Jaga:
Brugada sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi
The Brugada sündroom on geneetiline südamehaigus, mis mõjutab tõsiselt kannatanu südame löögisagedust ja elulemust (Mayo Clinic, 2014).
Kliinilisel tasandil on see sündroom seotud suurte meditsiiniliste tunnustega ja sümptomitega, nagu sünkoopid ja südame seiskumised, ootamatu surm või südame mustrite anomaaliad (Dizon, 2015).
Selle kliiniline kulg võib olla asümptomaatiline, kuid see on sageli täiskasvanueas ilmne. Lisaks tekivad tüsistused, kui inimene magab või puhkeasendis (Genetics Home Reference, 2016).
Brugada sündroomi etioloogiline päritolu on seotud geneetiliste muutustega. Selles mõttes on SCN5A geenis tuvastatud rohkem kui 30% diagnoositud juhtudest (Genetics Home Reference, 2016).
Brugada sündroomi põhiline diagnostiline test on elektrokardiogramm (EKG), mis näitab südame elektriliste mustrite kõrvalekaldeid (Mayo Clinic, 2014).
Kuigi ravi ei ole, ravitakse seda haigust tavaliselt ennetavate meetodite või isegi defibrillatsioonimeetodite abil kriisi korral (Mayo Clinic, 2014)..
Peale selle on see potentsiaalselt surmav meditsiiniline seisund (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).
Mõned hiljutised kliinilised aruanded on näidanud, et Brugada sündroom põhjustab kuni 20% surmajuhtumitest, mis tulenevad ootamatust surmast inimestel, kellel ei ole struktuurseid südame anomaaliaid (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..
Brugada sündroomi omadused
Brugada sündroom on südame-veresoonkonna häire tüüp, mis mõjutab südame elektrisüsteemi (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).
Peamine muutus, mida see sündroom tekitab, on südamelöökide oluliste eiramiste teke, mis ilma adekvaatse ja tõhusa raviviisita võib põhjustada kannatanu surma (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).
Nagu me teame, on süda üks meie keha põhilisi ja elutähtsaid struktuure (Hispaania Südamefond, 2016).
Selle peamine ülesanne on tagada verevarustus igale keha süsteemile ja piirkonnale (Hispaania Süda Sihtasutus, 2016).
Selleks koosneb süda lihaskonstruktsioonist, millel on 4 erinevat kambrit või õõnsust. Ülemisi nimetatakse atriaks ja madalamad neist nimetatakse vatsakesteks (haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2016).
Seega võimaldavad südame pumpamist elektrilised impulsid. See lööb umbes 50-100 korda minutis, andes vereringele liikumapaneva jõu voolama läbi vereringe moodustavate arterite ja veenide (Fundación Española del Corazón, 2016).
Brugada sündroomi all kannatavate inimeste puhul toimuvad vatsakeste vahel tekkinud elektrilised impulsid kooskõlastamata (ventrikulaarne fibrillatsioon), mille tulemuseks on normaalse verevoolu vähenemine (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).
Just see anomaalia, verevoolu vähenemine, eriti ajus, võib põhjustada teadvuse kaotust ja / või äkilist surma mõjutatud inimestel (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).
Mõned autorid, nagu Jaramillo, Perdomo, Cardona ja Lodoño (2010), määravad Brugada sündroomi meditsiiniliseks seisundiks, mille elektrokardiogramm simuleerib parema haru ummistumist koos ST-segmendi ebatüüpilise tõusuga õige ala eelsetes juhtides ilma struktuuriliste südame anomaaliaideta..
Konkreetselt on koronaalne haru esimene õige koronaarala ja selle peamine ülesanne on tagada piisav verevool kopsuarteri ja parema vatsakese trakti või väljumispiirkonna pagasiruumi (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo ja Fernández). Guerrero, 2016).
Selle oklusiooni korral on võimalik, et see põhjustab müokardi isheemiat (ebapiisav verevool) ja põhjustab pahaloomulise kursi arütmiate teket (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo ja Fernández Guerrero, 2016).
Seda tüüpi patoloogiat kirjeldasid algselt Josep ja Pedro Brugada 1992. aastal (Berne, Aguinaga ja Brugada, 2012).
Praegu on seda iseloomustatud õigete eellasrakkude elektrokardiograafiliselt, ventrikulaarsete arütmiate ja äkksurma eelsoodumusena (Benito, Brugada, Brugada ja Brugada, 2009)..
Kas see on sagedane patoloogia?
Kuigi Brugada sündroomi esinemissagedus ei ole täpselt teada, hindavad mitmed epidemioloogilised analüüsid seda 5 korral 10 000 inimese kohta kogu maailmas (Genetics Home Reference, 2016).
Hiljutise tuvastamise tõttu on vähe epidemioloogilisi uuringuid. Kuid Ameerika Ühendriikide puhul näitas lääneranniku ülikooli haiglas läbiviidud uurimine, et Brugada sündroomi levimus oli 0,14% uuritud patsientide koguarvust (1348) (Dizon, 2015)..
See võib esineda kellelgi, olenemata soost, kuid see on sagedasem meestel kui naistel, kelle suhe on 5-8: 1 (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).
Lisaks võivad algsed ilmingud esineda igas vanuserühmas, kuid keskmine välimus on täiskasvanuetapis umbes 40 aastat (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).
Teisest küljest on Brugada sündroomi üks tuntumaid sotsiaaldemograafilisi aspekte ebavõrdne geograafiline levimus (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..
Suuremat esinemissagedust täheldatakse Kagu-Aasia ja Jaapani inimestel (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..
Millised on iseloomulikud nähud ja sümptomid?
Brugada sündroomi kõige sagedamad sümptomid ja sümptomid tulenevad elektrimustrite olulisest muutumisest, mis võimaldab verd pumbata kõikidesse kehaosadesse..
Selle haiguse all kannatavatel inimestel on kõige sagedasemad arütmiad, ventrikulaarne fibrillatsioon, sünkoop ja / või südame seiskumine ja äkksurm (Dizon, 2015)..
Arütmia
Arütmia on meditsiiniline termin, mida tavaliselt kasutatakse südame löögisageduse muutmisega määratud meditsiinilise seisundi viitamiseks (Hispaania Süda Sihtasutus, 2016).
Südame süsteemi elektrilised impulsid võimaldavad südamel tõhusalt kokku leppida, et verevool jaotuks normaalselt (Fundación Española del Corazón, 2016).
Normaalsetes tingimustes kipub südame lööma umbes 60 kuni 100 korda minutis (Hispaania Süda Sihtasutus, 2016).
Kuid mõned anomaaliad, nagu näiteks elektrilise impulsi halb genereerimine või struktuursed anomaaliad, võivad takistada tavalist südamelöögisüsteemi..
Arütmia võib tekitada olulisi meditsiinilisi komplikatsioone, sealhulgas: pearinglus, südamepekslemine, valu rinnus, sünkoop, teadvusekaotus jne. (Hispaania Süda Sihtasutus, 2016).
Ventrikulaarne fibrillatsioon
See muutus on määratletud kui lihaskiudude kontrollimatu kokkutõmbumine, mis paiknevad südamelihase alumistes kambrites või avades (National Health Institute of Health, 2014).
Sellise sündmuse korral ei levi veri südamest välja, mis tavaliselt põhjustab südame surma (National Health Institute of Health, 2014).
Sinkope Südame
Terminid "sünkoop" või "südame seiskumine" on defineeritud meditsiinilise seisundiga, mida iseloomustab südame löögisageduse ebanormaalne vahistamine ja kahjustatud inimese hingamine (National Health Institute of Health, 2014).
See on väga tõsine meditsiiniline hädaolukord, sest kui seda ei muudeta mõne minuti pärast, põhjustab see kohest surma (National Health Institute of Health, 2014).
Äkiline surm
Ülalkirjeldatud patoloogiad võivad põhjustada südamefunktsiooni täielikku ja kohest lõpetamist (National Health Institute of Health, 2014).
Mõnede meditsiiniliste sekkumiste kaudu, nagu kardiopulmonaalne elustamine, on võimalik taastuda, kuid hädavajalik sekkumine on hädavajalik (Riiklikud Terviseinstituudid, 2014).
Brugada sündroomi põhjused
Enamiku Brugada sündroomi põhjuste põhjuseks on geneetilised muutused (Genetics Home Reference, 2016).
Täpsemalt, DCN5A geenis on tuvastatud spetsiifiline mutatsioon, mis on muutunud rohkem kui 30% mõjutatud inimestest (Genetics Home Reference, 2016).
DCN5A geenil on oluline roll biokeemiliste juhiste loomisel, et genereerida naatriumikanaleid, mis võimaldavad positiivsete ioonide transportimist südamelihase rakkudesse (Genetics Home Reference, 2016).
Selle geneetilise komponendi mutatsioonid võivad muuta nende kanalite struktuuri ja funktsiooni, vähendades seeläbi partneri ioonivoogu rakkudesse (Genetics Home Reference, 2016).
Seega võib see sündmus muuta südame löögisagedust, mis viib funktsionaalsete anomaaliate tekkeni (Genetics Home Reference, 2016).
Kuidas diagnoositakse??
Brugada sündroomi diagnoos põhineb täielikul kliinilisel uuringul, individuaalse ja perekondliku haiguse täieliku analüüsi ning lisaks elektrokardiogrammi (Rahvaste Haruldaste Haiguste Organisatsioon, 2016) analüüsil..
Elektrokardiogrammi kasutatakse südame elektrilise aktiivsuse uurimiseks. Tulemused võivad ilmneda Brugada sündroomi ja teiste südamehaiguste tüüpidega (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016) sobivate ebanormaalsete ja / või patoloogiliste mudelite olemasolu korral.
Lisaks on veel üks oluline aspekt geneetilise uuringu kasutamine konkreetse mutatsiooni võimaliku esinemise analüüsimiseks (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..
Kas on ravi?
Nagu me juba varem rõhutasime, ei ole Brugada sündroomi raviks.
Meditsiinilised lähenemisviisid keskenduvad tavaliselt mõnede ennetusmeetmete ettekirjutamisele (Mayo Clinic, 2014).
- Vältige ravimite raskendamist.
- Vähendada ja kontrollida meditsiinilisi komplikatsioone
- Kasutage taastusmeetmeid, nagu defibrillaatorid.
(Mayo kliinik, 2014).
Lisaks võib kasutada mõningaid farmakoloogilisi lähenemisi, kuid tavalisem on implanteeritava kardioverter-defibrillaatori (implantaadiga) implanteerimine (Mayo Clinic, 2014)..
Kirurgilise protseduuri kaudu implanteeritakse südame löögisageduse kontrollimiseks väikeste väljavoolude kaudu, kui avastatakse ebanormaalne muster (Mayo Clinic, 2014).
Viited
- Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., & Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada muster patsiendil taastus äkksurmast. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Brugada sündroom. Rev Esp Cardiol.
- Berne, P., Aguinaga, L. ja Brugada, J. (2012). Brugada sündroom. Refv Fel Arg Cardiol.
- Dizon, J. (2015). Brugada sündroom. Välja otsitud MedScape'ist.
- FEC. (2016). Kuidas süda toimib. Saadud Hispaania Südame Sihtasutuselt.
- Jaramillo, C., Perdomo, L. ja Londoño, G. (2010). Brugada sündroom sündroomiga patsiendil. Juhtumi esitamine ja kirjanduse uuesti esitamine. Kolumbia kardioloogia ajakiri.
- Mayo kliinik (2016). Brugada sündroom. Välja otsitud Mayo kliinikust.
- NIH. (2014). Ventrikulaarne fibrillatsioon. Välja võetud riiklikest tervishoiuinstituutidest.
- NIH. (2014). Südame seiskumine. Välja otsitud MedlinePlus.
- NIH. (2016). Brugada sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
- NORD (2016). Brugada sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.