Idiopaatiline epilepsia sümptomid, põhjused ja ravi

The idiopaatiline epilepsia või primaarne on epilepsia, millel on valdavalt geneetiline päritolu ja kus esineb krampe, kuid ajus ei ole täheldatud neuroloogilisi muutusi ega struktuurseid kahjustusi..

Epilepsia on neuroloogiline haigus, mida iseloomustab neuronaalse ergastuse tugeva suurenemise episoodid. Need põhjustavad krampe, mida tuntakse ka epilepsiahoogudena. Nende rünnakute ajal võib patsientidel tekkida krambid, segasus ja teadvuse seisundi muutused.

Epilepsia on kõige sagedasem neuroloogiline haigus. Arenenud riikides on selle levimus ligikaudu 0,2%, samas kui arengumaades on selle sagedus veelgi suurem (Arcos Burgos et al., 2000).

Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel on idiopaatiline epilepsia kõige levinum epilepsia tüüp, mis mõjutab 60% epilepsiahaigetest. Selle tingimuse omadus on see, et erinevalt teisestest või sümptomaatilistest epilepsiatest ei ole see tuvastatav põhjus.

Lapsepopulatsioonis tundub siiski, et see moodustab 30% kõigist lapsepõlve epilepsiatest, kuigi see protsent sõltub teadlastest.

Idiopaatilise epilepsia osaks olevad epileptilised sündroomid on geneetilise pärandi epilepsiad, milles osalevad mitmed erinevad geenid ja mida praegu ei ole veel üksikasjalikult määratletud. Siia kuuluvad ka haruldased epilepsiad, milles osaleb üks geen ja epilepsia on ainulaadne või domineeriv funktsioon.

Kuna täpne põhjus pole veel teada, ei saa idiopaatilist epilepsiat vältida. Siiski tundub, et paljud juhtumid lahendavad end ise. Seega ilmnevad epileptilised krambid lapsepõlves, kuid seejärel kaovad nende tekkimisel.

Selle raviks valitakse tavaliselt epilepsiavastased ravimid.

Idiopaatilise epilepsia tüübid

Idiopaatiline epilepsia on kaks peamist tüüpi, üldistatud ja keskendunud või osaline. Nende peamine erinevus on arestimise tüüp. Üldistatud, aju elektrilise aktiivsuse muutused hõivavad kogu aju; samas keskendub muudetud tegevus teatud piirkonnas (vähemalt enamiku ajast).

Siiski tuleb märkida, et see eristamine on füsioloogiliselt suhteline. Seda seetõttu, et mõnel fokaalseteks peetavatest idiopaatilistest epilepsiatest võib olla üldistatud füsioloogilisi muutusi, kuid on raske kindlaks teha.

Üldistatud

Üldine idiopaatiline epilepsia on kirjanduses sagedamini esinev, kuna see näib olevat kõige levinum selline epilepsia. Arcos Burgos et al. (2000), see tüüp moodustab umbes 40% kõigist epilepsia vormidest kuni 40-aastase vanuseni.

Sageli esineb perekonna anamneesis seotud epilepsia ja kipub ilmuma lapsepõlves või noorukieas.

Elektroentsefalogrammis (test, mis mõõdab aju elektrilisi impulsse) võivad need patsiendid esineda epilepsiaga, mis mõjutavad mitut aju piirkonda.

Patsiendid, kellel on see haigusseisund, võivad areneda erinevate generaliseerunud krampide alatüüpidena. Näiteks üldised kloonilised toonilised krambid (seda võib jagada "grand mal random" või "grand mal malady"), lapsepõlvesid, alaealiste puudumisi või juveniilse müokloonse epilepsia.. 

Keskendunud või osaline

Seda nimetatakse ka healoomuliseks fokaalseks epilepsiaks. Kõige tavalisem idiopaatiline fokusseeritud epilepsia on keskmisest ajaliste punktidega healoomuline osaline epilepsia. Seda nimetatakse ka rolandiliseks epilepsiaks, kuna nende patsientide uurimisel elektroencefalogrammi kaudu täheldatakse paroksüsme, mis on seotud ühe aju osaga, mida nimetatakse Rolando lõheks..

Teisest küljest on olemas mitmeid haruldasi idiopaatilisi sündroome ja epilepsiaid, millel on geneetilised põhjused.

Põhjused

Täpne mehhanism, millega seda tüüpi epilepsia areneb, ei ole täpselt teada, kuid kõik näib osutavat, et selle põhjused on geneetilised..

See ei tähenda, et idiopaatiline epilepsia on päritud, kuid see, mis on pärilik, võib olla eelsoodumus või tundlikkus selle arendamiseks. See eelsoodumus võib pärituda ühelt või mõlemalt vanemalt ning see toimub mõne geneetilise modifikatsiooni tõttu enne, kui kannatanu on sündinud.

See geneetiline kalduvus epilepsia all kannatada võib olla seotud väikese krambiläve olemasoluga. See lävi on osa meie geneetilisest meikist ja seda saab isalt pojale edasi anda ning see on meie individuaalne resistentsus epilepsiahoogude või aju elektriliste väärarengute suhtes..

Igaühel on potentsiaali krampida, kuigi on rohkem inimesi kui teised. Inimesed, kellel on madal krambiläved, alustavad epilepsiahooge tõenäolisemalt kui teised, kellel on kõrgemad künnised (epilepsiaühing, 2016).

Siiski on oluline märkida, et krampide all kannatamine ei tähenda tingimata epilepsia olemasolu.

Arcos Burgos et al. (2000) on määratlenud mõned võimalikud geneetilised komponendid, mis on seotud epilepsia tekkimise tundlikkusega. Seega oleks võimalik alaealise müokloonse epilepsia (idiopaatilise epilepsia alatüübi) võimalik geneetiline lookus 6P21,2 EJM1 geenis, 8q24 üldistatud idiopaatilise epilepsia korral; ja healoomuliste vastsündinute krampide korral, 20q13.2 EBN1 geenis.

Kölni ülikooli Saksamaal läbiviidud uuringus kirjeldatakse idiopaatilise epilepsia ja 15 kromosoomi piirkonna supressiooni vahelist seost. See piirkond näib olevat seotud mitmesuguste neuroloogiliste seisunditega, nagu autism, skisofreenia ja vaimne pidurdamine, idiopaatilise epilepsia korral. üldistatud kõige levinum. Üks kaasatud geene on CHRNA7, mis näib olevat seotud neuronaalsete sünapside reguleerimisega.

Sümptomid

Idiopaatiline epilepsia, nagu paljud epilepsia tüübid, on seotud mõnevõrra ebatavalise elektroentsefalograafilise aktiivsusega ja epilepsiahoogude ootamatu tekkimisega. Mingeid motoorseid tagajärgi, kognitiivseid võimeid ega intelligentsust ei täheldatud. Tegelikult on paljud idiopaatilise epilepsia juhtumid spontaanselt.

Krampide ajal võib idiopaatilise epilepsiaga patsientidel esineda erinevaid krampe:

- Müokloonilised kriisid: nad on äkilised, väga lühikesed ja neid iseloomustab jäsemete loksutamine.

- Puudumise kriis: Neid iseloomustab teadvuse kaotus, vaht ja reageerimise puudumine stiimulitele.

- Toon-klooniline kriis (või suurest kurjast): seda iseloomustab teadvuse järsk kaotus, keha jäikus (tooniline faas) ja seejärel rütmiline loksutamine (klooniline faas). Huuled saavad sinakas tooni, võib esineda suu ja keele hammustus ning kusepidamatus.

Sümptomid varieeruvad siiski veidi sõltuvalt täpsest sündroomist, millest me räägime. Järgmises osas kirjeldatakse neid üksikasjalikumalt.

Tingimused ja seotud sündroomid

Idiopaatilise epilepsia kategooriasse kuuluvad väga erinevad epileptilised seisundid. Iga teise kirjeldamiseks on sündroomid klassifitseeritud vastavalt sellele, kas need on üldised või osalised..

Üldised idiopaatilised epileptilised sündroomid

Kõigil neil on tavaliselt närvi-psüühiliste muutuste puudumine, sagedased suguelundite krambid ja / või epilepsia. Lisaks tavalise baasaktiivsusega elektroentsefalograafiale (EEG), kuid kahepoolsete tipu laine kompleksidega (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque ja Nieto Jiménez, 2008).

Epilepsia koos puudustega (EA)

See on seisund, mis ilmneb 3 aasta ja puberteedi vahel. See paistab silmitsi järsult algavate ja lõppevate igapäevaste kriisidega, kus on teadvuse lühike muutus. Elektroentsefalogramm kajastab kiiret üldist spike-laineheidet.

Epilepsia koos puudumisega kaob tavaliselt spontaanselt ja 80% juhtudest ravitakse seda tõhusalt epilepsiavastaste ravimitega (Ureña Hornos et al., 2004)..

See võib tekkida ka 10–17 aasta jooksul, mida nimetatakse epilepsiaks alaealiste puudumisega. Nieto Barrera, Fernández Mensaque ja Nieto Jiménez (2008) näitavad, et 11,5% juhtudest on perekonna anamneesis epilepsia. Kriisid tekivad kergemini, kui patsient magab vähem kui vajalik või hüperventilatsioon.

Juveniilne müokloonne epilepsia 

Seda nimetatakse ka Janzi tõveks (JEM), mis moodustab 5–10% kõigist epilepsiatest. Selle kursus on tavaliselt healoomuline, mõjutamata vaimseid võimeid.

Seda iseloomustavad äkilised tõmblused, mis võivad mõjutada ülemisi jäsemeid, aga ka alumine osa. Need ei mõjuta tavaliselt nägu. On tavaline, et ärkamine toimub, kuigi seda soodustavad ka unehäired ja alkoholi tarbimine.

See mõjutab mõlemat sugu ja ilmneb 8 kuni 26 aastat. Kuna see kordub perekondades 25% juhtudest, näib see seisund olevat seotud geneetiliste teguritega. Täpsemalt on see seotud markeriga, mis asub kromosoomil 6p.

Äratuse suure kurja epilepsia (GMD)

Seda nimetatakse ka epilepsiaks üldiste toonilis-klooniliste krampidega, tal on teatav ülekaal meestel ja algab 9 kuni 18 aastat. 15% nendest patsientidest on epilepsia ilmne perekonna anamneesis.

Nende kriisid kestavad ligikaudu 30 kuni 60 sekundit. Nad algavad jäikusega, seejärel kõigi jäsemete kloonilised tõmblused, millega kaasnevad ebaregulaarsed hingamised ja nikeldavad müra. Sellel perioodil võivad kahjustatud inimesed hammustada keelt või suu sisemust ja isegi kaotada sfinktide kontrolli..

Õnneks ei ole rünnakud väga levinud, kuna nad on unehäired, stress ja alkohol on riskitegurid.

Osalised idiopaatilised epileptilised sündroomid

Neil sündroomidel on ühine, et nad on geneetiliselt määratud, neuroloogiliste ja psühholoogiliste muutuste puudumine; ja hea areng. Sümptomid, krampide sagedus ja kõrvalekalded EEG-s on väga erinevad.

Rolándica epilepsia või healoomuline osaline epilepsia kesk- ja ajaliste punktidega

Seda iseloomustab see, et esineb ainult teisel lapsepõlves (3–12 aastat), ilma igasuguste ajukahjustusteta. Krambid mõjutavad osaliselt aju 75% juhtudest ja sageli tekivad nad une ajal (magama jäämisel, öösel ja äratamisel). Need rünnakud mõjutavad peamiselt buccofacial mootorsõidukite piirkonnas. Kuid need kriisid ei kordu 12 aasta pärast.

Selle peamine põhjus on teatud pärilik eelsoodumus. Enamikul nende laste vanematest ja / või vendadest on lapsepõlves olnud epilepsiahooge.

Mitmekülgne või healoomuline Rotary Epilepsia

See ilmneb 8–17-aastastel lastel, kellel on varem esinenud palavikuga krampe. Kriisid tekivad tavaliselt pea ja silmade pööramisel küljele. Tavaliselt kaasneb sellega ka kogu keha järsk pöördumine vähemalt 180 kraadi võrra ning teadvuse kadu võib tekkida või mitte. Need patsiendid reageerivad tavaliselt epilepsiavastastele ravimitele hästi.

Võtmeline fokaalne epilepsia koos muutuva raviga

Kriisid ilmnevad tavaliselt päeva jooksul ja algavad umbes 12-aastasena. Nad kipuvad olema osalised (mõjutavad teatud aju piirkondi) ja sümptomid varieeruvad sõltuvalt aju aktiivsetest piirkondadest.

Fokaalne perekonna epilepsia koos kuuldavate sümptomitega

Algusaeg on 4 kuni 50 aastat, kuid tavaliselt tekib see noorukieas või varases täiskasvanueas. See on seotud molekulaarse markeriga kromosoomil 10q22-24.

Selle nimi on tingitud asjaolust, et selle peamised ilmingud on kuulmisnähtused. See tähendab, et patsient kuuleb määratlemata müra, sumin või heliseb. Mõnel inimesel on moonutusi, nagu helitugevuse muutused, keerulised helid (nad kuulevad teatud hääli või laule).

Mõnikord kaasneb sellega ictal vastuvõtlik afaasia, st äkiline võimetus keelest aru saada. Huvitav on see, et mõned rünnakud ilmuvad pärast heli kuulmist, näiteks telefonihelina. Selle kursus on healoomuline ja reageerib hästi ravimitele (Ottman, 2007).

Autosoomne domineerimine öine eesmine epilepsia

Seda tüüpi naistel esineb sagedamini ja esineb esimest korda 12 aasta pärast. See on seotud 20q13.2 mutatsiooniga ja krambid eristuvad lämbumistunnetest, epigastrilisest ebamugavusest, hirmust ja jäsemete korduvatest ja korrastamata liikumistest öösel..

Temporal Lobe perekonna epilepsia

See algab 10 kuni 30 aastat ja omab autosomaalset domineerivat pärandit. Need on seotud teatud kohtadega kromosoomidel 4q, 18q, 1q ja 12q.

Kriisidega kaasnevad "deja vu" tunded, hirm, visuaalne, kuulmis- ja / või lõhn hallutsinatsioonid..

Ravi

Nagu mainitud, on paljud idiopaatilised epileptilised sündroomid healoomulised. See tähendab, et nad lahendavad end teatud vanuses. Kuid teistes tingimustes võib patsient vajada elukestvaid epilepsiavastaseid ravimeid..

Piisav puhkus on oluline, piirab alkoholi tarbimist ja ravib stressi; kuna need tegurid põhjustavad kergesti epilepsiahooge.

Kõige tavalisem on nendel juhtudel kasutada epilepsiavastaseid ravimeid, mis on tavaliselt väga tõhusad rünnakute tõrjeks.

Valproaati kasutatakse epilepsia korral, mis esineb kogu aju elektrilise aktiivsuse ajal. Nieto, Fernández ja Nieto (2008) sõnul; naistel kaldub lamotrigiin muutma.

Teisest küljest, kui epilepsia on fokaalne idiopaatiline, on soovitatav oodata teist või kolmandat kriisi. Et kohandada ravi selle sageduse, ajakava, omaduste või tagajärgedega. Kõige sagedamini kasutatavad ravimid on karbamasepiin, okskarbasepiin, lamotrigiin ja valproaat..

Viited

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Idiopaatilise epilepsia tekkimise tundlikkuse geneetilised-molekulaarsed aspektid. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Epilepsia põhjused. (Märts 2016). Välja võetud Epilepsiaühingust.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. ja Trelles, L. (1999). Pöörlev epilepsia: anato-kliiniline korrelatsioon. Per. Neurool 5 (3): 114-6.
4. Rolándica epilepsia. (s.f.). Välja otsitud 24. novembril 2016, APICE (Andaluusia epilepsiaühendus).
5. Epilepsia tervisekeskus. (s.f.). Välja otsitud 24. novembril 2016 veebisaidilt WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Üldistatud idiopaatiline epilepsia. Semoloogia ja elektroencefalogrammi kasulikkus selle klassifitseerimiseks. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H. C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodeletsiooni suurendavad idiopaatilise generaliseerunud epilepsia riski. Looduse geneetika, 41 (2), 160-162.
8. Idiopaatilised generaliseeritud epilepsiad. (s.f.). Välja antud 24. novembril 2016 Epilepsia Sihtasutuselt.
9. Ottman, R. (2015). Autosoomne domineeriv osaline epilepsia koos kuulmisfunktsioonidega. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H. H. et al., Editors. GeneReviews Seattle (WA): Washingtoni ülikool.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Epilepsia koos puudumisega. Ülevaade meie 14-aastastest kogemustest. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Epilepsia põhjused: idiopaatiline epilepsia. Välja otsitud 24. novembril 2016, E-aju.