Praderi Willi sündroomi sümptomid, põhjused, ravi

The Praderi-Willi sündroom (SPW) on multisüsteemne patoloogia, millel on kaasasündinud tüüpi geneetiline päritolu (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2012). See on kompleksne haigus, mis mõjutab söögiisu, kasvu, ainevahetust, käitumist ja / või kognitiivset funktsiooni (USA Praderi-Willi sündroomi ühing, 2016).

Kliinilisel tasandil iseloomustab seda haigust lapsepõlves mitmesuguste meditsiiniliste leidude olemasolu, nagu lihasnõrkus, dieedi muutused või üldine arenguhäire (Genetics Home Reference, 2016)..

Lisaks on kognitiivsel ja käitumuslikul tasemel paljud Praderi-Willi sündroomi poolt mõjutatud isikud mõõduka intellektuaalse halvenemise või aeglustumisega, millega kaasnevad erinevad õppimis- ja käitumisprobleemid (Genetics Home Reference, 2016).

Kuigi Prader-Willi sündroomi peetakse haruldaseks või harva esinevaks haiguseks, näitavad mitmed uuringud, et see on üks kõige sagedasemaid patoloogiaid geneetilises piirkonnas (USA Praderi-Willi sündroomi ühing, 2016)..

Selle haiguse diagnoos põhineb peamiselt kliinilistel uuringutel ja täiendavatel geneetilistel testidel (Prader-Willi Research Foundation, 2014).

Ravi puhul ei ole veel tuvastatud Prader-Willi sündroomi ravi, seega on raviviisiks suunatud sümptomite ja tüsistuste raviks, kusjuures ülekaalulisus on meditsiiniline avastus, mis kujutab endast suurimat ohtu ravile. need, keda see puudutab (riiklik tervishoiuinstituut, 2016).

Seega sõltuvad mõlemad prognoosist ja elukvaliteedist seotud meditsiiniliste probleemide tõsidusest ning tekkivatest käitumuslikest või kognitiivsetest häiretest (Campubrí-Sánchez et al., 2006)..

Prader-Willi sündroomi (SPW) omadused

Erinevad kliinilised aruanded näitavad, et JL Down kirjeldas esmalt Prader-Willi sündroomi (PWS) 1887. aastal pärast ühe tema "polisarcia" patsiendi diagnoosimist (Solà-Aznar ja Giménez-Pérez, 2006). ).

Kuid 1956. aastal kirjeldasid dr Prader, Labhart ja Willi veel 9 juhtumit ja andsid sellele patoloogiale nime (Rossel-Raga, 2003).

Lisaks süstematiseeriti Praderi-Willi sündroomi omadused ja diagnostilised kriteeriumid Holm et al. (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Prader-Willi sündroom on kaasasündinud geneetiline häire, see tähendab, et see on patoloogia, mis esineb sünnist ja mõjutab indiviidi kogu tema elu jooksul, kui puudub ravitoimeline sekkumine (Asociación Española Prader- Willi, 2016).

See patoloogia kujutab endast keerukat kliinilist kulgu, mida iseloomustab arvukad meditsiinilised ilmingud (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Kuigi Praer-Willi sündroomi fenotüüp on praegu täpsemalt teada (Campubrí-Sánchez et al., 2006), on see olnud viimase 25 aasta jooksul, kui on tehtud märkimisväärseid edusamme analüüsis ja arusaamises selle haiguse (Solà-Aznar ja Giménez-Pérez, 2006) \ t.

Prader-Willise sündroomi ekspressioon on mitmekesine, kaldub mõjutama mitmeid süsteeme ja struktuure, enamik muudatustest on seotud hüpotalamuse düsfunktsiooniga (Poyatos et al., 2009).

Hüpotalamus on neuroloogiline struktuur, millel on oluline roll homeostaatiliste funktsioonide kontrollimisel: nälja, janu, une-ärkamise tsüklite või kehatemperatuuri reguleerimine (Rosell-Raga, 2003).

Lisaks vabastab hüpotalamus erinevatest näärmetest erinevate hormoonide kasvu, seksuaalse, kilpnäärme jne. (Rosell-Raga, 2003).

Lõpuks peame märkima, et Praderi-Willise sündroomi võib viidata ka meditsiinilisele ja eksperimentaalsele kirjandusele teiste terminitega, nagu Prader-Labhart-Willi sündroom või akronüüm PWS (haruldaste režiimide riiklik organisatsioon, 2012).

Lisaks on teised sünonüümid: Labhart Willi sündroom, Praser Labhart Willi fankooni sündroom või hüpogenitaalne düstroofia sündroom (del Barrio del Campo et al., 2008)

Statistika

Prader-Willi sündroom (PWS) on haruldane geneetiline haigus (Orphanet, 2007).

Haruldast haigust (ER) kasutatakse nende patoloogiate puhul, mis on haruldased või on haruldased inimesed (Hispaania Association Praderi-Willi sündroom, 2016).

Praegu hinnatakse, et Praderi-Willi sündroom on patoloogia, mille ligikaudne sagedus on 1 juhtum 10 000–30 000 inimese kohta kogu maailmas (Genetics Home Reference, 2016).

Teisest küljest on soolise jaotuse osas täheldatud, et see patoloogia mõjutab mehi ja naisi võrdselt ning ei ole seotud etniliste rühmade või geograafiliste piirkondadega (riiklik haruldaste desinfitseerimisorganisatsioon, 2012)..

Lisaks peetakse geneetilise päritolu ülekaalulisuse peamiseks põhjuseks Praderi-Willi sündroomi (Poyatos et al., 2009).

Märgid ja sümptomid

Kliinilisel tasandil on Praderi-Willi sündroomi traditsiooniliselt seostatud vastsündinute hüpotoonia, hüpogonadismi, hüperfagia, rasvumise, lühikese kasvuga, üldise arenguhäire, mõõduka vaimse puude, ebatüüpilise näo väljanägemise ja erinevate käitumuslike muutustega (Poyatos et al. ., 2009).

Sellest hoolimata on selle patoloogia kliiniline väljendus väga heterogeenne ja varieerub oluliselt üksikisikute seas (Poyatos et al., 2009).

Lisaks peavad Prader-Willi sündroomile iseloomulikud tunnused ja sümptomid olema bioloogilisest arengust sõltuvalt erinevad, nii et me saame jälgida erinevaid kliinilisi avastusi loote ja vastsündinute perioodi, imetamisperioodi või varajase lapsepõlve, kooliastme ja lõpuks lava ajal. nooruk (Barrio del Campo jt, 2008).

Süstemaatiliselt kirjeldavad José A. del Barrio del Campo jt (2008) üksikasjalikult biomeditsiiniliste, psühhomotoorse, kognitiivsete ja käitumuslike alade kõige iseloomulikke muutusi:

Biomeditsiinilised ilmingud

Kõige iseloomulikumad füüsilised tunnused ja sümptomid hõlmavad selliseid muutusi nagu; hüpotoonia, väärarengud või luu- ja lihaskonna deformatsioonid, vähenenud või madal kaal ja kõrgus, liigne söögiisu, ülekaalulisus, hüpogonadism, unehäired, hingamishäired, ebatüüpilised lihtsad tunnused, kehatemperatuuri reguleerimise muutus, muu hulgas.

• Hüpotoonia: vähenenud lihastoonuse olemasolu või tekkimine. Selles patoloogias on lihaste lõtvus eriti ilmne kaelas ja pagasirühmas, eriti vastsündinu staadiumis ja esimestel elukuudel. Seega, bioloogilise arenguga kipub lihaste toon paranema.
• Deformatsioonid või luu- ja lihaskonna vaevusedSellisel juhul on tavaline jälgida selgroo skolioosi või kõrvalekalde arengut, alumise jäseme halba joondamist (genu valgus) või lamedad jalad. Lisaks võib täheldada ka teist tüüpi kaasasündinud anomaaliaid, nagu jalgade ja käte suuruse vähenemine, puusaliigese düsplaasia, kuue sõrme olemasolu..
• Väike kaal ja suurus: eriti lapse sünni ajal on nii lapse kasv ja kaal kui nende arenguks ja soost oodatust väiksem. Ehkki täiskasvanueas saab standardväärtusi saavutada, väheneb kasvukiirus täiskasvanu kõrguse ja kaalu väärtuste muutmisel..
• Söögiisu ja ülekaalulisuse ületamine: Taver-Willi sündroomi all kannatavatel inimestel on tavaline, et see on rahuldamatu söögiisu, mida iseloomustab kinnisidee või kinnitus toidu kaudu. Suure koguse toidu allaneelamise tõttu peavad haigestunud isikud arendama rasvumist ja muid sellega seotud meditsiinilisi komplikatsioone, nagu II tüüpi suhkurtõbi..
• Hüpogonadism: sageli esinevad ka suguelundite muutused. Täpsemalt on väliste suguelundite hüpogonadism või osaline areng väga sage. Enamikul juhtudel ei jõua puberteedi areng lõpuni või täiskasvanuteni.
• Hingamisteede häired ja unehäirete tsüklite muutmine: Norskamine, sageduse suurenemine või hingamisraskused ilmuvad tavaliselt unefaaside ajal korduvalt. Seega peavad kannatanud inimesed esitama mitmesuguseid muudatusi, mis on seotud killustumise, une viivitusega või perioodiliste ärkamistega.
• Ebatüüpilised näoomadused: kõrvalekalded ja luu- ja lihaskonna väärarengud võivad mõjutada ka kranio-näo iseärasusi. Võimalik on jälgida kitsast kolju, silmahaigust, halvasti pigmenteerunud nahka ja juukseid, väikest suu ja õhukaid huule, hamba väärarenguid jne.
• Kehatemperatuuri reguleerimise muutmine: Prader-Willi sündroomi all kannatavad inimesed esinevad tavaliselt kehatemperatuuri reguleerimisega seotud probleemidel, lisaks on veel üks oluline järeldus suur resistentsus valu suhtes.

Psühhomotoorsed ja kognitiivsed ilmingud

Psühhomotoorsed ilmingud

Lihas-skeleti väärarengute ja vähenenud lihastoonuse tõttu on psühhomotoorne areng aeglasem, mõjutades kõiki piirkondi.

Mõjutatud isikutel on raskusi mitmete tegevustega, mis nõuavad ühte või mitut mootori hukkamist..

Kognitiivsed ilmingud

Kognitiivsete piirangute osas on enamikul haigetest kerge või mõõdukas vaimne puue.

Lisaks sellele esitavad nad tavaliselt mõningaid kõige rohkem mõjutatavaid valdkondi, nagu teabe järjestikune töötlemine, hiljutine või lühiajaline mälu, aritmeetiliste probleemide lahendamine, sõnalise teabe kuulmisprotsess, tähelepanu ja kontsentratsiooni muutmine ning esinemine. kognitiivne jäikus.

Teisest küljest on keel veel üks valdkond, mida oluliselt mõjutavad Praderi-Willi sündroomi all kannatavad isikud. Sageli peetakse kinni fonoloogiliste oskuste omandamise viivitustest, halbast sõnavarast, grammatilise konstruktsiooni muutumisest..

Käitumise ilmingud

Probleemid ja käitumuslikud muutused on veel üks tüüpilistest leidudest, mida võib esile tuua Praderi-Willi sündroomi korral, mis tavaliselt sõltub vanusest või küpsemisastmest, mil kannatanu on siiski osa Kõige tavalisemad käitumuslikud tunnused on järgmised:

• Tantrums või ärrituvus.
• Kehv sotsiaalne suhtlus.
• Obsessiivhaigused.
• Agressiivne käitumine.
• Psühhootilised nähud ja sümptomid.

Mitmed praegused uurimised on näidanud, et käitumuslikud muutused kipuvad vanusega suurenema ja seetõttu peavad nad süvendama sotsiaalset, perekondlikku ja emotsionaalset piirkonda üldiselt (Rosell-Raga, 2003).

Põhjused

Nagu me juba eespool mainitud, on Prader-Willi sündroomil geneetiline päritolu.

Kuigi praegu on selle patoloogia eest vastutavate spetsiifiliste geenide osas suur vastuolu, näitavad kõik andmed, et etioloogiline muutus asub kromosoomil 15 (Mayo Clinic, 2014).

Selle patoloogia geneetilise uuringu jooksul on tehtud mitu panust. Burtler ja Palmer (1838) avastasid isa vanemast kromosoomi 15 pika käe anomaaliaid, samas kui Nicholls (1989) märkis, et muudel juhtudel oli häire seotud ema kromosomaalsete muutustega (Rosell-Raga) , 2003).

Peale selle on kõige patoloogilisem teooria selle patoloogia päritolu kohta erinevate patraalsete ekspressioonigeenide kadumine või inaktiveerimine, mis paiknevad kromosoomi 15q11-13 piirkonnas (Poyatos et al., 2009).

Diagnoos

Prader-Willi sündroomi diagnoosil on kaks põhikomponenti, kliiniliste leidude analüüs ja geneetilised testid.

Märgiste ja indikaatorite sümptomite avastamiseks nii imikutel kui ka vanematel lastel on oluline teha üksikasjalik meditsiiniline ajalugu, individuaalne ja perekond. Samuti on oluline teostada füüsiline ja neuroloogiline uuring.

Kui nende protseduuride põhjal on olemas diagnostiline kahtlus, on vaja ette näha erinevaid täiendavaid teste, et määrata kindlaks muutused ja geneetilised kõrvalekalded.

Täpsemalt, umbes 90% juhtudest diagnoositakse lõplikult DNA metüülimiskatsete ja muude täiendavate testide abil (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2012).

Lisaks on võimalik seda haigust diagnoosida ka enne sündi, peamiselt perekondades, kellel on varem esinenud Prader-Willi sündroomi..

Konkreetselt võimaldab amniotsentseerimiskatse embrüoproovide ekstraheerimist asjakohaste geneetiliste testide läbiviimiseks (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2012).

Ravi

Praegu ei ole Praderi-Willi sündroomi raviks. Nagu ka muudel haruldastel haigustel, piirdub ravi ainult sümptomaatilise kontrolliga ja mõjutatud inimeste elukvaliteedi parandamisega.

Üks peamisi aspekte on toitumis- ja toitumisalane kontroll, sest rasvumine on selle patoloogia peamine haigestumise ja suremuse põhjus..

Teisest küljest nõuab kognitiivsete ja käitumuslike muutuste olemasolu spetsialistide sekkumist nii kognitiivse rehabilitatsiooni kui ka käitumishäirete juhtimisse..

Viited

1. AWSPW (2016). Mis on Praderi Willi sündroom? Hispaania Assotsiatsiooni Prader-Willi sündroom.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., ja Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Kliinilisest diagnoosist kuni Prader-Willi ja Angelmani sündroomi geneetilise diagnoosini. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). VIII peatükk. Praderi-Willi sündroom.
4. FPWR. (2016). PWS-i kohta. Leitud fondist Prader-Willi Research.
5. Mayo kliinik (2014). Praderi Willi sündroom. Välja otsitud Mayo kliinikust.
6. NHI. (2016). Praderi-Willi sündroom. Välja otsitud Genome Home Reference.
7. NORD (2012). Praderi Willi sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
8. Orphanet. (2007). Praderi-Willi sündroom. Välja otsitud Orphanetist.
9. Poyatos, D., Camprubí, C., Gabau, E., Nosas, R., Villatoro, S., Coll, D., & Guitart, M. (2009). Praderi Willi sündroom: 77 patsiendi uuring. Med Clin (Barc), 649-656.
10. Rosell-Raga, L. (2003). Käitumuslikud fenotüübid Praderi-Willi sündroomis. Rev Neurol, 153-157.
11. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Autistlikud sümptomid ja Praderi Wili sündroom. Rev Neurol, 89-93.
12. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Täielik lähenemine Prader-Willi sündroomile täiskasvanueas. Endocrinol Nutr, 181-189.