Li-Fraumeni sündroomi sümptomid, põhjused, ravi



The Li-Fraumeni sündroom (SLF) viitab geneetilise päritoluga haigusele, mis tekitab perekonna eelsoodumuse erinevate vähivormide arengu suhtes (Alonso Sánchez, 2016).  

Teisisõnu, see Li-Fraumeni sündroom on haigus, mis põhjustab pärilikku vähki mis tahes eluajal (imik, alaealine või täiskasvanu) (Alonso Sánchez, 2016).  

Kliinilisel tasandil on mõjutatud inimestel suur eelsoodumus kasvaja protsesside arendamiseks, mis on seotud erinevate vähivormidega: sarkoomid, rinnavähk, leukeemia, lümfoomid või ajukasvajad (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Selle haiguse etioloogiline põhjus on enamikul juhtudel seotud P53 kasvaja supressorgeeni idutee mutatsiooniga. See asub kromosoomil 17, asukoht 17p13.1 (Alonso-Cerezo ja Pérez-Pérez, 2011).

Diagnoos põhineb põhimõtteliselt pere- ja individuaalse haiguslugu uurimisel, onkoloogilisel uurimisel ja geneetilisel analüüsil. Oluline on tuvastada pärilikkuse mustrid ja vähi all kannatavate sugulaste olemasolu (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

Li-Fraumeni sündroomiga seotud vähi või geneetiliste kõrvalekallete raviks ei ole ravi. Terapeutiline lähenemine põhineb tavaliselt erinevat tüüpi vähktõve jaoks mõeldud standardsel ravil (Ossa, Molina ja Cock-Rada, 2016)..

On oluline kasutada interdistsiplinaarset meditsiinilist sekkumist eesmärgiga ravida erinevaid meditsiinilisi tüsistusi ja teha kannatanud isiku püsiv jälgimine (Ossa, Molina ja Cock-Rada, 2016).

Li-Fraumeni sündroomi omadused

Li-Fraumeni sündroom on harvaesinev pärilik haigus, mis põhjustab mitmesuguste vähivormide tekkimise suurenenud riski (National Cancer Institute, 2014).

Kuigi need sündroomid võivad ilmneda ükskõik millises eluetapis, on see tavaliselt seotud kasvaja protsesside esinemisega väga varases staadiumis. Eriti lastel ja noortel täiskasvanutel (Genetics Home Reference, 2016).

Kasvajad on määratletud kui erinevate rakkude ebanormaalne ja patoloogiline kuhjumine, mis peavad moodustama mingi organismi mis tahes kohas (National Neurological Disorders and Stroke, 2016). (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2016).

Rakud on meie keha põhiosad. Nad pakuvad meile struktuuri ja funktsionaalset tuge. Lisaks on nad võimelised täitma kõiki olulisi funktsioone (Cells, 2016).

Meie moodustavad nende lõpmatus, mis kipuvad pidevalt jagunema ja asendama (National Cancer Institute, 2014).

Uute rakkude genereerimise põhiprotseduur on jagamine (National Cancer Institute, 2014). Selle kaudu on algrakul võimalik oma tütarrakke oma jagamise või jagamise teel luua (Cells, 2016).

Optimaalsetes tingimustes, kui rakk esitab teatud tüüpi vigastusi või kui bioloogiline kalender hindab selle kadumist, luuakse uued rakud (National Cancer Institute, 2014).  

Ebanormaalsete sündmuste või patoloogiliste tegurite, nagu geneetilised muutused, esinemine võib viia kontrollimata rakkude jagunemiseni, moodustades tuumori massid (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Need rakumassid võivad paikneda organismi mis tahes osas, tekitades olulisi kahjustusi või funktsionaalseid muutusi (Johns Hopkins Medicine, 2016)..

Tavaliselt klassifitseeritakse kasvaja koosseisud tavaliselt kahte põhitüüpi:

  • Healoomulised kasvajad: rakkude kogunemine piirdub konkreetse piirkonnaga, tavaliselt ei tungi ta teistesse kehapiirkondadesse ega näita kontrollimatut kasvu. Kirurgilised protseduurid võimaldavad neid tõhusalt kõrvaldada (Johns Hopkins Medicine, 2016).
  • Pahaloomulised või vähkkasvaja kasvajad: ka rakkude kogunemine on kiire ja kontrollimatu. Laienemispiirkond on lai, peab tungima hea osa kudedest ja elutähtsatest organitest. Kirurgia, keemiaravi või kiiritusravi kasutamine ei taga selle patoloogilise sündmuse kontrolli (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Selles mõttes on Li-Fraumeni sündroom seotud peamiselt vähiga seotud pahaloomuliste kasvajate süstemaatilise ilmnemisega..

Riiklik Vähiinstituudi (2016), mis on osa Ameerika Ühendriikide valitsuse tervishoiu- ja inimressursside osakonnast, määratleb vähi kui haiguste rühma, mis on seotud kontrollimata rakkude jagunemisega, mis peab levima kõigis selle päritoluga kehakudedes..  

Pahaloomulised kasvaja koosseisud võivad ilmneda igas keha asukohas. Enim mõjutatud struktuurid on pehmed ja kondid. Kuigi vereringes võib tekkida ka pahaloomulisi rakke (National Cancer Institute, 2014).  

Seda tüüpi rakud on võimelised sissetungima peaaegu kõik meie keha asukohad. Nad mõjutavad terveid rakke, immuunsüsteemi, verd, sisekudesid ja elundeid jne. (National Cancer Institute, 2014).  

Nagu ka Li-Fraumeni sündroomi puhul, on vähk tavaliselt geneetiline. Rakkude jagunemise, programmeeritud rakusurma või tuumori supressiooni reguleerimise eest vastutavad erinevad geneetilised komponendid. Selle aktiivsuse muutmine võib suurendada vähi või teiste healoomuliste vormide tekkimise riski.

Statistika

Li-Fraumeni sündroomi peetakse harvaesinevaks või haruldaseks üldise elanikkonna häireks (Chompret, 2004).

Selle haiguse levimus ei ole täpselt teada. Ameerika Ühendriikides on 64 eri perekonnaga seotud umbes 400 juhtumit (Genetics Home Reference, 2016).

Haigusjuhtude suurenemisega seotud sotsiaaldemograafilisi tegureid, nagu sugu või päritolu, ei leitud. Vanus on tavaliselt otsustav.

Kuigi see on haigus, mis võib ilmneda igal eluetapil, on see rohkem seotud lapsepõlve, alaealiste ja varajase täiskasvanuga (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Kliinilised andmed näitavad, et haigestunud isikutel on enne 30-aastaseks saamist tavaliselt diagnoositud vähk (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Märgid ja sümptomid

Li-Fraumeni sündroomi iseloomulikuks tunnuseks on eri tüüpi pahaloomuliste kasvajate teke (Rarediseases Info, 2016).

See ei ole tavaliselt seotud konkreetsete tunnustega või sümptomitega. Need sõltuvad haigestunud isiku poolt põhjustatud vähi mitmekesisusest (Rarediseases Info, 2016).

Pahaloomuliste kasvajate esinemine tekitab üldisi meditsiinilisi näitajaid (Mayo Clinic, 2016):

  • Püsiv väsimus ja väsimus.
  • Kasvaja alguses paiknev väljapööramisala kujunemine
  • Rasked muutused kaalus. Märkimisväärne kahjum või kasu.
  • Naha kõrvalekalded, nagu näiteks tervenenud haavad, kollane või tume värvus, punased alad, moolide muutused jne..
  • Soole ja põie kõrvalekalded.
  • Hingamis- ja / või neelamisraskused.
  • Kõhu ebamugavustunne pärast toidu allaneelamist.
  • Püsiv lihas- ja liigesevalu.
  • Palaviku, higistamise, verejooksu või verevalumite esinemine.

Li-Fraumeni sündroomi kõige levinumad vähivormid

Li-Fraumeni sündroomiga seotud geneetilised kõrvalekalded võivad tekitada mitmesuguseid vähkkasvajaid

Kõige sagedasemad on sarkoomid, rinnavähk, leukeemia, lümfoomid või ajukasvajad (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Sarkoom

Sarkoom on vähivorm, mis mõjutab peamiselt meie keha sidekoe ja toetavaid kudesid (DMedicina, 2016).

See võib mõjutada väga erinevaid piirkondi nagu lihaste struktuur, rasvkoed, veresooned, kõõlused ja kõhre või luu struktuur (DMedicina, 2016)..

Mis puutub konkreetsesse asukohta, siis kõige levinum on see, et need esinevad käte või jalgade pehmetes kudedes, mis moodustavad 60% koguhulgast (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Ülejäänud kalduvad paiknema torso kõhus (30%), millele järgneb pea ja kael (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).

On kindlaks tehtud mitmesugused sarkoomid (Hispaania meditsiiniteaduste Ocology, 2016):

  • Luu sarkoomid: osteosarkoom, Edwingi sarkoom, adamantimoom, chordoma jne. Neist kõige sagedasemad on Edwingi ja klassikalise osteosarkoomi (Hispaania meditsiiniteaduste sotsioloogia, 2016).
  • Pehme koe sarkoomid: kliinilised uuringud on tuvastanud rohkem kui 50 erinevat tüüpi. Kõige sagedasemad on liposarkoom, angiosarkoom, rabdomüosarkoom, leiomüarkarkoom, pahaloomuline fibroosne histicitoom või gastrointestinaalne kasvaja (Hispaania ühendus vähi vastu, 2016).

Sarkoomi spetsiifilised sümptomid varieeruvad sõltuvalt asukohast. Kõige tavalisem on paistetute tükkide või piirkondade ilmnemine, lokaliseeritud valu või kahjustatud struktuuridega seotud funktsionaalsed puudused (Hispaania Association for Cancer, 2016).

Rinnavähk

Rinnavähk on patoloogiline protsess, mis on seotud pahaloomuliste kasvajarakkude kasvuga rinnapiirkondades (Breast Cancer, 2016).

Tavaliselt asuvad kasvajad tavaliselt (Breast Cancer, 2016):

  • Rinnakanalid.
  • Piimatootmise eest vastutavad näärmed.
  • Selle struktuuri moodustavad rasvad ja kiudained

Lisaks võivad pahaloomulised rakud oma kasvu lümfisõlmedesse laiendada, põhjustades olulisi meditsiinilisi komplikatsioone. (Rinnavähk, 2016).

Kõige tavalisem vähktõbi on kartsinoom, mis on pärit piimanäärmetest (National Cancer Institute, 2016)..

Rinnanäärmevähi spetsiifilised sümptomid on tükkide või tükkide tekkimine, püsiv valu, rinnavähk, ärritus, nibu tagasitõmbumine, eritised, kaenlaaluste turse jne. (DMedicina, 2016).

Leukeemia

Leukeemia on meditsiiniline termin, mida kasutatakse keha vereringet mõjutava vähivormi kohta (José Carreras Leukemia Foundation, 2016).

See vähk põhjustab vähirakkude kontrollimatut proliferatsiooni veres. Nad võivad tungida kogu organismi ja mõjutada tervete või normaalsete rakkude tootmist luuüdi poolt (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).

See võib mõjutada kõiki verd moodustavaid rakke, valgeliblesid, punaseid vereliblesid ja trombotsüüte (National Cancer Institute, 2016)..

Leukeemia spetsiifilised sümptomid on seotud: väsimus, palavik, isutus, püsiv higistamine, palavik, hingamisraskused, aneemia, nahakahjustused, pearinglus, infektsioonid, korduv verejooks, verevalumite teke, lümfisõlmede paistetus või kõhulahtisus, lokaliseeritud valu jne. (National Cancer Institute, 2016).

Lümfoom

Lümfoom on vähivorm, mis mõjutab peamiselt lümfisüsteemi, mis on meie keha immuunsüsteemi põhiosa (National Cancer Institute, 2016)..

Seda tüüpi vähkkasvaja protsessi toob kaasa lümfotsüütide kontrollimatu proliferatsioon. Tüüp rakk, mis vastutab meie keha kaitsmise eest kahjulike ainete eest (DMedicina, 2016).

See võib mõjutada lümfisõlmede ja lümfisõlmede, kuid võib samuti laiendada oma suunda erinevatele pehmetele kudedele, nagu maksa või põrn (DMedicina, 2016)..

Lümfoomi spetsiifilised sümptomid on seotud kubeme, kaela või kaenla lümfisõlmede põletikuga, valu ja immuunsüsteemi halva toimimisega (DMedicina, 2016).

Aju kasvaja

Mõiste "ajukasvaja" all mõeldakse kasvaja moodustumise arengut närvikoes (National Cancer Institute, 2015).

Need võivad olla healoomulised või pahaloomulised, kuid mõlemad võivad põhjustada märkimisväärset koekahjustust sissetungi ja mehaanilise surve tõttu erinevates struktuurides (National Cancer Institute, 2015).

Kirjeldatud on mitmesuguseid aju- ja seljaaju tuumoreid: glioomid, astrotsütoomid, ependümoomid, chordoomid, koroidplexus papilloomid, desembiooplasmaatilised neuroepiteliaalsed, karniofaringioomid, meningioomid, medulloblastoomid, neuroblastoomid, vaskulaarsed jne. Riiklik neuroloogiliste häirete instituut (2016).

Spetsiifilised sümptomid erinevad sõltuvalt närvisüsteemist. Kõige tavalisemad on seotud kognitiivsete ja psühhomotoorsete häirete arenguga.

Põhjused

Enamik Li-Fraumeni sündroomiga diagnoositud juhtumeid seostatakse selgelt tuvastatud geneetiliste kõrvalekalletega.

TP53 geen vastutab oma kliinilise kulgemise eest 70% võrra, samas kui CHEK2 geenil on ka teiste mõjutatud üksikisikute jaoks oluline roll (Genetics Home Reference, 2016).

TP53 geen on kasvaja supressor, see tähendab, et see aitab ülejäänud keha komponentidel kontrollida rakkude jagunemist ja kasvu (Genetics Home Reference, 2016).

Muutuste esinemine selle struktuuris võib tekitada kontrollimatut rakkude proliferatsiooni, aidates kaasa vähkkasvajate tekkimisele (Genetics Home Reference, 2016).

CHEK2 geenil on omakorda sama funktsioon kui eelmisel. Mõned teadlased tõstavad esile suuremat mõju vähihaiguse kasvule kui rakkude proliferatsiooni kontrollile (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoos

Kasvaja koosseisude ja kantserogeensete protsesside tuvastamine hõlmab ulatuslikku ja üksikasjalikku tervisekontrolli.

Sageli kasutatakse väga laia meditsiiniliste testide rühma, mis on võimelised näitama vähi asukohta ja tüüpi.

Li-Fraumeni sündroomi diagnoosimiseks lisaks vähi kindlakstegemisele on oluline tuvastada teisi kahjustatud sugulasi, luua pärilikkus ja tuvastada spetsiifilised geneetilised mutatsioonid..

Seetõttu on Li-Fraumeni sündroomi diagnoosimise põhiuuring perekondlik ja individuaalne geneetiline uuring.

Viited

  1. Alonso Sánchez, A. (2016). LI FRAUMENI SYNDROME JUHTIMISE JUHEND. Hispaania meditsiinilise onkoloogiaühingu päriliku vähi töörühm (S.E.O.M.).
  2. Alonso-Cerezo, M., & Pérez-Pérez, P. (2011). Li-Fraumeni sündroom. Med Clin (Barc).
  3. American Cancer Society. (2016). rinnavähk. Saadud American Cancer Society'st:.
  4. ASCO (2016). Li-Fraumeni sündroom. Välja võetud Ameerika kliinilise onkoloogia seltsist.
  5. Rinnavähk (2016). Rinnavähk. Välja otsitud Rinnavähki.
  6. Chompret, A. (2004). Li-Fraumeni sündroom. Välja otsitud Orphanetist.
  7. Demedicine (2016). Lümfoom. Saadud firmalt DeMedicine.
  8. Demedicine (2016). Sacarcoma. Saadud firmalt DeMedicine.
  9. FJC. (2016). Mis on leukeemia? Saadud Josep Carrerase fondist leukeemia vastu.
  10. Mayo kliinik (2016). Vähk. Välja otsitud Mayo kliinikust.
  11. Riiklik vähiinstituut. (2016). Leukeemia. Välja võetud National Cancer Instituteist.
  12. NIH. (2016). Li-Fraumeni sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  13. NIH. (2016). Li-Fraumeni sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  14. Ossa, C., Molina, G., & Cock-Rada, A. (2016). Li-Fraumeni sündroom. Biomeditsiin.
  15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M., & Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Papillaarne kilpnäärme kartsinoom Li-Fraumeni sündroomis: sporadiline juhtum või haruldane seos? Med Clin (Barc).
  16. Rossi et al. (2015). Lapse vähk ja Li-Fraumeni / Li-Fraumeni sarnased sündroomid: ülevaade lastearstile. Rev Assoc Med Bras.
  17. SEMON. (2016). Sarcomad - pehmed osad. Saadud Hispaania Onkoloogia Seltsist.
  18. Li-Fraumeni sündroom. (2016). Leitud haruldaste haiguste infost.