Potteri sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

The potentsi sündroom on haruldane ja tõsine päriliku autosoomse retsessiivse häire häire, mis mõjutab vastsündinuid ja mida iseloomustavad rõhutatud oligohüdramnionid (amniotilise vedeliku puudumine, mis ümbritseb last embrüonaalses staadiumis), polütsüstilised neerud, neerude agensis (või puudub neerud või mõlemad sünnituse ajal) ja obstruktiivne uropaatia (uriini ummistus).

Seda haigust kirjeldasid esmakordselt patoloog Edith Potter 1946. aastal, kes märkis sarnaste näoomaduste hulka väikelastel, kellel oli kahepoolne neerude agenees. Sealt lahkus ta järk-järgult haiguse tüüpilised sümptomid.

Seda nimetatakse ka Potteri järjestuseks või oligohüdramnoonjärjestuseks. Potteri sündroomi kontseptsioon viitas alguses ainult kahepoolse neerude agensise põhjustatud juhtumitele, kuigi praegu kasutavad paljud teadlased seda igal juhul, mis ilmneb koos amnioni vedeliku puudumisega..

Mis on selle levimus?

Potteri sündroom esineb ligikaudu 1 iga 4000 sünnituse ja loote puhul, kuid on olemas ka hiljutisi andmeid, mis näitavad, et sagedus võib olla palju suurem.

Mehed on selle sündroomi tekkimisel tõenäolisemalt kui naised. See võib olla tingitud suuremast kiirusest mehed, kellel on ploomi kõht (või Eagle-Barrett'i haigus) ja obstruktiivne uropaatia (selle sündroomiga seotud haigused). Kuigi kahtlustatakse, et Y-kromosoomil on sellega midagi pistmist. Igatahes ei ole see kindel.

Selle sündroomiga sündinud lapsed surevad tavaliselt väga varakult või surevad. See on tavaliselt tingitud kopsupuudulikkusest ja kahepoolsest neerude ageneesist.

33% väikelastest sureb emakas, samal ajal kui 70-aastane elulemus on dokumenteeritud 23 Potteri sündroomi ja kopsuhüpoplaasiaga imikul (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007)..

Potteri sündroomi kergema vormiga vastsündinutel võib esineda tüsistusi tüüpilise hingamispuudulikkuse, pneumotooraxi ja ägeda neerupuudulikkuse tõttu. Neil, kes jõuavad varases lapsepõlves, võib olla krooniline kopsuhaigus ja neerupuudulikkus.

Kuidas seda toodetakse?

Uriini tootmine lootel on peamine mehhanism piisava koguse amnionivedeliku tekitamiseks, mis algab umbes neljandal raseduskuul. Lootele neelab pidevalt amnioni vedelikku, see imendub taas soolestikus ja seejärel väljutatakse neerude kaudu (uriini kaudu) siseelundisse..

Selle haiguse korral on amnioni vedeliku kogus ebapiisav peamiselt seetõttu, et lapse neerud ei tööta hästi. Tavaliselt juhtub see, et tiinusperioodil ei moodusta neerud korralikult, puuduvad üks või mõlemad (neerude agenees). Kuigi võib tekkida kuseteede obstruktsioon või mõnikord rebend membraani, mis ümbritseb amnioni vedelikku.

Selline vedeliku puudumine on Potteri sündroomi sümptomite peamine põhjus.

Potteri tõbi võib tekkida kahe geneetilise haiguse tõttu, mis on nii autosoomne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus kui ka autosoomne retsessiivne haigus. Sel viisil võib neeruhaiguse perekonna anamneesis suureneda sündroomi tekkimise risk lootel.

Seega võib perekondade puhul, kellel on varem olnud ühepoolne või kahepoolne neerude agenees, see olla autosomaalne domineeriv tunnus.

Kuigi teatud geneetilised mutatsioonid on seostatud Potteri sündroomi tavaliselt esinevate seisunditega, nagu autosomaalne retsessiivne või domineeriv polütsüstiline neeruhaigus ja multitsüstiline neerude düsplaasia; kahepoolses neerude ageneesis ei ole midagi lõplikku.

Kokkuvõttes ei ole spetsiifilised geneetilised tunnused tänapäeval kindlalt teada ja seda uuritakse ikka veel.

On teada, et kahepoolse neerude ageneesi või Potteri sündroomi ilmnemisel ei ole raseduse ajal otseselt seotud aine kuritarvitamist või ohtlikke keskkonnategureid..

Millised sümptomid on??

- Potteri järjestuse peamine puudus on neerupuudulikkus.

- Amnioniõli puudumine: mis võib põhjustada palju probleeme, sest vedelik aitab määrida loote kehaosi, kaitseb seda ja aitab kaasa kopsude arengule. Kui see vedelik puudub, on amnioniõõnsus tavalisest väiksem ja jääb lootele vähe ruumi, mis takistab normaalset kasvu.

- Enneaegne sünnitus

- Vigastused: eriti alumises otsas, nagu jalgades ja jalgade kummardamisel. Samuti võib esineda sirenomelia või mermaid sündroom, mis hõlmab jalgade sulandumist.

- Ebatüüpiline näo välimus, näiteks lai nina sild või "papagoi noka" nina, eraldatud silmad ja tavalisest madalamad kõrvad.

- Naha üleküllus, mis on sagedane nendel, keda nahk on põse piirkonnas.

- Neerupealised koos väikeste ovaalsete plaatide ilmumisega, mis suruvad taga kõhtu, mis on seotud halva neerufunktsiooniga.

- Põie on normaalsest väiksem ja mitte väga dilatatiivne, hoides väga vähe vedelikku.

- Meestel ei pruugi vas deferens ja seemnevedelikud olla.

- Naistel ei pruugi emaka ja tupe ülemine osa areneda.

- Anal atresia: tekib siis, kui pärasoole ei ole pärakuga õigesti ühendatud. Sama võib juhtuda ka söögitoru, kaksteistsõrmiksoole või nabanäärme arteris.

- Mõnikord on võimalik anda kaasasündinud diafragmaalne hernia, mis takistab diafragma õiget arengut.

- Ebaküpsed kopsud või kopsu hüpoplaasia (kaasasündinud anomaalia, mida iseloomustab kopsu arengu katkestamine vastavalt Tortajada jt, 2007). See mehhanism ei ole täiesti selge, kuigi tundub, et lootevee vedeliku õige liikumine kopsude kaudu loote staadiumis. Ilmselgelt, kui amnioni vedelikku ei ole piisavalt, ei arenenud kopsud korralikult.

- Järelikult on ülalnimetatud tõsised hingamisteede probleemid, mis on tavaliselt mõjutatud inimeste varase suremuse põhjuseks.

Seotud häired

Lisaks nendele, mis on juba mainitud, on Potteri sündroom seotud teiste probleemidega, nagu näiteks Down'i sündroom, Kallmanni sündroom ja haru-oto-neerusündroom (BOR)..

Kuidas seda diagnoositakse?

Raseduse ajal võib näha ultraheliga, kui kontol on vähem amnioni vedelikku või kui lootel on neerude kõrvalekaldeid või nende puudumine..

Vastsündinu võimalike probleemide avastamiseks võib osutuda vajalikuks teha kopsude ja kõhu röntgen.

Teisest küljest võite minna geneetilisele nõustajale, kes võtab loote vereproovi amniotsentese tegemiseks. See aitab näha, kas kromosoomide arv on õige või kui mõnes selle osas või translokatsioonis on muutusi.

See võib olla kasulik muude kaasnevate haiguste, näiteks Down'i sündroomi välistamiseks. Võimalike päritud mutatsioonide tuvastamiseks on oluline isa, ema, mõjutatud lapse ja õdede-vendade genoomide uurimine..

Kuidas saate seda ravida?

Selle haiguse ravimeetodid puuduvad ja selle prognoos on väga negatiivne, tavaliselt sureb enne sündi või varsti pärast seda. Kui te ellu jääte, võib olla vajalik elustamine. Mõningaid meetodeid võib kasutada ka sümptomite leevendamiseks ja elu paremaks muutmiseks, nagu näiteks elundite siirdamine või obstruktiivse uropaatia sekkumine..

Siiski esineb Potteri sündroomiga laps, kes on sündinud 2013. aasta juulis ja mida elab täna Jaime Herrera Beutler. Seda seetõttu, et mõne nädala jooksul enne sündi süstiti ema emakasse soolalahus, et aidata loote kopsu arengut..

Lapse sünnil leiti, et sekkumine oli olnud edukas ja et ta sai ise hingata. Viimased uudised, mis meil on tema kohta, avaldatakse 15. aprillil 2016 ja säilivad pärast neerusiirdamist.

Viited

1. Alates Pietro, M. (19. november 2013). Oligohüdramnioosi järjestus (Potteri sündroom). Välja otsitud tervishoiuvõrgust.
2. Gupta, S. (21. juuni 2015). Potteri sündroom. Välja otsitud Medscape'ist.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Neerude päritoluga oligohüdramnionid: pikaajalised tulemused. Nephrol Dial Transplant. 2007 veebruar 22 (2): 432-9.
4. Potteri järjestus. (s.f.). Välja otsitud 24. juunil 2016 Wikipedias.
5. Srikanth Shastry, S.M., Kolte, S.S. ja Sanagapati P.R. (2012). Potteri järjestus. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F. ja Hernández Marco, R. (2007). Lapsepõlve kopsu hüpoplaasia. Pediaatria Annals, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15. aprill 2016). Kongressi „Miracle Baby” sündis ilma neerudeta Lõpuks saab üks - tema isalt: „Me oleme õnnistatud”.