Sündroom XYY sümptomid, põhjused, ravi



The XYY sündroom on geneetilise päritoluga haigus, mis on üks tavalisemaid kromosoomimuutusi meestel (del Río, Puigvert ja Pomerol, 2007).

Kliinilisel tasandil iseloomustab seda patoloogiat liigse füüsilise kasvu (makrocephaly, kõrge kõrgus ja kaal jne) suurenemine, psühhomotoorse arengu üldine aeglustumine ja raskused keeleoskuste omandamisel (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

XYY sündroom tekib geneetilise anomaalia tagajärjel, mille tulemuseks on sugu kromosoomide arvu suurenemine. See tähendab, et see koosneb täiendava Y-kromosoomi olemasolust (Villa Milla ja Martínez-Frías, 2000).

Mis puutub diagnoosimisse, siis kuigi enamikel juhtudel ei ole tähised tavaliselt kliiniliselt ilmne, põhineb see tavaliselt õppimise ja käitumisega seotud muutuste kindlakstegemisel. Lisaks on oluline, et tema olemasolu kinnitaks geneetiline uuring (Villa Milla ja Martínez-Frías, 2000)..

Teisest küljest ei ole sellist tüüpi muutused praegu ravida, kuid kõik sekkumised on suunatud eelkõige eriharidusele, füüsilisele teraapiale või meditsiiniliste tüsistuste ravile..

XYY sündroomi omadused

XYY sündroom on geneetilise päritoluga patoloogia, mida iseloomustab Y-sugu kromosoomi täiendava koopia olemasolu meestel (Genetics Home Reference, 2016).

Selles mõttes on inimestel kokku 46 kromosoomi, mis on paarikaupa, st 23 paari. Nende hulgas määrab üks paarid inimese bioloogilist sugu.

Täpsemalt koosneb sugu-kromosoomide paar, mis määratleb embrüo kui naise, kahest X-kromosoomist, samas kui sugu-kromosoomide paar, mis eristab embrüot isasena, koosneb ühest X-st ja ühest Y-kromosoomist..

Seega määrab kogu geneetilise informatsiooni jagunemine ja kombinatsioon lisaks sugu kõikidele kognitiivsetele ja füüsilistele omadustele (anomaalia- ja dentofaciaalne väärarengute liit, 2012)..

Prenataalse arengu ajal võib erinevate patoloogiliste tegurite esinemine või anomaalsete mehhanismide esinemine põhjustada kromosomaalse organisatsiooni ebaõnnestumist, põhjustades ekstra seksuaalse kromosoomi olemasolu. (Dentofacial-väärarengute ja kõrvalekallete liit, 2012).

Sellisel juhul mõjutab kromosomaalne muutus XYY sündroomi Y-sugu kromosoomide arvu, tekitades täiendava kromosoomi (del Río, Puigvert ja Pomerol, 2007)..

Seda patoloogiat kirjeldas algselt Jacobs 1960. aastal, kes oli peamiselt huvitatud mõjutatud inimeste käitumisomadustest, mis on määratletud vägivallale ja kuritegevusele (del Río, Puigvert ja Pomerol, 2007)..

Pärast DNA avastamist ja õppemeetodite ja -vahendite väljatöötamist 60ndate ja 70ndate aastakümne jooksul keskenduti selle patoloogia uurimisele peamiselt selle kõige tavalisemate fenotüüpiliste tunnuste kindlakstegemisele (Re ja Birkhoff, 2015)..

Eelkõige keskenduti enamikele uuringutele seksuaalsete kromosomaalsete kõrvalekallete ja arenguhäirete või sotsiaalselt kõrvalekalduvate käitumiste vahelise võimaliku seose analüüsimisele (Re ja Birkhoff, 2015)..

Ajalooliselt seostati XYY sündroomi agressiivse ja vägivaldse käitumusliku fenotüübiga (Re ja Birkhoff, 2015)..

Lisaks nimetati seda haigust paljudel juhtudel ekslikult "super-mehelikuks" häireks, kuna meessoost kromosoomi lisakoopia seostati selle sugu füüsiliste omaduste ja esiletõstetud käitumisega (National Haruldaste reostuste organisatsioon, 2016).

Praegu on see patoloogia kliiniliselt määratletud füüsilise arengu suurenemise ja psühhomotoorsete häirete või muude õpiprobleemide esinemise tõttu (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016)..

Kas see on sagedane?

Kromosoomidega seotud anomaaliad ja muutused on üks kõige sagedasemaid nende geneetilist struktuuri mõjutavate seas (Alonso, Fernández García ja Muñoz Torres, 2005).

Selles mõttes on XYY sündroom üks kõige levinumaid kromosomaalsed muutused meessoost populatsioonis (del Río, Puigvert ja Pomerol, 2007).

Teisest küljest on erinevad epidemioloogilised analüüsid kindlaks teinud, et XYY sündroom on ligikaudu 1 juhtu 1000 vastsündinu kohta (Genetics Home Reference, 2016)..

Ameerika Ühendriikide puhul võib see patoloogia mõjutada iga päev umbes 5-10 vastsündinut (Genetics Home Reference, 2016).

Lõpetuseks, seoses selle patoloogia sagedusega seotud sotsiaaldemograafiliste omadustega, nagu me oleme näidanud, on see haigus, mis mõjutab ainult meessoost sugu (Rahvuslik haruldaste desinfitseerimisorganisatsioonide organisatsioon, 2016).

Lisaks ei ole kindlaks tehtud teisi geograafilise asukoha ja päritolu või teatud etniliste ja rassiliste rühmade päritoluga seotud mustreid..

Märgid ja sümptomid 

XYY sündroomiga seotud geneetilised anomaaliad toovad kaasa mitmeid kliinilisi tunnuseid ja sümptomeid. Paljudel kannatanutel ei ole see haigusseisund siiski asjakohasel viisil, nii et see võib jääda kogu elu jooksul diagnoosimata (kromosoomihäirete mõistmine, 2016).

Seega, kuigi XYY kromosoomikonfiguratsioon ei põhjusta tavaliselt ebatavalisi või oluliselt patoloogilisi füüsikalisi omadusi, on mõningaid märke ja sümptomeid võimalik üksikisikute seas sageli tuvastada:

Füüsiline areng

Üks XYY sündroomi põhiomadusi on füüsilise arengu kulg, mis on mõjutatud isiku soo ja bioloogilise vanuse jaoks oodatust rohkem rõhutatud või liialdatud (del Río, Puigvert ja Pomerol, 2007).

Varases lapsepõlves on võimalik kindlaks teha majanduskasvu ja füüsilise arengu kiiret kasvu (Nguyen-Minh, Bührer ja Kaindl, 2014).

Seega on nii lapsepõlve pikkus kui ka täiskasvanute lõplik kõrgus tavaliselt üle üldpopulatsiooni keskmise (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), umbes 7 cm sellest kõrgemal (Nguyen-Minh, Bührer ja Kaindl, 2014).

Tavaliselt on täiskasvanueas kannatanud tavaliselt üle 180 cm kõrgused (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Lisaks hõlmab füüsiline areng tavaliselt muid omadusi, nagu üldise kaporalite konfiguratsiooni märkimisväärne suurenemine või üldise makrocephalia areng (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).,

Selles mõttes defineeritakse makrofaagiat kui neuroloogilist häiret, mille puhul on võimalik tuvastada peasüdamiku ebatavaline või liialdatud suurenemine (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Seega võib XYY sündroomi all kannatavatel isikutel tekkida kraniaalne perimeeter, mis on suurem bioloogilisest vanusest ja soost oodatust (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Kuigi makrocephalia ei põhjusta tavaliselt olulisi meditsiinilisi komplikatsioone, võib see enamasti olla seotud konvulsiivsete episoodide, kortikospinaalse düsfunktsiooni või arenguhäiretega, muuhulgas muutustega (National Neurological Disorders and Stroke, 2015)..

Lihas-skeleti häired

Luu- ja lihasstruktuuriga seotud kõrvalekalded on seotud peamiselt füüsilise kasvu kiirenemisega (geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016).

Seega on XYY sündroomi üks olulisemaid füüsilisi avastusi märgistatud lihashüpotoonia identifitseerimine (geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016).

Lihaskude hüpotooniat määrab ebanormaalselt vähenenud lihastoon. Visuaalsel tasandil võib see muutus realiseeruda jäsemete või liigeste liialdatud väsimuses (National Health Institute of Health, 2016).

Üldiselt põhjustab lihaste hüpotoonia muud tüüpi komplikatsioone, nagu lihas- ja motoorse koordinatsiooni võimetus, jäsemete või pea halb kontroll jne. (Riiklikud tervishoiuinstituudid, 2016).

Neuroloogilised muutused

Lisaks ülalkirjeldatud kõrvalekalletele on võimalik, et neuroloogilise sfääriga ja üksikisiku närvisüsteemiga seotud patoloogiate esinemisega on seotud muud tüüpi muutused..

Selles mõttes on treemorite esinemine XYY sündroomi (Genetics Home Reference, 2016) teine ​​iseloomulik sümptom.

Tremor võib defineerida kui rütmilise iseloomuga tahtmatu lihasliikumise olemasolu. Tavaliselt mõjutab see käsi ja käsi prioriteedina, kuigi on ka võimalik, et see areneb pea või hääle mõjul (Labiano-Foncubierta ja Benito-León, 2013).

Kuigi see kliiniline leid ei ole tõsiduse sümptom, võib see põhjustada sekundaarseid komplikatsioone, mis on seotud motoorse oskuse omandamisega või igapäevaelu tegevuste sooritamisega..

Teisest küljest on paljudes XYY sündroomi mõjudes võimalik tuvastada ka mootorsõiduki olemasolu (Genetics Home Reference, 2016).

Mootorsõidukid koosnevad ootamatute liikumiste arendamisest kontrollimatutel konkreetsetel lihasrühmadel. Mõned kõige sagedasemad on seotud vilkumise, näoilmetega või käte või jalgade ebanormaalsete liigutustega (Riiklikud Terviseinstituudid, 2016).

Lisaks võib geneetiline genotüüp põhjustada närvisüsteemiga seotud muutusi, mis põhjustavad kognitiivse sfääriga seotud anomaaliaid, mida me allpool kirjeldame.

Psühhomotoorse arengu viivitamine

Üldiselt on mõjutatud üksikisikute motoorne areng tavaliselt elu esimestest etappidest puudulik (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Seega takistavad motoorsed muutused, nagu lihas hüpotoonia või värinate olemasolu, mitmesuguste põhioskuste omandamist, nagu näiteks võime kõndida või asendada asendeid (Geneetiline ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016)..

Õppimisprobleemid

Kognitiivsel tasemel on XYY sündroomiga inimestel veel üks iseloomulik omadus õppimisega seotud häirete olemasolu (geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016).

Selles valdkonnas on kõige levinumad kõrvalekalded seotud keelega, st märgatavat raskust on täheldatud suhtlemise ja keele valdamise oskuste omandamisel (Geneetiline ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016).

Tavaliselt on üle 50% nakatunud inimestest õppehäire. Selles mõttes on düsleksia üks kõige sagedasemaid (rahvuslik haruldaste haiguste organisatsioon, 2016).

Käitumuslikud ja emotsionaalsed muutused

Paljudel kliinilises kirjanduses kirjeldatud juhtudel on kirjeldatud autismi spektrihäiretega seotud käitumishäireid (Geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016).

Lisaks on neil spetsiifiliste omaduste poolest sageli plahvatusohtlik, impulsiivne ja keeruline käitumine, hüperaktiivsus või antisotsiaalne käitumine (riiklik haruldaste haiguste organisatsioon, 2016)..

Põhjused

Nagu oleme näidanud esialgses kirjelduses, on see sündroom kromosomaalse struktuuriga seotud geneetilise muutuse tulemus.

Seega toodetakse XYY sündroomi kliinilisi omadusi täiendava Y-kromosoomi olemasolul. Selle tagajärjel esitab kannatanu 46 asemel 46 kromosoomi (Genetics Home Reference, 2016).

Kuigi see mõjutab üldjuhul kõiki keharakke üldiselt, esitavad paljud mõjutatud isikud seda geneetilist anomaalia mõnes neist, teades seda nähtust mosaiigiks (Genetics Home Reference, 2016).

Konkreetsel tasemel ei ole veel kõik selles patoloogias osalevad üksikud geenid veel teada..

Diagnoos

XYY sündroomi iseloomulikud nähud ja sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves, kuna õppimine ja muud kognitiivse sfääriga seotud probleemid jõuavad ilmselgelt keerukale tasemele.

Mõnedel patsientidel võib siiski olla asümptomaatiline kliiniline seisund, seega ei tehta diagnoosi..

Tavalistel juhtudel algab diagnostiline kahtlus füüsiliste tunnuste (liialdatud kasv, makrocephaly jne) ja kognitiivsete muutuste tuvastamine (motoorsete oskuste omandamine, kommunikatsiooni omandamine jne) (Healthline, 2016).

Seega, kui hea osa omadustest on tuvastatud, on vaja läbi viia erinevaid laboratoorsed testid (Healthline, 2016):

  • Hormoonitest: hormonaalsed analüüsid keskenduvad suguhormooni taseme hindamisele organismis. Tavaliselt tähendab see veres testosterooni mahu tuvastamist, mille ebanormaalsed tasemed võivad viidata muutuse esinemisele.
  • Kromosomaalne analüüsTäiendavate kromosoomide olemasolu kindlakstegemiseks on oluline viia läbi geneetiline uuring.

Ravi

XYY sündroomis kasutatavad meditsiinilised sekkumised on põhimõtteliselt toetavad (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016).

Praegu ei ole selle haiguse raviks ravi, seetõttu on ravi suunatud õpiraskustega või psühhomotoorse aeglustusega (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016).

Selles mõttes on erinevatel juhtudel, kus käitumisprobleemid ulatuvad märkimisväärselt, tõenäoliselt vaja kognitiiv-käitumuslikku psühholoogilist sekkumist..

Viited

  1. Alonso, G., Fernández-García, D. ja Muñoz-Torres, M. (2005). XYY mees, kellel on azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
  2. CGD. (2016). XYY sündroom. Kliinilise geneetika osakond. Välja otsitud kliinilise geneetika osakonnast.
  3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Sündroom 47, XYY ja viljatus: juhtumi kohta. Rev Int Androl., 312-5.
  4. Geneetika kodu viide. (2016). 47, XYY sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  5. Healthline. (2016). Mis on XYY sündroom? Välja otsitud tervishoiuvõrgust.
  6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Kas mikrokefal on XYY sündroomi seni tundmatu tunnus? Eesmärk Gene 2, 160-163.
  7. NIH. (2016). Sündroom 47, XYY. Välja otsitud Geneetika ja haruldaste haiguste infokeskusest.
  8. NORD (2016). XYY sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, XYY sündroom, 50-aastane kindlus ja kahtlused: süstemaatiline ülevaade. Agressioon ja vägivaldne käitumine, 9-17.
  10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Tsütogeneetiline diagnoos koos tulemusega 47, XXY. Propositus.