Riley-Day sündroomi sümptomid, põhjused, ravi



The Riley-Day sündroom, tuntud ka kui perekondlik düsautonoomia, on päriliku päritoluga autonoomne sensoorne neuropaatia, mis tekitab üldise närvisüsteemi, mis põhjustab autonoomse ja sensoorse düsfunktsiooni (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berliin ja Kaufmann, 2012).

Lisaks sellele nimetusele võib seda tüüpi haigust nimetada perekonna dysautonoomiaks, pärilikuks autonoomseks sensoorseks neuropaatiaks III tüübiks (NSAH III) (National Health Institute, 2016)..

Geneetilisel tasandil on Riley Day sündroom tekkinud kromosoomi 9 mutatsiooni olemasolu tõttu (9q31) (Orphanet, 2007)..

Kliiniliselt võib see põhjustada mitmesuguseid märke ja sümptomeid, mis kõik on sensoorse düsfunktsiooni ja olulise autonoomse närvisüsteemi kahjustuse tulemus (Orphanet, 2007).

Mõned neist hõlmavad hingamisraskusi, seedimist, pisaravoolu, vererõhku, stimulatsiooni töötlemist, maitset, valu tajumist, temperatuuri jne. (Genetics Home Reference, 2016).

Selle patoloogia diagnoos põhineb meditsiiniliste muutuste kliinilisel vaatlemisel, lisaks kinnitamiseks on oluline geneetilise uuringu kasutamine (Orphanet, 2007)..

Riley päeva sündroomil on kõrge haigestumus ja portaalide määr. Vaatamata sellele, et ravitoime puudub, kasutatakse sümptomaatiliseks raviks tavaliselt mitmesuguseid terapeutilisi meetmeid (National Neurological Disorders and Stroke, 2015), mis parandavad inimeste meditsiinilist prognoosi, ellujäämist ja elukvaliteeti kahjustatud (Axelrod et al., 2012).

Määratlus

Riley Day sündroom on geneetilise päriliku päritoluga autonoomse sensoorse neuropaatia liik, mis on osa perifeersetest neuropaatiatest, mis genereerib geneetilise muutuse tagajärjel sensoorse ja autonoomse närvisüsteemi struktuuri (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias ja Bravo oro, 2014).

Perifeerne neuropaatia, mida tuntakse ka perifeerse neuriidi all, on termin, mida kasutatakse selliste häirete rühma klassifitseerimiseks, mis esinevad närvisüsteemi seisundi või arengu tõttu ühe või mitme närvisüsteemi kahjustuse tõttu. välisseadmed (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Sellist tüüpi muutused tekitavad tihti lokaalse valu lõppu, hüpotooniat, spasme ja lihaste atroofiat, tasakaalu vähenemist, motoorset kooskõlastamatust, tundlikkuse vähenemist, paresteesiat, higistamise muutusi, pearinglust, teadvuse kadu või seedetrakti düsfunktsiooni vahel. teised (American Chronic Pain Association, 2016).

Täpsemalt, perifeerses närvisüsteemis jaotuvad selle närvikiud ajus ja seljaajus kogu keha pinnale (siseorganid, nahapiirkonnad, jäsemed jne)..

Seega on selle põhifunktsioon motoorse, autonoomse ja sensoorse informatsiooni kahesuunaline edastamine (perifeerse neuropaatia sihtasutus, 2016; perifeerse neuropaatia sihtasutus, 2016).

Klassifikatsioon

Perifeersete neuropaatiate tüübid on erinevad:

  • motoorne neuropaatia
  • sensoorne neuropaatia
  • autonoomne neuropaatia
  • segatud või kombineeritud neuropaatia (perifeerse neuropaatia sihtasutus, 2016)

Vastavalt närvikiu tüübile, mida see mõjutab:

  • motoorseid närve
  • sensoorsed närvid
  • autonoomsed närvid (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insultide instituut, 2016).

Riley Day sündroomi puhul on perifeerse neuropaatia autonoomne sensoorset tüüpi.

Seega kahjustatakse või vigastatakse selles patoloogias nii närvipunkte kui ka autonoomseid närvilõike (National Neurological Disorders ja Stroke, 2016)..

Närvide terminalid vastutavad esmalt arusaamade ja sensoorsete kogemuste edastamise ja kontrolli eest, samas kui autonoomse närvi terminalid vastutavad kogu teadliku või tahtmatu organismi protsesside ja tegevusega seotud teabe edastamise ja kontrolli eest. 

Üldiselt mõjutavad senso-autonoomsed neuropaatiad põhimõtteliselt sensoorse tajumise künniseid, valu mõjutavate stiimulite ülekandmist ja töötlemist, hingamise kontrolli ja reguleerimist, südamefunktsiooni ja seedetrakti funktsiooni (sihtasutus). Perifeerne neuropaatia, 2016).

Riley-päeva sündroomi kirjeldasid esmakordselt Riley ja kolleegid 1949. aastal. Oma kliinilises aruandes kirjeldas ta 5 lapsepõlve juhtumit, kus ta tuvastas suure higistamise, ülemäärase ärevusreaktsiooni hüpertensiooni tekkimise, pisarate puudumise või \ t temperatuuri muutustest tingitud valu (Norcliffe-Kaufmann ja Kaufmann, 2012).

Lisaks täheldas see teadlaste rühm seda kliiniliste sümptomite kogumit konkreetses populatsioonis, juudi päritoluga lastel, kes panid nad kahtlustama geneetilist päritolu või etioloogiat (Norcliffe-Kaufmann ja Kaufmann, 2012).

Hiljem, 1952. aastal laiendati esialgset kliinilist suurust 33 korral ja sellele patoloogiale omistatud nimi oli perekonna dysautonomia (DA) (Norcliffe-Kaufmann ja Kaufmann, 2012).

Kuid alles 1993. aastal, kui avastati Riley-Day sündroomiga seotud spetsiifilised geneetilised tegurid (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann ja Kaufmann, 2012)..

Lõpuks liigitatakse Riley-Day sündroom neuroloogiliseks mõjuks, kus autonoomsete ja sensoorsete neuronite aksonites või tsütoskelettides saab eristada kahjustusi ja vigastusi (Esmer et al., 2014).

Sagedus

Riley päeva sündroom on haruldane haigus, see on eriti levinud juudi päritolu inimestes, eriti Ida-Euroopas (Orphanet, 2007).

Seega on erinevad uuringud hinnanud selle esinemissagedust ligikaudu ühel juhul 3600 sündi kohta (Axelrod ja Gold-von Simson, 2007).

Kuigi see patoloogia on pärilik ja seetõttu esineb sünnist alates, ei ole ühes soost leitud ühtegi sagedust (Orphanet, 2007)..

Lisaks on Riley-Day sündroomi all kannatavate inimeste keskmine vanus 15 aastat, sest 40-aastaseks saamise tõenäosus ei ületa 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Tavaliselt on peamised surmapõhjused seotud patoloogiate ja kopsu tüsistustega või äkilise surmaga autonoomse puudujäägi tõttu (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Märgid ja sümptomid 

Riley-Day sündroom tekitab keerulise neuroloogilise kaasatuse, millega kaasnevad olulised muutused, mis on seotud autonoomse kardiovaskulaarse toimimisega, ventilatsioonivastusega, valu, temperatuuri või maitse tundega, neelamisega, kõndimisega või lihaste reflekside ekspressioon (Norcliffe-Kaufmann ja Kaufmann, 2012).

Kliinilised leiud võivad üksikisikutel märkimisväärselt erineda, kuid kõige sagedamini esinevad need (Axelrod ja Gold-von Simson, 2007):

Lihas-skeleti ilmingud

Füüsikalised omadused ei ole tavaliselt sünni ajal ilmne, seega kipuvad keha düsmorfismid aja jooksul arenema, peamiselt luu moodustumise ja halva lihastoonuse tõttu..

Näo konfigureerimise korral näib omapärane ülesehitus koos ülemise huule märkimisväärse lamendumisega, eriti ilmne, kui naeratus, silmapaistev lõualuu ja / või ninasõõrmepõletik.

Lisaks sellele on lühikesed kasvud või tõsise skolioosi (selgroo kõverus või kõrvalekalle) kujunemine kõige sagedasemad meditsiinilised leiud.

Autonoomilised meeleavaldused

Autonoomsete piirkondade muutused on märkimisväärsed ja moodustavad Riley-Dayi sündroomi all kannatavate inimeste kõige haavatavamad sümptomid.

- Alacrimia: osaline või täielik lõhenemine. See meditsiiniline seisund on üks Riley-Day sündroomi südameprobleeme, sest pisarad puuduvad emotsionaalsest nuttist sünnist alates..

- Söötmise puudujääk: peaaegu kõigis mõjutatud riikides on märkimisväärne raskus tavapärase toitumisega.

See tuleneb peamiselt sellistest teguritest nagu halb suukaudne koordinatsioon, gastroösofageaalne refluks (mao sisu on söögitoru halva sulgemise tõttu tagasi söögitoru), ebanormaalne soole motoorika, oksendamine ja korduv iiveldus..

- Liigne eritised: on võimalik jälgida ülemäärast kehasekretsiooni suurenemist, näiteks diaforoosi (tugev higistamine), gastrorrahiat (mahla liigne tootmine ja mao limaskesta), bronhorröat (bronhide limaskesta liigne tootmine) ja / või süljeeritus (sülje liigne tootmine)..

- Hingamisteede muutus: Hüpoksia või hapnikupuudus organismis on üks Riley-Day sündroomi kõige sagedasemaid sümptomeid. Lisaks on sagedane ka hüpoksia või hapnikusurve puudus veres.

Teisest küljest võivad paljud isikud areneda krooniliste kopsuhaiguste, näiteks kopsupõletiku, ainete ja / või toidu aspiratsiooni teel.

- Ebaseaduslik kriis: lühike iivelduse, oksendamise, tahhükardia (kiire ja ebaregulaarne südamelöök) episoodid, kõrge vererõhk (ebanormaalne vererõhu tõus), hüperhüdroos (liigne ja ebanormaalne higistamine), suurenenud kehatemperatuur, tahhüpnea (hingamisteede sageduse tõus); ), teiste hulgas ka õpilaste laienemine.

- Südame muutusedLisaks ülalmainitutele on ortostaatiline hüpotensioon (järsku vererõhu langus posturaalse muutuse tõttu) ja bradütmia (ebanormaalselt aeglane südame löögisagedus) väga levinud. Lisaks on tavaline, et emotsionaalsetes või stressirohketes olukordades suureneb vererõhk (hüpertensioon).

- Sinkopes: paljudel juhtudel võib tekkida ajutine teadvusekaotus verevoolu äkilise vähenemise tõttu.

Sensoorsed ilmingud

Muutused sensoorses piirkonnas on tavaliselt vähem rasked kui lihas-skeleti konfiguratsioon või autonoomne funktsioon. Mõned kõige tavalisemad Riley-Day sündroomi kuuluvad:

- Valu episoodid: Riley-Day'i sündroomi all kannatavatel inimestel esineb sageli valu tugev taju, eriti seoses naha ja luu struktuuriga.

- Sensoorse taju muutmine: tavaliselt on näha ebatavalist temperatuuri, vibratsiooni, valu või maitse tajumist, kuigi see ei ole kunagi täiesti puudulik.

Muud neuroloogilised ilmingud

Kõigil juhtudel või suures osas neist on võimalik kindlaks teha üldine arengu hilinemine, mida iseloomustab peamiselt kõnnaku või väljenduskeele hilinenud omandamine..

Lisaks näitavad neuroimingulised testid neuroloogilise kaasatuse teket ja olulist aju atroofiat, mis võib muude sümptomite hulgas kaasa aidata tasakaalu halvenemisele, motoorsele koordinatsioonile või menstruatsioonile..

Põhjused

Perekonna dysautonoomial või Riley Day sündroomil on geneetiline etioloogiline iseloom. Täpsemalt on see seotud HSAN3 geeni (IKBKAP) mutatsiooniga, mis asub 9. kromosoomil 9q31 asukohas (Orphanet, 2007)..

IKBKAP geen on vastutav biokeemiliste juhiste proportsionaalse puudumise eest IKK kompleksi tootmiseks. Seega põhjustab Riley-Day sündroomi korral selle puudumine või kehv tootmine selle patoloogia tunnuseid ja sümptomeid (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoos 

Selle patoloogia diagnoosimine, nagu ka teised pärilikud neuroloogilised häired, põhineb eelnevalt kirjeldatud patoloogia kardiaalsete tunnuste ja sümptomite kliinilisel tunnustamisel (Axelrod ja Gold-von Simson, 2007)..

On oluline teha diferentsiaaldiagnoos, et välistada teiste haiguste esinemine, mis erinevad Riley Day sündroomist, ja määrata kindlaks sümptomoloogia, mida kannatanu kannatab (Orphanet, 2007).

Lisaks on soovitatav viia läbi geneetiline uuring, et kinnitada selle haigusega kokkusobiva geneetilise mutatsiooni olemasolu (Axelrod ja Gold-von Simson, 2007)..

Ravi

Praegu ei ole veel võimalik geneetilise päritoluga patoloogiat ravida. Mõningaid sümptomeid leevendatakse tavaliselt mõningate ravimitega nagu diatsepaam, metoklipramiid või kloraalhüdraat (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007).

Lisaks on soovitatav kasutada ka füüsilist ja tööteraapiat luu- ja lihaskonna komplikatsioonide raviks..

Teisest küljest on kompenseerivad toitumis- või hingamismeetmed hädavajalikud puudujääkide kompenseerimiseks ja mõjutatud inimeste elukvaliteedi parandamiseks (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2007)..

Seetõttu on ravi põhimõtteliselt toetav palliatiiv, mille eesmärk on alakrimia, hingamisteede ja seedetrakti düsfunktsiooni, südame muutuste või neuroloogiliste tüsistuste kontroll (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007)..

Lisaks võib düsmorfsete ja raskete luu- ja lihaskonna vaevuste korral mõningate muudatuste korrigeerimiseks kasutada kirurgilisi lähenemisi, eriti neid, mis aeglustavad keha normaalset arengut ja motoorse oskuse ja võime omandamist..

Viited

  1. ACPA. (2016). Perifeerne neuropaatia. Välja antud American Chronic Pain Associationist: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
  2. Axelrod, F., ja Gold von Simson, G. (2007). Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad: liigid II, III ja IV. Saadud ettevõttelt BioMed Central:
    http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
  3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Patsientide funktsionaalse hindamise hindamisskaala
    Patsiendid, kellel on. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
  4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Autonoomne sensoorne neuropaatia
    pärilik tüüp IIA: varased skeletil ja neurogeensed ilmingud. An Pedriatr (Barc), 254-258.
  5. FD. (2016). FD teabeleht. Välja otsitud Dysautonomia fondist: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
  6. FPN. (2016). Mis on perifeerne neuropaatia. Välja otsitud perifeerse neuropaatia fondist:
    https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
  7. Geneetika kodu viide. (2016). perekondlik dysautonoomia. Välja otsitud Genetics Home viide:
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
  8. NIH. (2015). Düsautonoomia teave. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja stroke instituudist: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
  9. NIH. (2016). Neuropaatia. Välja otsitud riiklikust diabeedi- ja seedetrakti ja neeruhaiguse instituudist:
    http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcome/neuropathy/Pages/default.aspx
  10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Perekondlik dysautonoomia (Riley-Day sündroom): kui baroretseptori tagasiside ebaõnnestub. Autonoomiline neuroteadus: Basic ja Clinical, 26-30.
  11. NORD (2007). Düsautonoomia, perekondlik. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
  12. Orphanet. (2007). Perekonna dysautonoomia. Saadud Orphanetilt:
    http://www.orpha.net/
  13. Pai, S. (2009). Perifeerne neuropaatia.
  14. UMM. (2016). Riley-Day sündroom. Välja otsitud Marylandi Ülikooli meditsiinikeskusest: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome