Bardet Biedli sündroomi sümptomid, põhjused, ravi

The Bardet Biedli sündroom See on haruldane geneetilise päritoluga haigus, mida iseloomustab peamiselt nende inimeste areng, kes on sündinud kuue sõrmega.

See on seotud ka kehakaaluga, kuna see areneb väga harva ja harva rasvumisega. Selle häire, selle sümptomite, põhjuste ja ravi kohta lisateabe saamiseks jätkake lugemist. 

Bardet Biedli sündroomi omadused

Bardet Biedli sündroom (BBS), mida nimetatakse ka Laurence-Moon-Bardet-Biedli sündroomiks (LMBBS), on geneetiline haigus, millel on multisüsteemne kaasatus, mis tähendab, et see mõjutab mitmeid organismi süsteeme, põhjustades halvenemist. ohvrid on veelgi suuremad.

Haigust kirjeldasid esmakordselt 1866. aastal Briti oftalmoloogid JC Laurence ja RC Luna, kes kirjeldasid nelja pigmentaarse retiniidi, ülekaalulisuse, hüpogonadismi ja teiste sümptomitega õde-vendi, mida ma nüüd üksikasjalikult uurin.

See sündroom kuulub haruldaste haiguste rühma, mida nimetatakse tsiliopaatiateks. Need on põhjustatud pärilikust anomaaliast silmalus (õhukesed mikroskoopilised struktuurid, nagu oleksid juuksed), mis põhjustavad tõsiseid nägemishäireid.

Sümptomid

Kuna see sündroom mõjutab keha erinevaid osi, on selle sümptomid seetõttu väga varieeruvad isegi selle perekonna sees, mis seda kannatab..

Kõige olulisemate sümptomite hulgas on:

- Renitis pigmentosa: reniit on tingitud koonuste ja varraste düstroofiast, mis on selle sündroomi üks peamisi omadusi, kuna see tekitab nägemuses tõsiseid probleeme. Eriti rõhutab võrkkesta progresseeruvat halvenemist.

Sümptomite hulka kuuluvad ülitundlikkus hele valguse suhtes, nägemise vähenemine ja nägemise kaotus. Sümptomid tekivad lapsepõlves ja lapsepõlves, lõppedes pimedusega enam kui 90% juhtudest, noorukieas või täiskasvanueas.

- Polütsüstilised neerud: umbes 50% neerude kõrvalekalletega inimestest on mingil moel mõjutatud, samas kui 5% neerupuudulikkusest. Need probleemid on nii tõsised, et kui neid ei ravita varakult, võivad nad isegi surma põhjustada.

- Posttaxal polydactyly: sisaldab viie sõrme kõrval jalga või käsi, mis esineb 62% juhtudest. Sõrmed on lühemad ja käte ja jalgade luud on laiemad.

- Rasvumine: on veel üks Bardet Biedli sündroomi iseloomulikest tunnustest. Tavaliselt algab see varases lapsepõlves ja jätkub täiskasvanueas.

Nende komplikatsioonide hulgas, mis võivad tekkida, on II tüüpi diabeet, kõrge vererõhk (hüpertensioon) ja väga kõrge kolesteroolitasemed (hüperkolesteroleemia)..

- Suguelundite arengu ja viljatuse puudumine: eriti meestel hormoonide tootmise ebaõnnestumise tõttu, mida nimetatakse ka hüpogonadismiks.

- Õpiraskused: kõne ja keele raskused.

- Probleemid käitumises: neil on sageli sobimatud puhangud, mida see oleks emotsionaalse ebaküpsuse sümptomiks.

- Erinevad näoomadused: hulka kuuluvad hambaravi kõrvalekalded ja lõhnatunde osaline ja isegi täielik kadumine (anosmia).

- Neuroloogilised probleemid: mis võib põhjustada nii koordineerimisraskusi kui ka tasakaalu.

- See on seotud ka selliste tõsiste ilmingutega nagu kaasasündinud südamehaigus ja Hirschsprungi haigus, mis on soole haigus. Arvestades sümptomaatika tõsidust, on väga oluline, et patsientidel oleksid rutiinsed kontrollid arstide ja spetsialistidega.

Enamus sümptomaatikast tekib aastaid pärast haiguse algust, mistõttu on diagnoosimine üsna keeruline. Sel viisil tehakse diagnoos tavaliselt 9 aasta pärast, mis tähendab, et see on üsna hilja. 

Epidemioloogia

Bardet Biedli sündroom on üks maailma kõige haruldasemaid haigusi. Enamikul Põhja-Ameerikast ja Euroopast on selle levimus 140 000–160 000 vastsündinul 1.

Uudishimu all kannab Newfoundlandi saarel (Kanada idarannik) ühte 17 000 vastsündinust. Samuti esineb see sagedamini Kuveidi beduiinipopulatsioonis, mis mõjutab umbes 1 500 sünnist.

Põhjused

Bardet Biedli sündroom on geneetiline haigus, mis pärineb autosomaalsest retsessiivsest mustrist. See tähendab, et mõlemas geeni mõlemas kojas BBS on mutatsioonid.

On kinnitatud, et selle sündroomiga on seotud 14 geeni. Neid nimetatakse BBS-ks .

Kõige tavalisem mutatsioon esineb BBS1 geenis, mis esineb ligikaudu 18% -32% -l kannatanutest.

Need probleemid geenides on erinevate valgude puudulikkuse või talitlushäire tulemus, mis on seotud rõngaste toimimisega..

Cilia on mikroskoopilised projektsioonid, mis ulatuvad mitut tüüpi rakkudest välja. Need on seotud rakkude liikumisega ja keemilise signaaliga.

Cilia on vajalik ka sensoorsete stiimulite, nagu nägemine, lõhn ja kuulmine, tundmiseks.

Üldiselt kannavad Bardet Biedli sündroomiga üksikisiku vanemad muteeritud geeni koopiat, kuid need ei näita haiguse tunnuseid või sümptomeid, nad on ainult kandjad..

Mõnel Bardet Biedli sündroomi puhul näib, et haiguse sümptomite ilmnemiseks on vaja vähemalt kolme mutatsiooni (trialelliline pärand) esinemist..

Kuid lisaks sama geeni mutatsiooni pärandile igalt vanemalt peab see olema ka vähemalt ühe teise geeni mutatsioon, mis paikneb erinevas kromosoomis, et saada sündroom..

Diagnoos

Diagnoosi teostamiseks leitakse, et inimesel on neli nn "esmaste leidude" või 3 esmaste leidude omadusi ja kaks sündroomi "sekundaarset leiu".

Esmaste leidude hulgas on:
-Pigmentaarne retiniit
-Polydactyly
-Rasvumine
-Neerude kõrvalekalded
-Hüpogonadism
-Õppimise raskused

Teiseste kõrvalekallete hulgas oleks:

-Viivitus keeles
-Viivitamine arengus
-Käitumisprobleemid
-Koordineerimise ja tasakaalu raskused
-Hammaste anomaalia
-Südame muutused
-Lõhna puudumine
-2. tüüpi diabeet
-Hirschprungi tõbi
-Näo anomaaliad

Diagnoosimiseks kasutatud meetodite hulgas on sünnieelne ultraheli, mis viiakse läbi raseduse teisel trimestril. See võib avastada mõningaid kõrvalekaldeid, nagu polüdaktilised või polütsüstilised neerud.

Molekulaarse geneetika meetodid tuvastaksid ka sündroomi, näiteks DNA analüüsi abil.

Teiselt poolt on võrkkesta toimimise hindamiseks kliiniline test elektroretiinograafia (ERG).

Ravi

Bardet Biedli sündroomi ei ole siiani võimalik ravida ega mingil viisil peatada. Üldiselt ravitakse haiguse ilminguid vastavalt sümptomitele, nagu nägemishäired, rasvumine, neeruprobleemid jne. ja vastavalt iga inimese vajadustele.

On oluline, et oftalmoloogilisi ja neerufunktsiooni hindamisi teostataks regulaarselt, kuna neerupuudulikkuse ravimata jätmine võib põhjustada surma.

Teisest küljest, arvestades, et nägemise järkjärgulise kadumise jaoks puudub konkreetne ravi, aitab selle varajane hindamine paremini ravida, pidades silmas selle häire kõrget võimalust..

Hüpogonadismi puhul kasutatakse tavaliselt hormoonidega ravi. Polydactyly saab korrigeerida operatsiooniga.

Tuleb rõhutada, et mida varem varajane avastamine toimub, seda parem on selle prognoos ja areng.

Rasvumise ohjeldamiseks on soovitatav lisaks tavalisele kehalisele treeningule lisada tervislik ja tasakaalustatud toitumine, et vältida teisi tüsistusi. Patsiendi parema elukvaliteedi tagamiseks on oluline alustada ravi varajases eas.

On ka ravimeid, nagu lipaasi inhibiitorid, mis aitavad vähendada söögiisu. Seda tüüpi ravi puhul tuleb olla eriti ettevaatlik, sest seda võib määrata ainult arst, kui te ei kavatse nendega probleeme tekitada..

Tuleb meeles pidada, et enamikul patsientidest, kellel on Bardet Biedli sündroom, esineb neeru- ja maksafunktsiooni häireid.. 

Varajase sekkumise ja erihariduse kaudu toimivad kõik need kognitiivsed aspektid.

Samuti on soovitatav hinnata individuaalseid vajadusi haridusaspektides, kuna enamik selle sündroomiga täiskasvanuid võib täiesti iseseisvalt elada.

Neeruprobleemide puhul tehakse tavaliselt siirdamine. Probleem on selles, et paljud immunosupressiivsed ravimid, mida tuleb kasutada pärast operatsiooni, võivad probleeme veelgi suurendada..

Lõpuks ei saa me unustada olulist ja väärtuslikku, mis on nii psühholoogiline toetus kui ka sotsiaalne toetus teiste laste ja peredega, kes kannatavad ka Bardet Beidli sündroomi all..

Loodan, et sulle meeldis see, kui teil on küsimusi, jätke meile kommentaar, aitäh!

Siis ma jätan vajalikud vahendid, kui see on huvitav

Hispaania haruldaste haiguste föderatsioon (FEDER)
C / Pamplona 32 - Postiindeks: 28039 Madrid
Hispaania
Telefon: 915334008
E-post: [email protected]
Link võrgus: http://www.enfermedades-raras.org

Hispaania kaasasündinud väärarengute registreerimise ja uurimise assotsiatsioon (ASEREMAC)
Aadress: C / arstiteaduskond. Complutense'i ülikool
Asukoht: 28040 Madrid
Provints: Madrid
Telefonid: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 sünnidefektide uurimise sihtasutus
Aadress: C / Serrano, 140
Asukoht: 28006 Madrid
Provints: Madrid
Telefonid: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Hispaania haruldaste haiguste ühenduste föderatsioon (FEDER)
Aadress: c / Enrique Marco Dorta, 6 kohalikku
Asukoht: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
E-post: [email protected]

Euroopa haruldaste häirete organisatsioon (EURORDIS)
Aadress: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Asukoht: 75014 Pariis
Telefon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
E-post: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org

Bardet Biedli sündroom ja tsiliopaatiad (AnaSbabi)

Link veebile: www.anasbabiciliopatias.org

Viited

1. Uued kriteeriumid Bardet-Biedli sündroomi paremaks diagnoosimiseks: populatsiooniuuringu tulemused P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.