Rokitnasky-Küster-Hauseri sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom (MRKH) on haigus, mis mõjutab emasloomade reproduktiivsüsteemi, mida iseloomustab emaka ja tupe vähene areng või puudumine..

Selle sündroomiga naised arenevad puberteedi -senos, häbemete juuste puhul sekundaarsed seksuaalsed omadused, kuid neil ei ole menstruaaltsüklit (primaarne amenorröa).

Menstruatsioonitsükli alustamata jätmine on sageli MRKH sündroomi esimene märk. Kuigi sellist seisundit omavatel naistel ei ole rasedust, kui neil on lapsed abistava paljunemise kaudu.

Sündroomi raskusaste võib sõltuvalt tüübist erineda. Tüüp 1 on iseloomulik, et vagina proksimaalsed kaks kolmandikku puudub. II tüüpi iseloomustab muud väärarengud, nagu neerude anomaaliad (40% juhtudest), skeleti anomaaliad (20-25%), kuulmispuudulikkus (10%) ja harvemini südamepuudulikkus.

Haiguse olemuse tõttu võib see põhjustada olulisi psühholoogilisi probleeme, mistõttu on soovitatav küsida abi.

MRKH sündroomi esinemissagedus on erinevates uuringutes 4500 naiste sünnist maailmas üks.

Tavaliselt diagnoositakse seda sagedamini noorukieas, kui kontrollitakse menstruaaltsükli tekkimist. Kuigi naistel ei ole lapsi, on nende munasarjad normaalsed ja funktsionaalsed.

Rokitnasky-Küster-Hauseri sündroomi sümptomid

MRKH sündroomi sümptomid varieeruvad naiselt palju, seega pidage meeles, et mõjutatud naistel ei pruugi olla kõiki allpool nimetatud sümptomeid.

Mayer-Rokitansky-Hauseri I tüüpi sündroom

Seda tüüpi tuntakse ka Mülleri aplasiana ja seda iseloomustab emaka ja tupe ebapiisav areng. Enamikul juhtudel ei ole emakas ja / või tupe arenenud (aplaasia); või tupe ja emaka (atresia) ülemise osa kitsenemine. Samuti võivad mõjutada munakanaleid.

Mõned MRKH sündroomi tunnused või sümptomid on järgmised:

-Primaarne amenorröa või puberteedi perioodide puudumine. Kuigi see sümptom on levinud MRKH sündroomi korral, läbib patsient puberteedi tavalise telarca ja adrenarche'ga. Siiski ei ole menstruatsiooni.

Kuna munasarjade funktsioon on normaalne, kogevad patsiendid kõik muutused, mis on seotud menstruatsiooniga või puberteediga.

-Tavalised välised suguelundid.

-Vähendatud vaginaalsügavus 2 kuni 7 cm.

-Seksuaalsed omadused nagu tavalised rinnad ja häbemete juuksed.

-Funktsionaalsed munasarjad, millel on normaalne östrogeeni tase.

-Tavalised kromosomaalsed mudelid.

-MRKH 1. tüüpi sündroomi korral on ebanormaalsed ainult tupe ja emakas. II tüüpi MRKH puhul võivad vagiina ja emaka defektid olla kaasas ka munasarjade, näiteks neerude või selgroo anomaaliaga..

-Kuigi südame kõrvalekalded on haruldased, võib tekkida aordi-kopsuaken, kodade vaheseina defekt ja kopsuventiili stenoos.

-MRKH sündroomiga patsiendid kaebavad tavaliselt tsüklilise kõhuvalu tõttu, mis on tingitud tsüklilisest endomeetriumi eraldumisest ilma patendi äravoolutee..

-Steriilsus: paljud patsiendid otsivad sageli viljatuse kliinilist ravi, kuid mitte esmase amenorröa korral.

-Teine sümptom on seksuaalsuhete raskus, sest vaginaalse aplaasia tase võib varieeruda täieliku puudumise ja halva arengu vahel, mis võib põhjustada düspareuniat..

-Raskused urineerimisel, kusepidamatus, korduvad kuseteede infektsioonid.

-Selgroo kõrvalekalded.

-Peritoneaalse peegelduse tasemel võib esineda palpeeritav koe rihm.

-Neeru väärarengud.

II tüübi MRKH sündroomi sümptomid

Neerupuudulikkus on kõige sagedamini esinev anomaalia, mis on seotud II tüüpi MRKH sündroomiga.

MRKH II tüüpi sündroomiga naistel võib olla neerude puudumine, ühe või mõlema neerude väärareng (neerude düsplaasia), vähearenenud neerud (hüpoplaasia) ja / või vale paigutamine ühe või mõlema neeru organismi (neerude ektoopia)..

Need neerufunktsiooni häired võivad põhjustada kasvupuudust, neerukive, suurenenud tundlikkust kuseteede infektsioonide suhtes ja obstruktsiooni tõttu neerudes ebatavalist akumuleerumist..

Paljudel II tüüpi MRKH sündroomiga naistel võib olla ka skeleti väärarenguid, nagu luuprobleemid, emakakaela lülisambad ja rindkere selgroolülid, mis võivad areneda sobimatult..

Samuti võivad tekkida näo kõrvalekalded, nagu ebanormaalselt väikese lõualuu (mikrognatia), lõheneva huulte, suulae lõhenemise ja näo ühele küljele vähene areng, mis põhjustab näo asümmeetria..

Paljud haigestunud naised võivad tekkida ka kuulmisprobleemide tõttu, mis tulenevad peamiselt kõrva struktuurilistest kõrvalekalletest.

Kui kõrvad on kaasatud, võib seda häiret nimetada suguelundite neeru kõrva sündroomiks (GRES)..

Mõnedel MRKH II tüüpi sündroomiga naistel on olnud täiendavaid füüsilisi kõrvalekaldeid, mis sisaldavad puudusi käes ja / või käes.

Need jäsemete kõrvalekalded võivad hõlmata ühe või mitme sõrme ja varba puudumist, kahekordset pöidla ja pika ja õhuke küünarvarre luu puudumist (puudub raadius). Kõiki sümptomeid ei esine kõigil patsientidel, see sõltub asukohast ja raskusest.

Põhjused

Enamikul juhtudel ei ole MRKH sündroomi päritolu teada ja seda esineb naistel, kellel ei ole perekonna ajalugu.

Uurijad viitavad geneetilistele ja keskkonnateguritele kui sündroomi põhjustele, kuigi geeni või geene, mis on seotud selle seisundiga, pole veel kindlaks tehtud..

Ajalooliselt on uurijad soovitanud, et sündroom võib tekkida emade haiguse või paljude kahjulike ainete, näiteks teatud ravimite, narkootikumide kuritarvitamise, alkoholi ja loote kokkupuute tagajärjel.

Siiski ei ole tehtud ühtegi uuringut, mis kinnitaks seda seost sündroomi ja mõne teise ravimi tarbimise vahel.

Mõnel perekonnal tundub, et sündroomil on domineeriv pärimismuster. Pärandimudelit on siiski raske kindlaks teha, sest mitte kõigil selle all kannatavatel naistel on samad sümptomid, isegi kui nad on samast perekonnast.

Teadlaste sõnul on see tõenäoliselt geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsioon.

Mis puudutab paljunemisprotsessi anomaaliaid, on need tingitud Mülleri kanali puudulikust arengust, kuid selle põhjus ei ole veel teada.

Näib, et viimastel aastatel on tõendeid suurenenud, kuna MKRH sündroom on geneetiline haigus. Juhtumiuuringute suurenemine on tähendanud, et seda ideed jätkatakse.

Me räägime geneetilistest häiretest, kui tekib geenide kombinatsioon konkreetse tunnuse puhul. Juhul, kui see on domineeriv geneetiline häire, nagu oleks antud juhul, tekiks see ebanormaalse geeni ühe koopia ebanormaalse arengu tõttu..

Seda defektset geeni võib pärida nii ema kui ka isa või see võib olla tingitud geeni enda uuest mutatsioonist.

Selle defektse geeni edastamise tõenäosus on seega iga raseduse korral 50%, sõltumata lapse soost.

MRKH sündroomi põhjuseks on samuti esitatud poligeenne pärimine.

Praeguseks on MRKH sündroomi poolt mõjutatud inimestel leitud seitse deletsiooni ja kromosomaalsete segmentide dubleerimist. Kuid ühe inimese kohta on leitud ainult üks neist kõrvalekalletest.

Praegu on need kromosoomid identifitseeritud, kus on võimalik, et tegemist on segmendi kõrvaldamisega. Need kromosoomid on: kromosoom 1 (1q21,1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11,2), 17 (17q12) ja 22 (22q11,21) ja dubleerimine leiti X-kromosoomist (Xpter-p22.32).

Kõik see uus teave on viinud teadlaste valima mitu kandidaatgeeni, sealhulgas: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 ja SHOX.

Ravi

Ravi eesmärk on, et patsiendil oleks täielik ja rahuldav seksuaalne toimimine.

Kuna sümptomid on nii erinevad, on vaja spetsialistide meeskonna koostööd, et tagada terviklik lähenemine ravile.

Üldjuhul julgustatakse MRKH-sündroomiga patsiente otsima psühholoogilist abi pärast diagnoosi ja enne ravi, kuna see sündroom võib põhjustada ärevust või psühholoogilist stressi. Samuti soovitatakse tugirühmi.

Vaginaalse aplaasia ravi puhul on vaja luua uus tupp.

Ravi võib olla kirurgiline või mitte. Mitte kirurgiline on alati esimene valik. Üks võimalus on vaginaalsed dilataatorid, mis aitavad suurendada või luua tupe.

Kõige tuntumaks meetodiks on Francki laiendaja, mida tuntakse ka perineaalilaiendajana, mis ei vaja mingit kirurgilist operatsiooni..

Iseseisev manustamine patsient peab olema piisavalt motiveeritud selle kasutamiseks. See kestab umbes kuus nädalat kuni mitu kuud.

Teine võimalus võib olla vaginoplastika, mis tekitaks väikese tupe. Kuid selle operatsiooni kohta ei ole palju kokkulepet selle kohta, milliseid tehnikaid kasutada.

Mclndoe tehnika on üks kõige kasutatavamaid operatsioone vagina rekonstrueerimiseks. Nahastransplantaat, mis eemaldatakse tuharadelt või reidelt, kantakse peenise kujuga proteiinile, mis on täispuhutav. See protees koos siirikuga vormib vaginaalsesse tunneli, mis avaneb skalpelliga ja on lõigatud teravalt ja nürialt, hoolimata sellest, et see kahjustaks vegiat, pärasoolet või kõhukelme..

See jääb seitse kuni kümme päeva ja kui see on muutunud, on see anesteesia all. Hiljem kasutab patsient teisi dilatatsiooniproteese. Kolmel kuul on patsiendil seksuaalvahekord.

Selle tehnikaga on probleemiks see, et lisaks armide lahkumisele on vaja pikaajalist laienemist.

Teine MRKH sündroomi meetod on soole neo-vagina.

See meetod kasutab soole eraldatud segmenti. See koosneb sigmoidi käärsoole fragmendi lõikamisest kõhulõike kaudu ja selle ülekandmisele piirkonda, kus on loodud neo-vagina ruum. See meetod on üsna keeruline ja võib kesta kuni 8 tundi.

Selle meetodi eeliseks on see, et see jätab mahuka vagiina piisava pikkusega ja ka seda, et see on iseõliv. Mis puudutab puudusi, siis esimene asi on see, et tegemist on väga keerulise ja infrapunase kirurgiaga, see jätab lihasepagasi, limaskesta vaginaalse prolapsi ja limaskesta põletiku neovagiinis üle liigse limaskestade..

Lõpuks on muu tehnika Vecchieti tehnika.

See meetod avaldab pidevat progressiivset survet akrüül oliiviõli läbi neovaginaalse ruumi võimsuse ja kõhu seina. Seejärel asetatakse kõhukinnisesse haardeseade ja tõmmatakse järk-järgult välja vaginaalne võlv. See meetod on nüüd tehtud laparoskoopia abil.

Viited

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492- ülevaade
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Allikas: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en