Usheri sündroomi sümptomid, põhjused, ravi

The Usheri sündroom see koosneb kaasasündinud päriliku päritoluga haiguste rühmast, mida iseloomustab neurosensoorne muutus (Nàjera, Baneyto ja Millán, 2005).

Kliinilisel tasandil määratleb see patoloogia kahepoolse kurtuse, pigmentaadi retiniidi ja erinevate vestibulaarsete muutuste olemasolu (Nàjera, Baneyto ja Millán, 2005)..

Sõltuvalt raskusastmest ja kahjustatud piirkondadest jagatakse Usheri sündroom tavaliselt kolme kliinilisse vormi:  Usheri sündroom I (USH1), Usher II sündroom (USH2) ja Usher III sündroom (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ja Millán, 2005).

Selle sündroomi etioloogiline põhjus on seotud autosoomse retsessiivse mustriga, mida määratleb suur geneetiline heterogeensus (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

On tuvastatud rohkem kui 8 erinevat Usheri sündroomi ilmnemisega seotud geeni. Need vastutavad iga kliinilise alatüübi eest (López, Gelvez ja Tamayo, 2011).

Selle haiguse diagnoosimiseks tuleb kasutada erinevaid oftalmoloogilisi ja audioloogilisi analüüse. Lisaks viiakse tavaliselt läbi konkreetsete mutatsioonide analüüsiks geneetiline uuring (Sabaté Cintas, 2009).

Selle haiguse raviks ei ole ravitoimet. Kõige tavalisem on kasutada füüsilise kohandamise, rehabilitatsiooni, orientatsiooni / liikuvuse koolituse ja erihariduse meetodeid (Sabaté Cintas, 2009).

Lisaks iseloomustab nende haiguste meditsiinilist prognoosi tavaliselt psühhiaatriliste ja / või neuroloogiliste psühholoogiliste muutuste järkjärguline areng, mis oluliselt kahjustab nende elukvaliteeti (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011 ).

Usheri sündroomi omadused

Ushser'i sündroom (SU) on geneetilise päritolu pimeduse ja kurtuse kõige levinum põhjus (Ameerika Akadeemia oftalmoloogia, 2013).

See on haigus, mida iseloomustab sensorineuraalse iseloomu kuulmise halvenemise kliiniline esitus, nägemisteravuse vähenemine ja vestibulaarsed anomaaliad (Ameerika Akadeemia oftalmoloogia, 2013).

Kliiniline kursus on seotud (Nàjera, Baneyto ja Millán, 2005):

• Sisekõrva vigastused ja kõrvalekalded (kuulmise ja tasakaalu halvenemine).
• Pigmentoos (nägemise halvenemine)

Seda haigust määrab eriti selle kliiniline ja geneetiline varieeruvus. Kliinilised uuringud kalduvad kasutama mõistet Usheri sündroom kui haiguste rühmitus (USH1, USH2 ja USH3) (Genetics Home Reference, 2016)..

Tegemist on suure meditsiinilise ja psühholoogilise huviga haigusseisundiga, mis tuleneb kahjustatud inimeste sensoorsest ja sotsiaalsest isolatsioonist (Jaijo et al., 2005).

Selle häire esimesed kliinilised kirjeldused on tingitud Von Graefe'st ja Libreichist, kes tuvastasid olulise meditsiinilise seose kurtuse ja pigmentaadi retiniidi vahel (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa ja Kobari, 2007).

Tema pärilik olemus tuvastati 1914. aastal tänu Briti oftalmoloog Usherile, kellelt ta saab oma nime (Cleveland Clinic, 2016).

Kuid Bell (1933) oli üks selle teerajaja määratava kliinilise heterogeensuse tuvastajaid (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011)..

Statistika

Enamiku kliiniliste, epidemioloogiliste ja / või eksperimentaalsete uuringute kohaselt on Usheri sündroom osa haruldastest või haruldastest haigustest (Wallber, 2009)..

Usheri sündroom on inimestel kõige sagedamini kurt-pimeduse põhjus (Wallber, 2009).

6% kaasasündinud kurtide ja 18% retiniidiga põdevate inimeste kliiniliste omaduste põhjuseks on Usheri sündroomi seisund (López, Gelvez ja Tamayo, 2011)..

Selle sündroomi üldine esinemissagedus on hinnanguliselt 3-4 juhtu 100 000 inimese kohta elanikkonnas, kui konkreetne seos soo, rassi või geograafilise päritoluga (Sabaté Cintas, 2009).

Teised autorid nagu López, Gelvez ja Tamayo (2011) asetavad levimus 3,5–6,2 juhtu 100 000 inimese kohta.

Hispaania puhul võivad levimuse näitajad ulatuda 4,2 juhtu 100 000 elaniku kohta, eeldades, et kogu territooriumil kannatab umbes 1600 (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ja Millán, 2005)..

Ameerika Ühendriikides on see olnud umbes 5 juhul 100 000 elaniku kohta; Skandinaavia piirkondades 3 kohta 100 000 kohta ja Colombias 3,2 juhtu kohta 100 000 inimese kohta (López, Gelvez ja Tamayo, 2011).

Lõpuks, juhtumite jaotamise kohta alatüüpide kaupa, võime juhtida tähelepanu järgmistele andmetele (Genetics Home Reference, 2016):

• I ja II tüüp kui Usheri sündroomi kõige sagedasemad vormid.
• III tüüp, kõige vähem levinud, mis moodustab 2% kõigist juhtudest.

Märgid ja sümptomid

Usheri sündroomi kliinilised tunnused on peamiselt seotud sensineuraalse kurtuse, nägemisteravuse vähenemisega ja vestibulaarse süsteemi muutumisega..

Sensorineuraalne kurtus

Kuulmise teravuse tase võib mõjutatud patsientide lõikes oluliselt varieeruda ja sõltuvalt kannatanud Usheri sündroomi alatüübist (Sabaté Cintas, 2009).

Üksikisikud võivad kannatada täieliku kaasasündinud kurtuse, mõõdukate kuulmisprobleemide või normaalse või tõhusa teravuse all (Sabaté Cintas, 2009).

Kõigil kuulmisalaga seotud probleemidel on päritolu neurosensoorse muutuse juuresolekul. Seega on kõige tavalisem jälgida kurtuse või sensuaalsete kuulmiskahjustuste tüüpi (Genetics Home Reference, 2016).

See patoloogia viitab sisekõrva kaasasündinud kahjustuste esinemisele ja kuulmisnärviga seotud kiudude ja närvilõpmete muutumisele (Cochlear, 2016)..

Nägemisteravuse kaotus

Visuaalsed häired moodustavad tavaliselt Usheri sündroomi (American Academy of Ophthalmology, 2016) põhilised kliinilised muutused.

Mõjutatud inimestel on kursus, mida iseloomustab nägemisteravuse järkjärguline vähenemine, mida määratleb järgmine muster (Genetics Home References, 2016):

• Öise nägemise kaotus.
• Külgvaate kadumine.
• Pimeala välimus.
• Objektiivi läbipaistmatus (katarakt).

Kõigil neil oftalmoloogilistel kõrvalekalletel on pigmentoosse retiniidi (RP) esitusviis..

Pigmentoos on retiniit, mis on meditsiiniline seisund, mis viitab valguse suhtes tundlike rakkude kahjustuste progresseeruvale arengule (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Need rakud, nn koonused ja vardad, asuvad võrkkonnas ja on võimelised muutma valguse stiimuleid aju tasandil tõlgendatavateks elektrilisteks signaalideks (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

Erinevate tegurite, näiteks geneetiliste kõrvalekallete esinemissagedus võib põhjustada nende rakkude surma (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Algselt mõjutab see kepid, mis on peamiselt vastutavad öise nägemise ja perifeeria eest. Hiljem halveneb koonused, kes vastutavad keskse nägemuse ja värvide tajumise eest (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Vestibulaarse süsteemi muutmine

Sisekõrvas esinevad kaasasündinud kõrvalekalded võivad samuti põhjustada olulisi muutusi vestibulaarses süsteemis (Nàjera, Baneyto ja Millán, 2005).

Vestibulaarsüsteemi moodustavad erinevad struktuurid, millel on oluline roll kehaasendi tasakaalus ja tõhusas hoolduses.

See süsteem koondab mitmeid perifeerseid komponente (vestibulaarsed närviklemmid ja sisekõrva) ja teisi tsentraalse iseloomuga aju- ja seljaaju tasandil..

Usheri sündroomi korral põhjustab nende komponentide kaasamine mitmesuguseid sümptomeid, mis on sisuliselt seotud tasakaaluga (Genetics Home Reference, 2016).

Sellest tulenevalt on tavaline täheldada orientatsiooniprobleeme, sageli tasakaalu kaotust, istungi ja hilinemise seisu (Genetics Home Reference, 2016).

Mis on erinevad alatüübid?

Usheri sündroomi võib liigitada mitmeks alatüübiks sõltuvalt esimeste sümptomite alguse ajast, kliinilistest tunnustest ja tervisliku seisundi tõsidusest (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ja Millán, 2005).

Usheri sündroom, tüüp I

Usheri sündroomi esimest alatüüpi võib tuvastada sünnist alates, kuigi mõned spetsiifilised omadused on progresseeruvad (Sabaté Cintas, 2009):

Kuulmise anomaaliaid iseloomustab kaasasündinud olemuse sügava kurtuse olemasolu, st sünnist. Lisaks ei ole selle suutlikkuse parandamiseks võimalik kasutada konkreetseid kohandusi, näiteks kuuldeaparaate.

Visuaalsed muutused kipuvad ilmuma salakavalalt. Esimesed nägemishäired ilmnevad umbes kümme aastat ja võivad vananemisega kaasneda pimeduse suunas.

Samuti on võimalik tuvastada vestibulaarsüsteemiga seotud kõrvalekaldeid. Need on põhimõtteliselt tasakaaluküsimuste tõsised probleemid.

II tüüpi Usheri sündroom

Usheri sündroomi alatüüp II esitab hiljem debüüdi. Esimeste sümptomite ilmumise tüüpilised vanused on tavaliselt noorukieas (Sabaté Cintas, 2009):

Kuulmised muutused on tavaliselt vähem tõsised. Kuigi mõõduka kuulmispuuduse tekkimine on võimalik, on nende tõhususe parandamiseks võimalik kasutada kuuldeaparaate.

Lisaks võimaldab jääk kuulmine kasutada suulist keelt kui põhilist suhtlusvahendit.

Visuaalne defitsiit on seotud pigmenta retiniidi progresseeruva kujunemisega, samas kui tasakaalu oluliselt ei mõjuta.

Usheri sündroom III tüüp

Usheri sündroomi kolmandal ja viimasel alatüübil on täiskasvanueas tüüpiline esitus. Kuigi mõned kliinilised tunnused võivad esineda varem (Sabaté Cintas, 2009):

Kuuldavust iseloomustab normaalne või normaalne algus, mida tuleb täiskasvanueas vähendada, põhjustades kurtust.

Visuaalsed kõrvalekalded määratletakse noorukite retiniidi pigmentosa ja pimeduse kujunemise kaudu täiskasvanuetapi vahepealsetel etappidel..

Lõpuks mõjutab ka vestibulaarsüsteemi, mis viib oluliste koordineerimis- ja tasakaaluprobleemide tekkeni.

Põhjused

Nagu esialgses kirjelduses osutasime, on Usheri sündroomil autosoomne retsessiivne pärilik päritolu (López, Gelvez ja Tamayo, 2011).

Geneetilised muutused on sisuliselt defineeritud heterogeensuse tõttu, kuna erinevad anomaaliad vastavad igale eri alatüübile (López, Gelvez ja Tamayo, 2011).

On võimalik tuvastada rohkem kui 12 erineva geneetilise muutuse kohta, millele on lisatud rohkem kui 8 spetsiifilist mutatsiooni: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto ja Millán, 2005).

Enamik I tüüpi juhtudest on seotud geeni MYO7A ja CDH12 mutatsioonidega. Kuigi II tüüp on rohkem seotud USH2A geeni spetsiifiliste mutatsioonidega. Lõpuks, III tüüp on tingitud CLRN1 geeni mutatsioonidest (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoos

Usheri sündroomi kliinilised tunnused on diagnoositud kuulmis-, oftalmoloogilise ja vestibulaarse süsteemi uurimiseks (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Seetõttu on oluline hinnata kuulmisvõimet, nägemisteravust ja tasakaalu võimalikke muutusi ning keha koordineerimist (American Academy of Ophtalmology, 2016).

• Kuulamine: audiomeetria, otoakustilised emissioonid, cochlearis tekitatud potentsiaalid ja otoskoopia (Sabaté Cintas, 2009).
• Oftalmoloogiline uuring: fundus, campimetry, electroretinogram, elektrookulogramm ja elektronstagmogramm.
• Vestibulaarne uuring: kuigi mõned eelmised testid võivad tuvastada vestibulaarsüsteemi mõningaid muutusi, on kõige tavalisem asi teha tasakaalukontroll.

Lisaks ülalkirjeldatud lähenemisviisidele on selle patoloogia päriliku olemuse tõttu oluline viia läbi geneetiline uuring..

Seda tüüpi testide põhieesmärk on tuvastada spetsiifiline geneetiline mutatsioon, mis tekitab kliinilise alatüübi, mida patsient kannatab, ja tuvastada nende pärimismuster..

Ravi

Usheri sündroomi jaoks ei ole välja töötatud ravi ega ravimeetodit (Sabaté Cintas, 2009).

Erinevad spetsialistid ja institutsioonid, nagu Ameerika Akadeemia oftalmoloogia (2016), viitavad sellele, et parim sanitaarmeetod on identifitseerimine ja varajane diagnoosimine..

Klassikalised teraapiad hõlmavad:

• Kuuldavad kompensatsiooniseadmed, nagu näiteks kookulaarne implantaat.
• Visuaalsed kompensatsiooniseadmed, näiteks läätsed või kohandused.
• Vitamiinravi, mis põhineb A-vitamiini manustamisel pigmentaadi retiniidi raviks.
• Füüsiline rehabilitatsioon tasakaaluprobleemide ja keha koordineerimise parandamiseks.
• Kommunikatsiooniteraapia alternatiivsete kommunikatsioonivormide loomiseks.

Lisaks on käimas ka uuringud, mis käsitlevad uusima põlvkonna alternatiivseid ravimeetodeid, mis kõik on seotud geneetilise asendusega..

Viited

1. AAO. (2016). Usheri sündroomi diagnoosimine ja ravi. Välja otsitud Ameerika Akadeemia Oftalmoloogiast.
2. Celevelandi kliinik (2016). Usheri sündroom Välja otsitud Celevelandi kliinikust: Usheri sündroom.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y. & Santana Álvarez, C. (2011). Usheri sündroomi meditsiinilistele, geneetilistele ja psühhosotsiaalsetele aspektidele.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C. ja Millán, J. (2005). Ushser'i sündroomi molekulaarne geneetiline uuring Hispaanias. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Mutatsioonide esinemissagedus usheriini geenis (USH2A) 26 Colombia isikul Usheri sündroomiga, tüüp II. Biomeditsiin.
6. Nájera, C., Beneyto, M. ja Millán, J. (2005). Usheri sündroom: geneetilise heterogeensuse näide. Med Clin Barc. Välja otsitud Med Clin Barcist.
7. NIH. (2016). Usheri sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
8. NORD (2016). Usheri sündroom Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Mis on Usheri sündroom? MGF.