Kartageneri sündroomi sümptomid, põhjused, ravi



The Kartageneri sündroom (SK), tuntud ka nimega primaarset tsüarymaalset düskineesia, see on haruldane geneetilise päritoluga patoloogia (Caballero Iglesias, Sánchez López ja Iribarren Marín, 2012).

Seda iseloomustab peamiselt situs inversus ja hingamisteede progresseeruva mõjutamise areng (Caballero Iglesias, Sánchez López ja Iribarren Marín, 2012)..

Etioloogilisel tasandil on see geneetilise defekti tulemus, mis mõjutab organismi juuste rakkude struktuuri ja funktsiooni (González de Dios et al., 1996).

Kliiniliste omaduste osas on mõned kõige sagedasemad patoloogiad seotud sinusiidiga, bronhiektaasiga, krooniliste hingamisteede infektsioonidega või siseorganite asukoha muutumisega seotud anomaaliadega (Mittal ja Shah, 2012).

Kartageneri sündroomi diagnoos on kliiniliste omaduste tõttu tavaliselt keeruline. Kuid kudede biopsia radioloogiline ja mikroskoopiline uurimine on oluline (González de Dios et al., 1996).

Kuigi Kartageneri sündroomi ei ravita, on meditsiiniline sekkumine olemuselt multidistsiplinaarne. See keskendub meditsiiniliste tüsistuste ja selle haiguse kesksete sümptomite kontrollimisele (Napolitano, González, Iñíguez ja Fonseca, 2002).

Kartageneri sündroomi omadused

Kartageneri sündroom on haigus, mida iseloomustab siseorganite ebanormaalne positsioon (reverssitus), hingamisteede funktsioonidega seotud muutused ja viljatuse muutuv esinemine (Genetics Home Reference, 2016).

Lisaks loetakse Kartageneri sündroomi primaarsete tsüarydüskineesia variandiks või tüübiks (geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016).

Selle patoloogiaga seotud geneetilised muutused peavad mõjutama juukse rakkude mikroskoopilisel tasandil (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Seda tüüpi rakke iseloomustab nende struktuuris nimetatavate rakukujuliste struktuuride nimetus. Tavaliselt asuvad need munajuhases, vaseliinides, mõnedes närvisüsteemi rakkudes, bronhides või hingamisteedes (Napolitano, González, Iñíguez ja Fonseca, 2002)..

Silmad moodustavad plasmamembraani poolt kaitstud pikenemise või laiendatud rakuprojektsiooni. Lisaks sellele on sellel sisemine liikumisvõime (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Nende rakuliste komponentide põhiülesanne on liikuda ja hõlbustada raku liikumist vedeliku kaudu või tõmmata vedel aine rakupinnale (Napolitano, González, Iñíguez ja Fonseca, 2002)..

Mõned ülesanded, mida nad täidavad, on seotud (Torres ja Rodríguez, 1995):  

  • Erinevate orgaaniliste pindade puhastamine.
  • Sugurakkude ja muude jäätmete vedu.
  • Vedelike vool ja liikumine erinevates kehaõõnsustes.
  • Gaasiliste vedelike vahetamine hingamisel.
  • Toitainete omastamine, filtreerimine ja imendumine.

Hoolimata selle rakurühma ülesannete ja tegevuste suurest mitmekesisusest, võib selle optimaalne ja tõhus toimimine olla ohustatud. Põhimõtteliselt tingitud erinevate tegurite, nagu geneetilised muutused, esinemisest.

Kartageneri sündroomi kõige sagedasemad kõrvalekalded on tsiliivse liikumatuse olemasolu või liikumise koordineerimise puudumine (Napolitano, González, Iñíguez ja Fonseca, 2002)..

Seda patoloogiat tuvastasid algselt Siewert (1904) ja Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Kuid 1933. aastal Zürichis elava pulmonoloogi Manes Kartageneri poolt loodud kliiniline liigitus loodi alles 1933. aastal (Serapinas et al., 2013)..

Oma kliinilises aruandes kirjeldas Kartagener neljast patsiendist koosnevat rühma, kelle kliinilist seisundit iseloomustas vastupidine situs, korduv sinusiit ja brochiectasis (González de Dios et al., 1996).

Lisaks, tänu tehnilisele arengule mikroskoopilisel tasemel raku struktuuri uurimisel, oli 70ndate aastakümne jooksul võimalik seostada selle sündroomi kliinilised tunnused erinevate struktuursete ja funktsionaalsete muutuste esinemisega kannatanute ripsmetes..

Statistika

Kartageneri sündroom on haruldane haigus. Epidemioloogilised uuringud on hinnanud selle esinemissagedust 1-2 korral 30 000 sündi kohta (Serapinas et al., 2013).

Praegu ei ole täheldatud suuremat arvu juhtumeid, mis on seotud soo või geograafilise päritoluga.

Märgid ja sümptomid

Kartageneri sündroomi määrab kindlaks siseorganite anomaalse organisatsiooni olemasolu ja hingamisteede haiguste progresseeruv areng..

Kuigi selle patoloogia tsüstilised ilmingud võivad põhjustada suurt varieeruvust, on need tavaliselt ilmnevad neonataalse staadiumi järgsetes faasides.

Pööratud situs

Terminiga situs inversne viitab keha struktuuride ja elundite asukoha inversioonile (Mittal ja Shah, 2012).

See on kaasasündinud seisund, kus süda, maks või muud kõhuõõnt võivad kujutada peegli asukohta, st nad paigutatakse tavalisele kohale (Caballero Iglesias, Sánchez López ja Iribarren Marín, 2012)..

Teisest küljest võib sellel haigusseisundil olla kaks esitusviisi:

  • Pööratud Situs Parcial: asendipositsioon mõjutab ainult südant, mis asub keha parempoolses osas.
  • Kokku pööratud situs: on ka võimalik, et rindkere ja kõhu sisikondade täielik ümberpaigutamine toimub, põhjustades kõigi nende tagurpidi..

Pööratud situs ei põhjusta tavaliselt ilmseid meditsiinilisi komplikatsioone. Enamik nakatunud inimestest areneb normaalseks, kuid 20–25% võib esineda hingamisteede või südame funktsioonidega seotud muutusi (Mittal ja Shah, 2012)..

Hingamisteede häired

Nii ülemist kui ka alumist hingamisteed mõjutavad tavaliselt silmaarvu muutus. Mõned kõige levinumad Kartageneri sündroomi patoloogiad on:

  • Brokoktoasia: on suuremate hingamisteede laienemine või põletik, mis põhjustab kopsude kahjustusi.
  • Sinusiit: täheldab paranasaalsete siinuste infektsiooni ja põletikku, st kondiõõnsusi, mis asuvad eesmise kolju piirkonnas, mis on täis õhku.
  • Muud patoloogiad: võivad ilmneda ka muud tüüpi tüsistused, nagu astma, kopsupõletik või otiit.

Põhjused

Kartegeneri sündroom on tingitud mitmete geneetiliste komponentidega seotud muutustest ja anomaaliast (geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016).

See on fundamentaalselt seotud spetsiifiliste mutatsioonidega geenides, mis on seotud rakukilpide funktsiooni ja struktuuriga (Geneetiline ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016). 

Ligikaudu 30% diagnoositud juhtudest on esmaseid muutusi leitud DNA geenides DNAI1 ja DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Lisaks on tuvastatud ka muud tüüpi muudatused, kuid need esinevad vaid väga väikestes osades juhtudest (Gentics Home Reference, 2016).

Diagnoos

Kartageneri sündroom on kaasasündinud haigus, st see esineb sünnist alates (Serapinas et al., 2013).

Samas ei ole sümptomid tavaliselt esimesel eluaastal olulised ega ilmne (Serapinas et al., 2013).

Kliiniline kahtlus või lõplik diagnoos on tavaliselt hilinenud kuni teise lapsepõlve, noorukieas või isegi täiskasvanueas (Serapinas et al., 2013).

Hingamisteede tüsistused on kõige olulisemad meditsiinilised leiud. Järelikult kasutatakse selle etioloogilise põhjuse analüüsimiseks tavaliselt erinevaid lähenemisviise (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

  • Füüsiline läbivaatus.
  • Vere glükoositest.
  • Bakterioloogiline uuring.
  • Maksa ja ventilatsiooni funktsiooni analüüs.
  • Oksimeetria.

Lisaks käsitletakse anatoomilisi kujutise teste teistest põhiressurssidest. Need võimaldavad hingamisteede funktsioonidega seotud struktuurimuutuste visuaalset jälgimist (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Pöördsituatsiooni asümptomaatilise olemuse tõttu enamikus nakatunud patsientidest on tavaliselt hingamisteede pildistamisel sekundaarne anomaalia..

Lõpliku diagnoosi kindlakstegemiseks on oluline tsirkulaarse struktuuri mikroskoopiline uurimine. Eesmärk on tuvastada selle tüüpi rakkudega seotud funktsionaalsed puudused.

Ravi

Praegu ei ole kliinilised ja eksperimentaalsed uuringud suutnud tuvastada Kartageneri sündroomi (Geneetiline ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016) ravi.

Ravi on mõeldud konkreetselt vastavalt individuaalsetele sümptomitele. Kuigi üldiselt on peamine eesmärk hingamisteede haiguste ravi (geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016)..

Kõige sagedamini kasutatavad meetmed hõlmavad hingamisteede puhastamist, antibiootikumide väljakirjutamist, parandusoperatsiooni või kopsude siirdamist (soovitatav ainult äärmise tõsiduse korral) (geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus, 2016).

Viited

  1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Kartageneri sündroom. Image Diagn, 31-33.
  2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Kartageneri sündroom: geneetilised alused ja kliinilised leiud. Kohtuasja aruanne ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
  3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., ja Vera Luna, J. (1996). Kartageneri sündroom: vastsündinute respiratoorse distressi harvaesinev põhjus. An Esp Pediatr, 417-420.
  4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus kokku: Kartageneri sündroomi seotus difuusse brotsioidi ja aszospermiaga. Arch Bronconeumol, 179-182.
  5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., ja Fonseca, X. (2002). Primary Ciliary Dyskinesia: Bibliograafiline ülevaade. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
  6. NIH. (2016). Kartageneri sündroom. Välja otsitud geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskusest.
  7. NIH. (2016). primaarset tsüarymaalset düskineesia. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  8. NORD (2016). Primary Ciliary düskineesia. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  9. Serapinas et al.,. (2013). Kartageneri sündroomi sümptomite ebatavaline regressioon. Arch Broconeumol, 28-30.
  10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Primaarne tsiliivne düskineesia või liikumatu sibula sündroom. Praegune olek Biomedical, 37-43.