Moebius sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

The Mobius või Mobius sündroom on harvaesinev neuroloogiline patoloogia, mida iseloomustab närvide kaasamine, puudumine või vähene areng, mis vastutavad näo (kraniaalnärvi VII) ja okulaarsete (kraniaalnärvi VI) liikumiste kontrollimise eest (Laste Craniofacial Association, 2010).

Kliinilisel tasandil võib selle meditsiinilise seisundi tagajärjel täheldada kahepoolset näo paralüüsi ja erinevaid luu- ja lihaskonna vaevusi (Pérez Aytés, 2010).

Seega on mõned Moebius sündroomi tunnused ja sümptomid näolihaste nõrkus või halvatus, psühhomotoorsed aeglustused, silmahaigused, hambaravi ja suukaudsed muutused, käte ja jalgade väärarengud või kuulmisraskused..

Moebius sündroom on kaasasündinud haigus, mis esineb sünnist alates, kuid see on harvaesinev elanikkonnas (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Lisaks on heterogeenne haigus, mille täpsed põhjused on teadmata (Pérez Aytes, 2010). Hoolimata sellest, mitmesugustes katsetingimustes uuringud on välja toonud geneetiliste tegurite ja teratogeensuse võimalikult etioloogilised (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Moebius sündroomi diagnoos on peamiselt kliiniline ja tavaliselt kasutatakse mõningaid täiendavaid teste, nagu näoelektromograafia, kompuutertomograafia või geneetilised testid (Pérez Aytés, 2010).

Teisest küljest ei ole Moebius sündroomi jaoks praegu mingit tüüpi ravi. Lisaks ei ole tavaliselt tõhusad näo funktsiooni stimuleerimise või taastusravi strateegiad (Pérez Aytés, 2010).

Mis on Moebius sündroom?

Moebius sündroom on neuroloogiline patoloogia, mis mõjutab peamiselt näoilme ja silma liikumist kontrollivaid lihaseid (Genetics Home Reference, 2016).

Selle sündroomi kirjeldasid algselt mitmed autorid, Von Graefe ja Semisch (1880), Harlam (1881) ja Chrisholm (1882), kuid Moebius, kes 1882. aastal tegi 43-aastase uuringu põhjal haiguse täieliku kirjelduse. näo halvatuse juhtumid (Palmer-Morales et al., 2013).

Moebius sündroomi diagnoosimise ja määratlemise kriteeriumid on meditsiinilises ja eksperimentaalses keskkonnas olnud vastuolulised. Sageli on see patoloogia segi aetud paralüüsi või päriliku kaasasündinud näo pareesiga, mis piirdub näonärvi kaasamisega ilma muud tüüpi muutusteta (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Kuid Moebius sündroom on kaasasündinud häire, mis on tingitud kraniaalnärvide VI ja VII täielikust või osalisest puudumisest. Lisaks võivad mõjutada närvid III, V, VIII, IX, XI, XII (National Neurological Disorders and Stroke, 2011)..

Kraniaalnärvid on aju kiudude traktaadid, mis jaotuvad ajusse keha piirkondadesse, mis innerveeruvad, jättes kolju läbi erinevate lõhede ja foramina (Waxman, 2011).

Meil on 12 paari kraniaalnärve, mõnedel on motoorseid funktsioone ja teised sensoorsed funktsioonid (Waxman, 2011).

Täpsemalt, Moebius'i sündroomi kõige rohkem mõjutavad järgmised funktsioonid:

- Kraniaalnärv VISee kraniaalne paar on välimine silmamootori närv ja kontrollib külgsuunalist taisse lihast. Selle närvi põhifunktsioon on kontrollida silmamuna röövimist (Waxman, 2011). Selle kaasamine võib viia strabismuse tekkeni.

- Kraniaalnärv VIISee koljunärvide on näonärvi. On juhtimise eest vastutavate mootor ja sensoorne funktsioon näo piirkondades (näoilme, avamine / sulgemine silmalaud, maitse jne) (Waxman, 2011).

Sel moel on selle seisundi kliinilistes tunnustes, mis esinevad sünnist, näo nõrkusest või halvatusest, üks kõige levinumaid või tavalisemaid Moebius sündroomi (Genetics Home Reference, 2016).

Kannatavatel inimestel võib täheldada näoilmete märkimisväärset puudumist, ei saa naeratada, tõsta kulmud või pahaks (Moebius sündroomi fond, 2016).

Teiselt poolt, kontrolliva silma kaasamine toob kaasa võimetus või raskused liigutuste sooritamisel ja tahapoole silmadega (Genetics Kodu Viide 2016).

Mõjutatud isikutel on raskusi esemete liikumise lugemisega või jälgimisega, silmalaugude sulgemisega või isegi silma sattumisega (Genetics Home Reference, 2016).

Kuigi on võimalik, et mitmesugused luu- ja lihaskonna vaevused ning olulised kommunikatsiooni ja sotsiaalse suhtlemise muutused arenevad üldiselt, on Moebius sündroomi all kannatavatel inimestel tavaliselt tavaline luure (Moebius sündroomi fond, 2016).

Kas see on sagedane patoloogia?

Kuigi Moebius sündroomi esinemissageduse täpsed arvud ei ole täpselt teada, peetakse seda harvaesinevaks neuroloogiliseks haiguseks.

Globaalselt mõned teadlased on hinnanguliselt levimus näitaja Möbiuse sündroom on umbes 1 juhu 500,000 sündinud laste elus (Genetics Kodu Viide 2016).

Hispaania puhul on Valencia haigla de la Fe läbi viinud epidemioloogilise uuringu, mille abil on see levinud 1 juhtu 500 000 elaniku kohta, kusjuures esinemissagedus oleks umbes 1 juhtum 115,00 inimese kohta. igal aastal sündinud lapsed (Moebius sündroomi fond, 2016).

Täpsemalt näitab see uuring, et igal aastal võib Hispaanias sündida umbes 3–4 sellist patoloogiat põdevat last ja kokku võib üle 200 inimese Moebius sündroomiga praegu elada riigi territooriumil (Moebius sündroomi fond, 2016).

Kõige enam mõjutatud vanusegrupi puhul, nagu me varem märkisime, on see kaasasündinud seisund, nii et need, keda see puudutab, on juba sündinud selle haigusega. Kuid väga peenike kliiniliste sümptomite esitamine võib diagnoosi viivitada.

Teisest küljest on see sooline seisund tingimus, mis võrdselt mõjutab mehi ja naisi.

Märgid ja sümptomid

Moebius sündroomi kõige iseloomulikumate kliiniliste ilmingute hulka kuuluvad näo nõrkus või halvatus, liikumisvõime halvenemine ja silma koordineerimine ning erinevate luu- ja lihaskonna vaevuste esinemine..

Sel moel on nendest muutustest tulenevad peamised kliinilised ilmingud tavaliselt (Pérez Aytés, 2010):

- Näolihaste liikuvuse osaline või täielik kahjustumine: Näonärvi mõjutamine põhjustab näo ebatäpsust (naeratus / nutt, "mask" nägu jne). Mõju võib olla kahepoolne või osaline, mõjutada oluliselt konkreetset piirkonda.

Üldiselt on osaliste mustrite puhul enamasti rohkem mõjutatud ülemistest pindadest, nagu otsmik, kulmud ja silmalaud.

- Silmalaugude liikuvuse täielik või osaline halvenemine: võib mõjutada ka näo närvi poolt kontrollitavat silmalihast. Sel moel takistab vilkumise puudumine silma normaalset niiskust, mistõttu võivad tekkida sarvkesta haavandid.

- Välise okulomotoorse lihase osaline või täielik osalemine: sellisel juhul ilmub märgatav raskus külgse silma jälgimise tegemiseks. Kuigi visuaalset võimet ei mõjuta, võib strabismus tekkida (silmade asümmeetriline kõrvalekalle)..

- Raske toitmine, lämbumine, köha või oksendamine, eriti elu esimestel kuudel.

- Hüpotoonia või nõrkus lihas, mis aitab kaasa üldise viivitusega istudes (istudes) ja kõndimisel (kõndimine).

- Troncoecefálicase funktsioonide mõju: sel juhul on üks enim mõjutatud hingamine, mistõttu on võimalik, et tsentraalse apnoe juhtumid arenevad (kontrolli ja hingamise katkestamine neuroloogilisel tasandil).

- Huulte, keele ja / või suulae liikumise muutmine: nende struktuuride liikumisraskuste tagajärjel on sageli meditsiiniline komplikatsioon düsartria (kõnehäirete liigendamise raskus)..

- Suukaudsed väärarengud või muutused: hammaste halb joondamine ja halb huule sulgemine, suu ei suuda hästi sulgeda ja seetõttu kuivab kergesti, nii et sülje kaitsev toime on kadunud, edendades hambakaariese arengut..

- Kehv hingamine: erinevad suukaudsed ja mandibulaarsed probleemid võivad kaasa aidata ventilatsiooni muutumisele, eriti une ajal.

- Kõrvalekalded jalgades ja käigu muutmine: Üks kõige sagedasemaid skeleti muutusi on equinovaro või zambo jalg, kus jalgade asend on suunatud, kui taim pööratakse jala sisse. Seda tüüpi muutused võivad põhjustada olulisi häireid kõndimise ja arendamise osas.

Lisaks nendele muutustele, Moebius sündroom võib märkimisväärselt takistada arengut sotsiaalse suhtluse ja (Strobel & Renner, 2016) Üldine psühholoogilise kohanemise.

Näoilmed, nagu näiteks naeratus või frowning, on sotsiaalse tasandi oluline teabeallikas.

Need võimaldavad tõlgendada mitteverbaalset keelt, säilitada vastastikust suhtlemist, st nad võimaldavad meil luua tõhusa suhtluse ja lisaks edendada sotsiaalset kontakti (Strobel & Renner, 2016).

Paljud Moebius sündroomiga inimesed ei suuda näidata mingit näoilme. (Strobel & Renner, 2016). Kuna see on harvaesinev patoloogia, on selle kliinilised omadused vähe tuntud, nii et teised peavad neile inimestele omistama meeleolu või olukorda (on igav, ükskõikne, depressioon jne)..

Kuigi näoilme puudumist saab kompenseerida verbaalse ja mitteverbaalse keele kaudu, on paljudel juhtudel need, keda kahjustatakse, sotsiaalse tagasilükkamise ja / või häbimärgistamise ohtu (Strobel & Renner, 2016).

Põhjused

Moebius sündroom on meditsiiniline seisund, mis tekib kopsunärvide VI ja VIII tuumade vigastuse tagajärjel, lisaks teistele, mis mõjutavad ajupiirkonnas asuvaid kraniaalnärve (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Siiski on praegu mitmeid teooriaid, mis püüavad selgitada nende neuroloogiliste kahjustuste etioloogilisi põhjuseid (Palmer-Morales et al., 2013).

Mõned hüpoteesid viitavad sellele, et see häire on põhjustatud embrüo aju verevoolu katkestamisest raseduse ajal (Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2016).

Isheemia või hapnikuvarustuse puudumine võib mõjutada mitmesuguseid aju piirkondi, sel juhul on madalam aju vars, kus asuvad kraniaalnärvide tuumad (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Samuti võib verevarustuse puudumine olla tingitud keskkonna-, mehaanilistest või geneetilistest teguritest (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..

Täpsemalt on Moebius'e sündroomi esinemine seotud vastsündinutega, kelle emad olid raseduse ajal võtnud väga suuri misoprostooli annuseid (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostool on ravim, mis toimib emakale ja põhjustab mitmeid kontraktsioone, mis vähendavad emaka ja loote verevoolu. Sel viisil on avastatud selle aine tohutu kasutamine ebaseaduslike abortide katsetes (Pérez Aytés, 2010).

Teisest küljest, geneetilisel tasandil esineb enamik Moebius sündroomi juhtumeid juhuslikult, perekonna ajaloo puudumisel. Siiski on leitud pärilikkus, mis hõlmab mutatsioone PLXND ja REV3L geenides (Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2016).

Kokkuvõtteks võib öelda, et hoolimata asjaolust, et Moebius sündroomi põhjused on mitmekordsed (geneetilised, embrüonaalsed kõrvalekalded, teratogeensed tegurid jne), on kõikidel juhtudel ühine lõpp: kraniaalnärvide VII ja VI puudulik areng või hävimine (Pérez Aytés, 2010).

Diagnoos

Moebius sündroomi diagnoos on väga kliiniline, sest selle patoloogia tunnused ja tunnused on sageli esimestel elukuudel selgelt tuvastatavad..

Moebius sündroomi diagnooside ühemõtteliseks kinnitamiseks ei ole kasutatud üksikasjalikke või spetsiifilisi teste, kuid ühilduvate kliiniliste tunnuste juures kasutatakse tavaliselt mitmeid spetsiifilisi teste:

- Näoelektromograafia: see on valutu test, mille eesmärk on uurida närvijuhtivuse esinemist, vähenemist või puudumist näonärvi poolt kontrollitavatel aladel (Pérez Aytés, 2010). See võimaldab meil saada rohkem teavet selle võimaliku mõju kohta.

- Arvutipõhine aksiaalmomograafia (TAC): spetsiifilisemal tasandil võimaldab see aju kujutise test jälgida neuroloogiliste kahjustuste võimalikku esinemist. Eriti võib see näidata käärimiste esinemist piirkondades, mis vastavad närvide VI ja VII tuumadele (Pérez Aytés, 2010).

- Geneetiline test: Geneetilisi analüüse kasutatakse anomaaliate ja kromosomaalsete muutuste tuvastamiseks. Kuigi geneetilised juhtumid on erandlikud, on vaja jälgida võimalikke kõrvalekaldeid tsoonides 13q12-q13, kus Moebius sündroomiga on seotud deletsioonid (Pérez Aytés, 2010).

Kas on ravi?

Praegu ei ole erinevad eksperimentaalsed uuringud ja kliinilised uuringud tuvastanud Moebius sündroomi ravivat ravi..

Üldiselt on selle patoloogia ravi eesmärk kontrollida iga indiviidi spetsiifilisi muutusi.

Kuna see patoloogia tekitab erinevates piirkondades muudatusi, on kõige soovitatavam multidistsiplinaarne teraapiline lähenemine erinevate spetsialistide, neuroloogide, silmaarstide, lastearstide, neuropsühholoogide jm meeskonna kaudu..

Mõned probleemid, nagu strabismus või luu- ja lihaskonna deformatsioonid jalgades, suus või lõualuu, on korrigeeritavad kirurgiliste protseduuride abil (Laste Craniofacial Association, 2016).

Lisaks võimaldab näo kirurgia, eriti närvide ja lihaste ülekandmisel, omandada võime näidata näoilmeid (Laste Craniofacial Association, 2016).

Lisaks võib füüsiline, tööalane ja psühholoogiline ravi aidata parandada koordineerimist, motoorseid oskusi, keelt ja muid raskusi (näo palsam, 2016).

Viited

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J. ja Juárez Echenique, J. (2014). Möbius'e sündroomi silma- ja süsteemsed ilmingud. Pediatr. , 297-302.
2. Laste craniofacial ühendus. (2016). Juhend moebius sündroomi mõistmiseks. Laste craniofacial ühendus.
3. Clevelandi kliinik (2016). Moebius sündroom. Välja otsitud Clevelandi kliinikust.
4. Näo Palsy UK. (2016). Moebius sündroom. Välja otsitud Facial Palsy UK'st .
5. Moebius, F. S. (2016). Mis on Moebius sündroom?? Välja otsitud Moebius sündroomi fondist.
6. NIH. (2011). Moebius sündroom. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
7. NIH. (2016). Moebius sündroom. Välja otsitud Genetis Home Reference.
8. NORD (2016). Haruldaste häirete riiklik organisatsioon. Välja otsitud Moebius sündroomist.
9. OMIN - Jhons Hopkinsi ülikool (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Välja otsitud online Mendeli pärandist inimesel.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius sündroom. Hispaania Pediaatriaühing.
11. Mis on Moebius sündroom? (2016). Välja otsitud Moebius sündroomi fondist.