Jaga:
Goldenhar'i sündroomi sümptomid, põhjused, ravi
The Goldenhari sündroom, tuntud ka kui okula-auriculo-vertebraalne düsplaasia või esimese ja teise kõhulaare kaela sündroom, on see üks kõige sagedasemaid kraniofaciaalseid väärarenguid (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007).
Kliinilisel tasandil iseloomustab seda patoloogiat kõrvade, silmade ja lülisamba muutuste triaadi (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004) väljatöötamine ja esitlemine..
Lisaks võib see põhjustada ka teisi sekundaarseid patoloogiaid, nagu südame-, sugurakk-, tracheopulmonaarsed tüsistused (La Barca Lleonarti, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) ja mõnel juhul intellektuaalse puude ja / või arengu viivitusega piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya ja Barber, 2004).
Praegu ei ole Goldenhar'i sündroomi konkreetne põhjus teada, kuid see on olnud seotud emakasiseste traumadega seotud teguritega, keskkonnateguritega kokkupuutega (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), muuhulgas geneetiliste muutustega. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ja Aguilar, 2004).
Diagnoosi osas on võimalik seda teha sünnieelses staadiumis varase ja transvaaginaalse ultraheliga, samas kui vastsündinute faasis kasutatakse kliinilist hindamist ja erinevaid laboratoorsete testide läbiviimist tavaliselt oftalmoloogilise, kuulmis- või neuroloogilise uurimise teel ( Medina et al., 2004).
Lõpuks keskendub Goldenhar'i sündroomi ravi varases staadiumis tavaliselt elu toetavatele meditsiinilistele sekkumistele. Hilisemates etappides põhineb see kraniofakiaalsete väärarengute ja muude meditsiiniliste tüsistuste korrigeerimisel multidistsiplinaarse meeskonna osalemise kaudu (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Goldenhari sündroomi omadused
Goldenhar'i sündroom on patoloogia, mida iseloomustab suur rühm väärarenguid ja kraniofakiaalseid deformatsioone, mis on tundmatu etioloogia ja kaasasündinud või emakasisene päritolu (kõrvalekallete ja dentofakiaalsete väärarengute ühendus, 2012).
Lisaks liigitavad erinevad autorid Goldenhar'i sündroomi polümorfoloogiliseks patoloogiaks, st anomaaliate ja muutuste rühmitamiseks, millel on üksteisega patogeensed seosed, kuid mis ei ole alati esindatud invariantset järjestust (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).
Konkreetselt on selles patoloogias nende anatoomiliste struktuuride ebanormaalne või defektne areng, mis tulenevad esimese ja teise käpa kaare embrüonaalsest arengust (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).
Brachiaalkaared on embrüonaalsed struktuurid, mille kaudu sünnieelse arengu käigus saadakse mitmesuguseid komponente, organeid, kudesid ja struktuure.
On võimalik eristada kuut brachiaalkaarte, mis annavad alguse erinevatest pea ja kaela vastavatest struktuuridest (Geneetilised ja haruldased haigused, 2016) ning konkreetselt mandibulaarsest struktuurist, trigeminaalsest närvist, näo närvist, näo lihasstruktuurist, glossofarüngeaalne närv, neelu erinevad lihaselised komponendid, söögitoru jne..
Raseduse ajal võib erinevate patoloogiliste tegurite esinemissagedus põhjustada nende embrüonaalsete komponentide defektset arengut, põhjustades Goldenhar'i sündroomi iseloomulikke kranio-näo ja selgroo väärarenguid.
Selles mõttes kirjeldas seda patoloogiat esialgu Von Arlt 1941. aastal (La Barca Lleonart et al., 2001)..
Kuid alles 1952. aastal, kui Goldenhar klassifitseeris selle iseseisva patoloogiaks (Cuesta-Moreno et al., 2013) kolme uue juhtumi kliinilise kirjelduse kaudu (Evans et al., 2004).
Lõpuks identifitseeris Golin ja tema meeskond (1990) lõplikult Goldenhar'i sündroomi okula-aurikoulo-vertebraalse düsplaasia tüübiks (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Medina jt (2006) kohaselt on praegu Goldenhar'i sündroom defineeritud kui:
"Laiaulatuslikult heterogeensete ilmingute kogum, mis on rühmitatud pildi hulka okulaar-aroom-selgroo iseloomu düsplaasias ja mis kliinilises plaanis hõlmavad muuhulgas näo, bukaalset, okulaarset ja aurulaarset muutust. Lisaks on mõnel juhul see tavaliselt seotud kopsu-, südame-, selgroo-, osteortikulaar-, neuroloogiliste ja / või neerude anomaaliadega..
See patoloogia hõlmab olulisi esteetilisi ja funktsionaalseid komplikatsioone. Kuigi need, keda see puudutab, saavutavad optimaalse elukvaliteedi, millel on kommunikatsioonifunktsioon ja piisav sotsiaalne areng (de La Barca Lleonart jt, 2001).
Kas see on sagedane patoloogia?
Goldenhar'i sündroomi peetakse haruldaseks või haruldaseks ja juhuslikuks haiguseks (Evans et al., 2004).
Kranofosiaalse väärarenguga kaasnevate häirete korral on Goldenhar'i sündroom siiski teine kõige sagedamini esinev haigus (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007)..
Kuigi statistilised andmed selle patoloogia kohta ei ole rikkalikud, on hinnanguliselt selle esinemissagedus ligi 1 juhtum 3500-5,600 vastsündinu kohta (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007)..
Hispaania puhul on mitmed uuringud näidanud, et Goldenhar'i sündroomi esinemissagedus on umbes 1 juhtum 25 000 heterogeense sündi kohta (Medina et al., 2006)..
Lisaks on see haigus sünnist alates kaasasündinud ja esineb sagedamini meestel (Sethi, Sethi, Lokwani ja Chalwade, 2015).
Seksiga seotud esitlusmäär on 3: 2, märkimisväärne eelsoodumus meestele (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007).
Märgid ja sümptomid
Põhiliselt sümptomaatilise keerukuse tõttu esitab Goldenhar'i sündroom laialdaselt heterogeenset kliinilist kulgu (Medina et al., 2006).
Seetõttu on selle patoloogia väljendus väga erinev nende patsientide seas, keda iseloomustab kerge või vaevu ilmne ilming, keerulise ja tõsise tervisliku seisundi suhtes (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007)..
Goldenhar'i sündroomi iseloomustab väärarengute ja kõrvalekallete teke kranio-näo tasandil. Need mõjutavad eelistatavalt ühepoolselt, suurema proportsiooniga keha pinna õiges piirkonnas (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007)..
Allpool kirjeldame mõningaid Goldenhar'i sündroomi all kannatavate inimeste kõige sagedasemaid kliinilisi ilminguid (ebanormaalsuste ja dentofatsiaalsete väärarengute liit, 2012, Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2016):
Kraniofaciaalsed häired
Üldiselt on selles valdkonnas esinevad muutused põhiliselt seotud kraniofaciaalse mikrosoomiga. See tähendab, et on olemas suur hulk kõrvalekaldeid, mis mõjutavad kolju ja näo moodustumist ning mida iseloomustavad peamiselt asümmeetria ja nende struktuuride muutused..
Lisaks ilmuvad ka muud tüüpi avaldused, näiteks:
- Bifid kolju: selle terminiga viidatakse defektide esinemisele närvitoru sulgemisel, mis on embrüonaalne struktuur, mis viib erinevate aju-, selja- ja kraniaalstruktuuride moodustumiseni. Sellisel juhul võib näha kraniaalse luu struktuuri lõhenemist, mis võib põhjustada meningeaalset või närvikoe ekspositsiooni.
- Mikrokefaalia: see mõiste viitab kraniaalse struktuuri ebanormaalsele arengule globaalsel tasandil, esitades mõjutatud isiku soo ja kronoloogilise vanuserühma jaoks oodatust väiksema suuruse või kraniaalse perimeetri..
- Dolichocephaly: Mõnel kahjustatud patsiendil on võimalik tuvastada ka kraniaalne konfiguratsioon, mis on tavapärasest piklik ja kitsam.
- Plagiocephaly: mõnel juhul on võimalik jälgida ka kolju tagaosa ebanormaalset lamedust, eriti paremal pool asuvaid struktuure. Lisaks on võimalik, et arendatakse ülejäänud struktuuride ümberpaigutamine sama esiosa suunas.
- Mandibulaarne hüpoplaasia: ka mandibulaarne struktuur mõjutab oluliselt, areneb puudulikult või osaliselt ja põhjustab teist tüüpi suu ja näo muutusi..
- Näo lihaste hüpoplaasiaNäo lihas on väga oluline väljenduse kontrollimiseks ja mitmesuguste kommunikatsioonile, toitmisele või vilkumist puudutavatele mootori tegevustele. Goldenhari sündroomi all kannatavad isikud võivad seda osaliselt välja arendada, nii et hea osa nende funktsioonidest võib tõsiselt mõjutada ja mõjutada..
Kõrvaklappide muutmine
Kõrvade struktuuri ja kuulmisfunktsiooniga seotud anomaaliate esinemine on veel üks kuldharomi sündroomi iseloomulikest tunnustest:
- Anotia ja mikrotia: üks selle patoloogia keskseid avastusi on kõrvade (anotia) täielik puudumine või nende osaline ja defektne areng (mikrotia), mida iseloomustab ebakorrektse nahalõiku olemasolu..
- Kuulekanali asümmeetria: On tavaline, et kõrvadest arenevad struktuurid on igas neist nii asümmeetrilised.
- Kuulmispuudujääk: struktuursed ja anatoomilised muutused kahjustavad kuulmisavust heades osades mõjutatud inimesi, seega on võimalik tuvastada kahepoolse kurtuse areng.
Oftalmoloogilised muutused
Lisaks ülalkirjeldatud patoloogiatele on silmad veel üks näotsoonidest, mis on Goldenhar'i sündroomi kliinilises seisundis halvenenud:
- Antoptalmia ja mikroftalmia: Samuti on sageli, et mõlema või ühe silmamuna (anoptalmia) areng puudub täielikult. Lisaks võivad need tekkida ebanormaalselt väikese mahuga (mikroftaalmia)..
- Silma asümmeetria: tavaliselt on silmaümbriste ja silmade struktuur tavaliselt mõlemal poolel erinev.
- Nüstagmus: võivad ilmneda ebanormaalsed silmaliigutused, mida iseloomustab tahtmatu ja kiire spasm.
- Colobomas: see mõiste viitab silma patoloogiale, mida iseloomustab iirise ava või pilu.
- KasvajadSamuti on võimalik, et kasvaja massid arenevad silma tasemel, mis mõjutavad oluliselt funktsionaalsust ja visuaalset efektiivsust.
Suulised muutused
- Macrogtomia: kuigi mandibulaarset struktuuri saab osaliselt arendada, on patoloogiast mõjutatud isikutel võimalik tuvastada suuõõne liialdatud areng..
- Süljenäärmete nihkumine: sülje tootmise eest vastutavad näärmed ja seega suukaudsete struktuuride pidev hüdratsioon võivad olla ümber paigutatud teistesse piirkondadesse, mis takistavad nende tõhusat toimimist.
- Palataalne hüpoplaasia: suulae on tavaliselt üks enim mõjutatud struktuure, mis kujutab endast puudulikku arengut, mida iseloomustavad lõhed või fistulid.
- Hammaste väärarengud: hambaarstide tükid on tavaliselt puudulikud, paljudel juhtudel võib see takistada keele liigendamist või isegi söötmist..
Selgroo-ja luu- ja lihaskonna vaevused
Ka ülejäänud keha luu ja lihaste struktuuri saab muuta Goldenhar'i sündroomi kliinilises kulgudes. Mõned kõige sagedasemad patoloogiad hõlmavad järgmist:
- Skolioos: selgroo luu struktuuri kõrvalekalle ja kõverus.
- Fusioon või selgroo hüpoplaasia: lülisamba ümbritsev luu- ja lihasstruktuur kipub arenema osaliselt või puudulikult, põhjustades märkimisväärseid tüsistusi seistes ja kõndides.
- Equinovaro suu: jalgades võib ilmneda deformatsioon, mida iseloomustab taime ja jalgade otsa patoloogiline pöördumine jalgade sisekülje suunas risttasandil.
Põhjused
Nagu me esialgses kirjelduses osutasime, ei ole seda tüüpi kranofosiaalse väärarengu põhjuseid või täpseid põhjuseid veel avastatud (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).
Meditsiiniline kirjandus viitab teguritele, mis on seotud patoloogiliste keskkonnategurite, traumade ja emakasisene vere katkemise või geneetiliste muutustega (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ja Aguilar, 2004)..
Sellised autorid nagu Lacombe (2005) seostavad selle tingimuse erinevate tingimustega:
- Mesodermi, embrüonaalse struktuuri vigane areng.
- Kemikaalide, näiteks ravimite ja ravimite (retinoiinhape, kokaiin, tamoksifeen jne) tarbimine.
- Kokkupuude keskkonnateguritega, nagu herbitsiidid või insektitsiidid.
- Gestatsioonilise diabeedi ja teiste patoloogiate areng.
Diagnoos
Embrüo või sünnituseelsel etapil on juba võimalik tuvastada selle patoloogia olemasolu, peamiselt gestatsioonikontrolli ultrahelide kaudu (Medina et al., 2004).
Kliinilise kahtluse tõttu on võimalik kasutada transvaginaalseid ultraheli, mille efektiivsus võib pakkuda selgemaid andmeid füüsiliste väärarengute kohta (Medina et al., 2004)..
Vastsündinu faasis kasutatakse tavaliselt kraniofatsiaalse ja lihas-skeleti muutuste kinnitamiseks magnetresonantsi või kompuutertomograafiat (Lacombe, 2005)..
Lisaks on oluline hinnata üksikasjalikult kõiki suulisi, oftalmoloogilisi muutusi jne, et kujundada parim võimalik meditsiiniline sekkumine (Medina et al., 2004)..
Ravi
Kuigi Goldenhar'i sündroomi raviks ei ole, võib sümptomite ja meditsiiniliste komplikatsioonide parandamiseks kasutada erinevaid meditsiinilisi lähenemisviise.
Üldiselt keskenduvad pärast sündi kõik sekkumised tugimeetmetele ja mõjutatud isiku, toidu, hingamisteede, sümptomaatilise kontrolli jms ellujäämise kontrollimisele. (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Pärast seda, kui kõik individuaalsed kliinilised tunnused on hinnatud ja hinnatud, on multidistsiplinaarne meditsiiniline sekkumine kavandatud erinevate valdkondade spetsialistide koostöös: plastik, maxillofacial, ortopeediline, oftalmoloogia, odontoloogia jne. (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Kõik sekkumised keskenduvad põhiliselt kraniaal-ofacial anomaaliate korrigeerimisele esteetilisel ja funktsionaalsel tasandil (Cuesta-Moreno et al., 2013).
Viited
- Costa Brosco, K., Zorzetto, N., ja Richieri da Costa3, A. (2004). Goldenharsi sündroomi kandvate isikute audioloogiline profiil. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
- Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O. & Silva-Albizuri, C. (2013). Goldenhar'i sündroomi multidistsiplinaarne ravi. Kohtuasja aruanne. Estomatol. Herediana, 89-95.
- La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M. ja Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral düsplaasia või Goldhenhar sündroom.
kliiniline juhtum. Rev Cubana Oftalmol, 42-6. - Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, J. & Aguilar, J. (2004). Rasedusega seotud Goldernhari sündroom. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
- Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L. ja Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhari sündroom: juhtumi aruanne. Meditsiiniseadus, 2007.
- Lacombe, D. (s.f.). Goldenhari sündroom. Välja otsitud Orphanetist.
- Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhari sündroom. Manifestatsioonid emakasisene ja pärast sündi. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
- NIH. (s.f.). goldenhar-haigus. Saadud geneetilistest ja haruldastest haigustest.
- NORD (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Välja võetud harvaesinevate haiguste Natinonaalsest organisatsioonist.
- Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhari sündroom. a p o l l või m e d e c e n e e 60-70.