Draveti sündroomi sümptomid, põhjused, ravi

The Draveti sündroom on lapse tüüp, kellel esineb epilepsia, mida iseloomustab resistentsus ravile ja kliiniline evolutsioon teiste epilepsiahoogude ja raskete kognitiivsete häirete suhtes (Sánchez-Carpinterio, Núñez, Aznárez ja Narbona García, 2012).

Etioloogilisel tasandil on Draveti sündroom geneetilise päritoluga haigus, mis on seotud rohkem kui 500 erineva mutatsiooniga, kuid umbes 70% nakatunud inimestest on spetsiifiline muutus SCN1A geenis, mis paikneb kromosoomil 2 (Mingarro Castillo, Carmona de la Morena, Latre Martínes ja Aras Portilla, 2014).

Kliinilise kursuse puhul iseloomustab seda häiret korduvate epilepsiahoogude tekkimine esimese eluaasta jooksul. Üldiselt on kriisid üldise müokloonilise iseloomuga ja nendega kaasnevad sageli palavikud episoodid (Jiang, Shen, Yu, Jiang, Xu, Xu, Yu, Gao, 2016).

Lisaks loetakse Draveti sündroomi üheks kõige tõsisemaks epilepsia tüübiks, sest peaaegu kõik mõjutatud lapsed arenevad rasket või väga rasket neuroloogilist halvenemist (Nieto-Barrera, Candao ja Nieto-Jiménez, 2003)..

Seda tüüpi patoloogia diagnoos on sarnane teiste epilepsiatega, mis põhinevad kliinilisel uuringul, krampide episoodide omadustel ja laboratoorsete testide, näiteks elektroentsefalograafia kasutamisel..

Lisaks ei ole veel välja selgitatud Draveti sündroomi ravi, see on ravimite ravi vastu resistentne epilepsia, kuid erinevate meditsiiniliste lähenemisviiside kombinatsioon võib aeglustada selle progresseerumist (Mingarro Castillo et al., 2016).

Draveti sündroomi omadused

Draveti sündroom, tuntud ka kui raske lapsepõlve müokloonne epilepsia, on määratletud kui katastroofiline ja harva esinev epilepsia, mis on lapsepõlves tüüpiline (Draveti sündroomi fond, 2016)..

Nagu me teame, on epilepsia üldise elanikkonna puhul koonilise kursi kõige sagedasemad neuroloogilised häired. Seega iseloomustab seda patoloogiat krampide korduv esinemine (Epilepsia Sihtasutus, 2016).

Epilepsia korral muudetakse aju elektrilise aktiivsuse tavapäraseid ja funktsionaalseid mudeleid, mille tulemuseks on lihaste spasmide teke, teadvuse kadumine, käitumise muutused või kummaliste tunnete tajumine (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Kuigi on olemas erinevaid epilepsia- ja krambiliike, klassifitseeritakse Draveti sündroomi müokloonseteks epilepsiateks, mida iseloomustavad kriisid või kahepoolsed lihaste tõmblused (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Täpsemalt leidis selle sündroomi algselt Charlotte Dravet 1978. aastal (Pérez ja Moreno, 2015). Oma kliinilises aruandes viitas ta mitmete raskete epilepsiajuhtude, ravimiravi resistentsete ja mõnede Lennox-Gastaut'i sündroomiga jagatud kliiniliste tunnuste tuvastamisele (Nieto-Barrera, Candao ja Nieto-Jiménez, 2003).

Paralleelselt Dravetiga kirjeldavad teised teadlased nagu Scheffer ja Bervic geneetilise päritoluga epileptilist sündroomi, mida iseloomustab febriilsed krambid, kus Draveti sündroomi peetakse kõige tavalisemaks fenotüübiks (Pérez ja Moreno, 2015).

Kuid alles 1985. aastal ei lisanud Rahvusvaheline Epilepsia Liit seda "määramatu epilepsia ja sündroomi suhtes, mis on seotud lokaliseerimisega koos üldiste ja fokaalsete krampide esinemisega" (Pérez ja Moreno, 2015)..

Lisaks näitavad viimased uuringud, et Draveti sündroom on tõesti tõsine ja nõrgestav meditsiiniline seisund, et nad peavad lisaks oma perekonnale mõjutama ka elu ja kahjustama oluliselt elukvaliteeti (Dravet Sündroomi fond, 2016).

Lisaks sümptomitele, mida iseloomustavad konvulsiivsed episoodid, kaldub see sündroom arenema oluliste arenguhäirete, käitumishäirete, kognitiivsete puudujääkide jne suhtes. Lisaks kujutab see endast suurt haigusseisundit teiste meditsiiniliste seisunditega, näiteks ootamatu surmaga (Draveti sündroomi sihtasutus, 2016).

Statistika

Epidemioloogilised uuringud näitavad, et Draveti sündroomi hinnanguline esinemissagedus on 1 juhtum 20 000.40 000 sündi kohta. Diagnoosiprotokollid ja uued meditsiinilised protseduurid võivad seda arvu oluliselt suurendada, kuna need võimaldavad järk-järgult üha varajasemat diagnoosi (Draveti sündroom UK, 2016).

Lisaks on selle levimus hinnanguliselt umbes 7% lastepõlve etapil ilmnevatest epilepsiatüüpidest, st alla kolmeaastastest lastest (Mingarro Castillo et al., 2014)..

Demograafilise leviku osas mõjutab Draveti sündroom sarnaselt mehi ja naisi ning konkreetsete geograafiliste piirkondade ja / või konkreetsete etniliste või rassiliste rühmadega seotud suuremat levimust ei ole tuvastatud (Mingarro Castillo et al., 2014).

Teisest küljest, kui me viitame nende kliinilise kuluga seotud andmetele, on 3-7% nakatunud inimestest esimesed krampide episoodid enne ühe aasta vanuseni jõudmist, samas kui 7% areneb tavaliselt 3 aasta jooksul ( Pérez ja Moreno, 2015).

Lisaks esineb Draveti sündroomi erinevates epilepsiajuhtumite all kannatavatel peredel tavaliselt ühes selle liikmetest rohkem kui 25% ajast (Pérez ja Moreno, 2015)..

Märgid ja sümptomid

Nagu me juba märkisime, on Draveti sündroomi põhilised meditsiinilised leiud epilepsiahoogud ja palavikuga krambid:

a) Krambid

Krampide episoodid tekivad ebanormaalse neuronaalse aktiivsuse tagajärjel, kas üldistatud või fokaalne. Tavaliselt põhjustavad nad lihaskrampe ja / või teadvuse kaotust, kuigi on olemas erinevaid tüüpe. Draveti sündroomi puhul on kõige levinumad (National Neuropathic Disorders and Stroke, 2015):

- Toonikriis: sellisel juhul on episoodidele iseloomulik lihaspinge teke, mis kipub üldise jäikuseni, eriti jalgades ja käes..

- Müoklooniline kriis: sellisel juhul iseloomustab episoode korduvate ja kontrollimatute lihaskrampide kujunemine visuaalsel tasandil, neid võib täheldada keha värisemistena.

- Toon-klooniline kriis: sellisel juhul iseloomustab episoode eelnevate kombinatsioon, lisaks esinevad nad tavaliselt paralleelselt ajutise teadvusekaotusega.

b) Febriilne kriis

Koos eelmises peatükis kirjeldatud kriisidega on tavaline, et täheldatakse kõrge palavikuga episoodide, st kehatemperatuuri ebanormaalse suurenemise arengut, tavaliselt üle 37 kraadi..

Seega nimetavad erinevad autorid seda meditsiinilist seisundit palavikuga krambina, võivad olla osa epileptilisest patoloogiast või ilmuda pildil muud haigused, mis esinevad kõrge palavikuga.

Lisaks nendele kardinaalsetele sümptomitele esitab Draveti sündroom konkreetse kliinilise kursuse, mida kirjeldame järgnevalt (Draveti sündroom UK, 2016, López, Varela ja Marca, 2013, Sánchez-Campiertero, Núñez, Aznárez ja Narbona García, 2012):

Esimesed märgid ja sümptomid ilmnevad tavaliselt enne esimest eluaastat, st vastsündinute või imetamise staadiumis. Seega esinevad krambid tavaliselt koos palavikuga episoodidega, kipuvad olema üldistatud toonilis-kloonilised ja mõjutavad keha kahepoolselt või ühepoolselt..

Lisaks on esimestel kriisidel pikaajaline kestus, isegi rohkem kui 5 minutit, mistõttu nad vajavad tavaliselt kiiret meditsiinilist sekkumist. Teisest küljest, Draveti sündroomi esimestel hetkedel ei mõjuta tavaliselt neuroloogiline areng.

Kuna see haigus edeneb, muutuvad kriisid sagedamini ja intensiivsemaks pärast mitu kuud pärast selle esitamist, kuid kõrge palaviku episoodid peavad kaduma. Sellisel juhul on kriisid tavaliselt müokloonilised, ehkki võib esineda mõningaid puudumiskriise, mida iseloomustab üksikisiku vastamata jätmine..

Teisest küljest, kui inimene jõuab 2 kuni 4-aastase staadiumini, muutuvad pikaajaline epilepsiahoog suureks neuroloogilise terviklikkuse riskiks..

Selles faasis on juba võimalik tuvastada olulisi arenguhäireid, kognitiivseid puudujääke ja muid sümptomeid, nagu ataksia, unehäired või käitumishäired..

Seega on Draveti sündroomi tavapärane areng suunatud epilepsiale, mis on resistentne farmakoloogilisele ravile, kusjuures psühhomotoorse arengu hilinemine ja tõsine stagnatsioon ning erinevate kognitiivsete defitsiitide kannatused mõõduka kuni raske spektriga.

Tavaliselt on aja jooksul täheldatud tendentsi stabiliseeruda, mis võimaldab arendada erinevaid võimeid, näiteks keelt või funktsionaalset kõndimist..

Põhjused

Draveti sündroom on geneetilise päritoluga epilepsia, kuigi see võib olla seotud paljude erinevate geneetiliste anomaaliate, eriti enam kui 500 spetsiifilise mutatsiooniga, millest enamik on seotud mutatsioonidega SCN1A geenis (riiklik organisatsioon). Haruldaste häirete korral, 2016).

Konkreetsel tasemel paikneb see geen 2 kromosoomil ja vastutab pinge-sõltuvate naatriumikanalite alfa-1 alaühiku kodeerimise eest, kus selle tõhus toimimine on närvirakkude õigete ülekannete jaoks neuronite vahel oluline. (Mingarro Castillo jt, 2014).

Kuigi geneetilise mutatsiooni spetsiifilised vormid ei korreleeri täielikult konkreetse kliinilise spektriga, on tõenäolisem, et kahjustatud isik esitab raskema sümptomaatika, kui see näib olevat de novo (juhuslik) mutatsioon, et kui nende haigus on päriliku ülekande toode (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Lisaks on SCN1A geeni spetsiifilised mutatsioonid seotud ka teiste epilepsiaga, sealhulgas:

- Üldine epilepsia palavikuga krambihoogudega.

- Raske infantiilne multifokaalne epilepsia.

- Sporadiline infantiilne epileptiline entsefalopaatia.

- Kollektiivsed toonik-kloonilised lasteprobleemid.

Diagnoos

Üldiselt diagnoositakse epilepsia erinevaid alatüüpe krampide episoodide kliiniliste omaduste põhjal: on oluline teada esmase esitusviisi hetke, krampide sagedust, kestust ja vormi..

Lisaks on veel üks oluline aspekt füüsiline ja neuroloogiline uurimine, et selgitada välja muud kriisiga kaasnevad sümptomid, nagu palavik, kognitiivsed häired..

Teisest küljest on veel üks põhimeede elektroentsefalograafiline uuring, kuna see annab meile teavet mõjutatud isiku aju tegevuse korraldamise kohta..

Lisaks viiakse Draveti sündroomi käigus läbi geneetiline uuring, et teha kindlaks geneetiliste mutatsioonide ja muude muutuste tüüpidega ühilduvad anomaaliad..

Ravi

Draveti sündroom on ravimiresistentne epilepsia, mis on resistentne kõigi klassikaliste või kombineeritud farmakoloogiliste meetodite suhtes (Pérez ja Moreno, 2015).

Erinevad ravimid on siiski välja töötatud selliste ravimite kombinatsiooni alusel nagu valproaat, klobasaan või sitirioentool, mis on võimelised kriiside progresseerumist aeglustama. Siiski on neil märkimisväärne kahjulik mõju (Pérez ja Moreno, 2015).

Lisaks kasutatakse ka muud tüüpi ravimeid episoodide intensiivsuse ja kestuse vähendamiseks, nagu kloonasepaam, leviteratsetaam, valproehape või tipiramaat (Draveti sündroomi fond, 2016)..

Teisest küljest on tuvastatud ka mõningaid kliinilist seisundit halvendavaid lähenemisviise, mis hõlmavad: cabarmazepine, fosfenytoiini, lamotrigiini, okskarbasepiini, fenütoiini ja vigabatriini (Draveti sündroomi fond, 2016).

Viited

1. APICE (s.f.). Juveniilne müokloonne epilepsia. Saadud Andaluusia Eilepsia Assotsiatsioonist.
2. DSF. (2016). Mis on Draveti sündroom? Välja otsitud Draveti sündroomist.
3. DSUK. (2016). Mis on Draveti sündroom? Välja otsitud Draveti sündroomist UK.
4. EP. (2016). Epilepsia diagnoosimine. Välja võetud Epilepsia Sihtasutusest.
5. Jiang, P., Shen, J., Yu, Y., Jiang, L., Xu, J., Xu, L., ... Gao, F. (2016). Draveti sündroom, millel on soodne kognitiivne ja käitumuslik areng tänu uuele SCN1A kaadrite vahetamise mutatsioonile. Kliiniline neuroloogia ja neurokirurgia, 144-146.
6. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epileptilised sündroomid lastel ja noorukitel. Med. Clin. Loeb, 915-927.
7. Mingarro Castillo, A., Carmona de la Morena, J., Latre Martínez, P., & Aras Portilla, L. (2014). Draveti sündroom. Rev Med Med Fam, 134-136.
8. Nieto-Barrera, M., Candau, R., & Nieto-Jiménez, M. (2003). Lapsepõlve raske müokloonne epilepsia (Draveti sündroom). Nosoloogiline asukoht ja terapeutilised aspektid. Rev Neurol, 64-68.
9. NIH. (2015). Febriilsed krambid Fact Sheet. Välja otsitud neuroloogiliste häirete ja insultide riiklikust Istintutist.
10. NIH. (2015). Epilepsiad ja kriisid. Välja otsitud riiklikust neurolofiaalsete häirete ja insultide instituudist.
11. NORD (2016). Draveti sündroomi spekter. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
12. Pérez, A., & Moreno, N. (2015). Draveti sündroom. Salus, 27-31.
13. Sánchez-Carpintero, R., Núñez, M., ja Narbona García, J. (2012). Kriis palavikuga esimesel eluaastal: Draveti spektri epilepsia? An Pedatr (barc), 2018-223.