Charcot-Marie-Hambahaigus Sümptomid, põhjused, ravi



The Charcot-Marie-Tooth'i haigus see on sensoorne-motoorne polüneuropaatia, st meditsiiniline patoloogia, mis põhjustab perifeersete närvide kahjustusi või degeneratsiooni (National Health Institute, 2014). See on üks sagedasemaid päriliku päritoluga neuroloogilisi patoloogiaid (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ta saab oma nime kolmest arstist, kes seda esimest korda kirjeldasid, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie ja Howard Henry Thooth, 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Seda iseloomustab kliiniline protseduur, mille käigus tekivad sensoorsed ja motoorsed sümptomid, millest mõned on deformatsioon või lihasnõrkus ülemises ja alumises otsas ning eriti jalgades (Clevelandi kliinik, 2016).

Lisaks on see geneetiline haigus, mis on põhjustatud erinevate mutatsioonide olemasolust geenides, mis vastutavad perifeersete närvide funktsiooniga ja struktuuriga seotud valkude tootmise eest (National Neurological Disorders and Stroke Institute).,
2016).

Üldiselt hakkavad Charcot-Marie-Tooth'i haiguse iseloomulikud sümptomid ilmuma noorukieas või täiskasvanueas varases staadiumis ja nende progresseerumine on tavaliselt järkjärguline (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Kuigi see patoloogia ei ohusta üldjuhul kannatanud inimese elu (Muscular Dystrophy Association, 2010), ei ole ravi veel avastatud.

Charcot-Marie-Tooth'i haiguses kasutatav ravi hõlmab tavaliselt füsioteraapiat, kirurgia ja ortopeediliste vahendite kasutamist, tööteraapiat ja sümptomaatiliseks raviks mõeldud ravimite väljakirjutamist (Clevelandi kliinik, 2016)..

Charcot-Marie-Tooth'i haiguse karakteristikud

Charcot-Marie-Tooth'i haigus (CMT) on moto-seniilne polüneuropaatia, mis on põhjustatud perifeersete närvide mõjutamisest ja põhjustab mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas: kaarjas jalad, võimetus säilitada keha horisontaalasendis, lihasnõrkus, liigesevalu, muu hulgas (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Terminit polüneuropaatia kasutatakse, et viidata kahjustuse esinemisele mitmetes närvides, olenemata vigastuse liigist ja kahjustatud anatoomilisest piirkonnast (Colmer Oferil, 2008).

Täpsemalt, Charcot-Marie-Tooth'i haigus mõjutab perifeerseid närve, mis on väljaspool aju ja seljaaju (Clinica Dam, 2016) ja vastutavad jäsemete lihaste ja sensoorsete organite innerveerimise eest. (Clevelandi kliinik, 2016).

Seetõttu vastutavad perifeersed närvid nende erinevate kiudude kaudu mootori ja sensoorsete andmete edastamise eest (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Niisiis nimetatakse perifeersete närvide mõjutavaid patoloogiaid perifeerseteks neuropaatiateks ja neid nimetatakse motoorseks, sensoorseks või sensoorseks mootoriks, mis on mõjutatud närvikiudude funktsioonist.

Charcot-Marie-Tooth'i haigus hõlmab seega erinevate motoorsete ja sensoorsete häirete arengut (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Statistika

Charcot-Marie-Tooh'i haigus on perifeerse päriliku neuropaatia kõige levinum tüüp (Errando, 2014).

Tavaliselt on tegemist lapse või alaealiste algatusega (Bereciano et al., 2011), mille keskmine vanus on umbes 16 aastat (Errando, 2014).

See patoloogia võib mõjutada kedagi, olenemata rassist, päritolukohast või etnilisest rühmast, ja umbes 2,8 miljonit juhtumit on registreeritud kogu maailmas (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ameerika Ühendriikides mõjutab Charcot-Marie-Tooth'i haigus umbes 1 500 inimesest elanikkonnast (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Teisest küljest on Hispaanias levinud 28,5 juhtu 100 elaniku kohta (Bereciano et al., 2011)..

Sümptomid ja iseloomulikud tunnused

Sõltuvalt närvikiudude kaasamisest esitatakse Charcot-Marie-Tooth'i haigusele iseloomulikud tunnused ja sümptomid järk-järgult.

Tavaliselt iseloomustab Charcto-Maria-Tooth'i haiguse kliinilisi sümptomeid jäsemete nõrkuse ja lihaste atroofia progresseeruv areng..

Jalad ja käed innerveerivad närvikiud on suurimad, seega on need esimesed kahjustatud piirkonnad (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Üldiselt algab Charcot-Marie-Tooth'i haiguse kliiniline kulg tavaliselt jalgadega, mis põhjustavad lihaste nõrkust ja tuimust (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Kuigi Charcot-Marie-Tooth'i haiguse vormid on mitmed, võivad kõige iseloomulikumad sümptomid olla (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, National Neurological Disorders and Stroke, 2016):

  • Luude ja lihaste deformatsioon jalgades: cavus või kaarjas jalg või hammertoos.
  • Raskus või võimetus hoida jalgu horisontaalasendis.
  • Oluline lihasmassi kaotus, eriti alumiste jäsemete puhul.
  • Muudatused ja tasakaalu probleemid.

Lisaks võivad ilmneda ka erinevad sensoorsed sümptomid, nagu alumise jäseme tuimus, lihasvalu, vähenenud või tunde kadu jalgades ja jalgades (Mayo Clinic, 2016)..

Selle tagajärjel komistavad sageli kannatanud inimesed sageli tihti, langevad või esitavad muutunud kõndimist.

Lisaks, kuna perifeersete närvikiudude kaasamine areneb, võivad sarnased sümptomid tekkida ülemistes jäsemetes, kätel ja kätel (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Kuigi see on kõige levinum sümptomaatika, on kliiniline esitus väga erinev. Mõnedel patsientidel võib käes ja jalgades esineda raske lihaste atroofia, aga ka mitmesuguseid deformatsioone, samas kui teistes on täheldatav vaid kerge lihasnõrkus või cavus-jalg (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami jt, 1996)..

Põhjused

Charcot-Marie-Tooth'i haigusele iseloomulik kliiniline kulg on tingitud perifeersete närvide motoorsete ja sensoorsete kiudude muutumisest (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Kõik need kiud on moodustatud paljude närvirakkude kaudu, mille kaudu infovoog voolab. Edastamise efektiivsuse ja kiiruse parandamiseks on nende rakkude aksonid kaetud müeliiniga (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Kui aksonid ja nende kaaned ei ole terved, ei saa teave tõhusalt ringi liikuda ja seetõttu tekivad paljud sensoorsed ja motoorsed sümptomid (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Geneetiliste mutatsioonide esinemine võib sageli viia perifeersete närvide normaalse või hariliku funktsiooni muutuste tekkeni, nagu on Charcot-Marie-Tooth'i haiguse puhul (Mayo Clinic, 2016)..

Eksperimentaalsed uuringud on näidanud, et Charcot-Marie-Tooth'i haiguse geneetilised mutatsioonid on tavaliselt pärilikud.

Lisaks on tuvastatud rohkem kui 80 selle patoloogia esinemisega seotud geeni (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth'i haiguse liigid

Charcot-Marie-Tooth'i haigust on mitut liiki (National Neurological Disorders and Stroke, 2016), mis on tavaliselt liigitatud erinevate kriteeriumide järgi, nagu pärilik muster, kliinilise esitusviisi aeg või patoloogia raskusaste (lihaseline Dystrophy Association, 2010).

Peamised tüübid on aga CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Järgnevalt kirjeldame kõige levinumate tüüpide peamisi omadusi (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth I ja II tüüpi (CMT1 ja CMT2)

Selle patoloogia I ja II tüübil on tüüpiline algus lapsepõlves või noorukieas ning need on kõige sagedasemad tüübid.

I tüübil on autosoomne domineeriv pärand, samas kui II tüüp võib omada autosomaalset domineerivat või retsessiivset pärandit.

Lisaks võib eristada ka mõningaid alatüüpe, nagu CMT1A puhul, mis areneb pärast kromosoomil 17 paikneva PMP22 geeni mutatsiooni tagajärjel. Seda tüüpi geneetiline kaasamine põhjustab umbes 60% diagnoositud juhtudest. Charcot-Marie-Tooth'i haigusest.

Charcot-Marie-Tooth tüüp X (CMTX)

Sellise Charcot-Marie-Tooth'i haiguse puhul on kliinilise kursi tüüpiline algus seotud ka lapsepõlve ja noorukiga..

See kujutab geneetilist pärandit, mis on seotud X-kromosoomiga.Selline patoloogia on I ja II tüüpi sarnaste kliiniliste omadustega ja lisaks mõjutab see tavaliselt meessoost sugu..

Charcot-Marie-Tooth tüüp III (CMT3)

Charcto-Marie-Tooth enferemdadi III tüüp on üldtuntud kui haigus või Dejerine Sottase sündroom (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Selles patoloogias ilmnevad esimesed sümptomid tavaliselt esimeses eluetapis, tavaliselt enne kolmeaastast.

Geneetilisel tasandil võib see esineda autosoomse domineeriva või retsessiivse pärandina.

Lisaks on see üks Charcto-Marie-Tooh enferemdadi kõige raskemaid vorme. Nendel patsientidel on raske neuropaatia, millel on üldine nõrkus, tundlikkuse kadu, luu deformatsioonid ja paljudel juhtudel on neil märkimisväärne või kerge kuulmiskaotus..

Charcot-Marie-Tooth tüüp IV (CMT4)

Charcot-Marie-Tooth'i haiguse IV tüübi puhul ilmneb sümptomite tüüpiline algus lapsepõlves või noorukieas ning lisaks on see geneetilisel tasemel autosoomne retsessiivne seisund.

Täpsemalt, IV tüüp on Charcot-Marie-Tooth'i haiguse demüeliniseeriv vorm. Mõned sümptomid on lihasnõrkus distaalsetes ja proksimaalsetes piirkondades või sensoorne düsfunktsioon.

Lapsepõlves kannatanud inimestel on lisaks puudulikule lihasmahule kalduvus motiveeruda üldiselt.

Diagnoos

Charcot-Marie-Tooh'i haiguse tuvastamise esimene etapp on seotud nii perekonna ajalugu kui ka sümptomaatika jälgimisega..

On oluline kindlaks teha, kas kahjustatud isikul on pärilik neuropaatia. Üldiselt viiakse läbi mitmeid perekondlikke uuringuid selle patoloogia teiste juhtude kindlakstegemiseks (Bereciano et al., 2012).

Seetõttu on mõned küsimused, mida patsiendilt küsitakse, seotud nende sümptomite välimuse ja kestusega ning teiste pereliikmete kohalolekuga, keda mõjutab Charcot-Marie-Tooth'i haigus (riiklik neuroloogiliste häirete instituut ja Stroke, 2016).

Teisest küljest on füüsiline ja neuroloogiline uurimine samuti oluline selle patoloogiaga sobiva sümptomaatika olemasolu määramiseks..

Füüsilise ja neuroloogilise uurimise ajal püüavad erinevad spetsialistid jälgida lihasnõrkuse esinemist jäsemetes, lihasmassi olulist vähenemist, vähenenud reflekse või tundlikkuse vähenemist (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Lisaks püütakse sellega kindlaks määrata ka muud tüüpi muutused, nagu jalgade ja käte deformatsioonid (kaevu jalg, hammertoos, lame piss või ümberpööratud kand), skolioos, puusaliigese düsplaasia (rahvuslik instituut). Neuroloogilised häired ja insult, 2016).

Kuna paljud neist on aga asümptomaatilised või esinevad väga peened kliinilised tunnused, on vaja kasutada ka mõningaid teste või kliinilisi teste (Bereciano et al., 2012).

Seega viiakse sageli läbi neurofüsioloogiline uuring (Bereciano et al., 2012):

  • Närvijuhtimise uuringSeda tüüpi katsetes on eesmärgiks vahendada närvikiudude kaudu edastatavate elektrisignaalide kiirust ja tõhusust. Üldiselt kasutatakse närvi stimuleerimiseks väikeseid elektrilisi impulsse ja vastused registreeritakse. Kui elektriülekanne on nõrk või aeglane, on see näitaja võimalikust närvisüsteemist (Mayo Clinic, 2016).
  • Elektromüograafia (EMG): sellisel juhul registreeritakse lihaste elektriline aktiivsus, mis annab teavet lihaste võime kohta reageerida närvi stimulatsioonile (Mayo Clinic, 2016).

Lisaks viiakse läbi ka muud tüüpi katsed, näiteks:

  • Närvi biopsiaSellist tüüpi testide puhul eemaldatakse histoloogiliste kõrvalekallete olemasolu määramiseks väike osa perifeersest närvikoest. Tavaliselt on CMT1 tüüpi patsientidel müeliini ebanormaalne, samas kui CMT2 tüüpi patsientidel esineb tavaliselt aksonaalset degeneratsiooni (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
  • Geneetiline test: neid teste kasutatakse haigusega sobivate defektide või geneetiliste muutuste olemasolu määramiseks.

Ravi

Chacot-Marie-Tooth'i haigus on progresseeruv, seetõttu süvenevad sümptomid aeglaselt aeglaselt.

Lihaste nõrkus ja tuimus, kõndimisraskused, tasakaalukaotus või ortopeedilised probleemid, mis tavaliselt põhjustavad tõsise funktsionaalse puude seisundi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Praegu puudub ravi, mis raviks või peataks Charcot-Marie-Tooth'i haigust.

Kõige sagedamini kasutatavad ravimeetmed hõlmavad tavaliselt (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Füüsiline ja tööteraapia: kasutatakse lihaste võimete säilitamiseks ja parandamiseks ning mõjutatud isiku funktsionaalse sõltumatuse kontrollimiseks.
  • Ortopeedilised seadmed: seda tüüpi seadmeid kasutatakse füüsiliste muutuste kompenseerimiseks.
  • OperatsioonOn olemas teatud tüüpi luu- ja lihaste deformatsioone, mida saab ravida ortopeedilise kirurgia abil. Põhieesmärk on säilitada või taastada kõndimisvõime.

Viited

  1. Assotsiatsioon, D. M. (2010). Faktid Charcot-Marie-Tooth'i haiguse ja sellega seotud haiguste kohta.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostiline juhend Charcot-Marie-Tooth'i haigusega patsiendil. Neuroloogia, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J. ja Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth'i haigus: vaadake rõhku cavus-jala patofüsioloogiale. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Clinic, C. (s.f.). Charcot-Marie-Hambahaigus (CMT). Välja otsitud Clevelandi kliinikust.
  5. CMTA. (2016). Mis on Charcot-Marie-Tooth'i haigus (CMT)? Välja otsitud Charcot-Marie-Tooth Associationist.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstive-motoorne polüneuropaatia. Hispaania Pediaatriaühing.
  7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth'i haigus.
  8. Mayo kliinik (s.f.). Charcot-Marie-Tooth'i haigus. Välja otsitud Mayo kliinikust.
  9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth'i haigus. Välja otsitud MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth haiguse teabeleht. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.