Jaga:
Prune Belly sündroom sümptomid, põhjused, ravi
The Prune Belly sündroom See hõlmab paljusid sümptomeid, mis ulatuvad kergetest uroloogilistest kõrvalekalletest kuni raskete urogenitaalsete ja kopsuprobleemideni, mis võivad põhjustada surma.
Hispaania keelde tõlgiti pruuni kõhu sündroomiks, mida kirjeldati esmakordselt 1839. aastal Frölichis, nii et seda tuntakse Frölichi sündroomina, kuni Osler andis selle nime. See haigus on tuntud ka kui Eagle-Barretti sündroom, Obrinski sündroom või kolmiku sündroom.
Kasutatav ravi sõltub nii sümptomite tõsidusest kui ka patsiendi isiklikest muutujatest, nagu tervislik seisund või vanus..
Prune Belly sündroomi omadused
Prune Belly sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustab kõhulihaste puudumine, osaline või täielik, kuseteede väärarendid ja / või munandite puudumine, kuna nad ei ole suutnud normaalselt areneda ja munandikotti laskuda (kahepoolne krüptohidism).
Kõhuvihaste puudumine võib põhjustada nende suutmatust korralikult köha, mis suurendab kopsude eritumist ja võib põhjustada ka kõhukinnisust, kuna nad ei suuda täita väljaheite eritamiseks vajalikke kõhuliike (Valsalva manööver).
Mõned kuseteede kõhupiirkonna väärarengud, mis võivad olla prune Belly sündroomi all kannatavad, võivad olla uriini põie küljes olevate torude laienemine ja / või ummistumine (ureters), uriini kogunemine ureters (hüdroureter) ja neerudes (hüdrofroos) ja uriini tagasijooks põielt uretritesse (vesicoureteral refluks).
Kõige raskematel juhtudel võivad tekkida komplikatsioonid, nagu pulmonaarse arengu puudulikkus (kopsu hüpoplaasia) või krooniline neerupuudulikkus. Lisaks kannatavad patsiendid tõenäolisemalt Falloti (kaasasündinud südamehaiguse) ja vatsakese-vaheseina defektide tetraloogias.
Prune Belly sündroom mõjutab ühte 30 000-40 000 vastsündinust. See esineb meestel rohkem kui naistel, ainult 3-4% juhtudest esinevad tüdrukutel. See on tavalisem afroameerika etnilise grupi inimestel kui kaukaaslastel (Druschel, 1994).
Kuigi põhjus ei ole teada, on teada, et kaksikrasedega rasedus on riskitegur, sest 4% juhtudest esineb kaksikute korral. Seda seetõttu, et emasloomade vere sündroomiga loote ellujäämise määr, kui nad on kaksikud, on palju suurem kui ühekordse sünniga lastel (eriti 4 korda suurem)..
Prognoos on üsna ebasoodne, prune Belly sündroomiga laste suremus on 20% (Franco, 2014).
Põhjused
Praegu puudub üksmeel Prune Belly sündroomi täpse etioloogia osas, kuid on kaks domineerivat mitte-vastuolulist teooriat.
Esimene teooria näeb ette, et kuseteede obstruktsioon, mis on olemas alates tiinusest, on tingitud kusiti atresiast (väärarengust, kus kusiti sulgub lõpus) ja kusitise tagaventiilide stenoos (klappide ahenemine) (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).
Teine teooria näitab, et kõhulihaste puudus võib olla tingitud embrüot moodustavate rakkude migratsioonist, mida nimetatakse mesoblastideks, kuuenda ja seitsmenda rasedusnädala vahel (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; , Smith, & Shepard, 1979) või kõhuõõne, mis on tingitud megalotsiaalsetest munasarjadest (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).
Seda teooriat toetab ka asjaolu, et haigus on sagedamini monosügootilistes kaksikutes. Üheks võimalikuks seletuseks on see, et esimene raku jagunemine, milles need kaks embrüot hakkavad moodustuma, ei ole toimunud õiglaselt, nii et mõjutatud embrüol ei ole piisavalt mesoblaste, et arendada tervet kõhuseina ja kuseteed ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).
Lisaks on geneetiline komponent väga oluline ka seetõttu, et ploomivähi sündroom on seotud trisonoomiaga kromosoomidel 18 ja 21.
Sümptomid
Nagu eelnevalt mainitud, iseloomustab ploomi kõhu sündroomi kõhu seina täielikku või osalist puudumist, see sümptom on see, mis annab haigusele selle nime, sest kõht võtab kortsunud ploomi välimuse. Mõnel juhul on nii vähe lihaseid, et soolestikku võib näha läbi naha.
Poiste puhul on väga sagedane märk sellest, et munandid ei liigu naha alla, vaid jäävad ureetra kõrvale..
Kusepõie laienemine esineb peaaegu kõigil juhtudel, see puudus on seotud teiste seisunditega, nagu põie kaela obstruktsioon, mis põhjustab põie hõrenemist ja uriini säilimist..
Samuti võib esineda probleeme neerude ja põie vahelistes suhetes, mis on tingitud ureetri kanali ummistumisest. See ummistus võib tekkida kusagil uretri kõrgusel või neeru ja põie avades. Nende takistuste tõttu kalduvad uretrid suurel määral laienema, see laienemine võib toimuda ühel või mõlemal küljel.
Teine levinud sümptom on neerude (hüdronefroos) levik, mis võib põhjustada urineerimisprobleeme. Kõige raskematel juhtudel ei pruugi üks neerudest olla küps ja teine võib olla hüdronefroos. Võib esineda ka neerukystasid.
Mõnel juhul, umbes 20%, esineb ka liikumissüsteemi kõrvalekaldeid, eriti sportlase suu, ja kardiovaskulaarsed probleemid ei ole harva esinevad, neid esineb umbes 10% juhtudest.
Kõik need puudujäägid ja väärarengud halvendavad oluliselt patsientide elukvaliteeti ja suurendavad uriini infektsioonide tekkimise tõenäosust, kui uriinid ja uriinid on urineerimisel.
Sümptomid võib kokku võtta järgmiselt:
- Lihasmassi puudumisest tingitud naha väärareng, mitmed voldid nahas.
- Laienenud põis.
- Probleemid kuseteedes.
- Sisemised munandid meestel.
Ravi
Ravi sõltub sümptomite tõsidusest, kuid enamikul juhtudel hõlmab see farmakoloogilist ravi, eriti antibiootikume, kui esineb infektsioone, ja kirurgilist ravi väärarengute taastamiseks..
Kirurgiline ravi võib hõlmata järgmist:
- Operatsioon alandamaks munandeid. Kergeimatel juhtudel kasutatakse laparoskoopiat, kui vajalik on täielikum operatsioon, seda tehakse tavaliselt koos kuseteede rekonstrueerimisega.
- Kõhu seina rekonstrueerimine
- Perkutaanne nefrostoomia. Väike toru (kateeter) pannakse neerusse uriini äravooluks, see toru läheb naha kaudu väljapoole.
- Standardne püeloplastika. Seda meetodit kasutatakse stenoosi (ureteri ahenemine) raviks..
- Operatsioon infrapunase obstruktsiooni või obstruktsiooni raviks eesnäärme kusitis.
Viited
- Druschel, C. (1994). Kirjeldav uuring ploomi kõhtu New Yorgi osariigis 1983–1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Franco, I. (30. aprill 2014). Prune Belly sündroom. Välja otsitud Medscape'ist.
- Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Ploomi kõhu sündroomi kirjelduse ja patogeneeside muskoloskeletaalsed aspektid. Olen J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Pagon, R., Smith, D. ja Shepard, T. (1979). Uretraalse obstruktsiooni väärarengukompleks: kõhulihase puudulikkuse põhjus ja "ploomi kõht". J Pediatr, 94, 900-906.
- Shaw, R., Smith, J. & Pringle, K. (1990). Pruuni kõhtu sündroom naissoost, juhtumi aruanne ja kirjanduse ülevaade. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Ploomi kõhu sündroomi etioloogia: tõendid megalotsüstide päritolu kohta varases lootel. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Ventraalse keha seina embrüonaalne areng ja kaasasündinud väärarengud. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.