Crouzoni sündroomi sümptomid, põhjused, ravi

The Crouzoni sündroom see on kraniofaciaalne väärareng, mis on tingitud kraniaalõmbluste ebanormaalsest sulgemisest või arenemisest ning mille tagajärjel tekivad näol ja koljus mitmesugused anomaaliad (Shneider et al., 2011).

See on kaasasündinud päritolu patoloogia, mis on seotud FGFR2 geeni osalise või täieliku mutatsiooniga, mis on seotud fibroblastide kasvufaktoriga (FGFR) (Seattle'i lastehaigla, 2016).

Kliiniliselt iseloomustab Crouzoni sündroomi kolju esiosa pundumise või pundumise olemasolu, muu hulgas peaosade kogumahu lühendamine, ülakeha hüpoplaasia või silmaümbriste normaalne areng (Boston Lastehaigla, 2016).

Diagnoosi puhul ei ole kliinilised tunnused tavaliselt sünni ajal selgelt nähtavad. Üldiselt kipuvad füüsikalised omadused ilmnema umbes kaheaastases vanuses. Seega on diagnoos kinnitatud üksikasjaliku füüsilise kontrolli ja geneetilise uuringu alusel (Orphanet, 2013)..

Kuigi Crouzoni sündroomi raviks ei ole, on olemas palju erinevaid raviviise, mis võivad oluliselt parandada sellest patoloogiast tulenevaid meditsiinilisi komplikatsioone..

Kõigil juhtudel põhineb valikuvõimalus multidistsiplinaarse meeskonna tööl: hambaravi, neurokirurgia, oftalmoloogia, traumatoloogia, füsioteraapia, kõneteraapia, neuropsühholoogia jne. (Dentofacial-väärarengute ja kõrvalekallete liit, 2012).

Crouzoni sündroomi omadused

Täpsemalt kirjeldati seda patoloogiat esmakordselt 1912. aastal prantsuse päritolu kirurg Octavie Crouzon (Beltrán, Rosas ja Jorges, X)..

Juba esimestel meditsiinilises ja eksperimentaalses kirjanduses kirjeldatud kliinilistel juhtudel oli võimalik leida selgesõnaline seos kraniofakiaalsete märkide ja kraniaalõmbluste ebanormaalse moodustumise vahel (Beltrán, Rosas ja Jorges, X)..

Selle patoloogia kõige värskemad avaldused määratlevad selle geneetilise häirena, mis tuleneb kolju moodustavate luude craniosynostosisest või varajast sulgemisest (Genetics Home Reference, 2016).

Kolju konfiguratsioon imiku- või arengufaasis on ovaalse kujuga, tagumises piirkonnas laiem. Seega moodustuvad kondid (okcipital, temporal, parietal ja frontal) tavaliselt raseduse viiendal kuul ja need esitatakse koos sidekoe või kiududega, kraniaalõmblused (Villareal Reyna, 2016)..

Seetõttu võimaldavad kraniaalõmblused oma paindlikkuse tõttu pea ja aju mahu kasvu. Lisaks hakkab selle sulgemine arenema järk-järgult vahemikus 9 kuni 24 kuud (Villareal Reyna, 2016).

Selle protsessi muutumise korral, nagu kraniostenoos, toimub nende kiudstruktuuride varajane sulgemine (Villareal Reyna, 2016).

Sel viisil takistab see sündmus kolju, näo ja aju struktuuri normaalsel kujul. Selle tagajärjel tekib kannatanud isikul mitu silma, lõualuu asendit, nina kuju, hambaid või huulte ja suulae kujunemist mõjutavaid väärarenguid (Genetics Home Reference, 2016).

Hoolimata asjaolust, et enamikul Crouzoni sündroomiga inimestel on oma vanuserühma jaoks normaalne või oodatav alatähtsus, võib aju tavapärast arengut aeglustada ja seetõttu võivad ilmneda erinevad õpiraskused, mis koos kõrvalekalletega Hambaravi ja maxillary hambad aeglustavad oluliselt keele omandamist (Genetics Home Reference, 2016).

Lisaks kõige sagedamini kasutatavale Crouzoni sündroomile võib see patoloogia ilmneda ka teiste nimetuste puhul: Crouzoni tüüpi kraniostenoos, kraniofatsiaalne düsostoos või Crouzon craniofacial dysostosis (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007).

Statistika

Crouzoni sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt umbes 16 juhtu miljoni vastsündinu kohta kogu maailmas (Genetics Home Reference, 2016).

Täpsemalt öeldes väidab Seattle Chindre'i haigla (2016), et Crouzoni sündroom on patoloogia, mis võib esineda 1,6% -l inimestest 100 000 inimesel..

Lisaks on see sagedamini kraniosinotoosist tulenev patoloogia. Ligikaudu 4,5% inimestest, kes on kannatanud kranosünteesi all, kannatavad Crouzoni sündroomi (Seattle'i lastehaigla, 2016) all..

Teisest küljest ei ole statistiliste andmete olemasolu sugupoolte erinevuse osas leitud, mis viitavad juhtumite arvu olulisele suurenemisele üheski neist. Lisaks ei ole Crouzoni sündroomi esinemist seostatud konkreetsete geograafiliste piirkondade või etniliste rühmadega.

Sümptomid ja sümptomid

Crouzoni sündroomi kliinilised omadused ja tüüpilised meditsiinilised tüsistused võivad mõjutatud üksikisikute seas märkimisväärselt erineda. Kuid kardinaalne avastamine kõigis on kraniosünostoosi olemasolu.

Craniosynostosis

Sellised autorid nagu Sanahuja jt (2012) määratlevad kraniosünostoosi kui patoloogilist sündmust, mille tulemuseks on ühe või mitme koljuõmbluse varajane liitmine..

Sel moel deformeerub kolju kujunemine, kasvab kahjustatud piirkondadega paralleelselt, st kasv aeglustub sulatatud õmblustes ja jätkub järk-järgult avatud tingimustes (Sanahuja et al., 2012).

Crouzoni sündroomis toimub kraniaalluu plaatide sulgemine enne sündi 2 või 3-aastasena, kuid teistel juhtudel võib see ilmneda sünni ajal (Seattle'i lastehaigla, 2016)..

Lisaks võib osalemise määr olla varieeruv sõltuvalt sulandumisest mõjutatud aladest või õmblustest.

Kõige tõsisematel juhtudel on võimalik jälgida lihasosade õmblusi, mis moodustavad otsaesise ja kolju ülemiste külgede, st koronaalsete ja sagitaalsete õmbluste, teiselt poolt parietaalse õmbluse. Lisaks on teistel juhtudel võimalik avastada ka tagumiste tagumiste luu struktuuride õmblust (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007)..

Seega on craniosynostosis etioloogiline sündmus, mis põhjustab ülejäänud sümptomeid ja meditsiinilisi komplikatsioone, mis on tüüpilised Crouzoni sündroomile (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007)..

Kraniaalsed väärarengud

Kraniaalsete õmbluste sulandumine võib tekitada laia kraniaalseid kõrvalekaldeid ja väärarenguid, kõige levinumad on:

- Brachycephaly: on võimalik jälgida pea struktuuri muutust, näidates väiksemat pikkust, laiendamist ja tagumiste ja okulaarpiirkondade lamedust..

- Scaphocephaly: muudel juhtudel jälgime pikka ja kitsast kuju. Kõige eesmised piirkonnad kasvavad edasi ja üles, samal ajal kui okulaarpiirkondades on võimalik täheldada lainelist või kõrget kuju..

- Trigonocephaly: sellisel juhul kujutab pea kolmnurga kuju deformatsiooni, millel on suur otsaesine ja mõlema silma lähedane asend.

- Kolju või ristik või Craneosinotosis type Keeblattschadel: see muutus kujutab endast spetsiifilist sündroomi, kus pea omandab ristiku kuju. Täpsemalt võib täheldada ajaliste alade ja pea tipu kahepoolset esiletõstmist.

Silmahaigused

Oftalmoloogiline piirkond on üks kõige enam mõjutatud Krouzoni sündroomist, mõned kõige levinumad patoloogiad võivad hõlmata järgmist:

- Proptoos: silmaümbriste luude struktuur, nad arenevad vähese sügavusega ja järelikult on silmamuna arenenud asend, st nad paistavad silma nendest õõnsustest välja..

- Kokkupuute keratiit: silmamunade ebanormaalne positsioon toob kaasa nende struktuuride suurema kokkupuute, mistõttu esineb nende silmade struktuuride märkimisväärne põletik, mis paikneb kõige eelistatumates piirkondades..

- Konjunktiviit: Nagu eelmisel juhul, võib silma struktuuride kokkupuude põhjustada infektsioonide, näiteks konjunktiviidi teket, mis põhjustab sidekoe põletikku..

- Silmahüpertelorism: mõnedel inimestel on võimalik jälgida mõlema silma vaheline kaugus.

- Erinev strabismus või eksotropia: sel juhul on võimalik täheldada sümmeetriat või paralleelsust mõlema silma vahel, st kui üks või mõlemad silmad suunatakse külgmiste piirkondade suunas.

- Optiline atroofiaSamuti võib tekkida närvirakkude progressiivne degeneratsioon, mis vastutab visuaalse informatsiooni edastamise eest silma piirkondadest ajusse..

- Nüstagmus: mõnedel inimestel esineb silmade tahtmatud liigutused pidevalt arütmiliselt ja kiiresti.

- Vesiputouksista: sel juhul muutub silma lääts läbipaistmatuks ja takistab seetõttu valguse liikumist terina suunas selle töötlemiseks. Mõjutatud üksikisikutel on nende visuaalne võimsus märkimisväärselt halvenenud.

- Iirise koloboom: võib esineda iirise osalist või täielikku puudumist, st silma värvi ala.

- Visuaalne kahjustus: hea osa mõjutatud inimestest kujutab endast visuaalse suutlikkuse olulist halvenemist, paljudel juhtudel võib see toimuda muutuva raskusega pimeduse vormis..

Näo väärarengud

- Eesmine turse: Crouzoni sündroomi üks iseloomulikumaid omadusi on pundunud või silmapaistev laup. Eesmine luu struktuur kipub kasvama ebanormaalselt edasi.

- Ninakaudne väärareng: mõnel juhul on võimalik jälgida nina "papagoi noka" kujul, see tähendab, et ninaots langeb või langeb alla.

- Keskmise näo kolmanda hüpoplaasia: sel juhul toimub näo keskosade osaline või aeglane areng.

Suu- ja maksimumvigastused

- Maksimaalne hüpoplaasia: suurel osal inimestest esitavad nad väikese või vähearenenud ülemise lõualuu.

- Mandibulaarne prognoos: Seda patoloogiat iseloomustab alumine lõualuu lahkumine või kalduvus, see tähendab, et see asetatakse kõrgemasse asendisse kui ülemine..

- Palataline lõhenemine: Mõnel juhul on võimalik jälgida suulae katuse mittetäielikku sulgemist, isegi labiaalse struktuuri puhul.

- Hambaravi: hammaste ebaühtlus või hammustuse asend on üks kõige sagedasemaid maks- ja põsepõletikuid..

Neuroloogilised ja neuropsühholoogilised muutused

Kraniaalsed väärarengud võivad takistada aju struktuuride normaalset ja eksponentsiaalset kasvu ning seetõttu tekitada mitmesuguseid kõrvalekaldeid, nagu:

- Peavalu ja korduv peavalu.

- Krampsed episoodid.

- Vaimne pidurdamine.

- Progressiivne vesipea.

- Koljusisese rõhu suurenemine.

Põhjused

Crouzoni sündroomi geneetiline päritolu on seotud FGFR2 geeni spetsiifilise mutatsiooniga (Genetics Home Reference, 2016).

Konkreetselt on selle geeni põhifunktsioon pakkuda vajalikke juhiseid fibroblastide kasvufaktori tootmiseks, mis tuleb välja töötada.

Muuhulgas vastutavad nad embrüonaalse arengu etapis (Genetics Home Reference, 2016) signaali edastamise eest ebaküpsetele rakkudele nende muundumisest või diferentseerumisest luu rakkudeks..

Crouzoni sündroomi puhul soovitavad spetsialistid FGFR2 valgu signalisatsiooni suurendamist või ülehindamist ja seetõttu peavad kolju luud enneaegselt sulanduma (Genetics Home Reference, 2016).

Kuigi peamine mutatsioon on tuvastatud kromosoomil 10 asuvas FGFR2 geenis, on mõned kliinilised aruanded seostanud selle patoloogia kliinilise kulgemise FGFR3 geeni mutatsiooniga kromosoomil 4 (The Craniofacial Association, 2016).

Diagnoos

Nagu me juba märkisime, hakkavad enamik mõjutatud inimesi lapsepõlves ilmutama ilmseid füüsilisi tunnuseid, mis algavad tavaliselt 2-aastastest. On vähe juhtumeid, kus kõige iseloomulikumad nähud ja sümptomid on otseselt sünnijärgselt täheldatavad (Seattle'i lastehaigla, 2016).

Üldiselt põhineb Crouzoni sündroomi esialgne samm põhjalikult kranio-näo kliiniliste tunnuste tuvastamisel. Lisaks sellele võib teatud omaduste või luuümptomite kinnitamiseks kasutada erinevaid laboratoorsed testid: traditsioonilised radiograafiad, arvutipõhised aksiaalsed tomograafiad, naha biopsia jne. (Seattle'i lastehaigla, 2016).

Lisaks on geneetilised uuringud olulised geneetiliste mutatsioonide olemasolu ja võimaliku päriliku mudeli kindlakstegemiseks (Seattle'i lastehaigla, 2016).

Ravi

Praegu ei ole katselised uuringud suutnud tuvastada mingit ravi, mis aeglustab kraniaalseid sulandeid. Seetõttu on sekkumised põhiliselt suunatud sümptomaatilisele juhtimisele ja kontrollile.

Sellise patoloogia ravi eest vastutavaid meeskondi koolitavad tavaliselt erinevate valdkondade spetsialistid: kirurgia, pediaatria, füsioteraapia, kõneteraapia, psühholoogia, neuropsühholoogia jne..

Tänu praegustele edusammudele kirurgiliste protseduuride ja tööriistade puhul on paljud kraniofaciaalsed väärarengud korrigeeritavad suure edukuse protsendiga.

Viited

1. AAMADE. (2012). Crouzoni sündroom. Saadud dentofakiaalsete väärarengute ja kõrvalekallete ühendusest.
2. Aguado, A., Lobo-Rodríguez, B., Blanco-Menéndez, R., Álvarez-Carriles, J., & Vera de la Puente, E. (1999). Sündroomi neuropsühholoogilised tagajärjed
   de Crouzon: juhtumiuuring ... Rev Neurol, 1040-1044.
3. Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). Crouzoni sündroom. Neuroloogia ajakiri.
4. Bostoni lastehaigla. (2016). Crouzoni sündroom lastel. Välja otsitud Bostoni lastehaiglast.
5. Laste craniofacial ühendus. (2016). Crouzoni sündroomi kaasamise juhend. Laste craniofacial ühendus.
6. NIH. (2016). Crouzoni sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
7. NORD (2016). Crouzoni sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
8. Orphanet. (2013). Crouzoni tõbi. Välja otsitud Orphanetist.
9. Seattle'i lastehaigla. (2016). Crouzoni sündroomi sümptomid. Välja otsitud Seattle'i lastehaiglast.
10. Sheneider, E., Gómez Ocampo, E., Rios Gómez Ocampo, D., Jorge Vázquez, D., Brites Samaniego, M., & Carbajal, E. (2011). Crouzoni sündroom.
    Kliinilise juhtumi radiograafiline diagnoos ja ortognaatiline ravi ... Rev ADM, 188-191.
11. Vidal Sanahuja, R., Gean Molins, E., Sánchez Garré, C., Quilis Esquerra, J., García Fructuoso, G., ja Costa Clara, J. (2012). Crouzoni sündroom: umbes 2 juhtumit. FGFR geenide alleelsed kraniostaatilised üksused. An Pedratr (Bar), 272-278.