Jaga:
Treacher Collins'i sündroom Sümptomid, põhjused, ravi
The Treacher Collins'i sündroom on geneetilise päritoluga patoloogia, mis mõjutab luude struktuuri ja teiste näo piirkonna kudede arengut (Genetics Home Reference, 2016).
Spetsiifilisemal tasemel, kuigi need, keda see mõjutab, esineb tavaliselt normaalne või eeldatav intellektuaalse arengu tase, kujutavad nad endast veel ühte muutuste seeriat, nagu väärarengud kuuldekanalites ja kõrva ossiklites, pihustatud lõhesid, silma koloboome või lõhesõitu, teised (Mehrotra et al., 2011).
Treacher Collins'i sündroom on haruldane tervislik seisund, seega on selle esinemissagedus hinnanguliselt umbes üks juhtum 40 000 sünnituse kohta (Rodrigues et al., 2015)..
Lisaks on katselised ja kliinilised uuringud näidanud, et enamik Treacher Collini sündroomi juhtumeid on tingitud 5. kromosoomil esinevast mutatsioonist, täpsemalt 5q31.3 piirkonnas (Rosa et al., 2015)..
Seoses diagnoosimisega tehakse see tavaliselt mõjutatud indiviidil esinevate tunnuste ja sümptomite alusel, kuid kromosomaalsete kõrvalekallete kindlakstegemiseks on vaja geneetilisi uuringuid ja lisaks välistada ka muid patoloogiaid..
Praegu ei ole Treacher Collins'i sündroomi raviks enamasti kasu, tavaliselt keskenduvad meditsiinitöötajad konkreetsete sümptomite tõrjele (üksikute haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2013).
Terapeutilised sekkumised võivad lisaks erinevatele sekkumisprotokollidele, farmakoloogilisele, kirurgilisele jms, sisaldada väga erinevaid spetsialiste. (Riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2013).
Treacher Collins'i sündroomi omadused
Treacher Collins'i sündroom on haigus, mis mõjutab kraniofaciaalset arengut (OMIN, 2016; Dixon, 1996).
Täpsemalt määratleb selle meditsiinilise seisundi Treacher Collins'i sündroomi rahvuslik liit (2016): "Arengu või kranioentsefaalse malformatsiooni muutus kaasasündinud geneetilise päritolu, harva, töövõimetu ja ilma tunnustatud ravita".
Seda meditsiinilist seisundit teatasid algselt 1846. aastal Thompson ja Toynbee (Coob et al., 2014).
Siiski nimetatakse seda Briti oftalmoloog Edward Treacher Collins, kes kirjeldas seda 1900. aastal (Mehrotra et al., 2011).
Treacher Collins'i kliinilises aruandes kirjeldas ta kahte last, kellel oli ebanormaalselt suurenenud alumised silmalaud, sälkudega ja puudunud või halvasti arenenud põsesarnad (Chiildreni kraniofaciaalne ühendus, 2016).
Teisest küljest teeb selle patoloogia esimese ulatusliku ja üksikasjaliku ülevaate A. Franceschetti ja D. Klein 1949. aastal, kasutades terminit mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011)..
Nagu oleme näidanud, mõjutab see patoloogia kraniofaciaalse struktuuri arengut ja moodustumist, nii et mõjutatud isikud tekitavad erinevaid probleeme, nagu ebatüüpilised näoomadused, kurtus, silmade muutused, seedehäired või keele muutused. Treacher Collins, 2016).
Statistika
Treacher Collins'i sündroom on üldine populatsioon haruldane haigus (Genetics Home Reference, 2016).
Statistilised uuringud näitavad, et selle ligikaudne levimus on 1 juhtum 10 000-50 000 inimese kohta kogu maailmas (Genetics Home Reference, 2016).
Lisaks on see kaasasündinud patoloogia, seega on selle kliinilised omadused olemas sünnist alates (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2013).
Sugu järgi jaotumise osas ei ole leitud ühtegi hiljutist teavet, mis viitavad suuremale sagedusele üheski neist. Lisaks puudub jaotus, mis on seotud konkreetsete geograafiliste piirkondade või etniliste rühmadega (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2013).
Teisest küljest on selle sündroomi iseloomuga seotud de novo mutatsioonid ja pärilikud mustrid, mistõttu, kui üks vanematest kannatab Treacher Collins'i sündroomi puhul, on see 50% tõenäosus selle meditsiinilise seisundi edastamiseks oma järglastele (Chiildreni kraniofacial) ühing, 2016).
Treacher Collins'i sündroomiga lapsega vanemate puhul on selle haigusega lapse tõenäosus väga väike, kui etioloogilised põhjused ei ole seotud pärilikusteguritega (Chiildreni craniofacial assotsiatsioon, 2016)
Iseloomulikud nähud ja sümptomid
Selle sündroomi all kannatavatel lastel võib esineda erinevaid muutusi, kuid need ei ilmne kõigil juhtudel vajalikul viisil (Chiildreni kraniofaciaalne ühendus, 2016).
Treacher Collins'i sündroomile iseloomulik geneetiline anomaalia põhjustab mitmesuguseid märke ja sümptomeid ning lisaks kõik need mõjutavad põhiliselt kraniaalset näo arengut (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2013)..
Kranofosiaalsed omadused
- Nägu: Näo konfiguratsiooni mõjutavad muutused ilmuvad tavaliselt sümmeetriliselt ja kahepoolselt, st nägu mõlemal küljel. Mõned kõige levinumad kõrvalekalded hõlmavad põsesarnade puudumist või osalist arengut, lõualuu luu struktuuri puudulikku arengut, anusaalselt väikese mandli ja / või lõua olemasolu.
- Boca: selle sündroomi tüüpilised muutused on suulae, mandibulaarsed väärarengud, keele tagurpidi nihkumine, mittetäielik areng ja hammaste kõrvalekalle..
- Silmad: silmaümbrust ümbritsevate kudede väärareng või ebanormaalne areng, silmalaugude kallutamine, ripsmete puudumine või väga kitsad pisarad. Lisaks on tõenäoline ka pilude või lihaste teke iirise koes või ebanormaalselt väikeste silmade olemasolu korral..
- Hingamisteed: on palju hingamisteid mõjutavaid kõrvalekaldeid, kõige levinumad on neelu osaline areng, ninasõõrmete kitsenemine või ummistus.
- Kõrvad ja kuuldekanalid: kuulmisstruktuuride väärareng, nii sisemine, meedia kui ka väline. Täpsemalt, kõrvad ei pruugi areneda või osaliselt koos välise kuulmispinna olulise kitsenemisega.
- Jäsemete kõrvalekalded: Väikese protsendiga juhtudest võib Treacher Collins'i sündroomiga inimestel olla käes muutusi, eriti kui pöidlad võivad olla puudulikud või puuduvad..
Kokkuvõtteks võib öelda, et muutused, mida me ootame Treacher Collins'i sündroomi all kannatavatel lastel, mõjutavad suu, silmi, kõrvu ja hingamist (Chiildreni kraniofaciaalne ühendus, 2016).
Neuroloogilised omadused
Sellele haigusseisundile vastav kliiniline protseduur tekitab konkreetse neuroloogilise skeemi, mida iseloomustab (Coob et al., 2014):
- Mikrokefaalia muutuv esinemine.
- Tavaline intellektuaalne tase.
- Viivitus psühhomotoorse oskuse omandamisel.
- Kognitiivsete valdkondade muutuv kaasamine.
- Õppimisprobleemid.
Mõnel juhul on erinevate piirkondade arengu või oskuste omandamise viivitus tingitud meditsiiniliste tüsistuste ja / või kõrvalekallete või füüsiliste väärarengute esinemisest..
Sekundaarsed meditsiinilised tüsistused
Näo, kuulmise, bukaalse või okulaarse struktuuri muutused põhjustavad mitmeid olulisi meditsiinilisi komplikatsioone, millest paljud on potentsiaalselt tõsiselt mõjutatud inimesele (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2013):
- Hingamispuudulikkus: hingamissüsteemi toimimisvõime vähendamine on üksikisiku jaoks potentsiaalselt surmav tervislik seisund.
- Lapse apnoe: see meditsiiniline tüsistus tähendab hingamisteede katkestamise lühikeste episoodide esinemist, eriti unefaaside ajal..
- Söötmise probleemid: näärmete ja suukaudsete väärarengute anomaaliad takistavad tõsiselt kahjustatud isiku toitumist, paljudel juhtudel on oluline kasutada kompensatsioonimeetmeid..
- Nägemise ja kuulmise kadu: Nagu varasematel meditsiinilistel komplikatsioonidel, põhjustab silma- ja / või kuulstruktuuride ebanormaalne areng mõlema võimekuse muutuvat mõju..
- Keelega seotud keele omandamine ja tootmine: peamiselt kõneseadet mõjutavate väärarengute tõttu.
Nendest sümptomitest võib nii esitusviis / puudumine kui ka raskusaste mõjutatud inimeste hulgas isegi sama pereliikmete seas oluliselt erineda.
Mõnel juhul võib mõjutatud isik esitada väga peen kliinilise kursuse, nii et Treacher Collins'i sündroom võib jääda diagnoosimata. Muudel juhtudel võivad tekkida tõsised kõrvalekalded ja meditsiinilised komplikatsioonid, mis seavad ohtu inimese püsimajäämise (Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2013).
Põhjused
Nagu oleme eelnevalt märkinud, on Treacher Collins'i sündroomi kaasasündinud tüüpi geneetiline olemus, mistõttu mõjutatud isikud esitavad selle tervisliku seisundi alates sünnist.
Täpsemalt seostatakse enamik juhtumeid 5q31 piirkonna kromosoomis 5 esinevate kõrvalekallete esinemisega. (Rosa et al., 2015).
Lisaks on selle sündroomi ajal läbi viidud erinevad uuringud näidanud, et see võib olla tingitud spetsiifilistest mutatsioonidest geenides TCOF1, POLR1C või POLR1D (Genetics Home Reference, 2016)..
Seega on selle patoloogia kõige sagedasem põhjus TCOF1 geen, mis moodustab ligikaudu 81-93% juhtudest. Teisest küljest tekitavad POLR1C ja POLRD1 geenid ligikaudu 2% ülejäänud juhtudest (Genetics Home Reference, 2016).
Näib, et sellel geenide kogul on näoalade luu-, lihas- ja naha struktuuri arengus oluline roll (Genetics Home Reference, 2016).
Kuigi enamik Treacher Collins'i sündroomi juhtumeid on juhuslikud, kujutab see patoloogia endast vanemate pärilikkust 50% lastele..
Diagnoos
Treacher Collise sündroomi diagnoos põhineb kliinilistel ja radioloogilistel uuringutel ning lisaks kasutatakse mitmeid täiendavaid geneetilisi teste (Genetics Home Reference, 2016).
Kliinilise diagnoosi korral viiakse läbi nende üksikasjalik füüsiline ja neuroloogiline uurimine. Tavaliselt viiakse see protsess läbi haiguse diagnostiliste kriteeriumide alusel.
Üks kõige sagedamini kasutatavaid teste selles hindamisetapis on röntgenikiirgus, nad on võimelised pakkuma meile teavet kranofosiaalse väärarengu olemasolu / puudumise kohta (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2013).
Kuigi teatavad näoomadused on otseselt jälgitavad, annavad röntgenikiired täpseid ja täpseid andmeid lõualuude arengu, kolju arengu või täiendavate väärarengute tekkimise kohta (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2013).
Lisaks sellele, kui füüsilised tunnused on endiselt väga peened või on vaja diagnoosi kinnitada, võib kasutada erinevaid geneetilisi teste, et kinnitada mutatsioonide esinemist TCOF1, POLR1C ja POLR1D geenides (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon). , 2013).
Lisaks, kui Treacher Collins'i sündroom on perekonna ajalugu, on võimalik teha sünnieelne diagnoos. Amniotsentese kaudu saab uurida embrüo geneetilist materjali.
Ravi
Praegu ei ole Treacher Collins'i sündroomi jaoks mingit ravitoimet, seega keskenduvad eksperdid kõige tavalisemate sümptomite ravile..
Sel viisil on pärast patoloogia esialgset kinnitamist oluline hinnata võimalikke meditsiinilisi komplikatsioone (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):
- Radaalade muutmine
- Näo struktuuri tõsised muutused.
- Suu pilud.
- Neelamise muutused.
- Söödalisandid.
- Silma- ja nägemishäired.
- Hammaste anomaaliad.
Kõigi nende kõrvalekallete realiseerimine on individuaalse ravi kavandamisel ja mõjutatud isiku vajadustele kohandatud.
Seega nõuab selle individuaalse ravi haldamine tavaliselt erinevate valdkondade spetsialistide, näiteks lastearstide, plastikakirurgide, odontoloogide, audioloogide, logopeedide, psühholoogide jne. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).
Täpsemalt, kõik meditsiinilised tüsistused on jagatud mitmeks ajaliseks faasiks nende meditsiinilise terapeutilise sekkumise käsitlemiseks (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):
- 0 kuni 2 aastat: hingamisteede muutuste ravi ja toitumisprobleemide lahendamine
- 3 kuni 12 aastat vana: keele muutuste ja haridussüsteemi integreerimise käsitlemine
- 13 kuni 18 aastat vana: operatsiooni kasutamine kranofosiaalse väärarengu korrigeerimiseks.
Kõigis neis etappides on kõige tavalisemad ravimeetodid nii narkootikumide kasutamine kui ka quriric rekonstrueerimine (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2013).
Viited
- ANSTC. (2016). Mis on Treacher Collins? Välja otsitud Treacher Collins'i sündroomi riiklikust ühingust.
- CCA (2010). juhendaja, et mõista reetja-koliinide sündroomi. Välja otsitud Laste Kraniofacial Associationist.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Treacher Collins'i sündroomi kirurgiline juhtimine. British Journal of Oral ja Maxillofacial Surgery , 581-589.
- Geneetika kodu viide. (2016). Treacher Collins'i sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
- Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins'i sündroom. GeneReviews.
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Treacher Collins'i sündroomi kliiniline spekter. Oral Bioloogia ja Kraniofaciaalse uuringu ajakiri, 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Lapse evolutsioon Treacher Collins'i sündroomiga, kus toimub füsioterapeutiline ravi. Fisioter. Mov., 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Treacher Collins'i sündroomiga laste kõrva väärarengud, kuulmislangus ja kuulmisravi. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.