Edwards'i sündroomi tunnused, sümptomid, põhjused, ravi



The Edwards'i sündroom või trisoomia 18 on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab mitme kaasasündinud anomaalia esinemine (Genetics Home Reference, 2016).

See on teine ​​kõige levinum autosomaalne kromosomaalne muutus pärast trisoomia 21 või Down'i sündroomi (Saldarriaga et al., 2016).

Edwards'i sündroomil on polümorfne iseloom, rohkem kui 130 erinevat kliinilist ilmingut on kirjeldatud (Fabiano et al., 2013).

Seega võivad kaasnevad patoloogiad hõlmata: pre- ja postnataalse kasvu üldist viivitust, psühhomotoorset aeglustumist, kognitiivset puudujääki, anomaaliaid ja kraniofaciaalseid väärarenguid, lihas-skeleti kõrvalekaldeid jäsemetes, lihastoonuse muutusi, urogenitaalset, gastrointestinaalset, neuroloogilist väärarengut ja lisaks südame muutused (Bustillos-Villalta ja Quiñones-Campos, 2014).

Lisaks iseloomustab seda sündroomi väga piiratud elulemus, tavaliselt mitte üle 15 päeva (Fabiano et al., 2013).

Diagnoos tehakse tavaliselt raseduse ajal, spetsialistid võivad avastada erinevaid anomaaliaid, mis hoiatavad meditsiinilise patoloogia võimaliku esinemise eest (ultraheli füüsiline läbivaatus, amniotsentees jne)..

Ravi korral ei ole praegu Edwards'i sündroomi raviks. Lisaks on mõjutatud inimeste piiratud eluiga raskendatud palliatiivse ravi kasutamisega.

Edwards'i sündroomi omadused

Edwards'i sündroom või trisoomia (T18) on üks esimesi kirjeldatud kromosomaalsetest kõrvalekalletest (Denardin et al., 2015)

Täpsemalt oli see Edwards ja koostööpartnerid, kes 1960. aastal teatasid esimesest juhtumist kliinilises aruandes (Denardin et al., 2015)

Praegu peetakse Edwardsi sündroomi pärast Downi sündroomi või trisoomiat 21 teist kõige levinumat autosomaalset kromosomaalset kõrvalekallet (Denardin et al., 2015).

Kromosoomid on rakkude tuuma osa. Neid moodustavad desoksüribonukleiinhape või DNA ja erinevad valgud ning seetõttu sisaldavad nad head osa geneetilisest teabest..

Lisaks on kromosoomid struktureeritud paaridena. Meie puhul on meil 23 paari, see tähendab kokku 46 kromosoomi.

Edwardsi sündroomi puhul, postnataalses staadiumis, ilmnes rakkude jagunemise protsessi käigus viga, mille tulemuseks on lisakromosoomi olemasolu par 18, triplett (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Seega põhjustab see geneetiline muutus loote arengu ajal anomaalsete sündmuste kaskaadi, mille tulemuseks on multisüsteemne mõju..

Erinevad juhtumiuuringud on näidanud, et ainult 50% haigestunud lastest, kes saavutavad täiskohaga raseduse, on sündinud elus (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Edwards'i sündroomi suremus esimesel eluaastal on 95% (Pérez Aytés, 2000).

Ülejäänud protsent (5%) elab tavaliselt rohkem kui aasta, millest 2% jõuab 5 eluaastani (Bustillos-Villalta ja Quiñones-Campos, 2014).

Statistika

Pärast Down'i sündroomi (T21) on Edwards'i sündroom kõige sagedasem autosoomne trisoomia kogu maailmas (Knipe, Gaillard jt, 2016).

Edwards'i sündroomi esinemissagedus on umbes 1 juhtum 3600-8 500 eluslaste sündi kohta (Denardin et al., 2015).

Tegelik esinemissagedus aga varieerub, kui võetakse arvesse kõiki sünnieelne diagnoose, emakasisest surmajuhtumeid ja raseduse vabatahtlikke katkestusi (Saldarriaga et al., 2016).

Seetõttu võib Edwardsi sündroomi esinemissagedus olla kuni üks juhtum 2500-2600 raseduse kohta (Saldarriaga et al., 2016).

Lisaks on see soo puhul levinum naistel kui meestel (Fabiano et al., 2013).

Märgid ja sümptomid

Kliinilisel tasandil iseloomustab Edwards'i sündroomi laialdast meditsiinilist pilti, kus on kirjeldatud üle 130 erineva muutuse (Denardin et al., 2015).

Mõned autorid, nagu Pérez Aytés, kirjeldavad kõige sagedasemaid kliinilisi ilminguid, mis esinevad enam kui 50% juhtudest:

  • Viivitatud areng ja kasv sünni- ja sünnitusjärgsetes etappides. Üldiselt ei ületa keskmine sünnikaal tavaliselt 2300 g.
  • Vähendatud lihasmassi esinemine sünnil.
  • Hüpotoonia (vähenenud lihastoonus), mis kipub viima hüpertooniani (kõrgenenud lihastoonus)
  • Muudatused ja kranofosiaalsed väärarengud: mikrokefaalia (kraniaalne ja aju suurus allapoole indiviidi vanuse ja soo vastavat väärtust), esiletõstmine pea taga, düsplastilised kõrvad (kõrva moodustavate struktuuride puudumine või väärareng), micrognathia (ebanormaalselt väike lõualuu).
  • Muudatused ja väärarengud jäsemetes: hand trisómica (suletud rusikate olemasolu, kellel on märkimisväärsed raskused nende avamiseks), küüned ja hüpoplastilised jalad (paksus ja vähenenud tekstuur), muu hulgas.
  • Muutused ja renuroloogilised väärarengud: hobuseraua neeru olemasolu (U-vormi vastuvõtmine).
  • Muutused ja kardiovaskulaarsed väärarengud: kaasasündinud südamehaigus (sünnieelne südamehaigus).
  • Muutused ja seedetrakti väärarengud: Meckeli divertikulaar (embrüonaalsest arengust tingitud jäänud kude, mis on tingitud soole-nabanööri ühendamise halbast sulgemisest), ektoopiline kõhunääre (kõhunäärme koe olemasolu väljaspool tavapärast asukohta).
  • Radioloogilised tunnused: muuhulgas luustumise tuumade vähendamine, lühike rinnaku.

Lisaks nendele muutustele esineb vähem kui pooltel juhtudest tavaliselt ka teisi mõjutatud süsteeme, nagu urogenitaalsüsteem, rindkere kõht, nahk või kesknärvisüsteem..

Meditsiinilised tüsistused

Nagu me juba varem märkisime, sureb esimesel eluaastal 90–95% kannatanutest (Bustillos-Villalta ja Quiñones-Campos, 2014).

Keskmine elulemus on 2,5–70 päeva (Bustillos-Villalta ja Quiñones-Campos, 2014). Seetõttu on noorukieas jõudnud juhtumid väikesed ja erakorralised (Simón-Bautista et al., 2008).

Sel moel on peamised surmapõhjused kaasasündinud südamehaigused, apnoed ja kopsupõletik (Pérez Aytés, 2000)..

Lisaks on nende seas, kes võitlevad esimestel eluaastatel, ka teist tüüpi meditsiinilised komplikatsioonid (Pérez Aytés, 2000):

  • Söötmise probleemid.
  • Skolioos.
  • Kõhukinnisus.
  • Korduvad infektsioonid (otiit, kopsupõletik jne).
  • Oluline psühhomotoorne aeglustumine.

Põhjused

Edwards'i sündroom on geneetilise muutuse tulemus, eriti see toimub 18-kuuliste kromosoomide arvuga..

Enamikel juhtudel kantakse trisoomia 18 organismi igasse rakku, mistõttu see täiendav geneetiline materjal muudab normaalset arengut ja seega viib selle patoloogiale iseloomuliku kliinilise pildi (Genetics Home Reference, 2016).

Kuid väikestes osades juhtudest (5%) esineb kromosoomi 18 täiendav koopia ainult mõnedes rakkudes, andes mosaiigse trisoomia (Genetics Home Reference, 2016).

Osaline trisoomia ja mosaiikism esineb tavaliselt mittetäieliku kliinilise nähtusega (Pérez Aytés, 2000). Seetõttu sõltub selle patoloogia raskusaste oluliselt mõjutatud rakkude arvust ja tüübist (Genetics Home Reference, 2016).

Riskitegurid

Vaatamata asjaolule, et Edwards'i sündroom on isoleeritud perekondades, kellel ei ole ajalugu, on tuvastatud mõned tegurid, mis suurendavad selle esinemise tõenäosust (Pérez Aytés, 2000):

  • Perekondade kordumise oht teiste juhtumitega on 0,55%.
  • Tõenäolisem, kui ema on raseduse ajal vanem, pärast 35 aastat suureneb sagedus järk-järgult.

Diagnoos

Enamikul juhtudel kahtlustatakse sünnituseelses etapis Edwards'i sündroomi esinemist (Saldarriaga et al., 2016).

Üldiselt on ultrahelimarkerite, anatoomiliste anomaaliate või biokeemiliste testide olemasolu emaserumis tavaliselt usaldusväärsed näitajad nende esinemise kohta (Saldarriaga et al., 2016).

Sõltumata uuringu hetkest ekstraheeritakse diagnoosi kinnitamiseks DNA näidis ja tehakse kariotüüp (kromosoomi konfiguratsiooni pilt), et kinnitada muudatused paaris 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Ravi

Praegu puudub Edwards'i sündroomi raviv ravi. Lisaks takistab halb ellujäämine spetsiifiliste terapeutiliste sekkumiste kavandamist.

Kuigi tegurid, mis aitavad kaasa Edwardsi sündroomi all kannatavate inimeste pikenenud ellujäämisele, ei ole täpselt teada, on kõik meditsiinilised sekkumised suunatud teiseste meditsiiniliste komplikatsioonide leevendamisele (Simón-Bautista et al., 2008).

Sel moel on kõige kasulikum kasutada muuhulgas füüsilist, kognitiivset ja kutsealast teraapiat hõlmavat terviklikku rehabilitatsiooniravi (Bustillos-Villalta ja Quiñones-Campos, 2014).

Viited

  1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Pikaajalise ellujäämise Edwardsi sündroom: integreeritud rehabilitatsiooniravi mõju. Rev Med Hered., 89-92.
  2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., Machado Rosa, R. (2015). Trisoomia 18 retrospektiivne kohort (Edwards'i sündroom). Sao Paulo Med, 20-25.
  3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofakiaalsed kõrvalekalded Edwards'i sündroomiga patsientidel. Paul Pediatr, 293-298.
  4. NIH. (2016). trisoomia 18. Välja otsitud Genetics Home Reference.
  5. NIH. (2016). Trisomy 18. Välja otsitud MedlinePlus.
  6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards'i sündroom (Trisomy 18). Hispaania Pediaatriaühing, toimetajad. Diagnostilised ja terapeutilised protokollid 19-22.
  7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Taastusravi pikaajalise Edwards'i sündroomiga patsientidele. An Pediatr (Barc), 301-315.
  8. Trisomy 18 Foundation. (2016). MIS ON TRISOMY 18? Välja otsitud Trisomy 18 Foundationist.