Pallister-Killiam'i sündroomi sümptomid, põhjused, ravi



The Pallister-Killiani sündroom (SPK), tuntud ka nimega tetrasoom 12, on haruldane geneetilise päritoluga haigus, mida iseloomustab paljude elundite kaasamine.

Kliinilisel tasandil määratletakse seda patoloogiat intellektuaalse puude, psühhomotoorsete aeglustuste, lihaste hüpotoonia, ebatüüpilise näo fenotüübi, pigmentaarse naha kõrvalekallete ja alopeetsia (Toledo-Bravo de la Laguna, Campo-Casanelles, Santana-Rogríguez, Santana) -Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-López, 2014).

Lisaks võivad ilmneda ka muud tüüpi meditsiinilised komplikatsioonid, mis on seotud erinevate kehasüsteemide väärarengutega või konvulsiivsete episoodidega (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014)..

Selle haiguse etioloogiline päritolu on seotud mosaiigis levinud geneetilise muutusega. Täpsemalt on see tingitud ekstra kromosoomi 12 esinemisest mõnedes organismi rakkudes (kromosoomihäirete mõistmine, 2016)..

Pallister-Killiam'i sündroomi diagnoosi saab teha nii sünnieelse kui ka sünnijärgse staadiumis. Peamine eesmärk on tuvastada geneetilise uuringu kliinilised tunnused ja kasutamine (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolin, Valdéz ja Matheus, 2013)..

Sellel sündroomil on kõrge suremus (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). Siiski võib meditsiiniline farmakoloogiline lähenemine ja taastusravi pakkuda olulist kasu elukvaliteedile ja mõjutatud patsientide kliinilisele seisundile (Méndez et al., 2013).

Pallister-Killiam'i sündroomi omadused

Pallister-Killiam'i sündroom (SPK) on mosaiik-geneetilise haiguse liik. Sellisel juhul mõjutab kromosomaalne muutus ainult teatud organismi rakke.

Mõned institutsioonid, näiteks Genectis Home Reference (2016), liigitavad selle patoloogia nn arenguhäirete alla.

Üldiselt viitavad arenguhäired või arenguhäired oma rahvusvahelises perspektiivis tavaliselt laia füüsiliste ja kognitiivsete muutuste ja kõrvalekallete kogumile. Kõik need tagajärjeks on arengu kõrvalekalle või märkimisväärne viivitus normaalsete või oodatavate mustrite suhtes (Riiklik neuroloogiliste häirete instituut ja Stroke, 2015).

Pallister-Killiam'i sündroomi puhul tuvastatakse erinevate kehasüsteemide ja organismide ulatuslik mõju (Genectis Home Reference, 2016)

Seda iseloomustab peamiselt intellektuaalne puue, lihas hüpotoonia, iseloomulike näoomaduste kujunemine, naha pigmentatsiooni muutus või juuste kasv, teiste kaasasündinud muutuste hulgas (Genectis Home Reference, 2016).

Lisaks on Pallister-Kiliam'i sündroom haruldane kaasasündinud haigus (Turleau, 2009), mis võib meditsiinilises kirjanduses saada suurt arvu nimesid (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016):

  • Pallister-Killiami mosaiik sündroom.
  • Isromosoomi 12p sündroom.
  • Killiam'i sündroom.
  • Nicola-Teschleri ​​sündroom
  • Pallister mosaiik sündroom.
  • Tetrasomy 12p.
  • Killiam-Tescheler-Nicola sündroom.

Seda haigust kirjeldas algselt Pallister 1977. aastal (Toledo-Bravo de la Laguna jt, 2014).

Esimeses väljaandes osutas see kahele täiskasvanud patsiendi juhtumile, keda iseloomustas mitmesugused leiud: krambid, lihashüpotoonia, intellektuaalne puudujääk, lihas-skeleti ja orgaanilised väärarengud, jäme näo konfiguratsioon ja naha värvi muutused (Méndez et al. al., 2013).

Samal ajal kirjeldasid Teschler-Nicola ja Killiam 1981. aastal seda sama kliinilist pilti kolmeaastases tüdrukus (Méndez et al., 2013).

Seetõttu tehti esimeses kliinilises aruandes üldine viide haigusseisundile, mida iseloomustab krampide, vaimse puude ja iseloomuliku füüsilise fenotüübi kombinatsioon (Toledo-Bravo de la Laguna jt, 2014).

Lisaks oli Gilgenkratz juba 1985. aastal võimeline tuvastama rasedusfaasi ajal esimesel juhul midagi, mis tänapäeval on tänapäeva diagnostikatehnikate abil sageli levinud (Méndez et al., 2013).

Statistika

Pallister-Killiam'i sündroomi esinemissagedus ei ole täpselt teada. Palju lõplikke diagnoose ei ole tehtud ja enamik neist ei ole meditsiinilises kirjanduses avaldatud (kromosoomihäirete mõistmine, 2016).

Seega määravad kõik autorid ja institutsioonid selle sündroomi haruldaseks või haruldaseks geneetiliseks patoloogiaks üldpopulatsioonis (EuRed, 2016).

Umbes 15 aastat tagasi oli kogu maailmas Pallister-Killiam'i sündroom tuvastatud vaid umbes 100 juhtumist. Praegu on see arv ületanud 200 mõju (kromosoomihäirete mõistmine, 2016).

Epidemioloogilised uuringud on hinnanud selle haiguse esinemissagedust umbes 5,1 juhtumi kohta miljoni vastsündinud lapse kohta (kromosoomihäirete mõistmine, 2016), kuigi sellised autorid nagu Toledo-Bravo de la Laguna ja kaastöötajad (2014) panevad selle 1 / 25 000.

Kõrvalekaldeid, mis on seotud mõjutatud isikute sotsiaaldemograafiliste omadustega, ei ole kindlaks tehtud. Pallister-Killiani sündroom võib esineda mistahes soo või tehnilise ja / või rassilise rühma puhul.

Märgid ja sümptomid

Pallister-Killiani sündroomi kliinilises kulgemises võib tuvastada mitmesuguseid märke ja sümptomeid. Kõik need olid seotud kraniofaciaalse ja / või skeletilihaste anomaaliate ja kognitiivsete muutustega.

Näo seaded

Kranofosiaalse väärarengu teke tiinuse faasis postnataalsele ja imiku kasvule on üks Pallister-Killiam'i sündroomi kõige iseloomulikumaid meditsiinilisi märke..

Kõige levinumad nähud ja sümptomid on kõrvalekalded erinevates kolju- ja näorakendustes, mis tekitavad kare ja ebatüüpilise välimuse (Toledo-Bravo de la Laguna jt, 2014; Understanding Chromosome Disorders, 2016):

  • Brachycephaly: see termin viitab kraniaalsele konfiguratsioonile, mille tulemuseks on pea laius ja okulaarse ja tagumise piirkonna lamedus..
  • Eesmine kraniaalne konfiguratsioon: Pea eesmised ja eesmised piirkonnad kipuvad arenema rohkem kui tavaliselt. On näha silmapaistev või punduv otsmik.
  • Tagumine kraniaalne konfiguratsioon: pea kõige tagaosa kõlab, et tekitada vähearenenud seisund. On näha lamedat okulaarsust.
  • Hüpertermia: silmad tuleb asetada tavalisest kaugemale. Visuaalsel tasandil on silmad väga eraldatud.
  • Nina konfiguratsioon: Ninal on tavaliselt suur maht, root või lai sild. Ninasõõrmed peavad olema suunatud ees (nihkunud ninasõõrmed).
  • Suuline ja maxillary konfiguratsioon: suukaudsed struktuurid peavad näitama ebanormaalset suurust. Lõualuu on tavalisest väiksem (micrognathia). Ülemine huulel on õhuke ja vähendatud välimus, alumine huule on paks. Keel on oodatust suurem ja pikk nasolabiaalne soon.
  • Kuulavad paviljonid: kõrvad on madalas asendis ja pööratud tahapoole.
  • Alopeetsia: Juuste kasv on erinevates piirkondades ebanormaalne. Kõige tavalisem on kulmude väikeste alade jälgimine kulmude, ripsmete või peaga.
  • Acromic ja hyperchomic täpid: Võimalik on tuvastada väikeste täppide kujunemine näoaladel. Neid iseloomustab värvuse või tumeda väljanägemise kadumine.

Lihas-skeleti väärarengud

Hoolimata sellest, et need on vähem tähtsad kui näo muutused, on väga tavaline jälgida mitmeid luu- ja lihaskonna vaevusi patsientidel, keda mõjutab Pallister sündroom (kromosoomihäirete mõistmine, 2016):

  • Kael: Pea ja keha kere vaheline kaugus on tavaliselt vähenenud. Visuaalsel tasandil näeme lühikest kaela või tavalisest väiksemat.
  • Seljaaju: Kuigi seljaajuhäirete tuvastamine ei ole väga levinud, on võimalik, et spina bifida, sakraalne lisa, skolioos või kyphosis ilmuvad.
  • Nõuanded: käed ja jalad näitavad ka ebanormaalset kasvu, mis on oodatust väiksem kui mõjutatud isiku sugu ja bioloogiline vanus.
  • Polydactyly: Samuti võivad ilmneda sõrmede ja varvaste arvu muutused. Kõige tavalisem on näha rohkem sõrme käed

Lihaskude hüpotoonia ja psühhomotoorne aeglustus

Pallister-Killian'i sündroomi (Kromosoomihäirete mõistmine, 2016) kõrvaltoimed on lihasstruktuuri ja liikuvusega seotud kõrvalekalded:

Lihaskude hüpotoonia tähistab ebanormaalselt vähenenud lihastoonuse või pingete tuvastamist. Visuaalsel tasemel võib erinevates lihasrühmades täheldada väsimust ja labilisust, mis on eriti rõhutatud jäsemetes..

Seega põhjustab lihaste ja skeleti patoloogia olulist viivitust erinevate motooriliste oskuste omandamisel nii vastsündinute kui ka lapsepõlves.

Kuigi arenguperioodid on mõjutatud inimeste seas varieeruvad, sisaldab kõige levinum kalender järgmisi vahe-eesmärke:

  • Sedestación: võime omandada asendeid iseseisvalt, istuda või spin oma kehaga hakata arenema 3 kuu pärast. Sellest sündroomist mõjutatud inimestel võib seda siiski edasi lükata kuni 8-aastaseks saamiseni.
  • Esimesed sammud: tavaline on, et lapsed hakkavad oma esimesi samme astuma umbes 12 kuu jooksul, kuid selles patoloogias saab seda evolutsioonilist verstapost edasi lükata kuni 9 aastani. Lisaks on paljudel juhtudel hädavajalikud mõned kompensatsioonimeetodid, näiteks lõhed või spetsiaalsed jalatsid..

Neuroloogilised muutused

Teine tugevalt mõjutatud piirkond on närvisüsteem. Enamikul juhtudel on sümptomid peamiselt seotud krambihoogudega ja intellektuaalse puudega (Toledo-Bravo de la Laguna jt, 2014; kromosoomihäirete mõistmine, 2016):

  • Krambid: ebatavalise, muutunud ja ebakorrektse neuronaalse elektrilise aktiivsuse olemasolu ja areng võib viia korduvate sündmuste esinemiseni, mis on määratletud lihaste spasmide, motoorse agitatsiooni või teadvuse puudumisega. Aju struktuur on tõsiselt kahjustatud, põhjustades märkimisväärset kognitiivset ja kudede halvenemist.
  • Intellektuaalne puue: Kuigi kognitiivsete häirete tase on muutuv, on enamikul juhtudel tuvastatud madal või piiriline intellektuaalne jagatis. Enim mõjutatud piirkonnad on psühhomotoorne ja lingvistika, autistliku spektrihäire kliinilised kriteeriumid vastavad ühele mõjutatud kriteeriumist..
  • Üldine viivitus arendamisel: erinevate päevaste ja akadeemiliste oskuste õppimise rütm on tavaliselt väga osaliselt mõjutatud inimestest aeglane. Vaja on kohanemist ja erikoolitust.

Muud anomaaliad

Kuigi need on harvemad, võivad esineda ka muud tüüpi meditsiinilised tüsistused (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna jt, 2014):

  • Kõrvalekalded ja südame, seedetrakti, neerude ja suguelundite väärarengud.
  • Kuuldav stenoos.
  • Kopsu hüpoplaasia.
  • Strabismus ja katarakt.
  • Visuaalse ja kuuldava teravuse vähendamine.

Põhjused

Pallister-Killiani sündroomi päritolu seostub 12. kromosoomi mosaiigi geneetilise kõrvalekaldega. See mõjutab ainult organismi mõnede rakkude geneetilist materjali (Inage et al., 2010).

Kromosoomid on osa inimkehas leiduvate rakkude tuumast. Nad koosnevad mitmesugustest biokeemilistest komponentidest ja sisaldavad iga inimese geneetilist teavet (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Inimestel on 46 erinevat kromosoomi, mis on organiseeritud paaridena ja nummerdatud vahemikus 1 kuni 23. Lisaks sellele on igal kromosoomil individuaalsel tasandil ala või lühike käsi nimega "p" ja teine ​​pikka nimetust "q" (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Anomaalia mõjutab kromosoomi 12 ja põhjustab ebanormaalse struktuuriga kromosoomi, mida nimetatakse isokromosoomiks (Genetics Home Reference, 2016)..

Seega on sellel kromosoomil kummagi konfiguratsiooni p (lühike) ja pikk (q) asemel kaks lühikest kätt (Genetics Home Reference, 2016).

Sellest tulenevalt muudab ekstra ja / või anomaalse geneetilise materjali esinemine kahjustatud inimese füüsilise ja kognitiivse arengu normaalset ja tõhusat kulgu, põhjustades Pallister-Killiani sündroomi (Genetics Home Reference, 2016) kliinilisi omadusi..

Diagnoos

Pallister-Killian'i sündroomi võib tuvastada raseduse või postnataalse staadiumi ajal, lähtudes erinevate laboratoorsete testide kliinilistest omadustest ja tulemustest (Turleau, 2009).

Raseduse ajal on kõige sagedamini kasutatavad testid ultraheli ultraheli, amniotsentseesi või koorionvillase proovide võtmine (Turleau, 2009).

Selles mõttes võib embrüo geneetilise materjali analüüs anda sellele patoloogiale kinnituse ühilduvate anomaaliate tuvastamise kaudu (Turleau, 2009).

Teisest küljest, kui diagnoos on tehtud pärast sündi, on see oluline (kromosoomihäirete mõistmine, 2016):

  • Naha biopsia.
  • Vereanalüüs.
  • Vere lümfotsüütide uurimine.
  • Fluorestsents in situ hübridisatsioon.
  • Võrdlev genoomne hübridisatsioon.

Ravi

Pallister-Killian'i sündroomiga (Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016) ei ole spetsiaalseid ravimeetodeid ette nähtud inimeste raviks.

Pallister-Killiani sündroom on tavaliselt seotud halva prognoosiga ja kõrge suremusega (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007).

Taastusravi, eriharidus ja tööteraapia võivad aga pakkuda hea funktsionaalse prognoosi ja mõjutatud inimeste elukvaliteedi tõusu..

Näiteks kirjeldavad Méndez ja tema meeskond (2013) taastusravi juhtumit, mida iseloomustab:

  • Psühhomotoorsete oskuste parandamine: pea juhtimine, iseseisev istumine ja seismine.
  • Tähelepanu, tähelepanelikkuse, käitumise reguleerimise parandamine.
  • Peenmootori oskuste, näiteks manuaalse rõhu parandamine.
  • Helide emissioon ja kontekstuaalne naeratus.
  • Audiovisuaalide visuaalne jälgimine, fikseerimine ja diskrimineerimine.

Viited

  1. Ecured. (2016). Pallister-Killiani sündroom. Välja otsitud Ecuredist.
  2. Geneetika kodu viide. (2016). Pallister-Killian mosaiik sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  3. Inage et al. (2010). Fenotüübi 12p ja PallistereKillian sündroomi kattumine. European Journal of Medical Genetics, 159-161.
  4. Méndez, M., Rodríguez, M., Boularte, A., Cartolin, R., Valdez, G., & Matheus, F. (2013). Killian-Pallisteri sündroom. Interdistsiplinaarse rehabilitatsiooniteraapia juhtumi aruanne. Rev Med Hered.
  5. NORD (2016.). Pallister Killian Mosaici sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  6. Ramírez-Fernández, M., García Cavazos, R., & Sánchez-Martínez, H. (2007). Pallister-Killiam'i sündroom. Juhtumi edastamine. Ginecol ja obsta Mex, 414-18.
  7. Toledo-Bravo de la Laguna, L., Campo-Casanelles, M., Santana-Rodriguez, A., Santana-Artiles, A., Sebastian-Garcia, I., & Cabrera-Lopez, J. (2014). Kolme Pallister-Killiam'i sündroomi juhtumi esitamine. Rev Neurol, 63-68.
  8. Turleau, C. (2009). Tetrasomy 12p. Välja otsitud Orphanetist.
  9. Kromosoomihäirete mõistmine. (2016). Pallister-Killiam'i sündroom. Kromosoomihäirete mõistmine.
  10. Allikas.