Kabuki sündroomi sümptomid, põhjused, ravi



The Kabuki sündroom (SK), tuntud ka kui Kabuki meik-sündroom -Kabuki make-up sündroom, on geneetilise päritolu multisüsteemne patoloogia (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kliiniliselt iseloomustab kabuki sündroomi ebatüüpiliste näoomaduste, luu- ja lihaskonna vaevuste või väärarengute olemasolu, lühikest kasvu ja intellektuaalset puude (Suarez Guerrero ja Contreras García, 2011)..

Seda meditsiinilist seisundit, mida algselt 1981. aastal kirjeldasid kaks Jaapani autorit, nimetatakse Kabuki sündroomiks, mis on seotud mõjutatud isikute näoomaduste sarnasusega ja Jaapani klassikalise teatri näitlejate (Kabuki) (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Kabuki sündroom on geneetilise päritoluga patoloogia, mis on enamik juhuslikest juhtudest. Hiljutised uuringud on osutanud MLL2 geenimutatsiooni võimalikule etioloogilisele põhjusele (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2010).

Mis puudutab diagnoosi, siis see on põhimõtteliselt kliiniline ja põhineb nägemispõhimõtete jälgimisel ja analüüsil (Alfonso Barrera et al., 2014).

Teisest küljest ei ole Kabuki sündroomile spetsiifilist ravi. Kuna tegemist on mitmesuguseid süsteeme mõjutava patoloogiaga, millel on ka väga erinev kliiniline esitus, peavad terapeutilised sekkumised olema individuaalsed ja suunatud sümptomite, meditsiiniliste komplikatsioonide ja funktsionaalsete tagajärgede ravile (Alfonso Barrera et al., 2014).

Kabuki sündroomi omadused

Kabuki sündroom on haruldane multisüsteemne häire, mida iseloomustab mitmesuguste kõrvalekallete olemasolu, sealhulgas: ebatüüpilised näoomadused, üldine kasvupeetus, vaimne puue, skeleti väärarengud (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2010). ).

Seda patoloogiat kirjeldasid algselt Niikawa et al. ja Kuroki et al. 1981 (González Armegod jt, 1997).

Täpsemalt oli Niikawa, kes pärast 62 kliinilist juhtumit kirjeldas selle patoloogia nime kui Kabuki meik (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki on klassikalisele jaapani teatrile antud nimi, kus osalejad kasutavad teatud näo meik. Visuaalsel tasandil koosneb see valge värvi alusest, millel on mustad kulmud ja mis on kaarjas (Suárez Guerrero ja Contreras García, 2011).

Selle sündroomi iseloomulike näoomaduste sarnasuse tõttu klassikalise teatri kunstilise koosseisuga on selle nimetuses juba aastaid kasutatud mõistet "meik". Praegu on see siiski kasutamata, pidades ennast halvustavaks terminiks (Suárez Guerrero ja Contreras García, 2011).

Seega on meditsiinilises kirjanduses kõige sagedamini kasutatavad terminid: Kabuki sündroom või Niikawa-Kuroki sündroom (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2010).

Statistika

Kuigi Kabuki sündroomi kirjeldati esmakordselt Jaapani laste populatsioonis, on see haigusseisund, mis võib mõjutada kõiki elanikkonnarühmi (Orphanet, 2012).

Erinevad epidemioloogilised uuringud näitavad, et selle patoloogia levimus võib olla umbes 1 juhtum iga 32 000–60 000 elaniku kohta (rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2010).

Terves maailmas on meditsiinilistes aruannetes esinenud rohkem kui 400 erinevat juhtumit (Suarez Guerrero et al., 2012).

Kuigi arvatakse, et Kabuki sündroomil on sarnane esinemissagedus kogu maailmas, on Hispaanias kuni 1997. aastani kirjeldatud ainult 5 juhtumit (González Armegod et al., 1997)..

Teisest küljest, kuigi Ladina-Ameerika puhul puuduvad konkreetsed andmed, suurenevad avaldatud juhtumid eksponentsiaalselt (González Armegod et al., 1997)..

Iseloomulikud nähud ja sümptomid

Kliinilisel tasandil on defineeritud 5 Kabuki sündroomi määratavat omadust (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Ebatüüpilised näoomadused.
  2. Luustiku väärarengud.
  3. Dematoglifide ebanormaalsused
    (naha muljeid, mis moodustavad sõrmejäljed ja peopesad ja käed).
  4. Intellektuaalne puue.
  5. Lühike kasv ja üldine kasvupeetus.

Seega liigitavad mõned autorid nende muutuste põhjal neid anomaaliaid suureks ja alaealiseks, et hõlbustada nende kliinilist tuvastamist (Alfonso Barrera et al., 2014):

Peamised tunnused

  • Sõrmede lõhed (libisemine või silmalaugude vaheline avanemine) tunduvad ebanormaalselt pikad, omandades idamaise välimuse.
  • Ekstropioon või alumise silmalau muutumine: alumise silmalau pöörete või pöörete serv ja sisepind on välispinnale avatud.
  • Madal või depressiivne nina sild: nina ülemise osa luustumine võib tunduda tavalisest madalamal või madalamal.
  • Kaarjad kulmud: kulmud kipuvad ilmuma paksemateks, kitsenevateks ja enamikus külgmistes osades.
  • Padid paberimassil või sõrmeotsal.
  • Esiletõstetud või väärarenguga kuldsed paviljonid.
  • 5. sõrme lühendamine.
  • Kõrge või lohakaitse.
  • Ebanormaalne protees.
  • Hüpotoonia: madal või halb lihastoon.
  • Kognitiivsed häired.
  • Madal suurus.
  • Kuulmiskaotus: kuulmisvõime ebanormaalne vähenemine.

Väikesed tunnused

  • Sinised sklerad: kooroidsete veresoonte läbipaistvus läbi sklera (valge valge membraani). Visuaalsel tasandil võib silma valgetes piirkondades täheldada sinakas värvust.
  • Skolioos: selgroo kõrvalekalle või närbumine.
  • Kardiovaskulaarsed häired.
  • Neeru väärarengud.
  • Deformeerunud selgroolülid.
  • Erinevate kasvuhormoonide puudulikkus.

Põhjused

Kuigi Kabuki sündroomi spetsiifilised etioloogilised põhjused on olnud pikka aega tundmatud, on 2010. aasta augustis USA-s Washingtoni Ülikooli uurimisrühm. UU avaldas kliinilise aruande, milles nad osutasid selle patoloogia võimalikele geneetilistele põhjustele (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2010).

Kabuki sündroom on patoloogia, mille põhjuseks on MLL2 geeni mutatsioon, mida tuntakse ka KTM2D geenina. Lisaks on tuvastatud ka teisi juhtumeid, mis on seotud KDM6A geeni mutatsiooniga (Genetics Home Reference, 2016).

Täpsemalt on 55-80% Kabuki sündroomi juhtudest tingitud KMT2D geeni mutatsioonist. Kuigi umbes 5% juhtudest on tingitud mutatsioonist KDM6A geenis (Genetics Home Reference, 2016).

KMT2D geenil on põhieesmärk anda kehale juhiseid, et toota ülalmainitud metüültransferaasi 2D, mis esineb paljudes elundites ja kehakudedes, teisest küljest vastutab geen KDM6A sel juhul keha eest, et toota demetülaasi 6. (geneetika) Avaleht Viide, 2016).

Mõlemad ensüümid, metüültransferaas ja demetülaas reguleerivad erinevate geenide aktiivsust, mitmed uuringud näitavad, et nad töötavad koos erinevate arenguprotsesside juhtimiseks (Genetics Home Reference, 2016).

Enamik Kabuki sündroomi juhtumeid esineb juhuslikult, st üksikisikutel, kellel ei ole sellist meditsiinilist seisundit perekonnas (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2010).

Peale selle on tuvastatud ka perekondliku päritoluga juhtumid. Täpsemalt võib MLL2 geenimutatsiooni edastada järglastele, riskiga 50% (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2010).

Diagnoos

Nagu märkis Bostoni lastehaigla (2016), ei ole Kabuki sündroomi diagnoosimiseks spetsiifilist testi.

Tavaliselt on vastsündinutel tavaliselt diagnoositud patoloogia (Boston Children's Hospital, 2016). Paljusid avaldatud juhtumeid on diagnoositud hilises lapsepõlves või noorukieas (González Rmengod, 1997).

Sellest hoolimata on mitmeid olulisi kliinilisi tunnuseid, nagu näoomadused, kasvupeetus jne, mis võimaldavad kahtlustada varajast diagnoosimist (González Rmengod, 1997).

Seetõttu on lisaks individuaalsele ja perekondlikule anamneesile, füüsilisele ja neuroloogilisele uuringule soovitatav läbi viia erinevaid geneetilisi teste, et kinnitada sündroomiga kokkusobiva geneetilise mutatsiooni olemasolu.
Kabuki (Bostoni lastehaigla, 2016).

Ravi

Kabuki sündroomi terapeutiline sekkumine põhineb põhimõtteliselt võimalike meditsiiniliste komplikatsioonide kontrollil.

Lapsepõlve varases staadiumis on oluline läbi viia perioodilisi hindamisi, milles analüüsitakse väärarengute esinemist / puudumist siseorganites, mis võivad ohustada ellujäämist (Suarez Guerrero et al., 2012).

Lisaks on multisüsteemse mõju tõttu vaja mitmel korral kavandada sekkumise ja rehabilitatsiooni programme erinevates valdkondades: neuroloogilised, fonoaudioloogilised, kopsu-, lihas-skeleti-, endokrinoloogilised jne. (Suarez Guerrero et al., 2012).

Meditsiinilise sekkumise põhieesmärk on parandada haigestunud isiku kliinilist prognoosi ja oluliselt parandada nende elukvaliteeti (Suarez Guerrero et al., 2012).

Viited

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Kabuki sündroom: heterogeense prognoosiga haigus. Taastusravi (Madr), 129-132.
  2. Boston Childre'i haigla. (2016). kabuki-sündroom. Välja otsitud Boston Childre'i haiglast.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Kabuki sündroom, äratuntav pilt juba varases lapsepõlves. Esp Pediatr, 429-431.
  4. Johns Hopkinsi ülikool. (2016). KABUKI SYNDROME. Välja otsitud online Mendeli pärandist inimesel.
  5. NIH. (2016). Kabuki sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  6. NORD (2010). Kabuki sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Makeup sündroom Kabuki. Umbes 18 Hispaania juhtumit. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Kabuki sündroom. Pediatr, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Kabuki sündroom. An Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Kabuki sündroom: kliiniline iseloomustus, geneetilised uuringud, tüsistuste ennetav juhtimine ja geneetiline nõustamine. MED. UIS. , 19-27.