Robinowi sündroomi sümptomid, põhjused, ravi

The Robinowi sündroom on haruldase geneetilise päritoluga patoloogia, mida iseloomustab mitmete muutuste ja kehavigastuste esinemine, eriti luu tasandil (Genetics Home Reference, 2016).

Kliinilisel tasemel on see haigus, mis võib mõjutada erinevaid piirkondi, nagu näiteks kraniofaciaalne struktuur, skeleti lihas, suukaudne ja urogenitaalne (Díaz López ja Lorenzo Sanz, 1996). Lisaks sellele on mõned patoloogia kõige sagedasemad tunnused ja sümptomid: makrocephalia, lühikesed kasvud, suguelundite hüpoplaasia ja ebatüüpilised näoomadused..

Teisest küljest on Robinowi sündroomi etioloogia osas seostatud spetsiifiliste mutatsioonide esinemisega geenides ROR2, WNT5A, DVL1, mis esinevad diferentseeritult sõltuvalt konkreetsest pärilikuse mudelist ( Geneetika koduleht, 2016).

Puuduvad spetsiifilised testid või bioloogilised markerid, mis näitavad konkreetselt Robinow'i sündroomi olemasolu, mistõttu diagnoos põhineb kliinilise pildi ja radioloogilise uuringu uurimisel (León Hervert ja Loa Urbina, 2013)..

Robinowi sündroom esineb sünnist alates, nii et ravi pole veel kindlaks tehtud, seega on ravi peamiselt sümptomaatiline, keskendudes meditsiiniliste tüsistuste, nagu hingamisteede või südame muutuste kontrollile (Leon Hervert ja Loa Urbina, 2013).

Robinowi sündroomi omadused

Robinowi sündroom on päriliku päritoluga haigus, mille keskne tunnus on füüsilise arengu üldine aeglustumine, mille tulemuseks on lühike või vähenenud kasv, kranioakiaalsed väärarengud ja muud luu- ja lihaskonna vaevused (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007)..

Seda patoloogiat kirjeldas algselt 1969. aastal Minhar Robinow. Oma kliinilises aruandes kirjeldas ta rida juhtumeid, mida iseloomustavad ebanormaalsed või ebatüüpilised näoomadused, lühikesed kasvud või hüpoplastilised suguelundid, mille etioloogiline päritolu oli autosoomne domineerimine (Díaz López ja Lorenzo Sanz, 1996).

Järgnevad uuringud näitasid läbi vaadatud juhtumite põhjal, et Robinowi sündroom on laialdaselt heterogeenne patoloogia, nii et selle kliinilised ja morfoloogilised tunnused võivad erineval juhul oluliselt erineda..

Lisaks on see haigus tuntud ka kui loote facies sündroom, Robinow dwarfism, Robinow'i mesomeelne düsplaasia või näo ja suguelundite anomaaliaga akros disotosis (León Hervert ja Loa Urbina, 2013)..

Üldiselt on Robinowi sündroomi meditsiiniline prognoos hea, kuna oodatav eluiga ei ole üldise elanikkonnaga võrreldes vähenenud, kuid sellel on kõrge kaasnevuse indeks, seega mõjutab elukvaliteet oluliselt.

Sagedus

Robinowi sündroom on kogu maailmas haruldane, seega peetakse seda haruldaseks haiguseks (Genetics Home Reference, 2016).

Täpsemalt on meditsiinilises kirjanduses kirjeldatud umbes 200 autosoomse retsessiivse päriliku päritoluga Robinow sündroomi, samas kui domineeriv vorm on tuvastatud vähemalt 50 perekonnas (Genetics Home Reference, 2016)..

Teisest küljest on Robinowi sündroomi esinemissagedus hinnanguliselt umbes 1-6 juhtu 500 000 sünni kohta igal aastal (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007)..

Lisaks ei ole olnud võimalik tuvastada erinevusi soo, geograafilise päritolu või etniliste ja rassiliste rühmade lõikes, kuigi mõnel juhul on meessoost suguelundite kõrvalekallete (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon) tõttu kliiniline identifitseerimine kiirem. 2007).

Märgid ja sümptomid

Robinowi sündroomi kaasamise muster on lai, kuna see mõjutab üldjoontes kogu keha struktuuri ja eriti kraniofaciaalset, bukaalset, genitaalset ja luustiku-ala..

Mõned kõige sagedasemad muudatused hõlmavad (Díaz López ja Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2007):

Kraniofaciaalsed häired

Robinowi sündroomi all kannatavad inimesed kannatavad kraniaalse ja näo struktuuri tõsiselt, mis annab neile ebatüüpilise konfiguratsiooni ja välimuse. Mõned kõige sagedasemad kõrvalekalded on järgmised:

- Kraniaalsed kõrvalekalded: kõige tavalisem on jälgida suuremat kraniaalset mahtu, kui on oodatud selle arengujärgus (macrocephaly), millega kaasneb eesmine esiletõstmine või pundunud otsmik ning näo madalamate osade puudulik või puudulik areng (näo hüpoplaasia)..

- Silma hüpertermia: see termin viitab silmade orbiidide ebanormaalse või ülemäärase eraldumise olemasolule. Lisaks on tavapäraseks ebanormaalselt silmapaistvate silmade kujunemine, mille kaldenurk on piirded..

- Nasaalsed kõrvalekalded: nina kujutab endast tavaliselt vähendatud või lühendatud struktuuri, millega kaasneb ninaõli või selle asend.

- Suukaudsed oraalsed kõrvalekalded: suu puhul on tavaline täheldada kolmnurkset struktuuri, millele on lisatud väike lõualuu (micrognathia).

Suukaudsed häired

Seda tüüpi muudatused viitavad suu ja hambaravi organisatsiooni sisemise struktuuri puudulikule või ebanormaalsele korraldusele.

- Hambaravimuudatused: hambad on tavaliselt valesti joondatud, tagumiste rühmade või sekundaarsete hammaste edasilükkamise tõttu.

- Gingivaalne hüperplaasia: Nii gingiva kui ka ülejäänud suu kudede ja pehmete struktuuride välimus võib olla suurenenud või põletikuline.

Lihas-skeleti häired

Lihas-skeleti tasandil on luukoe kaasamine üks olulisemaid meditsiinilisi sümptomeid Robinnow sündroomis..

- Lühike kasv: rasedusest või sünnitusajast on võimalik tuvastada hilinenud füüsiline areng, luude vanus on tavaliselt lühem kui kronoloogiline, nii et see mõjutab teisi aspekte, näiteks kõrgust, mis tavaliselt väheneb ja ei jõua eeldatavad standardid.

- Seljaaju häired: selgroo luu struktuur on tavaliselt halvasti organiseeritud, on võimalik, et selgroolülid on vähestel määral arenenud või mõned neist sulanduvad. Lisaks on väga levinud skolioosi esinemine või selgroolüli ebanormaalne ja patoloogiline kõverus..

- Brachymelia: käsivarre kinnitavad luud on tavaliselt lühenenud, nii et käed on tavalisest väiksemad.

- Cinodactyly: mõned käe sõrmed on külgsuunas kõrvalekalded, eriti puudutab pöidla ja / või sõrme sõrme.

Urogenitaalsed muutused

Suguelundite anomaaliad on samuti levinud Rainbow sündroomiga lastel ja on eriti ilmsed poistel..

- Suguelundite hüpoplaasiaÜldiselt ei ole suguelundid tavaliselt täielikult arenenud, eriti levinud on ebamäärased suguelundid, mis on halvasti diferentseeritud meessoost või naissoost.

- Krüptorhidism: meeste puhul võib suguelundite vähene areng põhjustada munandite osalist või täielikku puudumist munanditesse.

- Neerude muutusedSamuti mõjutab tavaliselt neerufunktsiooni, kuna see on sageli hüdronefroosi seisund (uriini akumulatsioon neerudes)..

Muud funktsioonid

Lisaks ülalkirjeldatud muudatustele on väga sageli täheldatud kõrvalekallete ja südame muutuste arengut. Kõige tavalisemad on seotud struktuursete väärarengute tõttu verevoolu takistamisega.

Teisest küljest ei ole neuroloogilise piirkonna puhul tavaliselt olulisi omadusi, sest luure esitab standardtaseme, nagu ka kognitiivsed funktsioonid. Ainult mõnel juhul on võimalik jälgida väikest viivitust.

Põhjused

Robinowi sündroom on kaasasündinud looduse pärilik haigus, seega on sel selge geneetiline etioloogiline olemus.

Ehkki Robinow'i sündroomi kliinilise kuluga seoses on tuvastatud erinevad geneetilised komponendid, ei ole geenid ROR2, WNT5A ja DVL1, pärilik muster veel täpselt teada, see on ka erinev. Haruldased häired, 2007).

Konkreetselt tundub, et Robinowi sündroomi juhtumid, mis on seotud ROR2 geeni spetsiifiliste mutatsioonidega, mis paiknevad kromosoomis 9 (9q22), omavad autosomaalset retsessiivset pärilikkuse mustrit (Genetics Home Reference, 2016).

Recessiivsete geneetiliste patoloogiate puhul on vajalik, et individuaalses geneetilises materjalis oleks kaks koopiat ebanormaalsest või defektsest geenist, mis on pärit mõlemast vanemast, üks neist mõlemast..

Kui aga inimene pärineb ainult ühest neist, siis on see vedaja, st ta ei arenda Robinowi sündroomi kliinilisi omadusi, kuid suudab selle edasi anda oma järglastele (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007).

Seega on sellisel juhul ROR2 geeni põhiülesanne luua valgu tootmiseks hädavajalikud biokeemilised juhised, mis on olulised normaalse füüsilise arengu jaoks sünnieelse staadiumi ajal. Täpsemalt on ROR2 valk keha, südame ja suguelundite luude struktuuri moodustamiseks hädavajalik.

Selle tulemusena põhjustavad selle komponendi tõhusat funktsiooni mõjutavad geneetilised muutused normaalse füüsilise arengu katkestamise ja seetõttu ilmnevad Robinowi sündroomile iseloomulikud kliinilised omadused (Genetics Home Reference, 2016)..

Kuid Robinow sündroomi domineerivad vormid on seotud spetsiifiliste mutatsioonide esinemisega WNT5 või DVL1 geenis (Genetics Home Reference, 2016).

Domineeriva päritoluga geneetiliste patoloogiate korral võib nende kliinilist kulgu arendada ühe vanema eksemplarist või uue mutatsiooni arengust (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007)..

Spetsiifiliselt näivad valgud, mis genereerivad geene WNT5 ja DVL1, kaasatud samasse funktsionaalsesse mustri nagu ROR2, nii et nende kõrvalekallete ja mutatsioonide olemasolu muudab füüsilise arengu jaoks olulisi signaaliülekande radasid (Genetics Home Reference) , 2016).

Diagnoos

Robinowi sündroomi diagnoos on põhimõtteliselt kliiniline, mistõttu see põhineb kliinilise kursuse jälgimisel, individuaalse ja perekondliku haiguslugu uurimisel ning füüsilisel läbivaatamisel.

Mõned leiud tuleb kinnitada radioloogiliste testide, eriti luu anomaaliate (jäsemete, kolju, selgroo jne) abil (León Hervert ja Loa Urbina, 2013).

Lisaks imiku- või vastsündinu staadiumis diagnoosimisele on võimalik seda kinnitada ka raseduse ajal. See on eriti näidustatud erinevate luukomponentide pikkuse uurimiseks, loote ultrahelil geneetilise riski korral (León Hervert ja Loa Urbina, 2013)..

Teisest küljest viiakse mõlemal juhul läbi geneetiline uuring, et analüüsida võimalikke geneetilisi mutatsioone, mis selgitavad Robinowi sündroomi päritolu (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2007).

Lisaks on oluline teha diferentsiaaldiagnoos teist tüüpi sarnaste kliiniliste tunnustega patoloogiatega, eriti ebatüüpiliste näoomadustega. Sel moel on peamised välistatud patoloogiad hüpertelorism, Aarskog-Scott'i sündroom või Opitzi sündroom (Orphanet, 2011)..

Ravi

Praegu ei ole Robinowi sündroomi raviks, seega keskendub selle haiguse terapeutiline ravi meditsiiniliste komplikatsioonide lahendamisele..

Lihas-skeleti häired lähevad tavaliselt läbi füsioteraapia, proteeside paigutuse või kirurgiliste protseduuride abil (Orphanet, 2011).

Teisest küljest lähevad südame- ja suguelundite muutused tavaliselt läbi farmakoloogiliste ja / või kirurgiliste ravimeetodite abil (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2007)..

Lisaks sellele on olemas ka teisi uudseid ravimeetodeid, mis põhinevad kasvuhormoonide manustamisel, et stimuleerida kõrguse suurenemist. Kuid sellel võib olla mitmeid kõrvaltoimeid, nagu näiteks skolioosi süvenemine (León Hervert ja Loa Urbina, 2013).

Kokkuvõtteks võib öelda, et varajane terapeutiline sekkumine on oluline luu- ja lihaskonna vaevuste korrigeerimiseks ja meditsiiniliste komplikatsioonide, näiteks südameväljenduste kontrollimiseks..

Samuti on multidistsiplinaarsete meeskondade töö, füüsiline, sotsiaalne ja psühholoogiline sekkumine hädavajalik, et edendada mõjutatud laste oskuste ja võimete arengut (León Hervert ja Loa Urbina, 2013).

Sel viisil on sekkumise eesmärk võimaldada mõjutatud isikul saavutada oma maksimaalne arengupotentsiaal, omandada funktsionaalne sõltuvus ja optimaalne elukvaliteet (León Hervert ja Loa Urbina, 2013).

Viited

1. Díaz López, M., & Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinowi sündroom: autosoomse domineeriva ülekandega pere esitlemine. An Esp Pediatr, 250-523. Välja otsitud An Esp Pediatrist.
2. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Pediaatrilise patsiendi stomatoloogiline tähelepanu Robinow'i sündroomiga. Arch. Invst ema ja laps, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinowi sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
4. NORD (2007). Robinowi sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
5. Orphanet. (2011). Robinowi sündroom. Välja otsitud Orphanetist.