Turneri sündroomi sümptomid, põhjused, ravi



The Turneri sündroom (ST) on naiste suguga seotud geneetiline patoloogia, mis esineb X-kromosoomi osalise või täieliku puudumise tagajärjel organismi rakkudes või osades neist (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2012).

Kõige sagedasemad kliinilised tunnused hõlmavad tavaliselt kõrguse või kõrguse vähenemist, gonadade düsfunktsiooni, mitmesuguseid südame väärarenguid, oftalmoloogilisi ja väliseid muutusi (Genetics Science Learning Center - Utahi ülikool, 2016).

Turneri sündroom ei ole tavaliselt seotud vaimse arengu aeglustumisega, intellektuaalne areng on normaalne, välja arvatud konkreetsetel juhtudel. Siiski on tavaline jälgida teatud neurokognitiivset profiili (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Selle patoloogia diagnoosi võib teha tiinuse faasis kliiniliste vaatluste põhjal. Seega, kui on olemas diagnostiline kahtlus, tuleb läbi viia geneetiline uuring. Kõige sagedamini tehakse seda esimestel hetkedel või varases lapsepõlves (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2012).

Kuigi Turneri sündroomi raviks ei ole ravitoimet, on selle patoloogia meditsiiniliste tüsistuste raviks välja töötatud arvukalt spetsiaalseid ravimeetodeid: hormoonravi, plastiline kirurgia, toitumiskontroll, neuropsühholoogiline stimulatsioon jne. (Galán Gómez, 2016).

Turneri sündroom ei ole surmav patoloogia, kuid tõsiste meditsiiniliste tüsistuste, näiteks südame anomaaliate tekkimine võib mõjutada mõjutatud inimeste ellujäämise ohtu (Genetics Home Referece, 2016).

Turneri sündroomi omadused

Turneri sündroom (ST), nimetatakse arsti Henry Turneri järgi, kes oli üks esimesi meditsiinitöötajaid, kes kirjeldasid selle patoloogia kliinilist kulgu meditsiinilises kirjanduses, 1938. aastal (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2012).

Lisaks on see meditsiiniline seisund tuntud ka kui Ullrich-Turner või Bonnevie-Ullrich, Turner ja / või gonadal digenees (Turneri sündroomi fond, 2016).

Üldiselt ei peeta seda patoloogiat haiguseks, vaid sündroomiks, st üksteisega seotud märkide ja sümptomite kogumiks, mis võimaldab rühmal teha, kuid mitte tingimata kõik esineda samal ajal (López Siguero , 2016).

Kuigi ST esitab selgelt määratletud kliinilise kursuse, võib see põhjustada eetoloogilise geneetilise muutuse tagajärjel mitmesuguseid meditsiinilisi probleeme (Mayo Clinic, 2014)..

Karyotüüp

Alates 1959. aastast on teada, et see patoloogia mõjutab naissoost soost, kuna täheldati, et Turneri sündroom esineb X-kromosoomi täieliku või osalise puudumise tagajärjel (López Siguero, 2016)..

Inimestel on 46 kromosoomi, mis on korraldatud strukturaalsel tasandil 23 paaris. Lisaks sellele on meil kaks kromosoomi, mis määratlevad meie seksuaalsed tunnused.

Eriti moodustavad meessugu-kromosoomide paari X- ja Y-kromosoomi, samas kui naiste sugukromosoomide paar koosneb kahest X-kromosoomist..

Kõikide selle geneetilise materjali kombinatsioon ja jagunemine määravad kindlaks meie füüsilised, kognitiivsed ja seksuaalsed omadused. Siiski, kui embrüonaalse arengu faasis esineb rakkude jagunemise ebaõnnestumine, mis mõjutab X-kromosoomi osaliselt või täielikult, võib ilmneda Turneri sündroom (Dentofacial Malformations and Abnormencies, 2012).

Kokkuvõttes on Tuerneri sündroomi karyotüübil 45 kromosoomi, millel on 45 X mudel, puudub sugu kromosoom.

Turneri sündroomi poolt põhjustatud anomaaliate ekspressioon varieerub tavaliselt sõltuvalt haigusseisundi arengutasemest, mistõttu leiame mõnedes etappides sagedasemad kliinilised tunnused kui teistes..

Lisaks on Turneri sündroom seotud suure haigestumusega, nii et see võib ilmneda koos teiste meditsiiniliste seisunditega, nagu südame-veresoonkonna haigused, diabeet, hüpotüreoidism jne. (Ríos Orbañanos jt, 2015).

Statistika

Turneri sündroom (ST) on haigusseisund, mis areneb umbes 1 inimesel iga 2500 elava tüdruku kohta kogu maailmas (Genetics Home Referece, 2016).

Kuid patoloogia ulatus võib varieeruda, sest spontaansed ja tahtmatud katkestused on tavalised (Genetics Home Referece, 2016).

Ameerika Ühendriikide Turneri sündroomiühing (2015) juhib tähelepanu sellele, et Turneri sündroom võib esineda umbes 10% raseduse katkemise juhtudest..

Täpsemalt on arvestatud, et Ameerika Ühendriikides elab üle 70 000 selle sündroomiga naist ja tüdrukut (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2012)..

Sugu järgi jaotumise kohta oleme varem märkinud, et Turneri sündroom on patoloogia, mis mõjutab spetsiifiliselt naissoost. Lisaks ei ole tuvastatud mingeid juhtumeid, mis on seotud konkreetsete eetiliste või rassiliste rühmadega või konkreetsete geograafiliste piirkondadega.

Teisest küljest on ST kaasasündinud geneetilise päritolu patoloogia, nii et füüsiline fenotüüp esineb sünnist alates, kuigi sümptomid võivad paljudel juhtudel olla peened..

Seega diagnoositakse ST tavaliselt enne sündi või varsti pärast seda. Siiski on väga kergeid juhtumeid, mis võivad kogu lapsepõlves diagnoosida isegi täiskasvanueas (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2012).

Märgid ja sümptomid

Sõltuvalt X-kromosoomi spetsiifilisest geneetilisest muutusest võib ST mõjutatud patsientide seas põhjustada kliinilisi erinevusi, kuid teatatud on kõige sagedasematest kõrvaltoimetest (Galán Gómez, 2016):

Lihas-skeleti häired

  • Lühike kasvHoolimata asjaolust, et elu algusjärgus kohandatakse kõrguse kasvu tavaliselt eeldatavate kasvustandarditega, on täheldatud, et mõjutatud inimesed saavutavad tavaliselt keskmisest madalama lõpliku kõrguse. Alates sünnist ja lapsepõlve varajastest etappidest aeglustub kasv, aeglustudes nende vanuserühmas. Samuti ei esine nad puberteedi ajal tavaliselt kasvu lõhkemist.
  • Vähendatud kael: Kaelal on tavaliselt tavalisest lühem pikkus, millele on lisatud naha voldid.
  • Cubito Valgo: See on küünarvarre mõjutav struktuuriline väärareng. Täpsemalt võib täheldada selle kõrvalekaldumist väljapoole, küünarnukid pooleldi painduvad.
  • Metakarpalli vähendamine: Metakarpus, mis on üks sõrmede struktuur, moodustab tavaliselt väiksema suuruse kui tavaliselt.
  • Madelungi väärareng: on muudatus, mis mõjutab randme struktuurilist koostist. See on tavapärasest lühem ja ulna ja raadiuse kaarjas paigutus, mis vähendab oluliselt liikuvust.
  • Skolioos: nagu ülejäänud lihas-skeleti muutused, on tavaline, et selle sündroomi all kannatavatel inimestel esineb selgroo kõrvalekalle või kumerus..
  • Genu Valgo: Seda tingimust nimetatakse ka jalgadele "X" - s, kuna need on kõrvalekalded, jälgides positsiooni, kus põlved puutuvad. Jalad pannakse fura poole ja pahkluud vaadatakse üle.
  • Micrognathia ja ogival maitse: on võimalik alandada väiksema mõõtmega alumine osa, millega kaasneb kõva suulae keskosa suurenemine ja kummardumine..
  • Hüpoplastilised moomad: ST-st kannatavate naiste puhul on rinnad tavaliselt halvasti arenenud.

Lümfivahetus

Nende muutuste puhul on kõige sagedamini täheldada lümfisüsteemi obstruktsiooni, see tähendab erinevate kehakudede kaudu lümfisoonide kaudu tühjendatud vedeliku ummistumist või ummistumist..

Sellisel juhul võivad tekkida erinevad anomaaliad, mis on kõige tavalisemad ST-s:

  • Pterigium ColliSee muutus on emakakaela väärareng, mis mõjutab kaela struktuuri, kus täheldatakse kude ja lihaskiudude membraane või ribasid, mis kulgevad mastoidist õla poole..
  • Madala kapillaarse implantatsioonijoonega: on tavaline, et juuksepiir asetatakse madalale tasemele. Eriti juhul, kui ilmub pterigium Colli.
  • Turse jäsemetes: lümfiringe muutumine võib põhjustada vedeliku kogunemist erinevates kehapiirkondades, eriti käes ja jalgades, mis viib olulise põletiku tekkeni..
  • Küünte düsplaasia: See on küüned mõjutav düstroofia, mis tavaliselt kaotab struktuurse mahu, pikisuunalised triibud ja emaili kadu..
  • Drematoglyfid: hõlmab naha harjade arendamist käte või jalgade peopesadel.

Muutused idurakkudes

  • Gonaadide anomaalia: Munasarjade puudulikkus ilmneb tavaliselt ja välised suguelundid kipuvad arenema puudulikult või osaliselt. Paljudel juhtudel nimetatakse seda tüüpi muutust meditsiinilises kirjanduses "seksuaalseks infantiilismiks".
  • Viljatus: hormoonide tootmise ja munasarjade seksuaalse tootmise puudumine tähendab puberteedi puudulikku arengut. Lisaks teiseste seksuaalsete omaduste puuduliku arengu jälgimisele ei ole naistel tavaliselt munarakkude tootmisvõimsust
    ja menstruatsioon.

Neuropsühholoogiline muster

ST ei tähenda tavaliselt üldise intellektuaalse puudujäägi arengut. Mõjutatud inimestel on oma vanuse ja arengutasemega kohandatud luure.

Kognitiivsel tasemel on siiski tuvastatud mitmed puuduliku arenguga alad, mis mõjutavad õppimisvõimet kogu maailmas.

Paljudel mõjutatud inimestel on kalduvus suundumuse ja orientatsiooni, mälu ja tähelepanu oskuste või probleemide lahendamise oskuste arendamisega.

Teine levinud muutuste tüüp

  • Südame häired: kaasasündinud südamepuudulikkus, näiteks aordi kaksikpõletik või aordi lühenemine, on äärmiselt tavalised.
  • Neerupuudulikkused: hobuseraua neerud, kuseteede väärarengud on mõned kõige levinumad neerude ilmingud.
  • Silma- ja nägemishäired: teiste muutuste hulgas täheldati tavaliselt strabismust, amblüoopiat või libisevat silmalaugu.
  • Kuuldavad kõrvalekalded: kõrvadel ja välisel kuulekanalil on tavaliselt väike paigutus, lisaks võib teise tüüpi sisemiste väärarengute teke põhjustada kuulmisvõime olulist vähenemist..

Põhjused

Nagu me varem märkisime, on Turneri sündroomi tekke põhjuseks X-kromosoomi geneetilise kõrvalekalde olemasolu..

Rasedusfaasis, kui geneetiline materjal reorganiseeritakse, et alustada kõiki embrüonaalsele arengule vastavaid biokeemilisi protsesse, võib esineda erinevaid muutusi või vigu, mis tulenevad sise- või välisteguritest või juhuslikest mutatsioonidest.

Kui see juhtub, võib inimese kromosomaalse ja geneetilise materjali funktsionaalset struktuuri muuta ja järelikult järgnevaid fenotüüpseid ja käitumuslikke tunnuseid..

ST-s kirjeldatakse spetsiifiliselt naisi mõjutavat kliinilist mustrit, mis on tingitud X-kromosoomist.

Kuigi mõlemal soost, meestel ja naistel on X-kromosoom, on naiste puhul see kahekordne. Seega, kui tekib anomaalia, mis osaliselt või täielikult mõjutab X-kromosoomi esinemist, katkeb isas embrüo rasedus spontaanselt, sest selle seksuaalse kromosomaalse koostise (XY) tõttu ei ole see olukord võimaldab teil areneda Y-kromosoomi ainulaadse kohalolekuga.

Kuid X-kromosoomi osalise või täieliku puudumise korral emasloomal võib see lootus olla elujõuline, kuna selle kromosoomi puudumist saab kompenseerida paari teise komponendi X tõttu. et naistel on seksuaalne kromosomaalne koostis XX.

X-kromosoom ei ole sümmeetriline, tal on mõned eelseadistatud käed (p) ja pikad käed (q). Kui üks käsi kaotab osalise või täieliku kadumise, võivad Turneri sündroomi all kannatavatel inimestel esineda diferentsiaalseid sümptomeid (Galán Gómez, 2016).

Kui X-kromosoomi lühike ala jääb säilima, võivad need, kellel see on tekkinud, näidata puberteedi normaalset arengut. See toimub umbes 10–15% juhtudest, samas kui pikem käsi säilib, on kõige iseloomulikum märk kõrguse vähenemine (Galán Gómez, 2016)..

Peale selle on kõige levinum Turneri sündroomis X-kromosoomi täielik puudumine, mis viib täieliku kliinilise kursuse esitamiseni (Galán Gómez, 2016).

Diagnoos

Tavaliselt tehakse diagnoos enne sünnitust. Ultraheli ultrahelid suudavad näidata mõningaid füüsilisi anomaaliaid, mida ST toodab.

Seega, kui kahtlustatakse seda patoloogiat, viiakse tavaliselt loote DNA hindamiseks läbi geneetiline uuring (Mayo Clinic, 2014)..

Tavaliselt kasutatakse selles faasis laborikatsetusi: korioonsete villide proovide võtmine ja amniotsentsees püüavad ekstraheerida osa platsenta kudesid ja amnionivedelikku, et analüüsida nende kromosoomikoostist (Mayo Clinic, 2014).

Siiski, kui kliiniline kahtlus ei alga enne sünnijärgset faasi, tehakse geneetiline uuring tavaliselt väikese vereproovi ekstraheerimise teel..

Lisaks etioloogilise geneetilise anomaalia esinemise kindlakstegemisele on oluline, et erinevad spetsialistid hindaksid mõjutatud isiku iseärasusi ja nende aluseks olevaid meditsiinilisi komplikatsioone (Mayo Clinic, 2014)..

Kliinilise uuringu põhieesmärk on kujundada tsiviliseerimata ja tõhus sekkumine.

Ravi

Kuigi Turneri sündroomi ravimeetmeid ei ole, on selle patoloogia tunnuste ja sümptomite raviks mitmeid ravistrateegiaid..

Mõned kõige sagedasemad konkreetsed lähenemisviisid hõlmavad (Galán Gómez, 2016):

  • Hüpertensiooni ja südame muutuste farmakoloogiline ravi.
  • Kompenseerivad vahendid kuulmiskahjustuste korral.
  • Hormoonravi, mis põhineb östrogeenide manustamisel, et stimuleerida sekundaarsete seksuaalsete omaduste arengut.
  • Kasvuhormooni (GH) manustamine suuruse suurenemise stimuleerimiseks.
  • Toiteväärtuse reguleerimine kehakaalu kontrollimiseks ja reguleerimiseks.
  • Varajane stimuleerimine ja neuropsühholoogiline ravi sekkumise jaoks kõige puudujääkide kognitiivsetes valdkondades.

Viited

  1. AAMADE. (2012). Turneri sündroom. Saadud dentofakiaalsete väärarengute ja kõrvalekallete ühendusest.
  2. Galán Gómez, E. (2016). Turneri sündroom. Hispaania Pediaatriaühing.
  3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Turneri sündroomi sünnieelne iseloomustus. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
  4. Geneetilise teaduse õppekeskus. (2016). Turneri sündroom. Välja otsitud Genetic Science Learning Centerist. Utahi ülikool.
  5. López Siguero, J. (2016). Küsimused ja vastused Turneri sündroomi kohta. Hispaania laste endokrinoloogia ühendus.
  6. Mai Cinic. (2014). Turneri sündroom. Välja otsitud Mayo Cinicist.
  7. NIH. (2013). Turneri sündroomi õppimine. Välja otsitud mis on Turneri sündroom?.
  8. NIH. (2016). Turneri sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  9. NORD (2012). Turneri sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  10. Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., & Rica Echevarria, I. (2015). Turneri sündroom: sünnist täiskasvanuks saamiseni ... Endocrinol Nutr., 499-506.
  11. Turneri sündroomiühing Ameerika Ühendriikides. (2016). Turneri sündroomi kohta. Välja otsitud Ameerika Ühendriikide Turneri sündroomi seltsist.