Patau sündroomi sümptomid, põhjused, ravi



The Patau sündroom on geneetilise päritoluga kaasasündinud haigus, mis on tingitud kolmikroomist 13. kromosoomil (Ribate Molina, Uriel ja Ramos allikad, 2010).

Täpsemalt on Patau sündroom kolmas kõige sagedamini esinev autosomaalne trisoomia pärast Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi (Fogu et al., 2008).

Kliinilisel tasandil mõjutab see patoloogia mitmeid süsteeme. Seega ilmnevad tavaliselt erinevad muutused ja anomaaliad närvisüsteemis, üldised kasvupeetused, südame-, neeru- ja lihaskonna vaevused (Ribate Molina, Uriel ja Ramos fuentes, 2010).

Tavaliselt tehakse diagnoos raseduse ajal enamikul juhtudel, kuna kliinilisi avastusi saab avastada rutiinsetes ultrahelides (Ramos Fuentes, 2016).

Kuid valede positiivsete ja valediagnooside välistamiseks tehakse tavaliselt kolm geneetilist testi, et tuvastada trisoomia 13 (Ribate Molina, Uriel ja Ramos fuentes, 2010).

Mis puudutab ravi, siis Patau sündroomi raviks praegu ei ole, mõjutatud inimeste elulemus ei ületa tavaliselt ühte eluaastat. Kõige levinumad surmapõhjused on kardiorespiratoorsed tüsistused (Ramos Fuentes, 2016).

Patau sündroomi omadused

Patau sündroom, tuntud ka kui trisoomia 13, on geneetilise päritoluga meditsiiniline patoloogia, mis on seotud raskete vaimse puudega lisaks mitmetele füüsilistele häiretele (Genetics Home Reference, 2016).

Mõjutatavad isikud, keda tavaliselt esineb tõsiste südame anomaaliate, närvisüsteemi mitmesuguste muutuste, luu- ja lihaskonna väärarengute, näo muutuste, lihaste hüpotoonia, hulgas (Genetics Home Reference, 2016).

Patau sündroomi all kannatavatel inimestel on tavaliselt väga lühike eluiga, mis tuleneb peamiselt tõsistest multisüsteemilistest kahjustustest (parim, 2015).

See sündroom tuvastati algselt 1960. aastal tsütogeneetilise sündroomina, st geneetilise häirena, mis on seotud kromosomaalsete kõrvalekalletega (parim, 2015)..

Kromosoomid moodustavad meie organismi moodustavate rakkude geneetilise materjali. Täpsemalt, kromosoomid koosnevad deoksiribonukleiinhappest, mida tuntakse ka oma akronüümi DNA-ga, samuti on kompositsioon iseloomustatud erinevate proteiinainete esinemisega.

Need kromosoomid on tavaliselt struktureeritud paarikaupa. Inimeste puhul esitleme 23 kromosoomi paari, millel on kokku 46 neist.

Patau sündroomi korral mõjutab geneetiline anomaalia spetsiifiliselt kromosoomi 13. Mõjutatud inimestel on 13-st kromosoomist koosnev trikoom, st neil on kolm koopiat sellest.

Konkreetsemal tasemel sisaldab iga munarakk ja iga sperma igaühes 23 kromosoomi ema ja isa vanema geneetilise materjaliga (Stanfordi laste tervis, 2016)..

Viljastamise ajal põhjustab mõlema raku liitumine 23 kromosomaalset paari, mis on sama, kokku 46 kromosoomi olemasolu (Stanfordi laste tervis, 2016).

Siiski on juhtumeid, kus vea või sündmuse muutmine liidese ajal põhjustab geneetiliste anomaaliate esinemist, näiteks täiendava kromosoomi olemasolu ühes paarist (Stanfordi lastekaitse, 2016).

Sel moel põhjustab see muutunud protsess loote arengu ajal järjestikuseid neurobioloogilisi sündmusi, mis muudavad normaalset või eeldatavat geneetilist ekspressiooni, tekitades orgaanilise osalemise erinevates süsteemides..

Statistika

Patau sündroomi või trisoomia 13 peetakse haruldaseks või haruldaseks haiguseks. Erinevates uuringutes hinnatakse, et see patoloogia annab ligikaudse sageduse 1 juhtumi kohta 5000-12 000 vastsündinu kohta (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007)..

Sellele vaatamata ei ole enamikul juhtudel Patau sündroomi all kannatavate inimeste rasedus tavaliselt lõppemas, seega võib sagedus märkimisväärselt suureneda (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007)..

Seega on täheldatud, et spontaansete abortide aastane määr selles patoloogias on kõrge, moodustades umbes 1% nende koguhulgast (Ramos Fuentes, 2016).

Patau sündroomi jaotumise kohta soo järgi on täheldatud, et see patoloogia mõjutab naisi sagedamini kui mehed (Genetics Home Reference, 2016).

Iseloomulikud nähud ja sümptomid

Kliiniliselt võib Patau sündroom kehas ja eri juhtumites väga heterogeenselt mõjutada, mistõttu on raske kindlaks teha, millised on selle haiguse südamemärgid ja sümptomid..

Erinevad kliinilised aruanded, nagu näiteks Ribate molina, Puisac Uriel ja Ramos Fuentes (2010), toovad esile, millised on kõige sagedasemad kliinilised leiud Patau sündroomi või 13-st trisomiast mõjutatud patsientidel:

Kasvu muutmine

Üldine kasvupeetus on üks kõige sagedasemaid kliinilisi tulemusi. Täpsemalt, umbes 87% -l Patau sündroomi juhtudest võib täheldada aeglast või hilinenud sünnitusjärgset ja postnataalset kasvu..

Kesknärvisüsteemi muutused ja väärarengud

Närvisüsteemi puhul on mitmeid kliinilisi avastusi, mida võib täheldada: hüpotoonia / hüpertoonia, apnoe kriis, holoprosensephalia, mikrokefaalia, psühhomotoorne aeglustus või raske vaimne puue.

  • Hüpotoonia / lihashüpertensioon: mõiste hüpotoonia viitab lihaste verejooksude esinemisele või lihastoonide vähenemisele, teiselt poolt viitab mõiste hüpertoonia ebatavaliselt kõrge lihastoonuse esinemisele. Mõlemad meditsiinilised sündmused esinevad 26–48% -l haigetest.
  • Apnoe kriis või episoodid: apnoe episoodid esinevad tavaliselt umbes 48% juhtudest ja koosnevad hingamisprotsessi vähendamisest või halvatusest lühikese aja jooksul;.
  • Holoprosencephaly: see termin viitab erinevate väärarengute esinemisele aju tasandil, mõjutades peamiselt kõige eesmist osa. Seda kliinilist avastust võib täheldada umbes 70% Patau sündroomi juhtudest.
  • Mikrokefaalia: umbes 86% nakatunud inimestest on madalama kraniaalse perimeetri võrra oodatust nende soo ja küpsuse tasemel.
  • Psühhomotoorne aeglustumineErinevate füüsiliste väärarengute tagajärjel on Patau sündroomi all kannatavatel isikutel tõsiseid raskusi igasuguste mootorite toimingute koordineerimisel ja läbiviimisel. Seda järeldust võib täheldada 100% juhtudest.
  • Raske intellektuaalne puue: kognitiivsed häired ja raske vaimne puue on kliiniline leid, mis esineb kõigil Patau sündroomiga diagnoositud juhtudel. Mõlemad neuroloogilised seisundid arenevad närvisüsteemi ulatusliku kaasamise tulemusena.

Muudatused ja kranofosiaalsed väärarengud

Näo- ja kraniaaltasandil on ka mitmeid kliinilisi tunnuseid ja sümptomeid, mida võib täheldada:

  • Ees on lamedad: kolju esiosa ebanormaalne areng on Patau sündroomi kõigi juhtude puhul märk.
  • Silma kahjustused: silma mõjutavate anomaaliate ja patoloogiate korral esineb neid umbes 88% juhtudest, kõige sagedamini on mikroftaalmina, iirise koloboom või okulaarne hüpotelorism;.
  • Erinevad väärarengud auriku paviljonis: näo- ja kraniaalsete anomaaliate progresseerumine võib 80% juhtudest mõjutada ka ahtrit.
  • Huulte ja huulte suulae: Mõlemad suukaudsed väärarengud esinevad ligikaudu 56% -l haigetest. Termin "lõhkamine" viitab huulte mittetäieliku sulgemise esinemisele, mis näitab lõhet mediaalse ala juures, samas kui mõiste "lohakaitse" viitab kogu struktuuri, mis moodustab suu või katuse suu, mittetäieliku sulgemise..

Lihas-skeleti väärarengud

Lihas-skeleti kõrvalekalded ja väärarengud võivad mõjutada erinevaid piirkondi, kõige sagedasemad on kael ja jäsemed.

  • Kael: selles piirkonnas esinevad anomaaliad esinevad suures osas juhtudest, eriti lühikest või vähearenenud kaela võib täheldada 79% -l haigetest, samas kui naha üleküllus kaelas on 59% juhtudest.
  • Äärmused: muutused, mis mõjutavad jäsemeid, on mitmekesised, on võimalik jälgida polüdaktiliselt 76% -l nakatunud inimestest, sõrmed painduvad või kokku asetatud 68%, soontes käed 64% või hüperkonveeksed naelad 68% -l kahjustatud.

Südame-veresoonkonna süsteemi muutused

Kardiovaskulaarse süsteemiga seotud anomaaliad moodustavad Patau sündroomi kõige tõsisema terviseseisundi, kuna see ohustab tõsiselt kannatanute püsimajäämist.

Sellisel juhul on kõige sagedasemad leiud 91% intraventrikulaarsed suhted, 82% -lise ductus arteriosus'e püsivus ja 73% interventricular kommunikatsioon.

Hingamisteede süsteemi muutused

Hariliku süsteemi ilmingud on tavaliselt seotud krüpto-chidismi esinemisega meestel, polütsüstilistel neerudel, kahekordsel emakal naistel ja hüdronefroosiga..

Põhjused

Nagu eespool mainitud, on Patau sündroom seotud geneetiliste kõrvalekallete esinemisega kromosoomil 13.

Enamik juhtumeid on tingitud kolmest kromosoomi 13 täielikust koopiast, mistõttu ekstra geneetiline materjal muudab normaalset arengut ja seega põhjustab Patau sündroomi iseloomuliku kliinilise kulgu (Genetics Home Reference, 2016).

Siiski on ka juhtumeid Patau sündroom on põhjustatud dubleerimist osad kromosoomi 13. On võimalik, et mõned inimesed mõjutatud toodete kõik selle koopiad puutumata ja seotud erineva kromosoomi Extra (Genetics Kodu Viide 2016).

Lisaks nad on esinenud ka juhtumeid, kus inimesed on ainult seda tüüpi geneetilise muutmise mõnedes rakkudes. Sel juhul on see haigus nimega mosaiik trisoomia 13, ja seega sümptomitega sõltub liigi ja arvu mõjutab rakkude (Genetics Kodu Viide 2016).

Diagnoos

Patau sündroomiga haigetel on kliiniliste ilmingute kogum, mis esineb sünnist alates.

Märgiste ja sümptomite jälgimise põhjal on võimalik teha kliiniline diagnoos. Kahtluse korral on Patau sündroomi olemasolu kinnitamiseks vaja teha muid täiendavaid teste..

Sellistel juhtudel on valiku testid kariotüübi geneetilised testid, mis annavad meile teavet kromosoomi 13 täiendava koopia olemasolu / puudumise kohta.

Muudel juhtudel on võimalik teha diagnoosi sünnieelse etapis rutiinse ultraheli saab kuvada alarm näitajad, nii üldiselt geneetilise analüüsi palutakse kinnitada oma kohalolekut.

Kõige tavalisem testid on sünnieelselt loote ultraheli, lootevee uuring ja koorioni hattude võtmine (National Organization Haruldaste Haiguste 2007).

Lisaks, kui ta on teinud lõpliku diagnoosi Patau sündroom, kas sünnieelse või postnataalse faasi, on oluline läbi viia meditsiinilise järelevalve jätkuvalt avastada varakult võimalikud meditsiinilised komplikatsioonid, mis ohustavad ellujäämise mõjutatud isiku (National Organization haruldaste Haiguste 2007).

Ravi

Praegu puudub Patau sündroomi spetsiifiline või raviv ravi, mistõttu ravitoimingud on suunatud meditsiiniliste komplikatsioonide ravile..

Tõsise multisüsteemse haigusseisundi tõttu vajavad Patau sündroomi all kannatavad inimesed meditsiinilist abi sünnist alates (Ramos Fuentes, 2016)..

Teiselt poolt, südame- ja hingamisteede häired on peamiseks surmapõhjuseks seetõttu on oluline jälgida ja põhjaliku meditsiinilise ravi mõlema tingimuse (Ramos Fuentes, 2016).

Lisaks farmakoloogilisele sekkumisele erinevate nähtude ja sümptomite korral on võimalik kasutada ka kirurgilisi protseduure, et parandada mõningaid väärarenguid ja luu- ja lihaskonna vaevusi..

Kokkuvõttes on Patau sündroomi või trisoomia 13 ravi spetsiifiline sõltuvalt igast juhtumist ja sellega seotud kliinilisest kursist. Üldiselt nõuab sekkumine tavaliselt erinevate spetsialistide kooskõlastatud tööd: lastearstid, kardioloogid, neuroloogid jne. (Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2007).

Viited

  1. Best, R. (2015). Patau sündroom. Välja otsitud Medscape'ist.
  2. Geneetika kodu viide. (2016). Trisoomia 13. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  3. NIH. (2016). Trisoomia 13. Välja otsitud MedlinePlus.
  4. NORD (2007). Trisoomia 13. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  5. Orphanet. (2008). Trisoomia 13. Välja otsitud Orphanetist.
  6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau sündroom (Trisomy 13). Välja otsitud Trisomy 18-st.
  7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (Patau sündroom). Hispaania Pediaatriaühing, 91-95.
  8. Stanfordi laste tervis. (2016). Trisomy 18 ja 13. Välja otsitud Stanfordi laste tervisest.