Klippel-Trenaunay sündroom Sümptomid, põhjused, ravi



The sündroom Klippel-Trenaunay (SKT) see on kaasasündinud iseloomu patoloogia, mis avaldub infantiilses ja noorukieas (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Selle etioloogia on teadmata ja kliiniline ekspressioon on väga heterogeenne (Estrada Martínez et al., 2006).

Kliiniliselt on see haruldane patoloogia, mida iseloomustab naha väärarengute, venoosse ja / või lümfisüsteemi kõrvalekallete esinemine ning luu- ja pehmete kudede hüpertroofia teke (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho ja Frava). 2013).

Kliiniline kursus varieerub tavaliselt mõjutatud patsientide seas alates asümptomaatiliste täppide ilmumisest massilistesse sisemistesse hemorraagiatesse (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón ja Román-Belmonte, 2009).

Tavaliselt iseloomustab seda pindmise naha struktuuri, lihaskonna ja / või rindkere ja kõhuõõne kaasamine (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro ja Sequera Rahola, 2005)..

Mis puudutab etioloogilisi põhjuseid, ei ole praegused uuringud veel suutnud Klippel-Trenaunay sündroomi päritolu selgitada (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Siiski on see seotud loote muutustega, geneetiliste mutatsioonide või suurenenud emakasisene kapillaaride ja venoosse verevooluga (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Klippel-Trenaunay sündroomi diagnoos põhineb põhiliselt anamneesi või meditsiinilise ajaloo analüüsil, erinevate füüsikaliste uuringute ja erinevate laborikatsete analüüsil (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Terapeutilised meetmed peavad olema sümptomaatilised ja individuaalsed. Üldiselt farmakoloogiline ja taastusravi iseloom (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García ja Gil Hernández, 2004).

Klippel-Trenaunay sündroomi omadused

Klippel-Trenaunay sündroom on vaskulaarse päritoluhäire, kaasasündinud ja üldine populatsioon haruldane (Cleveland Clinic, 2016). Sellel on võimalik jälgida veresoonte, pehmete kudede või lümfisüsteemi ebanormaalset arengut (Mayo Clinic, 2015).

Mõjutatud struktuurid on määratletud järgmiste omadustega (National Health Institute of Health, 2016):

  • Vereanumad: see on torukujulise väljanägemise struktuur, mis võimaldab vereringet kõigisse kehapiirkondadesse. Klippel-Trenaunay sündroomi kõige enam mõjutavad need, mis asuvad naha kõige pealispinnalistes kihtides..
  • Pehmed koed: lai struktuur struktuure ja elemente, mida iseloomustab teiste orgaaniliste struktuuride säilitamine, ühendamine või ümbritsemine. Pehme kudedesse kuuluvad tavaliselt kanged, sidemed, mõned veresooned, rasvkoed ja lihased..
  • LümfisüsteemSee koosneb elundite kogumist (ganglionid, kanalid ja veresooned), mille põhifunktsioon on lümfisõlmede (valged verelibled, valgud, rasvained jne) transportimine keha kudedest vereringesse. Sellel on inimese immuunsüsteemis keskne roll.

Kliinilised tunnused mõjutavad tavaliselt alumist ja ülemist jäsemet, eriti kalduvad keskenduma ühele jalgadele (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Klippel-Trenaunay sündroomi kõige tavalisemaks peetakse roosa või punase nahaplaastri, naha kapillaaride väärarengu saaduse jälgimine (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016). 

Kirjeldatud on ka erinevaid anomaaliaid, mis on seotud liigse jäsemete kasvu, kardiovaskulaarsete, neuroloogiliste muutustega jne. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Selle patoloogia esimesi juhtumeid kirjeldas 1900. aastal Klippel ja Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Oma kliinilises aruandes määratlesid need uurijad selle meditsiinilise seisundi kolmemõõtmelise ilmingu kaudu, mida iseloomustasid naha angiomatoos, kudede hüpertroofia ja veenilaiendite areng (Moreno Martín et al., 2004)..

Seejärel laiendasid Weber 1918. aastal kliinilised kirjeldused mitmete täiendavate juhtumite määratlemisel (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Praegu kaalutakse nende diagnostilise kirjelduse esmased kliinilised leiud, kuid täpsed etioloogilised põhjused pole veel täpselt määratletud..

Statistika

Klippel-Trenaunay sündroom on üldine populatsioon haruldane haigus (Genetics Home Reference, 2016).

Mõned epidemioloogilised uuringud näitavad, et selle hinnanguline levimus on 1 juhtum 100 000 inimese kohta kogu maailmas (Genetics Home Reference, 2016).

Seoses kannatanute sotsiaaldemograafiliste näitajatega ei ole tuvastatud sugu, konkreetsete geograafiliste piirkondade või konkreetsete etniliste ja / või rassiliste rühmadega seotud erinevusi (Riiklik haruldaste režiimide organisatsioon, 2016)..

Märgid ja sümptomid

Kuigi Klippel-Tranaunay sündroom võib esineda paljude anomaaliate puhul, on sellele iseloomulik kapillaaride väärarengute, luu- ja pehmete kudede hüpertroofia, venoosse väärarengu ja veenilaiendite olemasolu (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro ja Sequera Rohaola, 2005).

Allpool kirjeldame mõningaid kõige tavalisemaid märke ja sümptomeid (Fernandes jt, 2013, Gimeno jt, 2005, Moreno Martín jt, 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Juuste väärarengud

Klippel-Trenaunay sündroomi üheks tunnuseks on kapillaaride väärarengud. Selle terminiga viitame põhiliselt naha angioomide või hemangioomide arengule.

Angioome peetakse healoomulise kasvaja moodustumise tüübiks. Nad moodustavad naha kapillaaride ebanormaalsest rühmast, mis peavad laienema ja moodustama mahuka struktuuri.

Nad omandavad punase või punaka välimuse, mistõttu neid kutsutakse sageli Portveini peitsid. Lisaks on neil lamedad konfiguratsioonid ja hästi määratletud servad.

Oma sisekujunduses hoiavad angioomid tavaliselt verd, mistõttu nad kujutavad endast suurt rebendiriski ja põhjustavad hemorraagiat. Enamikul juhtudel on selle esinemine seotud massiivsete sisemiste verejooksudega.

Seda tüüpi anomaaliad ilmnevad tavaliselt naha pinnal, sügavamates kihtides ja isegi vistseraalsetes organites ja struktuurides..

Välimuse järjekorras asuvad nad nahaaluses koes, lihasstruktuuris, kõhuõõnes või rinnaõõnes..

Nad kujutavad endast hästi määratletud kasvu, mille moodustavad proliferatsiooni, stabiliseerimise ja muu ning involatsiooni faas. Kõige tavalisem on see, et see nahahaigus esineb kogu mõjutatud isiku eluea jooksul.

Lisaks tugevale esteetilisele mõjule võivad angioomidel olla ka teisi süsteemset ja neuroloogilist mõju, kui nad tungivad teistesse piirkondadesse..

Angioomid asuvad tavaliselt ühes alumisest otsast enam kui 80% -l haigetest. Kõige sagedamini on need ühepoolsed, see tähendab, et need ilmuvad ainult ühel keha poolel.

Kuigi on tavaline, et sellised anomaalia tüübid on kahepoolselt identifitseeritud ülemises ja alumises otsas või piki keha tüve suurel osal kannatanutest.

Samuti on võimalik, et need ilmuvad näole, esipiirkondadele või silmaümbriste lähedale. Sellisel juhul esineb suur neuroloogilise kaasamise oht, kuna see võib tungida triminaalse närvi poolt innerveeritud piirkondadesse.

Luude ja pehmete kudede hüpertroofia

Teine tavaline luu- ja lihaskonna vaevus Klippel-Trenaunay sündroomis on hüpertroofia olemasolu.

See viitab peamiselt mahu suurenemisele, paksenemisele ja / või jäsemete moodustavate struktuuride pikenemisele.

Seda tüüpi anomaalia on looduses kaasasündinud, nii et mõningaid omadusi saab tuvastada sünnist alates, näiteks kaporali asümmeetriast..

Teistel juhtudel ilmneb see lapsepõlve varases faasis.

See progressiivne suuruse suurenemine võib mõjutada nii luu struktuuri kui ka keha jäsemeid moodustavaid pehmeid kudesid.

Hüpertroofia mõjutab peamiselt jäsemeid, madalamaid või kõrgemaid. Kõige tavalisem on see, et see mõjutab ühte või mitut liiget. Lisaks võib see ilmuda ühepoolselt või kahepoolselt.

Selles valdkonnas on kirjeldatud ka muid muudatuste liike (Martínez Gimeno et al., 2006):

  • Syndactyly: võib ilmneda ühe või mitme sõrme ebanormaalne ja patoloogiline liitmine. See võib mõjutada käsi ja jalgu. Kõige tavalisem on see, et sõrmed on naha kaudu ühendatud, kuid on leitud juhtumeid, kus luu liitumine toimub.
  • Macrodactyly: Võib ilmneda ühe või mitme sõrme ülekasvu kas kätel või jalgadel. Kõige sagedamini ilmub see isoleeritud viisil, mida mõjutab üks sõrm.
  • PolydactylyTeine tavaline muutus on ühe või mitme ekstra sõrme olemasolu. Lisaks on mõjutatud sõrmedel tavaliselt halb või puudulik areng.
  • Equinovaro suu: jalgade luu struktuuri saab muuta ka otsa või esiosa ebahariliku pöörde tõttu jalgade sisemuse poole.
  • Artikulaarsed dislokatsioonid: on tavaline, et luud kipuvad välja tulema või eralduma tavalisest ühisest asukohast. See võib tekitada raskeid valu, tuimust, põletikku, liikumise piiramist või kaotust ja isegi verevoolu vähenemist.
  • Osteomüeliit: Klippel-Trenaunay sündroomi all kannatavatel inimestel on kalduvus luude infektsioonide all kannatada.

Venoossed väärarengud ja veenilaiendid

Muutused ja venoossed väärarengud on vältimatult esinevad kõigil Klippeli sündroomi -Trenaunay'ga mõjutatavatel..

Siiski on kaasamise aste tavaliselt muutuv. Kõrvalekalded võivad esineda ühes jäsemes või mõjutada üldjoontes suuri kehapiirkondi. Selles mõttes on üks levinumaid märke veenilaiendite areng.

Terminiga veenilaiendid viitavad eesistujariigile, et nende veresoonte struktuuris esineb mitmeid muutusi. Mõned kõige levinumad on laienemine, turse või väänamine.

Visuaalselt nähakse veenilaiendeid tavaliselt naha kõige pinnalisematel kihtidel punaka või sinakas värviga..

Kõige tavalisem on see, et veenilaiendid esinevad juba eelnevalt kirjeldatud meditsiiniliste leidude (hüpertroofia ja naha väärarengud) poolt juba mõjutatud liikmel..

Mõnel juhul võivad veenilaiendid põhjustada kergeid või ebaolulisi sümptomeid: lokaliseeritud valu, kerge põletik, esteetilised kõrvalekalded või sügelus..

Teistes riikides võib haavandite, naha kõvenemise, vere ringluse anomaaliate, aneurüsmide esinemise jne tõttu tekkida tõsine meditsiiniline seisund..

Lümfivahetus

Klippel-Trenaunay sündroom võib mõjutada ka lümfisüsteemi struktuuri ja funktsionaalsust..

Kõige tavalisem on see, et vedeliku kogunemine ja kahjustatud kehapiirkondade põletik on ebatavaline, seda nimetatakse lümfödeemiks..

Lisaks on võimalik tuvastada ka nakkuslike protsesside lümfisüstide või tselluliiditoodete arengut.

Põhjused

Klippel-Trenaunay sündroomi praegune uuringute kogum ei ole veel suutnud oma etioloogilisi põhjuseid täpselt tuvastada (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Mõned institutsioonid, näiteks Genetics Home Reference (2016), viitavad geneetilistele teguritele kui ühele võimalikule tegurile, mis selgitab nende päritolu..

See on tavaliselt seotud spetsiifiliste mutatsioonidega ühes või mitmes geenis, mis on seotud veresoonte moodustumisega embrüonaalse arengu faasis (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoos

Lisaks tavapärastele diagnostilistele lähenemistele mis tahes patoloogias (anamneesi analüüs, füüsiline läbivaatus, neuroloogiline jne) hõlmab see sündroom mitme laboratoorsete testide läbiviimist (Vázquez-Ariño jt, 2009).

Kõige tavalisemad täiendavad testid hõlmavad: traditsioonilist ultraheli, kõhu Doppleri ultraheli, vaagna, rindkere ja alumise ja ülemise jäseme ultraheli (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Lisaks on tavaline, et kasutatakse ka arvutipõhist tomograafiat ja magnetresonantstomograafiat (haruldaste häirete narionaalne organisatsioon, 2016)..

Diagnostilise lähenemise põhieesmärk on veresoonte, lihas- ja skeleti väärarengute esinemise ja paiknemise kindlakstegemine (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Ravi

Kuigi Klippel-Tranaunay sündroomi ei ravita, on sümptomite ja meditsiiniliste komplikatsioonide raviks erinevad sekkumised (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016):

Naha väärarengud

Naha angioomide kõrvaldamiseks või parandamiseks on kõige tavalisem kasutada kirurgilist resektsiooni, naha transplantaate, laserteraapiat või skleroteraapiat..

Hüpertroofia

Ühe või mitme jäseme liigne kasv nõuab kirurgilist korrigeerimist mis tahes jäseme ümbermõõdu või pikkuse vähendamiseks..

Lisaks on see protseduur efektiivne ka rasvade ebanormaalsete kogunemiste kõrvaldamiseks.

Venoossed väärarengud

Meditsiiniliste komplikatsioonide ohu tõttu algab venoosse väärarengu ravi tavaliselt antikoagulantide, näiteks hepariini manustamisega..

Järgnev veenilaiendite eemaldamine nõuab operatsiooni, laserravi või kiiritusravi.

Lümfisõlmed

Nagu naha väärarengute puhul, on kõige tavalisemad ravimeetmed kirurgia ja skleroteraapia.

Viited

  1. Clevelandi kliinik (2016). Klippel-Trenaunay sündroom (KTS). Välja otsitud Clevelandi kliinikust.
  2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., ja González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay sündroom. Kliinilised ja kujutised. Annals of Radiology Mehhiko, 245-254.
  3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J. ja Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom-gastrointestinaalne hemorraagia. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
  4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom. Välja otsitud Medscape'ist.
  5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay sündroom ja luu stsintigraafia. Juhtumi kohta. Esp. Med Nucl, 26-30.
  6. Mayo kliinik (2016). Klippel-Trenaunay sündroom. Välja otsitud Mayo kliinikust.
  7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunay sündroom: juhtumi ettekujutus. Taastusravi (Madr) , 188-91.
  8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  9. NIH. (2016.). Klippel-Trenaunay sündroom. Välja otsitud MedlinePlus.NORDist. (2016). Klippel-Trénaunay sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  10. Vázquez-Ariño, M., kohtu-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., & Román Belmonte, J. (2009). Klippel-Trenaunay sündroomiga seotud lümfödeemi ravi 15-kuulisel lapsel. Taastusravi (Madr), 84-87.