Leukoentsefalopaatia sümptomid, põhjused ja ravi

The leukoentsefalopaatia on nimi, mis antakse igale häirele, mis mõjutab aju valget ainet, olenemata selle põhjustest.

Valge aine või valge aine on kesknärvisüsteemi osa, mille närvirakud on kaetud müeliiniga.

Myeliin koosneb lipoproteiinide kihtidest, mis soodustavad närviimpulsside ülekannet piki neuroneid. See tähendab, et see põhjustab informatsiooni aju kiiremini liikumiseks.

Võib juhtuda, et pärilike tegurite tõttu hakkab müeliin, kui see on välja kujunenud, hakkama degenereeruma (mida nimetatakse leukodüstroofiateks). Neid tingimusi, mille korral müeliini moodustamisel esineb probleeme, nimetatakse demüeliniseerivateks haigusteks.

Vaatamata teaduslikele edusammudele tundub, et üle 50% päriliku leukoentsefalopaatiaga patsientidest on diagnoosimata. Seetõttu avastatakse uusi tüüpe ja täpsemaid viise nende diagnoosimiseks.

Leukoentsefalopaatiad võivad tuleneda ka omandatud põhjustest, nagu infektsioonid, kasvajad või toksiinid; ja võib ilmuda igal eluajal, vastsündinute staadiumitest kuni täiskasvanueani.

Sõltumata selle põhjusest põhjustab see mitmesuguseid sümptomeid nagu kognitiivsed puudused, krambid ja ataksia. Lisaks sellele võivad need jääda staatiliseks, aja jooksul paraneda või vähehaaval süveneda.

Mis puudutab leukoentsefalopaatia levikut, siis selle tõttu, et see hõlmab erinevaid tüüpe, ei ole see veel kindlaks tehtud. Sõltuvalt olukorrast, millega me tegeleme, võib see olla enam-vähem sagedane. Kuigi üldiselt ei ole need haigused laialt levinud.

Leukoentsefalopaatia põhjused

Kuna leukoentsefalopaatiad on mis tahes haigusseisund, mis mõjutab omandatud või pärilikku valget ainet, on põhjused väga suured..

Lisaks on nende põhjuste ja kahjustuse omaduste poolest erinevaid entsefalopaatiate liike. Nii et iga põhjuslik tegur tekitab valget ainet erinevat tüüpi kahjustusi, mis seetõttu põhjustavad erinevaid sümptomeid.

Tingimused, mis võivad põhjustada leukoentsefalopaatiat, on väga erinevad:

- Geneetiline pärand: seal on rida geneetilisi mutatsioone, mida saab vanematelt lastele pärida ja mis hõlbustavad leukoentsefalopaatiate ilmnemist. Näitena võib tuua autosomaalse domineeriva aju arteriopaatia koos subkortikaalsete infarktidega ja leukoentsefalopaatiaga (CADASIL), sest seda toodab Notch3 geeni kaasamine..

On autoreid, kes nimetavad valge aine degeneratsiooni geneetiliste tegurite "leukodüstroofiate" tõttu. Mõnikord ei ole täiesti selge, milline on erinevus geneetiliste põhjuste ja põhjuste vahel. Tegelikult on tingimusi, kus haigus võib tekkida mõlemat tüüpi põhjustel.

- Viirus: leiti, et leukoentsefalopaatiad võivad areneda, kui organism ei suuda immuunsüsteemi teatud anomaalia või nõrkuse tõttu teatud viirusega võidelda..

See juhtub progresseeruva multifokaalse leukoentsefalopaatia korral, mis ilmneb JC viiruse olemasolu tõttu. On ka juhtumeid, kus leetrite viirus näib olevat valge aine halvenemise põhjus, nagu see on Van Bogaert'i skleroosi leukoentsefalopaatia puhul..

- Vaskulaarsed probleemid: mõned insultid, hüpertensioon või isheemiline hüpoksia entsefalopaatia (hapniku või verevoolu puudumine vastsündinu ajus) võivad mõjutada aju valge aine terviklikkust.

- Mürgistus, narkootikumide või ravimite kuritarvitamine

- Ravi keemiaravi jaoks nagu kiiritusravi, võivad nad põhjustada valge aine kahjustusi, mis järk-järgult suurenevad. Need on tsisplatiin, 5-fluorourtsil, 5-florauratsiil, levamisool ja Ara-C.

On autorid, kes jagavad leukoentsefalopaatiate põhjuseid 5 rühmas: põletikuline, mitteinfektsiooniline, põletikuline, nakkuslik, toksiline-metaboolne, isheemiline ja traumaatiline hüpoksia (Van der Knaap & Valk, 2005).

Mõnikord ei sobi teatud haigused teatud kategooriatega, sest neil võib olla mitu erinevat põhjust.

Üldised sümptomid

- Lastel on oskuste ja võimete arengu iseloomulik iseloom. See koosneb normaalse arengu perioodist, millele järgneb stagnatsioon oskuste omandamisel ja lõpuks kahanemine või regressioon. Teine märk on see, et see juhtub pärast vigastusi, infektsioone või aju kahjustusi.

- Krambid või epileptilised krambid.

- Progressiivne spastilisus või üha jäigemad ja pingelised lihased.

- Aksaksia või neuroloogilise päritoluga liikumiste koordineerimise raskused.

- Tasakaalu puudumine, mis põhjustab kõndimist probleeme.

- Kognitiivsed puudused või kognitiivne aeglus tähelepanu protsessides, mälus ja õppimises.    

- Visuaalsed raskused Sageli mõjutavad nad sarvkesta, võrkkestat, läätse või nägemisnärvi.

- Mõnedel leukoentsefalopaatiaga lastel on kolju ümbermõõt tavalisest suurem, mida nimetatakse makropalüüniks.

- Löögi või insultide järjestikused episoodid.

- Ärrituvus.

Tüübid

Leukoentsefalopaatia mõiste alla võib kuuluda palju haigusi. Mõned neist on:

- Autosomaalne domineeriv aju arteriopaatia koos subkortikaalsete infarktidega ja leukoentsefalopaatia (CADASIL) \ t või aju mikroangiopaatia.

See on pärilik haigus, mis tekitab väikeses arterites mitmeid ajuinfarkte, mis mõjutab osa aju valget ainet. Esimesed sümptomid ilmnevad üle 20 aasta vanused ja koosnevad migreenist, psühhiaatrilistest häiretest ja sagedastest tserebrovaskulaarsetest õnnetustest.

- Leukoentsefalopaatia koos pisut valgest ainest

Tuntud ka kesknärvisüsteemi (CACH) hüpomüeliniseerumisega infantiilne ataksia.

See on autosomaalne retsessiivne pärilik seisund. See tähendab, et mõlemad vanemad edastavad oma lapsele sama geneetilise mutatsiooni. Mutatsiooni võib leida mis tahes neist 5 geenist: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 või EIF2B5.

Seda diagnoositakse tavaliselt 2–6-aastases lapsepõlves, kuigi täiskasvanueas on esinenud juhtumeid.

Sümptomid on väikeaju ataksia (ajukahjustuse halvenemise tõttu lihaste kontrolli kadumine), spastilisus (lihaste ebanormaalne pinge), epilepsia, oksendamine, kooma, liikumisprobleemid ja isegi palavik.

- Progressiivne multifokaalne leukoentsefalopaatia

See esineb inimestel, kellel esineb immuunsüsteemi olulisi puudusi, kuna see ei suuda JC viirust peatada. Selle toime põhjustab palju progressiivseid väikesi kahjustusi, mis põhjustavad aju demüeliniseerumist.

Nagu nimigi ütleb, tekivad sümptomid järk-järgult ja koosnevad kognitiivsest kahjustusest, nägemiskahjustusest tingitud nägemiskahjustusest (nägemisse kaasatud aju osa) ja hemipareesist. Samuti on see seotud optilise neuriidiga.

- Leukoentsefalopaatia aksonaalsete sferoididega

See on pärilik seisund, mis tuleneb CSF1R geeni mutatsioonidest. Sellega seotud sümptomid on värinad, krambid, jäikus, kõndimise ataksia, mälu ja täidesaatva funktsiooni järkjärguline halvenemine ning depressioon..

- Van Bogaert'i skleroseeriv leukoentsefalopaatia

See on ajukoore demüeliniseerumine, mis ilmneb mõni aasta pärast leetriviirust. Sümptomid koosnevad aeglasest ja progresseeruvast neuroloogilisest halvenemisest, mis põhjustab silma probleeme, spastilisust, isiksuse muutusi, valgustundlikkust ja ataksiat.

- Mürgine leukoentsefalopaatia

Sel juhul on valge aine kadu tingitud teatud ravimite või ravimite allaneelamisest, sissehingamisest või veenisisesest süstimisest, samuti kokkupuutest keskkonna toksiinide või kemoteraapiaga..

See võib ilmneda ka süsinikmonooksiidi mürgistuse, etanoolimürgistuse, metanooli, etüleeni või ecstasy manustamise tõttu..

Sümptomid sõltuvad igast toksilisest, saadud kogusest, kokkupuuteajast, haiguse ajaloost ja geneetikast. Tavaliselt esineb raskusi tähelepanu ja mälu, tasakaaluprobleemide, dementsuse ja isegi surmaga.

Paljudes nendest juhtudest võib selle mõju kõrvaldada, kui probleemi mürgine põhjus on kõrvaldatud.

- Megaenkefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega

See on autosomaalne retsessiivne geneetiline seisund, mis on põhjustatud MLC1 ja HEPACAM geenide mutatsioonidest. See paistab silma makrocephalia (ülemäära arenenud kolju) puhul noorel, vaimne halvenemine ja progresseeruv mootor, epileptilised krambid ja ataksia.

- Hüpertensiivne leukoentsefalopaatia

See on valge aine degeneratsioon vererõhu järsu tõusu tõttu. Lisaks peavalule, krampidele ja oksendamisele põhjustab see ägedat segadust. Silma võrkkesta esineb sageli verejookse.

Seda võib efektiivselt ravida antihüpertensiivsete ravimitega.

- Pöörduv tagumine leukoentsefalopaatia sündroom (RPLS)

Selle sündroomiga seotud sümptomid on nägemise kaotus, krambid, peavalud ja segasus.

Selle põhjuseks võivad olla mitmesugused põhjused, nagu pahaloomuline hüpertensioon (väga kiire ja järsk vererõhu tõus, süsteemne erütematoosne luupus, eklampsia (krambid või kooma hüpertensiooniga seotud rasedatel naistel) või teatud meditsiiniline ravi, mis pärsivad immuunsüsteemi aktiivsus (näiteks immunosupressiivsed ravimid, nagu tsüklosporiin);.

Aju skaneerimisel näete ödeemi, st ebatavalist vedeliku kogunemist kudedesse.

Sümptomid kaovad mõne aja pärast, kuigi nägemishäired võivad olla püsivad.

Leukoentsefalopaatia diagnoos

Kui esineb selliseid sümptomeid nagu krambid, liikumisraskused või liikumise koordineerimise puudumine, on tõenäoline, et tervishoiutöötaja otsustab teha aju skaneerimise.

Üks parimaid närvide kujutamise meetodeid on magnetresonants, millest on võimalik saavutada kõrgekvaliteedilisi aju pilte tänu kokkupuutele magnetväljadega.

Kui nendes piltides on täheldatud teatud aju valget ainet sisaldavaid kahjustusi, võib spetsialist järeldada, et on olemas leukoentsefalopaatia.

On soovitatav läbi viia oftalmoloogiline uuring, sest nagu nad ütlevad, on silmad meie aju aken. Tuleb meeles pidada, et leukoentsefalopaatiate puhul esineb väga sageli kõrvalekaldeid või oftalmoloogilisi muutusi.

Samuti on vajalik neuroloogiline uuring, et tuvastada liigse lihaste spastilisuse või pinge olemasolu, võib tekkida hüpotoonia (just vastupidine).

Teatud tingimustes, näiteks progresseeruvas multifokaalses leukoentsefalopaatias, võib läbi viia tserebrospinaalse vedeliku analüüsi. Tehnikat nimetatakse PCR-ks (polümeraasi ahelreaktsioon) ja seda tehakse JC-viiruse tuvastamiseks; mis on selle haiguse põhjuseks.

Ravi

Ravi keskendub valget ainet kahjustanud põhjustele. Kuna põhjused on väga erinevad, on erinevad ravivõimalused ka erinevad.

Seega, kui haigust põhjustanud tegurid on vaskulaarse päritoluga või on seotud hüpertensiooniga, siis võib see olla väga kasulik..

Leukoentsefalopaatiate korral, mille põhjuseks on immuunpuudulikkus, keskendutakse ravile selle seisundi tagasipööramisele, nagu retroviirusevastaste ravimite kasutamine HIV-is..

Kui vastupidi, see on tingitud kokkupuutest toksiinide, ravimite või ravimitega; parim viis taastada on nende ainetega kokkupuute katkestamine.

Samuti on soovitatav täiendada leukoentsefalopaatia põhjuste ravi teiste sümptomitega, mis aitavad leevendada olemasolevaid kahjustusi. See tähendab, et neuropsühholoogiline rehabilitatsioon töötab kognitiivse halvenemise nimel, psühholoogiline abi, mis aitab patsiendil emotsionaalselt oma olukorraga tegeleda, füüsiline treening lihaste toonuse parandamiseks jne..

Kui leukoentsefalopaatia ilmneb päritud geneetiliste mutatsioonide tõttu, keskendutakse ravile haiguse ennetamise ennetamisele, inimese elukvaliteedi parandamisele ja muudele ennetusmeetoditele..

Ennetamise vorm võib olla geneetiline test, kui teised sugulased on mõnda neist tingimustest kannatanud. Kontrollimaks, kas olete kandja, kellel on leukoentsefalopaatiaga seotud geneetilisi kõrvalekaldeid, mida saab edasi anda tulevastele lastele.

Viited

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen ja Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalentsiaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega (Van der Knaap'i haigus). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Kliiniline lähenemine leukoentsefalopaatiatele. Seminarid neuroloogias, 32 (1): 29-33. 
3. MS (II) erinev diagnoos. (13. juuni 2013). Saadud firmast Empapers.
4. Filley, C. M. (s.f.). Leukoentsefalopaatia, katkestamine ja kognitiivne neuroteadus. Välja otsitud 26. oktoobril 2016, Touchneuroloogiast.
5. Hüpertensiivne leukoentsefalopaatia. (s.f.). Välja otsitud 26. oktoobril 2016 Wikipedias.
6. Leukoentsefalopaatia. (s.f.). Välja otsitud 26. oktoobril 2016 Wikipedias.
7. Marjo S. van der Knaap ja Jaap Valk, eds. (2005). Müeliinia ja müeliini häirete magnetresonants, 3. ed. New York: Springer.
8. Toitjakaotusprobleemid: leukoentsefalopaatia. (17. aprill 2011). Välja otsitud Ped-Onc'i ressursikeskusest.