Jaga:
Wolf-Hirschhorni sündroomi sümptomid, põhjused, ravi
The Wolf-Hirschhorni sündroom see on haruldane geneetiline patoloogia, mille kliinilised omadused tulenevad peamiselt geneetilise materjali kadumisest (Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi assotsiatsioon, 2012).
Kliinilisel tasandil iseloomustab seda patoloogiat näo väärarengute, konvulsiivsete episoodide ja märkimisväärse üldise arenguhäirega seotud muutuste esinemine (Aviña ja Hernández, 2008)..
Seega on see teatud tasemel seotud mitmete oluliste meditsiiniliste tüsistustega: neuroloogilised vigastused, südame-, lihas-skeleti-, immuun-, nägemis-, kuulmis-, suguelundite jne. (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013).
Wolf-Hirschhorni sündroomi etioloogilise päritolu osas on see seotud geneetiliste anomaaliate esinemisega kromosoomil 4 (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).
Teisest küljest kinnitatakse Wolf-Hirschhorni sündroomi diagnoosi tavaliselt lapsepõlves, tänu füüsiliste ja kognitiivsete omaduste tunnustamisele. Geneetiline analüüs on siiski äärmiselt oluline (Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi assotsiatsioon, 2012).
Lõpuks põhineb selle patoloogia terapeutiline sekkumine tavaliselt muu hulgas füüsilise rehabilitatsiooni, kõneteraapia, epilepsiavastaste ravimite, dieedi kohandamise või neuropsühholoogilise sekkumise alusel (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ja Jaimes, 2008). ).
Wolf-Hirschhorni sündroomi omadused
Wolfi sündroom on geneetilise päritoluga patoloogia, mida iseloomustab mulssüstiline mõju, mida iseloomustab ebatüüpiliste näoomaduste, üldise kasvupeetuse, intellektuaalse puude ja konvulsiivsete episoodide olemasolu (Genetics Home Reference, 2016)..
Kliiniline kursus on aga selle geneetilise olemuse, kustutamise saaduse (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016) tõttu laialdaselt heterogeenne..
Seega mõistame kromosomaalse deletsiooni abil ühe või mitme kromosoomi segmenti kadu (Chromosomal Mutations, 2016). Sõltuvalt selle anomaalia raskusest ja geneetilise kaasatuse tasemest võivad mõjutatud patsientide hulgas esineda erinevused (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016).
Selles mõttes on Wolfi sündroomi geneetilise materjali puudujääk seotud oluliste meditsiiniliste tüsistustega. Seega surevad paljud neist haigestunud sünnieelse või neonataalse faasi ajal, kuid mõningad mõõduka raskusega juhtumid ületavad esimest eluaastat (WolfHirschhorn, 2013).
Seda haigust kirjeldasid samaaegselt ka teadlased Ulrich Wolf ja Kart Hirschhon (Aviña ja Hernández, 2008)..
Esimeses kliinilises aruandes viidati haigusele, mida iseloomustab mikrokefaalia olemasolu, kraniaalkonfiguratsiooniga sarnane kreeka kiiverile (Aviña ja Hernández, 2008)..
Kuid Zollino ja tema töörühm kirjeldasid 2001. aastal üksikasjalikult kõiki Wolf-Hirshhorni sündroomi kliinilisi omadusi (Aviña ja Hernández, 2008)..
Tänaseks on meditsiinilises ja eksperimentaalses kirjanduses tuvastatud enam kui 90 erinevat juhtumit, mis on üldiselt seotud naiste sooga (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)..
Lisaks hõlmavad selle patoloogia praegused määratlused nii suurte või kardinaalsete ilmingute (ebatüüpilised näod, kasvupeetus, motoorsed ja kognitiivsed arenguhäired ja epileptilised muutused) kui ka teiste meditsiiniliste ilmingute (südame, sensoorsed, urogenitaalsed anomaaliad jne) tuvastamist. ) (Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi ühing, 2016).
Kas see on sagedane patoloogia?
Üldiselt peetakse Wolf-Hirschhorni sündroomi ja selle määratlevaid kliinilisi omadusi geneetilise päritoluga haruldasteks meditsiinilisteks seisunditeks (Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi liit, 2012).
Kuid vaatamata oma vähesele levimusele on mõnedel statistilistel uuringutel õnnestunud tuvastada andmeid, mis on seotud 1 juhtumi esinemissagedusega 50 000 sündi kohta (Aviña ja Hernández, 2008)..
Teised autorid, nagu Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas ja García-Ron (2013), osutavad siiski, et Wolf-Hirschhorni sündroom võib ulatuda ligi 1 juhtumi esinemissageduseni 20 000 sündi kohta.
Teisest küljest, seoses Wolf-Hirschhorni sündroomiga seotud sotsiaaldemograafiliste teguritega, on naiste sugupoole puhul täheldatud suuremat esinemissagedust, eriti 2: 1 suhtega meessoost soost (Medina et al., 2008)..
Lisaks ei ole olnud võimalik kindlaks teha eri geograafiliste piirkondade või konkreetsete etniliste ja / või rassiliste rühmadega seotud erinev sagedust (Medina et al., 2008).
Lõpuks, viidates pärilikele teguritele, on uuringud näidanud, et enam kui 80% -l kannatanutest on selle patoloogia põhjuseks juhuslik mutatsioon. Päriliku geneetilise päritoluga Wolf-Hirschhorni sündroomi juhtumeid on vähe (Medina et al., 2008).
Märgid ja sümptomid
Nagu me juba varem märkisime, võivad Wolf-Hirschhorni sündroomi all kannatavatel inimestel esinevad sümptomid olla väga varieeruvad, kuid see sündroom on mitmete kesksete tervisehäiretega määratletud haigus (Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi ühendus) , 2016).
- Näo anomaaliad.
- Üldine viivitus arengus.
- Krampsed episoodid.
- Psühhomotoorne ja kognitiivne aeglustumine.
Näo anomaaliad
Kraniaal-näo tunnused määratletakse tavaliselt paljude anomaaliate ja muutuste nimekirja abil, mis kõik koos peavad konfigureerima ebatüüpilise näo aspekti, mis on sarnane kreeka sõdalaste kiivritele (Wieckzorek, 2013)..
Mõned kõige sagedasemad kliinilised leiud selles valdkonnas on seotud (Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi assotsiatsioon, 2016, Riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016, Geneetika kodune viide, 2016):
- MikrokefaaliaKraniaalne perimeeter ei arene tavaliselt normaalselt, nii et pea kogupikkus on tavaliselt oodatust madalam kui mõjutatud inimese kronoloogiline vanus. Üldiselt võib kraniofaciaala moodustavate erinevate struktuuride vahel täheldada ka erinevaid asümmeetriaid.
- Nina konfiguratsioon: nina kujutab tavaliselt ebatavaliselt suurt suurust, mille ülemine osa areneb tasapinnaliselt, kusjuures kulmude vaheline piirkond on laialt levinud. Mõnel juhul võtab nina ebanormaalse kuju, mida tavaliselt nimetatakse "papagoi noka" ninaks..
- Näo seaded: lõualuu näib tavaliselt hõredalt arenenud, olles võimeline vaatlema lõugat või väikest lõugat. Lisaks on kulmudel tavaliselt kaarjas välimus. Lisaks ilmnevad teiste patoloogiliste tunnuste hulka näiteks vaskulariseeritud laigud, naha eritised.
- Auriku paviljoni rakendamine: kõrvad paigutatakse tavaliselt tavalisest madalamasse asendisse. Lisaks on võimalik täheldada kõrvade vähest arengut, vaadates tavapärasest väiksemaid ja silmapaistvamaid.
- Silma konfiguratsioon: silmad tunduvad tavaliselt laialt eraldatuna ja märkimisväärse sümmeetriaga, üks silmamuna on väiksem. Lisaks saame tuvastada vööritust, iirise struktuuri ja värvuse muutusi, silmatorkavaid silmalaugu või pisarate kanalite takistamist..
- Suukaudsed häired: bukaalsete konfiguratsioonide puhul on kõige tavalisem tuvastada ebanormaalselt väike labiaalne filtrum, lõhenemine, hilinenud hammaste purskamine, suulae lõhenemine,.
Üldine viivitus arengus
Wolf-Hirschhorni sündroomi puhul on võimalik kindlaks teha üldine kasvu- ja arenguhäire nii sünnieelse kui ka sünnijärgse ja imiku staadiumis (Aviña ja Hernández, 2008).
Selles mõttes kalduvad selle patoloogiaga lapsed kasvama ebanormaalselt aeglaselt, mistõttu neil on soo ja kronoloogilise vanuse tõttu tavaliselt oodatust väiksem kaal ja kõrgus (Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi assotsiatsioon, 2016 ).
Seda tüüpi omadusi ei seostata tavaliselt toitumisraskustega või kalorite tarbimise puudujäägiga, kuid nii geneetilised muutused kui ka muud tüüpi patoloogiate, nagu südame muutused, areng võib aidata kaasa selle tervisliku seisundi halvenemisele (Asociación Española Wolf-Hirschhorni sündroom, 2016).
Lisaks on üldine kasvu hilinemine tavaliselt seotud erinevate luu- ja lihaskonna vaevustega:
- Lihaste vähene areng: Lihaskonstruktsioon ei teki tavaliselt täielikult, mistõttu on väga tavaline, et täheldatakse ebaharilikult vähenenud lihastoonust.
- Skolioos ja kyphosis: Selgroo luu struktuuri võib moodustada defektselt, esitades kõrvalekalde või ebatavalise kõveruse.
- Clinodactyly: Ka sõrmede luu struktuur areneb tavaliselt ebanormaalselt, seega on võimalik näha sõrmede kõrvalekaldeid. Lisaks sellele kipub see ka
tuvastada sõrmejälgede konfiguratsiooni muutused. - Ebanormaalselt õhukesed jäsemed: väike kaal on eriti märgatav kätel ja jalgades.
Krampsed episoodid
Krambid on üks kõige sagedasemaid ja tõsisemaid sümptomeid Wolf-Hirschhorni sündroomi (Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi ühing, 2016) puhul..
Selles mõttes on krambid defineeritud kui patoloogiline protsess, mis tuleneb ebatavalisest neuronaalsest aktiivsusest, mis on muutunud, põhjustades motivatsiooni, lihaste spasme või ebatavalise käitumise ja tunde ning võib mõnikord põhjustada teadvuse kadu (Mayo kliinik) ., 2015).
Wolf-Hirschhorni sündroomi sündroomi puhul on kõige tavalisemad kriisid toonilis-kloonilised (Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi ühing, 2016).
Seega iseloomustab konvulsiivseid episoode lihaspinge kujunemine, mis kipub üldise jäikuseni, eriti jalgades ja käes, millele järgneb korduvad ja kontrollimatud lihaskrambid. Visuaalsel tasandil võib neid täheldada kui keha värisemist (Riiklik neuropaatiliste häirete ja insuldi instituut, 2015).
Lisaks on selle sündmuse tõsidus selle mõju ajukoes. Ebanormaalne ja / või patoloogiline neuronaalne aktiivsus võib mõjutada suurt osa aju struktuurist lokaalselt või generaliseerunud, mis võib omada olulisi tagajärgi ja neuroloogilisi tagajärgi (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Psühhomotoorne ja kognitiivne aeglustumine
Kognitiivse sfääri puhul on üle 75% Wolf-Hirschhorni sündroomi all kannatavatest inimestest teatavat liiki vaimupuudega (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ja Jaimes, 2008).
Üldiselt on intellektuaalne mõju tavaliselt tõsine, nad tavaliselt ei arenda keelelisi võimeid, miks hea osa juhtudest piirdub kommunikatsioon mõne heli emissiooniga (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ja Jaimes, 2008)..
Lisaks sellele, posturaalse kontrolli, seiskamise, kõndimise jms omandamise korral on kõik need oluliselt hilinenud, peamiselt luu- ja lihaskonna vaevuste tõttu.
Kliiniline kursus
Enamikul juhtudel kipuvad märgid ja sümptomid arenema järk-järgult, nii et selle patoloogia arengus on võimalik eristada mitmeid etappe (Wieczorek, 2003):
- Esimene eluaasta: kõige varasemates etappides on kõige iseloomulikumad sümptomid seotud väikese kaalu ja kranofosiaalse anomaaliaga. Paljudel juhtudel sureb kahjustatud isikud umbes 35% ulatuses kaasasündinud südamepuudulikkuse paralleelse esinemise tõttu.
- Lapse staadiumLisaks füüsilise arengu viivitamisele ilmnevad lisaks lihas-skeleti väärarengutele eriti ilmne psühhomotoorne puudujääk. Koos nende meditsiiniliste leidudega tekivad korduvad krambid. Üldiselt on vähestel mõjutatud inimestel võimalik kõnelda või keelt valdada.
- Hiline lapsepõlv ja noorukieas: selles etapis on kõige olulisemad arengu- ja intellektuaalse toimimisega seotud omadused, kuid tüüpilised näoomadused muutuvad ilmseks..
Põhjused
Nagu me märkisime Wolf-Hirschhorni sündroomi sündroomi esialgses kirjelduses, on see häire tingitud geneetilisest deletsioonist, mis asub kromosoomil 4 (Genectis Home Reference, 2016).
Kuigi geneetilise materjali kadumise maht võib mõjutatud üksikisikute seas märkimisväärselt varieeruda, seda raskem ja olulisem see on, seda raskem on selle haigusega seotud sümptomaatika (Genectis Home Reference, 2016).
Kuigi kõik kaasatud geenid ei ole täpselt teada, on erinevad uuringud seostanud WHSC1, LEMT1 ja MSX1 geenide puudumist Wolf-Hirschhorni sündroomi kliinilise kuluga (Genectis Home Reference, 2016)..
Diagnoos
Wolf-Hirschhorni sündroomi on võimalik diagnoosida enne sündi (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).
Gestatsioonikontrolli ultrahelid võimaldavad tuvastada emakasiseseid kasvuhäireid ja muid füüsilisi väärarenguid (Riiklik Haruldaste Haiguste Organisatsioon, 2016).
Siiski on oluline teostada geneetiline uuring, mis kinnitab teie seisundit kas enne või pärast sünnitust rakulise analüüsi abil (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..
Ravi
Praegu ei ole ravida Wolf-Hirschhorni sündroomi ega standardset terapeutilist lähenemist, nii et ravi on mõeldud konkreetselt vastavalt individuaalsetele omadustele ja patoloogia kliinilisele kulgemisele (WolfHirschhorn, 2013).
Seega keskendub meditsiiniline sekkumine tavaliselt krampide ravile epilepsiavastaste ravimite, toidulisandite, füüsiliste väärarengute kirurgilise korrigeerimise, kognitiivse rehabilitatsiooni ja erihariduse kaudu (WolfHirschhorn, 2013)..
Viited
- AESWH. (2016). Mis on Wolf-Hirschhorni sündroom? Saadud Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi ühingust.
- Aviña, J., ja Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorni sündroom: kromosoomi 4. lühikese käe distaalne mikrodelsioon. Rev Chil Pediatr, 50-53.
- Blanco-Lago, R., Malaga, I., García-Peñas, J.-J., & García-Ron, A. (2013). Wolf-Hirschhorni sündroom. 27 patsiendi seeria: epidemioloogilised ja kliinilised omadused. Patsientide praegune staatus ja nende hooldajate arvamus diagnostilise protsessi kohta. Rev Neurol, 49-56.
- Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Pediaatrilist diagnoosi ei tehta enne täiskasvanueas: juhtum Wolf-Hirschhorni sündroom. Gene, 532-535.
- Wolf-Hirschhorni sündroom. (2012). Hispaania Wolf-Hirschhorni sündroomi ühendus.
- Molina, R., Rojas, M., Guevara, R., Cañizales, E. & Jaimes, V. (2008). WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME: KLIINILISE KOHTU ARUANNE JA LITERATSIOONI LÄBIVAATAMINE. VENEZUELANI PUERIKULTURA ARHIIVID Y PEDIATRÍA, 91-95.
- NIH. (2016). Wolf-Hirschhorni sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
- Mayo kliinik (2015). Epilepsia. Välja otsitud Mayo kliinikust.
- NIH. (2015). Epilepsia - ülevaade. Välja otsitud MedlinePlus.
- NIH. (2016). Epilepsiad ja konfiskeerimised: lootused teadusuuringute kaudu. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
- NORD (2016). Wolf Hirschhorni sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
- Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhorni sündroom. Saadud Orphaneti entsüklopeediast.
- Wolf-Hirschhorni sündroom. (2013). Välja otsitud WolfHirschhornist.