Lääne sündroom Sümptomid, põhjused ja ravi



The Lääne sündroom (SW) see on vanusest sõltuva lapsepõlve epilepsia tüüp (Arce-Portillo et al., 2011). See on epileptiline entsefalopaatia, mida iseloomustab sümptomaatiline triaad: infantiilsed spasmid, hüperarütmia ja psühhomotoorse arengu viivitused..

Lisaks on selles patoloogias ka teisi nimesid, nagu näiteks "Infantile Spasm" või "Infantile Spasms", anglosaksi meditsiinilises kirjanduses (Andaluusia epilepsiaühendus, 2016)..

Üldiselt esineb Lääne sündroomi kliinilise sündroomi tüüpiline areng umbes 4-8 kuu vanuseni (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Nii esinemissagedus kui ka levimus varieeruvad oluliselt sõltuvalt geograafilisest piirkonnast, kuid erinevates statistilistes uuringutes on meestel esinenud suuremat esinemissagedust (Arce-Portillo et al., 2011).

Läänesündroomi võib klassifitseerida erinevatel viisidel, sõltuvalt etioloogilisest põhjusest (sümptomaatiline, sekundaarne, krüptogeenne ja idiopaatiline), kuid kõige sagedasemad on seotud sünnieelsete sündmustega (Guillén Pinto ja Guillén Mendoza, 2015)..

Kuigi läänesündroomi ravi ei ole, kalduvad terapeutilised sekkumised adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) ja vigabatriini (GBV) korral arenema soodsalt (Guillén Pinto ja Guillén Mendoza, 2015)..

Lääne sündroomi omadused

Lääne sündroom (SW) on vanusega seotud lapsepõlve epilepsia, mis on seotud kolme klassikalise sümptomiga: infantiilsed spasmid, hüpsarütmia ja üldine viivitus psühhomotoorse arengu korral.(Arce-Portillo jt, 2011).

Epilepsia on neuroloogiline häire, mida iseloomustab korduvate ebatavaliste neuronite aktiivsuse episoodide, krampide või epilepsiahoogude kujunemine (Fernández-Suárez et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Lisaks on epilepsia üks kõige sagedasemaid kroonilisi neuroloogilisi haigusi elanikkonnas (Medina, 2015). Ligikaudu 50 miljonit inimest kannatavad kogu maailmas epilepsia all (Maailma Terviseorganisatsioon, 2016).

Imikute populatsiooni puhul on üks kõige tõsisemaid ja tavalisemaid epilepsiavorme Lääne sündroom (SW), mis on teatud tüüpi epilepsia entsefalopaatia (Medina, 2015)..

Mõistet "entsefalopaatia" kasutatakse erinevate aju patoloogiate tähistamiseks, mis muudavad nii selle struktuuri kui ka tõhusat toimimist (National Neurological Disorders and Stroke, 2010). Epileptilise entsefalopaatia korral hõlmavad neuroloogilised muutused muu hulgas: ebanormaalset aju aktiivsust, krampe, kognitiivseid ja käitumuslikke puudujääke (Epilepsia Sihtasutus, 2008).

West'i sündroomi kirjeldas esmakordselt 1841. aastal William J. West oma 4-kuulise poegaga (Guillén Pinto ja Guillén Mendoza, 2015).

William J. West märkis harvaesinevaid ja unikaalset laste populatsiooni krampe, mis esitati selles terviseseisundis.

Hiljem kirjeldasid mõned autorid nagu Lennox ja Davis või Vasquez ja Turner (1951) täpselt West'i sündroomi iseloomulikke sümptomeid, mida seejärel nimetati "Väike halb variant"(Andaluusia epilepsiaühendus, 2016).

Aja jooksul on kasutatud erinevaid nimesid, nagu "infantiilsed spasmid" või "epilepsilised spasmid", kuid mõiste "Lääne sündroom" teeb kõige sobivamaks etioloogiliseks, kliiniliseks ja ajalooliseks rühmituseks (Andaluusia epilepsiaühendus, 2016).

Statistika

Lääne sündroomi esinemissagedus on umbes 2-10% kõigist lapsepõlve epilepsia diagnoositud juhtudest, see on kõige sagedasem epilepsia vorm esimese eluaasta jooksul (Arce-Portillo et al., 2011).

Esinemissagedus on hinnanguliselt umbes 1 juhtum 4000 lapse kohta, samas kui iseloomulik vanus on 4–10 kuud (Arce-Portillo et al., 2011)..

Sugu osas on mõned statistilised uuringud näidanud, et meessoost mõjutab veidi rohkem Lääne-sündroom (Andaluusia epilepsiaühendus, 2016).

Märgid ja sümptomid

Läänesündroom (SW) on seotud klassikaliste sümptomite triaadiga: infantiilsed spasmid, elektriline hüpsarütmiline aju jälgimine ja psühhomotoorse arengu märkimisväärne viivitus või arestimine (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantiilsed spasmid

Infantiilsed spasmid on krampide tüüp, mis ilmneb erinevates infantiilsetes epileptilistes sündroomides. Tavaliselt ilmuvad need väga varases eluetapis, vanuses 4 kuni 8 kuud (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Seda tüüpi krambid on mikrotüüpi (tugevad ja äkilised käte ja jalgade värisemine) ning võivad esineda kuni 100 episoodi rühmades (Guillén Pinto ja Guillén Mendoza, 2015)..

Eriti iseloomustab infantiilseid spasme keha ettepoole suunatud paindumine, millega kaasneb jäikus jäsemetes (käed ja jalad). Lisaks sellele kalduvad paljud lapsed alumise selja kaarema, kui nad oma käsi ja jalgu pikendavad (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Need lihaskrambid on aju tasemel ebanormaalse elektrilöögi tulemus, tavaliselt algavad nad äkki ja võivad kesta sekunditest kuni minutini, vahemikus 10 kuni 20 (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2015).

Üldiselt peavad infantiilsed spasmid ilmuma päeva alguses (pärast ärkamist) või pärast sööki (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Lisaks on võimalik, et lihaskrambidega kaasnevad muud sündmused, nagu (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Hingamisteede muutmine.
  • Karjumine või näo punetus.
  • Ebanormaalsed või muutunud silmade liigutused.
  • Pettumatud grimassid või naeratused.

Hüperrütmia

Aju aktiivsuse uuringud elektroentsefalograafia (EGG) abil on näidanud, et Lääne-sündroomiga lastel on ebanormaalne ja kaootiline aju elektriline mudel, mida nimetatakse hüpsarütmiaks (Síndrome.info, 2016).

Navarra Ülikooli kliinikus (2015) määratletakse hüpsarütmiat kui elektroentsefalograafilist mustrit, mida iseloomustavad aeglased lained, piigid, teravad lained ja poolkerakujulise sünkroniseerimise puudumine, andes aju elektrilise aktiivsuse absoluutse häire tunde elektroentsefalogrammi jälgimisel.

Psühhomotoorne areng

Lääne sündroom võib põhjustada nii lapse psühhomotoorse arengu puudumist kui ka viivitust.

Seetõttu võivad mõjutatud lapsed näidata olulist viivitust lihaste koordineerimiseks ja vabatahtlike liikumiste kontrollimiseks vajalike oskuste omandamisel (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2015).

Lisaks on ka võimalik, et selle piirkonna mõju avaldub nimetatud võimede taandarenguna. On võimalik täheldada, et kahjustatud laps lõpetab naeratamise, hoides oma pea, istudes jne. (Andaluusia epilepsiaühendus, 2016).

Varem omandatud oskuste ja neuroloogiliste muutuste kadumine võib kaasa tuua mitmesuguste meditsiiniliste seisundite tekkimise, näiteks (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Diplegia: halvatus mõlemas kehaosas.
  • Quadriplegia või tetrapleegia: nelja jäseme halvatus.
  • Hemiparees: keha ühe poole nõrkus või kerge halvatus.
  • MikrokefaaliaKraniaalne perimeeter ja lapse või lapse juht on nende vanuserühmaga võrreldes väiksem ja
    sugu.

Põhjused

Olenevalt läänesündroomi kujunemisest tingitud seisundi või sündmuse kindlakstegemisest on see võimalik liigitada sümptomaatiliseks ja krüptogeenseks (Arce-Portillo et al., 2011).

Sümptomaatiline või sekundaarne Lääne sündroom

Sekundaarse või sümptomaatilise terminiga tähistatakse neid West'i sündroomi juhtumeid, kus kliinilised tunnused on erinevate tuvastatavate aju muutuste tulemus (Pozo Alonso et al., 2002).

Selles juhtumirühmas on võimalik eristada sünnieelseid, perinataalseid ja postnataalseid põhjuseid, sõltuvalt ajahetkest, mil ajukahjustus esineb (Pozo Alonso, et al., 2002).

  • Sünnieelne (enne sündi): kõige sagedamini on peaaju düsplaasia, tuberoidne skleroos, kromosomaalsed kõrvalekalded, infektsioonid, metaboolsed haigused, kaasasündinud sündroomid või hüpoksia-isheemilised episoodid.
  • Perinatals (sünni ajal): sünnituse ajal on kõige sagedasemad etioloogilised põhjused hüpoksiline-isheemiline entsefalopaatia ja hüpoglükeemia.
  • Postnataalne (pärast sündi)Kõige sagedasemad postnataalsed põhjused on infektsioonid, aju hemorraagiad, peavigastused, hüpoksiline-isheemiline entsefalopaatia ja ajukasvajad. Lisaks võime neid põhjuseid klassifitseerida: teatud ajuhaigused, entsefalopaatia ja muud põhjused (Andaluusia epilepsiaühendus, 2016).
  • Teatud aju kaasamine: metaboolsete haiguste produkt - fenüülketonuuria, hüperglükeemia, histidinemia-; aju väärarengud -mikrogriaria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, corpus callosumi agensis; või facomatosis.
  • Enkefalopaatia enne spasme: on juhtumeid, kus varem kannatanud lastel on märkimisväärne psühhomotoorne viivitus, neuroloogilised nähud ja epilepsiahoogud.
  • Muud põhjused: ajukahjustused, kasvajad, tserebrovaskulaarsed õnnetused, hüpoksia jne on West'i sündroomi võimalike etioloogiliste põhjuste tõttu tuvastatud..

Lääne krüptogeenne või idiopaatiline sündroom

Terminiga krüptogeenne või idiopaatiline viitab nendele West'i sündroomi juhtudele, kus täpne põhjus, mis põhjustab kliinilisi ilminguid, ei ole täpselt teada või ei ole tuvastatav (Pozo Alonso et al., 2002).

Lisaks nendele etioloogiliste põhjuste klassifikatsioonidele on erinevad statistilised uuringud näidanud, et kõige sagedasemad on sekundaarsed (83,8%) ja nendes domineerivad sünnieelsed põhjused (59,5%), mille hulgas on skleroos. tuberosa ja kaasasündinud aju väärarengud (Guillén Pinto ja Guillén Mendoza, 2015).

  • Tuberous sclerosis: Kas geneetiline haigus, mida iseloomustavad välimust või kasvu healoomulisi kasvajaid (hermatomas) -Skin ja väärarenguid erinevaid organeid, aju, süda, silmad, kopsud, kidneys- (Sáinz Hernandez, Vallverdú Toron, x).
  • Kaasasündinud aju väärarengud: aju struktuuri ebanormaalne areng katkestuskompleksi sünnieelse arengu protsessi tagajärjel.

Diagnoos

Lääne sündroomi kliiniline diagnoos põhineb sümptomaatilise triaadi tuvastamisel: infantiilsed spasmid, ebanormaalne aju elektriline aktiivsus ja psühhomotoorne aeglustumine..

Seetõttu on nende avastamise esimene samm kliinilise ajaloo realiseerimine, mille kaudu erinevad spetsialistid püüavad saada teavet sümptomite esitusviisi, välimuse vanuse, individuaalse ja perekondliku haiguse kohta jne. ...

Teisest küljest, üksikisiku aju aktiivsuse iseloomustamiseks on elektroentsefograafia kasutamine tavaline (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2015)..

Elektroenkefalograafia on mitteinvasiivne tehnika, mis ei põhjusta valu. Seda kasutatakse aju aktiivsuse mõõtmiseks ja võimalike kõrvalekallete avastamiseks.

Kui tuvastatakse hüpsarütmia nimetus, aitab see leid kindlaks määrata Lääne-sündroomi diagnoosi (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2015).

Lisaks sellele ei suuda muud ajupiltide tehnikaid nagu kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI), mida kasutatakse nii, et määrata haiguse etioloogia, et välistatakse juuresolekul teiste neuroloogiliste häirete (National Organization Rare Häired, 2015).

Seega võib diferentseeritud ja etioloogilises diagnoosides nõuda ka teiste laboratoorsete testide, nagu uriini, vere, nimmepunkti või geneetilise testimise läbiviimist (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2015).

Kas on olemas ravi?

West'i sündroomi raviks ei ole. Sellest hoolimata on tuvastatud mõned kasulikud farmakoloogilised ravimeetodid.

Mõnel juhul on võimalik kasutada krambivastaseid ravimeid, et kontrollida või vähendada krampide aktiivsust, teistes aga see ei ole tõhus (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2015).

Teisest küljest hõlmab Lääne-sündroomi kõige tavalisem ravi kahte ravimit: vigabatriini (VGT) ja adrenokortikotroopse hormooniga (ACTH) ravi (Arce-Portillo jt, 2011).

Vigabatriin (VGT)

Kuigi see on ravim, mis on osutunud efektiivseks epileptiliste krampide, infantiilse lihaste spasmide jne kontrollimisel. selle kasutamine on piiratud kõrvaltoimete tõttu (nägemisvälja muutusi, arengu käitumishäirete, migreen, paresteesia, amneesia, kaalutõus, essentsiaalne treemor, kõhulahtisus jne (Hispaania Society of Neurology epilepsia - Group , 2016).

Adrenokortikotroopne hormoon (ACTH)

Adrecorticotropas-hormoonidega ravimeetodid olid esimesed, mis demonstreerisid selle efektiivsust, kuid omavad suurt toksilisust. Mõned teisese tüsistusi kasutada seda ravi on suremus (5%), infektsioonid, hüpertensioon, ajuverejooksu südamehäired, sedatsioon, unisus, teiste hulgas (Discapnet -Founding üheteistkümnekohaline, 2009).

Mis on prognoos??

Läänesündroomiga laste tulevikuprognoos sõltub suuresti põhjusest ja raskusest (Síndrome.info, 2016).

Paljud mõjutavad reageerivad kiirelt ja tõhusalt infantiilse spasmi ravile, vähendavad ja isegi vähendavad neid (Síndrome.info, 2016).

Siiski on kõige sagedasem krampide kordumine kogu lapsepõlves, kaasa arvatud isegi Lennox-Gastaut'i sündroomi kujunemine (Síndrome.info, 2016).

Üldiselt kujutavad Lääne sündroomi all kannatavad lapsed õppe- ja motoorikaoskuste üldist arengut.

Viited

  1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Lääne sündroom: etioloogia, ravivõimalused, kliiniline areng ja prognostilised tegurid. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
  2. Andaluusia epilepsiaühendus. (2016). Lääne sündroom. Saadud Apexilt. Andaluusia epilepsiaühendus.
  3. Navarra ülikooli kliinik. (2015). Hüpertrütmia. Saadud Navarra Ülikoolist.
  4. discapnet (2009). Lääne sündroom. Välja otsitud discapnetist: http://salud.discapnet.es/.
  5. Epilepsia sihtasutus. (2008). Epileptilised entsefalopaatiad imiku- ja lapsepõlves. Välja võetud Epilepsia Sihtasutusest.
  6. Glauser, T. (2016). Infantiilne spasm (läänesündroom). Välja otsitud MedsCAPE-lt.
  7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). Lääne sündroom, kogemused mitmete juhtumitega, millele on juurdepääs esimese rea ravile. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  8. Medina, P. (2015). Lääne sündroom, õigeaegse hoolduse väljakutse. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  9. NIH. (2010). Entsefalopaatia. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja stroke instituudist: http://www.ninds.nih.gov/.
  10. NIH. (2015). Imiku spasmid . Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
  11. NORD (2015). Lääne sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  12. HEV. (2016). Vigabatriin. Saadud SEN-i epilepsiagrupist.
  13. Sindrome.info. (2016). Lääne sündroom. Välja otsitud Sindrome.info.