Williams'i sündroomi sümptomid, põhjused, ravi

The Williams'i sündroom (SW) on geneetilise päritoluga arenguhäire, mis on seotud füüsiliste ja kognitiivsete häirete iseloomuliku profiiliga (Galaburda et al., 2003).

Täpsemalt iseloomustab Williams'i sündroomi kliiniliselt nelja põhipunkti: 1) ebatüüpilised tunnused ja näoomadused, 2) üldine viivitus psühhomotoorse arengu ja spetsiifiliste neurokognitiivsete profiilide puhul, 3) kardiovaskulaarsed häired ja 5) hüperkaltseemia tekkimise võimalus Lapsepõlv (Campo Casnellest ja Pérez Juradost, 2010).

Kuigi Williams'i sündroomi peetakse haruldaseks patoloogiaks, on maailmas tuhandeid mõjutatud (Williams Syndrome Association, 2014).

Seoses diagnoosiga annab kliiniline läbivaatus tavaliselt selle loomiseks vajalikud järeldused, kuid teiste patoloogiate ja valepositiivsete tulemuste välistamiseks käivitatakse geneetiline uuring tavaliselt erinevate tehnikate abil (Antonell et al., 2006).

Teisest küljest ei ole ka Williams'i sündroomi raviks ega standardseks raviprotokolliks, nii et suur osa ravitoimingutest püüab reguleerida meditsiinilisi komplikatsioone (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Lisaks on hädavajalik kaasata sekkumistesse varajane sekkumine, individuaalsed erihariduse ja neuropsühholoogilised stimuleerimisprogrammid (González Fernández ja Uyaguari Quezada, 2016).

Williams'i sündroomi omadused

Williams'i sündroom on arenguhäire, mis võib oluliselt mõjutada erinevaid piirkondi (Genetics Home Reference, 2016).

Üldiselt iseloomustab seda patoloogiat ebatüüpiliste näoomaduste või kardiovaskulaarsete muutuste, mõõduka vaimse puude, õppimisprobleemide ja iseloomulike isiksuseomaduste olemasolu (Genetics Home Reference, 2016)..

Seega kirjeldas Williams'i sündroomiga esimest patsienti dr Guido Fanconi 1952. aasta kliinilises aruandes (Campo Casanelles ja Pérez Jurado, 2010).

Siiski oli kardioloog Joseph Williams, kes 1961. aastal täpselt tuvastas selle patoloogia, samal ajal kui seda kirjeldas saksa Beuren (García-Nonell et al., 2003).

Sellepärast saab Williams'i sündroom oma nime mõlemalt autorilt (Williams-Beureni sündroom) või lihtsalt esimesest (Campo Casanelles ja Pérez Jurado, 2010).

Kuigi kuni paar aastat tagasi tehti patoloogia identifitseerimine fenotüüpiliste omaduste põhjal (Galaburda et al., 2003), 1993, Edward jt, leiti geneetiline anomaalia kromosoomil 7q 11.23 kui selle patoloogia etioloogiline põhjus (García-Nonell et al., 2003).

Kuigi Williams'i sündroomi seisund hõlmab paljude teiseste meditsiiniliste tüsistuste esinemist, ei ole sellel kõrge suremus. Paljudel juhtudel on mõjutatud isikud võimelised saavutama iseseisva funktsionaalse taseme (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Statistika

Williams'i sündroomi peetakse haruldaseks või haruldaseks geneetiliseks häireks (Herdon, 2016).

Williams'i sündroomi assotsiatsioon (2016) on teiste institutsioonide hulgas hinnanud, et Williams'i sündroomi levimus on umbes 1 juhtum 10 000 inimese kohta kogu maailmas.

Täpsemalt on tuvastatud, et Ameerika Ühendriikides võib see mõjutada umbes 20 000 või 30 000 inimest (Wiliams Syndrome Association, 2016).

Patoloogia jaotuse järgi soo järgi ei ole hiljutisi andmeid, mis viitavad suuremale levimusele üheski neist, lisaks ei ole geograafiliste piirkondade või etniliste rühmade vahel täheldatud mingeid erinevusi (González-Fernández ja Uyaguari Quezada, 2016)..

Teiselt poolt teame ka, et Williams'i sündroom on juhuslik tervislik seisund, kuigi on kirjeldatud mõningaid perekonnaülekande juhtumeid (del Campo Casanelles ja Pérez Jurado, 2010)..

Märgid ja sümptomid

Williams'i sündroom, nagu ka teised geneetilise päritoluga patoloogiad, kujutab endast kliinilist kursust, mida iseloomustab multisüsteemne mõju.

Paljud autorid, nagu González Fernández ja Uyaguari Quezada (2016), kirjeldavad Williams'i sündroomi kliinilist spektrit, mis on liigitatud mitmetesse valdkondadesse: biomeditsiinilised omadused, psühhomotoorsed ja kognitiivsed omadused, psühholoogilised ja käitumuslikud omadused..

Biomeditsiinilised omadused

Wiliams'i sündroomis esinev füüsiline mõju on mitmekesine, kõige sagedamate kliiniliste leidude hulgas võib täheldada (Campo Casanelles ja Pérez Jurado, 2010):

- Üldine kasvupeetus: juba tiinuse ajal on võimalik tuvastada hilinenud või aeglast arengut. Williams'i sündroomi all kannatavad lapsed on tavaliselt sündinud vähenenud kaalu ja kõrgusega. Peale selle, kui täiskasvanu staadium on saavutatud, on üldkõrgus tavaliselt madalam kui üldpopulatsioonil, umbes 10-15 cm..

- Ebatüüpilised näoomadused: Näo muutused on selle sündroomi üks kõige iseloomulikumaid kliinilisi avastusi. Mõjutatavatel isikutel võib täheldada märgatavalt kitsast eesmist, tähistatud nahavoltide paarilõhes, strabismus, tähine iiris, lühikesed ja lamedamad nina, silmapaistvad põsesarnad ja lõug, mis on tavalisest väiksem.

- Lihas-skeleti häired: Lihaste ja luude arenguga seotud muutuste korral on võimalik jälgida muu hulgas ka lihaste toonuse ja tugevuse vähenemist, liigese lõtvust, skolioosi, kontraktsioone. Visuaalsel tasandil võib täheldada kehahoiakut, mida iseloomustavad langevad õlad ja pooljoonitud alumine ots.

- Kuulmisaparaadi muutmine: kuigi kuulmisruumis ei esine tavaliselt anomaaliaid või märkimisväärseid väärarenguid, tekib kõigil juhtudel kuulmise tundlikkuse suurenemine. Mõjutatud isikud peavad tajuma või kogema teatud helisid tüütu või valusana.

- Naha häired: Nahal on tavaliselt vähe elastsust, mistõttu on võimalik jälgida vananemist. Lisaks on võimalik, et küünised arenevad, eriti kubeme- ja nabapiirkonnas.

- Südame-veresoonkonna häired: südame ja veresoonte erinevad kõrvalekalded kujutavad endast kõige olulisemat meditsiinilist komplikatsiooni, kuna need võivad ohustada kahjustatud isiku ellujäämist. Kardiovaskulaarsete anomaaliate hulgas on mõned kõige tavalisemad aadressi supavalvulaarne stenoos, kopsuhaiguste stenoos, aordiklapi stenoos. Kõik need muutused kliinilisel tasandil võivad arteriaalse hüpertensiooni tekke tõttu mõjutada teisi veresoonte piirkondi ja isegi aju..

- Hingamisteede süsteemi muutused: neerufunktsiooni ja põie kõrvalekalded on väga sagedased. Lisaks võib tuvastada ka kaltsiumi (nefrocalcinosis), kuseteede kiireloomulisuse või öise enureesi akumulatsiooni..

Psühhomotoorsed ja kognitiivsed omadused

Kognitiivsel tasandil on kõige olulisemad tunnused motiveeritud oskuste omandamise üldine viivitus, mõõdukas intellektuaalne aeglustumine ja mitmesugused visuaalse tajumisega seotud muutused..

- Psühhomotoorsed häired: Kirjeldatakse erinevaid tasakaalu- ja koordineerimisprobleemidega seotud muudatusi, mis on põhiliselt tingitud luu- ja lihaskonna kõrvalekalletest ning mis põhjustavad muuhulgas hilinemist kõndimisega, lõplikke motoorseid oskusi jne..

- Kognitiivsed omadused: on võimalik leida mõõdukas vaimne aeglustus, mõjutatud patsientide tüüpiline IC on tavaliselt vahemikus 60 kuni 70. Lisaks mõjutavad need konkreetsed piirkonnad, mida see mõjutab, selge asümmeetria: lisaks psühhomotoorsele koordineerimisele, tajumisele ja visuaalsele integratsioonile. , on tavaliselt selgelt mõjutatud, samas kui sellised valdkonnad nagu keel on tavaliselt rohkem arenenud.

- Keelelised omadused: Esialgsetel etappidel on keeleoskuse omandamine tavaliselt hilinenud, kuid taastub tavaliselt umbes 3-4 aastat. Williams'i sündroomiga lastel on tavaliselt hea ekspressiivne suhtlus, nad saavad kasutada kontekstipõhist sõnavara, korrektset grammatikat, silma, näoilmeid jne..

- Psühholoogilised ja käitumuslikud omadused: Üks kõige olulisemaid järeldusi Williams'i sündroomi puhul on mõjutatud isikute erakordne sotsiaalne käitumine. Kuigi mõnel juhul võib tekkida ärev kriis või liigne mure, on nad väga empaatilised ja tundlikud.

Põhjused

Hiljutised uuringud on näidanud, et Williams'i sündroomi põhjuseks on mitmesugused geneetilised muutused kromosoomil 7 (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2006)..

Kromosoomid kannavad iga inimese geneetilist teavet ja paiknevad organismi rakkude tuumas.

Inimestel leiame 46 kromosoomi, mis jagunevad paaridena. Need on nummerdatud vahemikus 1 kuni 23, välja arvatud viimane paar, mille moodustavad sugu kromosoomid, mida nimetatakse XX-ks XY naiste puhul meestel. Seega võib igas kromosoomis olla geenide lõpmatus.

Täpsemalt öeldes on Williams'i sündroomi käigus tuvastatud anomaalne protsess DNA-molekuli, mis kinnitab seda kromosoomi, mikroelementi või purunemist. Tavaliselt tekib selline viga isas- või emasloomade suguelundite arenguetapis (Orphanet, 2006).

Geneetilised kõrvalekalded on leitud 7q11.23 piirkonnas, kus on tuvastatud rohkem kui 25 erinevat patoloogiat iseloomustava kliinilise mustriga geeni (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2006).

Mõned geenid, nagu näiteks Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 või LIMK1, puuduvad nendest, keda see mõjutab. ELN kaotus on seotud sidekoe, naha ja kardiovaskulaarsete kõrvalekalletega (Genetics Home Reference, 2016)

Teisest küljest näitavad mõned uuringud, et Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 ja LIMK1 geenide kadumine võib selgitada muutusi visuaalses tajumises, käitumuslikus fenotüübis või kognitiivses defitsiidis (Genetics Home Reference, 2016).

Lisaks näib, et GTF2IRD1 geenil on atüüpiliste näoomaduste arendamisel oluline roll. NCF1 geen näib omalt poolt olevat seotud kõrge hüpertensiooni tekkimise riskiga (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoos

Kuni viimaste aastateni tehti Williams'i sündroomi diagnoos eranditult fenotüüpiliste omaduste (näo muutused, vaimne puue, spetsiifilised kognitiivsed puudujäägid) jälgimisel (Galaburda et al., 2003).

Kuid praegu viiakse Williams'i sündroomi diagnoos tavaliselt läbi kahel hetkel: kliiniliste uuringute analüüs ja geneetilised uuringud (González Fernández ja Uyaguari Quezada, 2016).

Seega sisaldab kliiniline diagnoos tavaliselt:

- Uurimine ja füüsiline ja neuroloogiline hindamine.

- Kasvuparameetrite analüüs.

- Südame- ja hingamisteede süsteemi skaneerimine.

- Nefrouroloogiline uuring.

- Kaltsiumi taseme analüüs uriinis ja veres.

- Oftalmoloogiline analüüs.

Teisest küljest kasutatakse geneetilisi analüüse, et kinnitada Williams'i sündroomiga ühilduvate geneetiliste muutuste olemasolu, kõige levinumate testide seas on fluorestsents-in situ hübridisatsiooni (FIHS) tehnika..

Pärast vereproovi ekstraheerimist viiakse in situ hübridisatsiooni meetod läbi fluorestsentsvalguses detekteeritud DNA sondide kontrollimise teel (González Fernández ja Uyaguari Quezada, 2016).

Ravi

Williams'i sündroomi puhul ei ole spetsiifilist ravi, kuid see patoloogia on seotud mitmete komplikatsioonidega erinevates organites, seega on meditsiinilised sekkumised suunatud nende ravile..

Autorid González Fernández ja Uyaguari Quezada (2016) rõhutavad, et kõigil sekkumistel peab olema märgatav multidistsiplinaarne iseloom, mis võimaldab ravida selle sündroomi sümptomaatilist mitmekesisust.

Lisaks viitavad need ka erinevatele terapeutilistele meetmetele sõltuvalt kahjustatud piirkonnast:

- Meditsiiniala: sel juhul vajavad meditsiinilised komplikatsioonid, nagu südame muutused või luu- ja lihaskonna väärarengud, tavaliselt ravi, mis põhineb peamiselt ravimite ja kirurgiliste protseduuride manustamisel. Füüsiliste sümptomite ravis osalevad tavaliselt meditsiinitöötajad erinevatest piirkondadest (lastearstid, kardioloogid, silmaarstid jne)..

- Neuropsühholoogiline piirkond: Kognitiivseid puudujääke, nagu nägemispuudega või keeleline viivitus, tuleks käsitleda varakult. Kognitiivne stimulatsioon ja taastusravi on määrav tegur täiskasvanueas iseseisva elu saavutamisel.

- Psühholoogiline piirkond: Kuigi Williams'i sündroomi poolt mõjutatud isikutel on tavaliselt hea sotsiaalne toimimine, kalduvad nad mõnikord näitama ülemäära murettekitavat käitumist ja arendama püsivat käitumist või foobiat, mistõttu on sellistel juhtudel oluline alustada psühholoogilist lähenemist erinevate nende probleemide või raskuste minimeerimiseks tõhusad strateegiad.

Viited

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V. ja Pérez-Jurado, L. (2006). Willimsi sündroom: kliinilised aspektid ja molekulaarsed alused. Rev Neurol, 69-75.
2. Clevelandi kliinik (2013). Williams'i sündroom. Välja otsitud Clevelandi kliinikust.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Williams'i sündroomi järelprotokoll. Hispaania Pediaatriaühing, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J. ja Bellugui, U. (2003). Williams'i sündroom. Kognitiivsete, elektrofüsioloogiliste, anatoomiliste, mikroanatoomiliste ja geneetiliste leidude kokkuvõte. Rev. Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., ja Estévez-González, A. (2003). Williams'i sündroom: mälu, visuospatiaalsed funktsioonid ja visuaalsed funktsioonid. Rev Neurol, 826-830.
6. Gonzále Fernández, N., & Uyaguari Quezada, M. (2016). Williams'i sündroom.
7. Herndon, J. (2016). Mis on Williams'i sündroom? Välja otsitud HealthLine'ist.
8. NIH. (2015). Williams'i sündroom. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
9. NIH. (2016). Williams'i sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
10. NORD (2006). Williams'i sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
11. Orphanet. (2006). Williams'i sündroom. Välja otsitud Orphanetist.
12. Williams'i sündroomiühing. (2016). MIS ON WILLIAMS SYNDROME? Välja otsitud Williams Syndrome Associationist.