Cori haiguse sümptomid, põhjused, ravi

The Cori tõbi see on metaboolse iseloomu geneetiline patoloogia, mis põhjustab glükogeeni (glükoosi säilitamine) ebanormaalset ja patoloogilist kuhjumist maksa-, lihas- ja / või südametasandil (Gershen, Prayson ja Prayson, 2015).

See patoloogia, mida tuntakse ka III tüüpi glükogenoosi või Cori-Forbes'i haiguse all, on harvaesinev haigus üldises populatsioonis, millel on lai kliiniline spekter (Association for Glycogen Storage Disease UK, 2016).

Cori tõve tunnuste ja sümptomite osas on kõige sagedasemad seotud hüpoglükeemia, lihasnõrkuse, üldise kasvupeetuse või hepatomegaaliaga (Morales Vila, 2010)..

Teisest küljest on etioloogilisel tasandil see haigus tingitud autosoomse retsessiivse olemuse geneetilisest muutusest, mis on peamiselt tingitud 1. kromosoomil paiknevast geneetilisest mutatsioonist 1q21 asukohas (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona ja Bermejo-Fernández, 2006).

Lisaks kliinilisele kahtlusele on korihaiguse diagnoosimisel hädavajalikud laboratoorsed testid, nagu näiteks maksa biopsia, himnunohistokeemilised meetodid, teiste biokeemiliste testide hulgas (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ja Arenas). , 2005).

Lõpuks põhineb ravi meditsiiniliste tagajärgede kontrollimisel. Kõige tavalisem on organismi glükoositaseme säilitamiseks mõeldud toitumiskava (Duke University Health System, 2013).

Cori haiguse karakteristikud

Cori tõbi või III tüüpi glükogenoos on geneetiline patoloogia, mille põhjustab glükoosi (suhkrute) ebanormaalne akumulatsioon organismi erinevates organites glükogeeni kaudu (Genetics Home Reference, 2016).

Seega liigitatakse Cori tõbi ainevahetushäirete rühma, mida nimetatakse koos glükogeneesiks.

Kuigi on tuvastatud arvukalt glükogeneesi alatüüpe, on need kõik tingitud glükogeeni metabolismi häirest (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ja Gajdos, 2010).

Glükogeen on biokeemiline ühend, mis on meie kehas ja mille oluline funktsioon on energiavaru. Täpsemalt on see viis, kuidas glükoosi ladustatakse erinevates organites, eriti lihastes ja maksades, lisaks muudele glükogeenirikkastele kudedele, nagu süda (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron ja Gajdos). 2010).

Lisaks võivad selle ühendi spetsiifilised funktsioonid varieeruda sõltuvalt kangast, milles Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ja Gajdos, 2010):

- Maksa: glükoosi juurdepääs vereringesse maksa rakkudesse. Seega säilitatakse pärast toidu söömist glükogeeni kujul
erinevates maksa piirkondades.

Selles mõttes, kui suhkrusisaldus veres väheneb, vabastab salvestatud glükogeen glükoosi vereringesse ja seega saavad ülejäänud elundid vajaliku panuse selle tõhusaks toimimiseks.

- Skeleti lihased: Lihaskonstruktsiooni korral kasutatakse glükogeeni kohapeal, et saada füüsilise töö käigus vajalikku energiat.

Seega, et meie keha oleks võimeline muutma glükogeeni glükoosiks, et saada energia substraat, on oluline, et kaasatud oleksid erinevad ensüümid, nagu heksitsinaasid (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ja Gajdos, 2010)..

Seega on Cori tõve puhul selle kliinilise kulgemise tunnused tuletatud nii glükogeeni säilitamise kui ka lagunemise muutustest, mis mõjutavad ka selles protsessis osalevaid ensüüme.

Täpsemalt kirjeldas II tüüpi glükogeneesi või Cori haigust Sanapper ja Van Creveld 1928. aastal. Kuid alles 1956. aastal, kui Illingworth ja tema töörühm kirjeldasid seda põhjustavat ensümaatilist defekti patoloogia (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ja Arenas, 2005).

Seega, kui me viitame selle patoloogia kliinilisele kirjeldusele, põhjustab glükosidaaditud amül-1,6 puudumine või puudus glükogeeni liigset säilitamist maksas, lihastes ja teistel juhtudel südames (National Haruldaste reostuste organisatsioon, 2016).

Lisaks on Cori haigusel mitmeid kliinilisi alatüüpe (IIIa, IIIb, IIIc ja IIId), mis on liigitatud vastavalt konkreetsetele tunnustele ja sümptomitele (Genetics Home viide, 2016):

- Tüüp IIIa ja IIIc: mõjutab oluliselt maksa ja lihaste struktuuri.

- Tüüp IIIb ja IIId: Tavaliselt mõjutavad nad ainult maksa piirkondi.

Statistika

Üldiselt on glükogeneesil tavaliselt vähem kui üks juhtum 40 000 inimese kohta (Rahvuslik haruldaste desinfitseerimisorganisatsioonide organisatsioon, 2016)..

Seega on Cori tõbi haruldane geneetiline patoloogia, Ameerika Ühendriikide puhul on levimus hinnanguliselt umbes 1 juhtum 100 000 inimese kohta (Genetics Home Reference, 2016).

Erinevad uuringud näitavad, et see on haigus, kus esinevad sagedamini juudi päritolu inimesed, eriti Põhja-Aafrikas, ulatudes ligikaudu 5400 inimeseni (Genetics Home Reference, 2016)..

Lisaks sellele ei ole seoses teiste demograafiliste tunnustega, nagu sugu, naiste ja meessoost soost suurem esinemissagedus kindlaks tehtud (haruldaste desinfitseerimiste riiklik organisatsioon, 2016).

Teisest küljest on kõige tavalisem Cori haiguse alatüüpide puhul IIIa, mis moodustab 85% kõigist juhtudest. Sellele tüübile järgneb tavaliselt vorm IIIb, mis moodustab 15% sellest patoloogiast mõjutatud isikutest (Genetics Home Reference, 2016).

Kõige sagedasemad nähud ja sümptomid

Cori haiguse kliiniline kulg on tavaliselt muutuv, sõltuvalt kõige enam mõjutatud aladest. Enamikel juhtudel on need tavaliselt lapsepõlves ilmnevad.

Üldiselt on kõige sagedasemad nähud ja sümptomid seotud (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2016):

a) Hüpoglükeemia

Terminiga "hüpoglükeemia" viidatakse vere suhkrusisalduse madalale tasemele, st glükoosi puudulikule tasemele.

Tavaliselt peaks tase olema alla 70 mg / dl, mida peetakse ebanormaalseks või patoloogiliseks.

Seega võib see meditsiiniline seisund viia teiste komplikatsioonide, näiteks (National Health Institute, 2014) väljaarendamiseni:

- Südame löögisageduse ja rütmi muutmine.

- Korduvad peavalud.

- Vähenenud või suurenenud söögiisu.

- Visuaalse võime muutmine, näiteks ähmane või kahekordne nägemine.

- Muudab meeleolu: ärrituvus, agressiivsus, ärevus jne.

- Raske magama jäämine.

- Väsimus, nõrkus ja üldine väsimus.

- Torke ja tuimus.

- Tugev higistamine.

- Pearinglus ja teadvuse kaotus.

b) Hüperlipideemia

Sellisel juhul viitab termin hüperlipideemiale kõrge lipiidide sisalduse, st vereringes sisalduvate rasvade esinemisele..

Tavaliselt on see seotud geneetiliste teguritega, mis põhjustavad kolesterooli ja triglütseriidide taseme tõusu veres.

Konkreetsel tasemel võib see häire kaasa tuua muud tüüpi meditsiiniliste tüsistuste tekkimise, mis on peamiselt seotud (rahvuslik
Terviseinstituudid, 2014):

- Südame ebamugavustunne, stenokardia ja muud südamega seotud häired.

- Punktuur ja kramptunne alajäsemetes.

- Pinnaste haavade paranemisega seotud probleemid.

- Löögiga seotud sümptomid: lihasnõrkus või halvatus, keeleprobleemid jne..

c) Lihaskude hüpotoonia

Üks esimesi märke selle patoloogia kohta on märgatava lihasnõrkuse olemasolu.

Lihaste toon on ebanormaalselt vähenenud, mistõttu on raske teha igasuguseid tegevusi ja mootori toiminguid.

d) Müopaatia

Hüpotoonia ja teiste motoorse funktsiooniga seotud muutuste korduv esinemine viib müopaatiate tekkeni.

Terminiga müopaatia tähistame laia lihaste haiguste valikut, mida iseloomustab kroonilise lihaspõletiku ja nõrkuse olemasolu..

Seetõttu kuuluvad müopaatiatega seotud meditsiinilised komplikatsioonid (National Neurological Disorders and Stroke, 2011):

- Progressiivne lihasnõrkus, mis algab proksimaalsetest struktuuridest, st.

- Kudede kahjustused lihaskiududes.

- Mootorite toimega seotud väsimus ja väsimus: kõndimine, hingamine, neelamine jne..

- Korduv lihasvalu.

- Naha tundlikkuse suurenemine.

- Raskused kõndimisel, kehahoiakute hoidmisel, rääkimisel, neelamisel jne..

e) Hepatomegalia

Ühelt poolt viitab termin hepatomegaalia ebanormaalselt suure maksa esinemisele.

Tavaliselt tungib maks põletiku ja / või mahu suurenemise tõttu tavaliselt erinevatesse piirkondadesse, ulatudes ribide alumistesse piirkondadesse.

Mõned märgid ja sümptomid, mida hepatomegalia võib põhjustada, on seotud:

- Valu ja kõhuõõne.

- Pearingluse tunne.

- Korduv iiveldus ja oksendamine.

- Kollasus.

- Uriini ja / või väljaheite värvuse muutmine.

f) Tsirroos ja maksapuudulikkus

Tsirroos on termin, mida kasutatakse, et viidata maksa progresseeruvale halvenemisele, struktuurselt ja funktsionaalselt.

Täpsemalt muutub tervislik maksa kude armistumiseks, takistades vereringet selle erinevate struktuuride kaudu.

Lisaks mitmesugustele sümptomitele (iiveldus, oksendamine, nõrkus, väsimus, püsiv kõhuvalu jne) võib tsirroos põhjustada oluliste meditsiiniliste tüsistuste tekkimist (riiklik diabeedi- ja seedetrakti ja neeruhaiguste instituut, 2016):

- Kasvaja koosseisud.

- Diabeet.

- Maksa entsefalopaatia.

- Sapikivid.

- Portaali hüpertensioon.

- Espenomegalia.

- Kollasus.

- Maksapuudulikkus.

- Veritsus ja verevalumid.

- Turse ja astsiit.

g) Kardiomüopaatia

Sel juhul kasutatakse meditsiinivaldkonnas terminit kardiomüopaatia, et viidata erinevatele patoloogilistele protsessidele, mis mõjutavad terviklikkust ja
südamelihase funktsioon.

Üldiselt on muudatused seotud (Heart Heart Foundation, 2016):

- Kehv kokkutõmbumine: südame lihaste halb kokkutõmbumine raskendab vere väljumist selle sisemusest.

- Kehv lõõgastumine: südame lihaste halb lõdvestumine takistab vere sisenemist selle sisemusse.

- Kehv kokkutõmbumine ja lõõgastumine: mõlemas protsessis esinevate kõrvalekallete esinemine takistab veri normaalset ja tõhusat pumpamist südamest
ülejäänud alad ja kehaorganid.

h) Viivitus kasvus

Erinevad maksa-, lihas- ja südame sümptomid võivad põhjustada kasvuga seotud olulisi muutusi.

Tavaliselt on mõjutatud isikutel tavaliselt lühike kasv ja ebaharilikult vähenenud kasvunormid võrreldes teiste sama soo ja bioloogilise vanusega inimestega.

Põhjused

Cori haigusel on geneetiline päritolu, mis on peamiselt seotud erinevate mutatsioonidega, mis asuvad 1. kromosoomil 1p21 (Tegay, 2014).

Sellisel juhul põhjustavad geneetilised muutused glükogeeni eraldamise ensüümi puudulikku või ebapiisavat aktiivsust (Morales Vila, 2010).

Selle tagajärjel on mõjutatud isikutel raskusi glükogeeni glükoosi vabastamise erinevate biokeemiliste protsesside läbiviimisega ning seetõttu tekib selle ja erinevate energiavarudega seotud patoloogiate ebanormaalne akumulatsioon (Morales Vila, 2010).

Enamikul diagnoositud juhtudest on tuvastatud vähemalt 4 või 5 defektset geeni, mis on seotud Cori haiguse kliiniliste omadustega (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Diagnoos

Kori haiguse kliinilised tunnused on lapsepõlves olulised, seega enne kliinilise kahtluse ilmnemist haiguse analüüsi ja füüsilise läbivaatuse põhjal on oluline viia läbi metaboolne uuring (Froissart, 2009).

Erinevate kudede vereanalüüsi ja biopsia abil on vaja kindlaks teha glükogeeniga seotud ensümaatiliste puuduste olemasolu (Froissart, 2009)..

Ravi

Kuigi Cori tõve suhtes lõplikku ravi ei ole, on välja töötatud erinevad terapeutilised sekkumised, millest mõned on kirjeldatud Hispaania Glükogeneesi Patsientide Assotsiatsioonis (Morales Vila, 2010):

- Hüpoglükeemia episoodide ravi: süsivesikute annuse suurendamine, toidu reguleerimine, subkutaanse või venoosse glükagooni manustamine, intravenoosne glükoosi sisestamine jne..

- Kirurgiline ravi: maksa maksatsirroosi rasketel juhtudel on vajalikud kirurgilised meetodid ja põhimõtteliselt maksa siirdamine.

- Farmakoloogiline ravi: Ravimite manustamine on peamiselt seotud valuepisoodide ja südame muutustega.

- Toitumine: Toidu tarbimise reguleerimine on selle ja teiste ainevahetusega seotud patoloogiate oluline aspekt. On vaja säilitada tasakaalustatud toitumine koos öise glükoosiga.

Viited

1. AGSD. (2016). III tüüpi glükogeeni säilitamise haigus. Välja otsitud Glükogeeni säilitamise haiguse assotsiatsioonist UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). III tüüpi glükogenoos, mis on seotud hepatotsellulaarse kartsinoomiga. Gastroenterool Hepatol, 622-5.
3. Duke'i ülikooli tervishoiusüsteem. (2016). Millised on glükogeeni säilitamise haiguste erinevad tüübid? Leitud Duke'i lastest.
4. FEC. (2016). Kardiomüopaatiad. Saadud Hispaania Südame Sihtasutuselt.
5. Froissart, R. (2016). Glükogeeni säilitamise haigus, mis on tingitud glükogeeni eraldamise ensüümi puudusest. Välja otsitud Orphanetist.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Glükogeeni säilitamise haiguse III patoloogilised omadused skeleti lihases. Case Report / Clinical Neuroscience ajakiri, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). III tüüpi glükogenoos. Taastusravi (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). Glikogenoos. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Teave II tüüpi flukogeneesi (Cori-Forbes'i tõbi) kohta. Glycogenosis patsientide Hispaania assotsiatsioon.
10. NIH. (2015). Perekondlik kombineeritud hüperlipideemia. Välja otsitud MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Madal veresuhkur. Välja otsitud MedlinePlus.
12. NIH. (2016). III tüüpi glükogeeni säilitamise haigus. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
13. NIH. (2016). Tsirroos. Välja otsitud riiklikust diabeedi- ja seedetrakti ja neeruhaiguste instituudist.
14. NORD (2016). Forbes'i tõbi. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
15. Tegay, D. (2014). III tüüpi glükogeeni säilitamise haiguse geneetika. Välja otsitud Medscape'ist.