Ohtahara sündroom Sümptomid, põhjused, ravi

The Ohtahara sündroom (SO), tuntud ka kui varajase lapsepõlve epileptiline entsefalopaatia, on epilepsia, mida iseloomustavad spasmid, terapeutiliste lähenemisviiside suhtes resistentsed epileptilised rünnakud ja tõsine psühhomotoorne viivitus (Ortega-Moreno et al., 2014).

Seda tüüpi epilepsiat iseloomustab see, et see on üks esimesi elusaid, mis ilmneb elu esimestel kuudel, olles samuti üks kõige vähem levinud (López, Varela ja Marca, 2013).

Eetioloogilisel tasandil võib selle patoloogia põhjustada mitmesugused sündmused, sealhulgas verejooks, südameinfarkt, lämbumine või struktuursed muutused aju tasandil. Kuid enam kui 60% juhtudest ei ole võimalik kindlaks teha konkreetset põhjust (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Seoses diagnoosiga, krampide ja epilepsia kliinilise kahtluse korral kasutatakse tavaliselt mitmesuguseid diagnostilisi teste, nagu arvutipõhine aksiaalmomograafia (CAT) või elektroentsefalograafia (EEG) (Palencia ja LLanes, 1989).

Teisest küljest ei ole erinevatel lähenemisviisidel ravi seisukohalt tavaliselt positiivseid tulemusi, tavaliselt kasutatakse B1-vitamiini, valproehappe, vigabatriini, ketogeenset toitu jne. (López, Varela ja Marca, 2013).

Üldiselt on Ohtahara sündroomi all kannatavatel lastel tavaliselt halb meditsiiniline prognoos, mis sureb lühikese aja jooksul. Siiski on juhtumeid, kus nad elavad, edenedes Lääne sündroomi suunas (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Ohtahara sündroomi omadused

Ohtahara sündroom on erineva päritoluga ja vanusest sõltuv epilepsia-entsefalopaatia, mis esitab esimesed kliinilised ilmingud sünnieelse perioodi jooksul (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ja Pozo Alonso, 2003).

Epilepsia on neuroloogiline patoloogia, mis mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi (Mayo Clinic., 2015). Enamikul juhtudel on see kroonilise haigusega haigus, mida iseloomustab rünnakute või epilepsiahoogude tekkimine (Fernández-Suárez jt, 2015).

Neid sündmusi, mis on tingitud aju ebanormaalsest aktiivsusest, iseloomustavad ebatavaliste tunnete ja käitumise perioodid, lihaskrambid, käitumine, isegi teadvuse kadu (Mayo Clinic., 2015)..

Lisaks leitakse, et epilepsia on üks kõige sagedasemaid neuroloogilisi häireid kogu maailmas (Medina, 2015). Ligikaudu 50 miljonit inimest kannatavad kogu maailmas epilepsia all (Maailma Terviseorganisatsioon, 2016), kuid Ohtahara sündroom või infantiilne epileptiline entsefalopaatia on haigus, mille esinemissagedus elanikkonnas on väike.

Selle patoloogia puhul kasutatakse terminit "entsefalopaatia" just selleks, et viidata erinevatele häiretele, mis muudavad aju toimimist ja struktuuri (National Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Mõned autorid, nagu Aviña Fierro ja Herández Aviña (2007), määratlevad epileptilise entsefalopaatia kui tõsiste paroksüsmaalsete konvulsiivsete sündroomide rühma, mis tavaliselt alustavad oma kliinilist kursust esimestel eluaegadel või varases lapsepõlves ja kellel tuleb edasi liikuda epilepsia suunas. keeruline, mis läheb kiiresti kannatanu surma suunas.

Seega kirjeldas Ohtahara ja tema rühm 1976. aastal varase algusega epileptilise entsefalopaatia tüüpi, mis oli seotud teiste sündroomidega, nagu Lennox-Gastaut ja West'i sündroom (Yelin, Alfonso ja Papazian, 1999)..

Samamoodi kinnitas Clark 1987. aastal 11 juhtumi analüüsiga selle haiguse omadusi ja nimetas seda Ohtahara sündroomiks (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Sel viisil määratleti Lääne sündroom järgmiste omaduste abil (Yelin, Alfonso ja Papazian, 1999):

• Krampide esinemise algus varases lapsepõlves.
• Toon-spasmilised krambid.
• Krambid, mis on terapeutilisele lähenemisele vastupidavad.
• Psühhomotoorse arengu üldine viivitus.
• Meditsiiniline prognoos vähe lootustandev.
• Kliiniline areng Lääne sündroomi
• Mitmekordne etioloogia

Lõpuks, alles 2001. aastal, mil rahvusvaheline epilepsiavõitlusliiga sisaldas Ohtahara sündroomi kui konkreetset meditsiinilist üksust, klassifitseeriti lapseeas epileptiliste entsefalopaatiate alla (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007)..

Statistika

Epilepsia on üks kõige sagedasemaid neuroloogilisi patoloogiaid, umbes 50 miljonit inimest kannatab kogu maailmas (Maailma Terviseorganisatsioon, 2016).

Täpsemalt on mitmed uuringud hinnanud selle levimust ligikaudu 4-10 juhtumi kohta 1000 elaniku kohta (Fernández-Suárez jt, 2015).

Ohtahara sündroom on epilepsia tüüp, mis on üldpopulatsioonis aeg-ajalt ja kliinilistes aruannetes on vähe juhtumeid, kus naiste osakaal on suurem (Yelin, Alfonso ja Papazian, 1999).

Seega peetakse epidemioloogilisest vaatenurgast Ohtahara sündroomi haruldaseks haiguseks, selle levimus on hinnanguliselt umbes 0,2-4% lastepõlve epilepsiatest (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi ja Ruggieri). , 2012).

Märgid ja sümptomid

Ohtahara sündroomi peamiseks tunnuseks on krampide või epilepsiahoogude esitus. Tavaliselt on kriisid toonilised, kuid ka müokloonilised on sageli sagedased (Rahvusvaheline Liiga Epilepsia vastu, 2016).

Üldiselt varieeruvad epileptiliste krampide sümptomid sõltuvalt konkreetsest etioloogilisest põhjusest ja individuaalsest kliinilisest kulgemisest, sest kuigi mõnedel inimestel näivad nad paar sekundit puuduvat, siis teised on tugevad lihaste värisevad..

Konkreetselt, sõltuvalt epileptilise heakskiidu struktuurilisest laienemisest ja päritolu fookusest, võib epileptilisi sündmusi liigitada üldisteks ja fookuskaugusteks (Mayo Clinic., 2015).

Ohtahara sündroomi puhul on kriisid tavaliselt üldist laadi, st ebanormaalne neuronaalne väljavool mõjutab kõiki või suurt osa aju piirkondadest (Mayo Clinic., 2015).

Kuigi esineb erinevaid generaliseerunud krampe (krambihoogude puudumine, toonilised, atoonilised, kloonilised, mikrofoonilised ja toonilised-kloonilised krambid), on kõige sagedasemad Ohtahara sündroomi toonik ja mikrofoon..

- Toonilised krambidSellisel juhul iseloomustab epilepsiahooge ebanormaalselt suurenenud lihastoonuse kujunemine, st märkimisväärne lihasjäikus, eriti jäsemetes ja seljas. Paljudel juhtudel põhjustab lihaste muutus kahjustatud isiku langust.

- Müokloonilised krambid: sellisel juhul iseloomustab epilepsiahooge tugevate lihasjookide olemasolu jalgades ja käes.

Lisaks iseloomustab seda kardinaalset sümptomit selle raskesti iseloomulik, enamikul juhtudel ei toimi epilepsia ravis kasutatavad klassikalised farmakoloogilised ja kirurgilised meetodid tavaliselt Ohtahara sündroomi korral..

Kuidas on kliiniline kursus?

Ohtahara sündroomi kliiniliste ilmingute alguses hakkavad krambid ja epileptilised krambid tavaliselt ilmnema elu alguses (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Konkreetselt hakkavad toonilised-müokloonilised krambid tavaliselt ilmnema esimestel kolmel elukuudel, kuid mõnel varajasel juhul ilmneb see juba 10 päeva pärast sündi (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007).

Pärast sündmusi ilma sündmusteta ja normaalset arengut elu esimestel hetkedel peavad kriisid toimuma ägedas ja äkki (Palencia ja Llanes, 1989).

Seega kestavad need toonilised-müokloonilised sündmused tavaliselt umbes 10 sekundit ja lisaks võivad need esineda uneoleku ajal või päeval ärkveloleku ajal (López, Varea ja Marca, 2013)..

Tavaliselt, meditsiiniliste komplikatsioonide ja tõsise neuroloogilise mõju (struktuuri ja funktsionaalsuse) tekkimise tõttu, peab Ohtahara sündroomi kliiniline kulg muutuma halbast kuni puudulikuks meditsiiniliseks prognoosiks (Beald, Cherian ja Moshe, 2012)..

Enamik Ohtahara sündroomi all kannatavaid inimesi sureb lapsepõlve esimesel poolel, kuid teistel juhtudel areneb see haigus Lääne-sündroomiks (Beald, Cherian ja Moshe, 2012).

Millised on krampide kliinilised tagajärjed Ohtahara sündroomis?

Ohtahara sündroomi all kannatavad lapsed on peaaju poolkerade üldine vähene areng, sündmuste ja epilepsiaheitmete produkt (National Neurological Disorders and Stroke 2015).

Selle tulemusena näitab suur osa kannatanuid psühhomotoorse arengu märkimisväärset hilinemist, mis on eriti oluline uute oskuste ja motoorsete oskuste omandamisel varases lapsepõlves (National Neurological Disorders and Stroke, 2015)..

Lisaks sellele, kui see meditsiiniline üksus areneb West'i sündroomiks, võib ülalmainitud sümptomitele lisada mõningaid järgnevaid sümptomeid:

- Infantiilsed spasmid: keha värisemine, mida iseloomustab täielik paindumine, jäsemete jäikus ja nimmepiirkond (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

- Hüperrütmia: see sündmus on defineeritud kui absoluutse häire aju elektrikatkestuse muster, mida iseloomustab aeglase lainete, naelu ja teravate lainete tühjendamine, kus puudub täielikult poolkerakujuline sünkroniseerimine (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Motoroskuse regressioonLisaks rasketele raskustele mõningate lihaste koordineerimise või vabatahtlike liikumiste kontrollimise oskuste omandamisel võib paljudel juhtudel tekkida ka naeratusvõime kaotus, pea hoidmine, seista püsti või istuda. Epilepsia, 2016).

- Lihaste paralüüs: on võimalik diplegia, quadriplegia või tetraplegia areng.

- Mikrokefaalia: vähenenud kraniaalse perimeetri tekkimine võrreldes sama vanuserühmaga ja sooga.

Põhjused

Epileptiliste entsefalopaatiate etioloogia, nagu Ohtahara sündroomi puhul, on väga mitmekesine (López, Varea ja Marca, 2013).

Mõned kõige levinumad on aga kesknärvisüsteemi (CNS) struktuurimuutuste olemasolu või areng, metaboolse iseloomuga patoloogiad või geneetilise iseloomuga muutused (López, Varea ja Marca, 2013)..

Geneetiliste anomaaliate puhul on mõnede juhtude uurimine näidanud selle patoloogia kliinilise kuluga seotud STXBP1 geeni mutatsiooni esinemist (Beald, Cherian ja Moshe, 2012)..

Diagnoos

Praegu puuduvad spetsiifilised testid või testid, mis näitavad selle olemasolu ühemõtteliselt, seetõttu on Ohtahara sündroomi järgne diagnostiline protokoll sarnane teiste epilepsiahäiretega..

Kliinikus võib lisaks sümptomaatikale ja krampide ja krampide omadustele uurida ka mõningaid täiendavaid teste, nagu magnetresonants, elektroenkefalograafia, arvutitomograafia, neuropsühholoogiline uuring või geneetiline uuring (Riiklik neuroloogiline instituut). Häired ja insult, 2015).

Ravi

Ohtahara sündroomi ravi põhineb põhimõtteliselt erinevate ravimite kombinatsioonil, mida kasutatakse muudes epilepsiapatoloogiates (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007)..

Seega kasutatakse mõningaid lähenemisviise: fenobarbitaal, valproehape, klonasepaam, midasolaan, vigabatriin, topiramaat (Aviña Fierro ja Hernández Aviña, 2007)..

Lisaks püüame kasutada ka teisi steroidteraapia, kirurgia, dieetteraapia või metaboolsete muutuste raviga seotud sekkumisi (Epilepy Foundation, 2016).

Kuid enamikul neist ei ole soodsat mõju krampide tõrjumisele ja patoloogia progresseerumisele. Aja möödudes muutuvad krambid korduvateks ja nendega kaasneb tõsine füüsilise ja kognitiivse arengu kahjustus (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Viited

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Varane infantiilne epileptiline entsefalopaatia. Otahara sündroomi juhtumi kirjeldus. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K. ja Moshe, S. (2012). Varajase epilepsia entsefalopaatiad: Othara sündroom ja varajane müokloonne entsefalopaatia. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara sündroom Välja võetud Epilepsia Sihtasutusest.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Välja otsitud Rahvusvahelisest Epilepsia Liigast.
5. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epileptilised sündroomid lastel ja noorukitel. Med. Clin. Counts, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara sündroom Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Uus mutatsioon STXBP1 geenis patsiendil, kellel ei ole haavatav Ohtahara sündroom. Rev Neurol.
8. Palencia, R., ja LLanes, P. (1989). Varane infantiilne epileptiline entsefalopaatia (Ohtahara sündroom). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P. & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara sündroom, milles rõhutatakse hiljutist geneetilist avastamist. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara sündroom. Rev Neurol, 340-342.