Müelodüsplastilised sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi



Termin müelodüsplastilised sündroomid (SMD) hõlmab sellist tüüpi luuüdi vähki, kus ebaküpsed vererakud ei suuda täiskasvanud ja terveteks vererakkudeks küpseda.

Seda tüüpi haigust avastatakse tavaliselt algeliste vereanalüüside käigus, mida me kontrollime, et kontrollida, kas kõik läheb hästi, sest alguses ei ole sümptomid märgatavad. Sellepärast on nii oluline, et analüüsi teostataks regulaarselt.

Peamised sümptomid, mida patsiendid märgivad, kui see haigus on edenenud, on hingamisprobleemid ja pideva väsimuse tunne.

MDS-i põdevate inimeste eluiga on väga heterogeenne, kuna see sõltub spetsiifilise sündroomi tüübist ja muudest teguritest, nagu vanus või ained, millele nad on elu jooksul kokku puutunud (keemilised ained, raskmetallid ...)..

Müelodüsplastiliste sündroomide omadused

Et mõista, mis on müelodüsplastilised sündroomid, peame kõigepealt teadma, milline on luuüdi ja vererakkude normaalne toimimine..

Tervetel inimestel sisaldab luuüdi muu hulgas tüvirakke, mis võivad küpseda vererakkudeks..

Vere tüvirakk võib olla kahte tüüpi: lümfoidne tüvirakk või müeloidne tüvirakk. Lümfotsüüdid küpsevad valgeverelibledes, samas kui müeloidsed tüvirakud võivad küpseda üheks järgmistest vererakkudest:

  • Punased vererakud, mis kannavad hapnikku ja toitaineid kõikidesse keha kudedesse.
  • Vereliistakud, mis moodustavad verejooksu peatamiseks barjääri.
  • Valged vererakud, mis on osa immuunsüsteemist ja võitlevad nakkuste ja haiguste vastu.

Müelodüsplastilist sündroomi iseloomustab see, et müeloidsed tüvirakud ei suuda täiskasvanud vererakkudes, nagu punased verelibled, vereliistakud ja valgeverelibled, küpseda ja jäävad vahepealse küpsusastmega, moodustades rakke, mida nimetatakse blastrakkudeks.

Blastrakud ei tööta nii nagu peaksid ja neil on väga lühike eluiga, surevad varsti pärast verest lahkumist või samas luuüdis, jättes vähe ruumi tervetele rakkudele, mis on suutelised küpsema.

Kui tervete vererakkude tase langeb drastiliselt, võib inimene kannatada selliste probleemide all nagu infektsioonid, aneemia või sagedane verejooks.

Märgid ja sümptomid

Tavaliselt ei täheldata nende sündroomide sümptomeid enne, kui inimene on olnud mõnda aega haigusega. Kuigi igal sündroomil on erinevad omadused, on neil kõigil järgmised sümptomid:

  • Hingamisprobleemid.
  • Nõrkus ja väsimus.
  • Nahakaltus (rohkem kui tavaliselt).
  • Verevalumid ja verejooks.
  • Petechiae (nahapinnad, mis tekivad siis, kui nahas on verejooks, kuid haava kaudu, mille kaudu veri ei leki).

Müelodüsplastiliste sündroomide tüübid

Müelodüsplastilised sündroomid on diferentseerunud kahjustatud vererakkude tüübis, mistõttu on vaja teha täpseid vereanalüüse, et diagnoosida, millist müelodüsplastilise sündroomi tüüpi patsient kannatab..

Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) eristab järgmisi sündroome:

  • Tulekindel tsütopeenia koos unilineaarse düsplaasiaga (RCUD)
  • Tulekindel aneemia rõngastatud sideroblastidega (RARS)
  • Tulekindel tsütopeenia koos multileage düsplaasiaga (RCMD)
  • Tulekindel aneemia liigse blaste-1 (RAEB-1) korral
  • Tulekindel aneemia liigsete blastidega-2 (RAEB-2)
  • Liigitamata müelodüsplastiline sündroom (MDS-U)
  • Eraldatud 5q deletsiooniga seotud müelodüsplastiline sündroom.

Tulekindel tsütopeenia koos unilineaarse düsplaasiaga (RCUD)

5 kuni 10% patsientidest, kellel on müelodüsplastiline sündroom, on refraktaarne tsütopeenia koos unilineaarse düsplaasiaga (RCUD)..

Termin RCUD hõlmab müelodüsplastiliste sündroomide rühma, milles mõjutatakse ainult ühte tüüpi vererakke, samas kui teised tüübid jäävad normaalseks. Samuti ei mõjuta kõik sellist tüüpi vererakud, vaid umbes 10% rakkude probleemidest (düsplaasia)..

Selles rühmas on järgmised sündroomid:

  • Refraktaarne aneemia (RA). RA on kõige levinum RCUD tüüp, selle sündroomi korral on mõjutatud vererakud punased verelibled, mille tase veres on väga madal. Ülejäänud vererakkude ja blaste tase on normaalne.
  • Tulekindel neutropeenia (RN)
  • Refraktaarne trombotsütopeenia (RT)

Mõnikord võib RCUD degenereeruda ja muutuda ägeda müeloidse leukeemiaks, kuid see ei ole väga sage, tavaliselt elavad RCUD patsiendid pikka aega ja hea elukvaliteediga.

Tulekindel aneemia rõngastatud sideroblastidega (RARS)

10–15% müelodüsplastilise sündroomi all kannatavatest patsientidest on tulekindel aneemia koos rõngastatud sideroblastidega (RARS)..

See sündroom on väga sarnane refraktaarse aneemiaga, see mõjutab ainult punaseid vereliblesid. Erinevusega, et RARSis esinevate ebaküpsete punaste vereliblede juures võib täheldada raua ladestumist nende tuumade ümber, moodustades rõngad, nii et neid rakke nimetatakse ringsideroblastideks.

RARSid võivad leukeemiaga harva degenereeruda ja patsientidel on normaalne elada pikema aja jooksul.

Tulekindel tsütopeenia koos multileage düsplaasiaga (RCMD)

See on kõige sagedasem müelodüsplastilise sündroomi tüüp, umbes 40% -l DS-ga patsientidest on refraktiline tsütopeenia koos multileage düsplaasiaga (RCMD)..

RCMD-d iseloomustatakse seetõttu, et mõjutatakse vähemalt kahte tüüpi vererakke, ülejäänud on terved ja blastide arv nii veres kui ka luuüdi puhul on normaalne..

Ligikaudu 10% patsientidest, kellel on RCMD, on see leukeemia degeneratsiooniks. Erinevalt kahest eelmisest müelodüsplastilisest sündroomist on selle sündroomi all kannatavatel patsientidel lühike eeldatav eluiga, hinnanguliselt sureb umbes pooled patsiendid 2 aasta jooksul pärast diagnoosi kindlaksmääramist..

Tulekindel aneemia liigse blaste-1 (RAEB-1) korral

Seda tüüpi aneemia on iseloomustatud seetõttu, et see mõjutab ühte või mitut tüüpi vererakke, mida leidub nii veres kui ka luuüdis väga madalal tasemel..

 Lisaks on luuüdis liigne blast, kuigi nad moodustavad tavaliselt vähem kui 10% vererakkudest. Blastrakud ei sisalda Auer'it, mis on jäätmematerjal.

Paljudel RAEB-1-ga patsientidel tekib äge müeloidne leukeemia, ligikaudu 25%. RAEB-1-st kannatanute eluiga on umbes 2 aastat, nagu ka need, kes kannatavad RCMD-ga.

Tulekindel aneemia liigsete blastidega-2 (RAEB-2)

RAEB-2 on väga sarnane RAEB-1-ga, erinevusega, et esimesel juhul on luuüdi blastotsüütide arv suurem, mis suudab vastata kuni 20% luuüdi vererakkudest.

Nad erinevad ka selles, et veres on ka blastotsüütide liig, kus 5–19% valgelibledest ei ole suutelised küpsema ja jääma blastotsüstideks. Need blastrakud võivad sisaldada Auer-kepid.

Tõenäosus, et RAEB-2 patsiendil tekib äge müeloidne leukeemia, on väga suur, umbes 50%. Seetõttu on selle sündroomiga patsientidel halb prognoos.

Eraldatud del (5q) -ga seotud müelodüsplastiline sündroom

Selle müelodüsplastilise sündroomi peamiseks tunnuseks on see, et vere tüvirakkude kromosoomidel puudub 5. kromosoom ja see põhjustab nende arenemist ebanormaalsel viisil.

Punaste vereliblede tase on veidi madal ja patsientidel võib olla aneemia, samal ajal kui valgete vereliblede tase on normaalne ja vereliistakute tase võib isegi suureneda.

Selle sündroomiga patsiendid ei tekita tavaliselt leukeemiat ja neil on väga soodne prognoos pikaajalise elueaga.

Liigitamata müelodüsplastiline sündroom (MDS-U)

Selle sündroom on kõigi müelodüsplastiliste sündroomide kõige vähem levinud. MDS-U diagnoositakse mis tahes sündroomina, mis vastab MDS-i kriteeriumidele, ebanormaalsete vererakkudega, kuid ei vasta mis tahes MDS-i kriteeriumidele..

Sellesse rühma kuuluvad väga erineva iseloomuga patsiendid, mis raskendab üldise prognoosi kehtestamist.

Riskitegurid

On tegureid, mis võivad suurendada müelodüsplastilise häire tõenäosust, näiteks:

  • Olles saanud keemiaravi või kiiritusravi, näiteks vähi raviks.
  • Töötatud on kokku puutunud teatud keemiliste ühenditega, nagu pestitsiidid, väetised ja / või lahustid.
  • Suitsetaja.
  • On kokku puutunud raskmetallidega, nagu elavhõbe.
  • Et olla vana.

Kuigi on teada, et need riskitegurid mõjutavad haiguse algust ja arengut, ei ole müelodüsplastiliste sündroomide põhjus enamasti teada.

Ravi

Müelodüsplastiliste sündroomide raviks on erinevaid ravimeetodeid. Spetsiifilise ravi valik sõltub mitmest tegurist, mille hulgas on näiteks kahjustatud raku tüüp või patsiendi sümptomid.

Ravi võib klassifitseerida põhiliselt kaheks rühmaks - traditsiooniliseks või standardseks ja hindamisele kuuluvaks. Traditsioonilised ravimeetodid on need, mida kasutatakse tavapäraselt, kuid kui saadakse teise ravi hindamise tulemused ja need on soodsad, muutub hindamine standardseks raviks..

Standardravi

Praegu kasutatakse kolme tüüpi standardset ravi:

  • Toetav arstiabi. Selline ravi hõlmab mitmeid meetmeid, mille eesmärk on parandada nii haiguse kui ka teiste saadud ravimeetodite (näiteks kiiritusravi) põhjustatud probleeme ja sisaldada järgmist:
    • Transfusioonravi. Vereülekandeid kasutatakse tervete punaste vereliblede, valgeliblede ja vereliistakute taseme tõstmiseks patsientidel. Punaste vereliblede ülekannet kasutatakse tavaliselt siis, kui vereanalüüs näitab punaste vereliblede madalat taset ja patsiendil on aneemia. Trombotsüütide ülekanne viiakse läbi siis, kui patsientidel on hemorraagia või kavatsetakse läbi viia protseduur, mis tõenäoliselt verejooks ja kui analüütilisel kujul esineb madal trombotsüütide sisaldus. Vereülekande ravi on probleemiks ja see, et patsiendid, kes saavad palju vereülekandeid, võivad mõnedes kudedes ja organites kahjustada raua akumulatsiooni, kuigi seda üleliigset rauda saab ravida kelaatimisraviga.
    • Erütropoeesi stimuleerivate ainete manustamine (SEE). ESS aitab suurendada küpsete vererakkude taset ja vähendab aneemilisi sümptomeid. Mõnikord kombineeritakse neid efektiivsuse suurendamiseks ainega, mida nimetatakse granulotsüütide kolooniat stimuleerivaks faktoriks (FEC-G).
    • Antibiootikumravi. On väga tavaline, et madala valgeliblede sisaldusega patsientidel esineb infektsioone, mistõttu nad on tavaliselt antibiootikumid.
  • Ravimiteraapia.
    • Immunosupressiivne ravi. Immunosupressiivset ravi kasutatakse, sest mõnikord halveneb patsientide immuunsüsteem ja see lõpeb punaste verelibledega. Selle leevendamiseks manustatakse ainet, mida nimetatakse antitimotsiaalseks globuliiniks (GAT), mis nõrgendab immuunsüsteemi. See meede aitab vähendada punaste vereliblede ülekandmiste arvu.
    • Asatsitiin ja detsitabiin. Need ravimid tapavad rakke, mis jagunevad kontrollimatult, samuti suurendab rakkude küpsemise eest vastutavate geenide mõju. See ravi võib märkimisväärselt parandada müelodüsplastilisi sündroome, ennetades või vähendades selle leukeemia degenereerumist..
    • Kemoteraapia seda kasutatakse MDS-i patsientidel, kelle luuüdis on täheldatud liigset blastide arvu, kuna neil on tõenäoliselt leukeemia..
    • Kemoteraapia tüvirakkude siirdamisega. Paljudel juhtudel tehakse tüvirakkude siirdamine pärast keemiaravi lõpetamist kahjustatud rakkude taastamiseks ravi käigus. Tüvirakud saadakse doonori verest või luuüdist ja säilitatakse külmutatult. Kui patsient lõpetab kemoteraapia, sulatatakse tüvirakud ja manustatakse patsiendile infusiooni teel..

Viited

  1. American Cancer Society. (2. juuli 2015). Müelodüsplastiliste sündroomide tüübid. Välja võetud American Cancer Society'st.

  2. Josep Carreras Foundation. (s.f.). Müelodüsplastilised sündroomid. Välja otsitud 15. juunil 2016, Josep Carreras Foundationist.

  3. Riiklik vähiinstituut. (12. august 2015). Müelodüsplastilised sündroomid ravi (PDQ®) - patsiendi versioon. Välja võetud National Cancer Instituteist.

  4. Riiklik meditsiiniraamatukogu. (s.f.). Müelodüsplastilised sündroomid. Välja otsitud 15. juunil 2016, MedlinePlus.