Costello sündroomi sümptomid, põhjused, ravi

The Costello sündroom (SC) on haruldane geneetiline patoloogia, mille määravad erinevad arenguhäired ja mitmed füüsilised väärarengud (Martínez-Glez ja Lapunzina, 2016).

Kliiniliselt iseloomustab seda: üldine viivitus sünnieelses ja postnataalses füüsilises kasvus, ebatüüpiline näo konfiguratsioon, psühhomotoorse arengu märkimisväärne aeglustumine, südame muutused, endokriinsed kõrvalekalded, ektodermilised ja skeleti muutused ning kõrge eelsoodumus kasvajate arengule (Martínez- Glez ja Lapunzina, 2016).

Need, keda see mõjutab, võivad esineda erinevate kognitiivsete puudujääkide ja / või muutuva vaimse puudega. Costello sündroomi iseloomulik tunnusjoon on aga kannatavate inimeste suur ühiskondlikkus (Maldonado Martínez, Torres Molina ja Duran Lobaina, 2016).

Etioloogilisel tasandil kujutab see autosomaalset retsessiivset mustrit, mis on seotud spetsiifiliste mutatsioonidega geenis, mis asub kromosoomil 11 (Hernández-Martín ja Torrelo, 2011).

Arvestades Costello sündroomi kliinilist kulgu defineerivate tunnuste ja sümptomite laia struktuuri, nõuab selle diagnoos multidistsiplinaarset lähenemist. Füüsilised, neuroloogilised, kardioloogilised jne on olulised.

Samamoodi töötletakse individuaalselt konkreetsete meditsiiniliste komplikatsioonide kontrollimiseks. Kõige tavalisem on see, et see hõlmab farmakoloogilist, kirurgilist ja taastusravi.

Costello sündroomi omadused

Costello sündroom on kaasasündinud geneetilise päritolu haigus, mis tekitab orgaanilise kaasatuse laia struktuuri (Genetics Home Reference, 2016).

Tavaliselt määratletakse seda füüsilise kasvu ja kognitiivse arengu, kranio-näo muutuste ja muude väärarengute tüübi kõrvalekallete näol (Genetics Home Reference, 2016).

Kõige tavalisemad kalduvad mõjutama südant või skeleti ja lihasstruktuuri (Genetics Home Reference, 2016).

Lisaks on see haigusseisund, mida iseloomustab kasvajaformatsioonide süstemaatiline areng (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..

Erinevad autorid, nagu Martínez-Glez ja Lapunzina (2016), viitavad sellele, et Costello sündroom on osa haigustest, mis kujutavad endast geneetilist ja / või pärilikku eelsoodumust vähi ja neoplastiliste protsesside kannatustele..

Sellel on palju ühiseid omadusi teiste haigustega, nagu Noonani sündroom või südame-näo sündroom (Genetics Home Reference, 2016).

Kõik need esinevad ühiste märkidega, mistõttu diferentsiaaldiagnoosi loomine on elu alguses kulukas (Genetics Home Reference, 2016).

Selle sündroomi esimesed kirjeldused asuvad aastatel 1971 kuni 1977 (Proud, 2016).

Oma esialgsetes aruannetes viitas Costello mõnele selle sündroomi kõige iseloomulikumale tunnusele (Proud, 2016).

Ta kirjeldas kahte patsienti, kelle kliiniline kulg määrati sünnituse ajal ebanormaalselt suure kaalu juuresolekul, põhjustab olulisi probleeme söötmise, jäme näo konfiguratsiooni, elastse ja hüperpigmenteeritud naha, kognitiivsete puudujääkide ja "humoorika" isiksuse (Maldonado Martínez , Torres Molina ja Duran Lobaina, 2016).

Järgnevalt lisas Kalustian (1991) täiendavalt patsientide kliinilisi tunnuseid (Proud, 2016).

Esimeses eksperimentaalses uuringus peeti Costello sündroomi haruldaseks häireks. Selle omadused olid põhiliselt seotud füüsilise ja intellektuaalse arengu hilinemisega (Maldonado Martínez, Torres Molina ja Duran Lobaina, 2016).

Kuid konkreetsed etioloogilised omadused tuvastati 2005. aastal (Hernández-Martín ja Torrelo, 2011).

Statistika

Costello sündroom on liigitatud haruldaste või harva esinevate haigustena. Haruldased haigused on määratletud nende madala esinemissagedusega elanikkonnas (haruldaste haiguste päev, 2016).

Kuigi täpsed arvud on riigiti erinevad, on hinnanguliselt väiksem kui 1 juhtum 200 000 inimese kohta. Haruldaste haiguste päev, 2016).

Epidemioloogilised analüüsid ja kliinilised aruanded näitavad, et maailmas ei ole enam kui 200 või 300 Costello sündroomi (Genectics Home Reference, 2016).

Hinnanguliselt on selle levimus vahemikus 1 juhtum 300 000 inimese kohta / 1,25 miljonit inimest (Genectics Home Reference, 2016).

Märgid ja sümptomid

Nagu me juba märkisime, iseloomustab Costello sündroomi mitmekülgse kaasamise laiem mudel.

Polümorfsete geneetiliste sündroomide vähirühma töörühm (2016) osutab mõnedele kõige sagedamini mõjutatud isikutele:

Üldine kasvupeetus

• Vastsündinute makrosoom: sünnijärgsel ajal on kannatanutel oodatust suurem kaal. See tervislik seisund omab tavaliselt olulist mõju lapseeas ülekaalulisuse või diabeedi edasisele arengule.
• Madal suurus: selle sündroomi all kannatavate inimeste kõrgus ei saavuta tavaliselt oma vanuserühma ja soo oodatavat keskmist arenguperioodil. Enamasti on see halva toitumise tulemus.
• Söötmise probleemid: toitumisprotsess on sageli märkimisväärselt vähenenud imetamise ja neelamise märgatava raskuse tõttu.
• Viivitusega luu vanus: luu struktuur areneb paralleelselt ülejäänud kehaga. On mitmeid vahe-eesmärke, mis võivad olla seotud inimese bioloogilise vanusega. Costello sündroomi puhul tuvastatakse ebaküpsed luud, mis on vähehaaval arenenud mõjutatud isiku vanuse jaoks.

Neuroloogilised muutused

• Chiari väärareng: väärarengud väikeala ja ajurünnaku piirkondades võivad põhjustada teiste struktuuride nihkumist, mehaanilist survet, verevoolu ummistumist jne..
• Disrtria: maxillary anomaaliad ja neuroloogilised kahjustused võivad põhjustada muutusi kõne helide tootmisel ja liigendamisel.
• Polyhydromnios: kui embrüo rasedusfaasi ajal siseneb selle ümbritseva keskkonna eest kaitsvale vedelikule, võib see kannatada seedetrakti häirete, anenephalia, miotilise düstroofia, achondroplasia või Beckwithi sündroomi all..
• Hydrocephalus: mitmetes aju piirkondades on võimalik tuvastada tserebrospinaalvedeliku ebanormaalne ja patoloogiline akumulatsioon. See tervislik seisund võib põhjustada erinevate närvirakkude laienemist või purunemist. Sümptomid varieeruvad tavaliselt, kuigi kõige sagedasemad on segasus, unisus, peavalu, nägemise hägusus, krambid jne..
• Krambid: võivad tekkida motoorse agitatsiooni episoodid, lihaskrambid, teadvuse kaotus või ebatavalise neuronaalse aktiivsuse tõttu tekkinud ebanormaalsed \ t.
• Intellektuaalne puue: kognitiivsete muutuste ja muutuva intellektuaalse taseme olemasolu on mõjutatud patsientide seas tavaline.

Kraniofaciaalsed häired

• Macrocephaly: pea üldine struktuur kujutab tavaliselt ebatavaliselt suurt suurust. Kraniaalne perimeeter ületab tavaliselt keskmise vanusepiirangu, mida oodatakse kahjustatud isiku vanusel ja soost.
• Tosca Facies: näoomadused on tavaliselt väga esile tõstetud. Nägu moodustavad struktuurid on tavaliselt tavalisest suuremad. Lisaks sellele on nendega seotud erinevad väärarengud.
• Masendunud ninasild: nina keskjoonel on tavaliselt tasane ja uppunud konfiguratsioon.
• Antavertne Narinas: Ninasõõrmed on muutunud. Need paigutatakse eesmise tasapinna suunas.
• Lühike nina: nina üldine struktuur on tavaliselt väike, mis näitab vähest arengut ees.
• Paks kulmud: kulmud omandavad karmide konfiguratsioonide, esitasid laia ja asustatud struktuuri.
• Ptoos: silmad ja silmaümbrised võivad asuda oodatust kaugemal. Visuaalsel tasandil vaatleme väga eraldatud silmi.
• Nüstagmus: silmad võivad tekitada tahtmatuid, korduvaid, spastilisi ja asünkroonseid liigutusi.
• Epitsantilised voldid: Ülemiste silmalaudade klemmidele võib ilmuda klapid või üleliigne nahk.
• Strabismus: üks silmade silmad võivad olla tasapinnast või vaateväljast kõrvale kaldunud. Kõige tavalisem on jälgida silma, mis on näo keskjoone sisse või välja.
• Pikk suu: nii suu kui huuled on tavaliselt suured. Neil on tavalisest laiem struktuur.
• Gingivaalne hüperplaasia: kummidel on tavalisest suurem paistetus või suurem. See võib mõjutada tervet suukaudset struktuuri või kummi spetsiifilisi piirkondi.
• Halb hambaravi: Kraniofaciaalsete väärarengute tõttu on hambad tavaliselt sobimatud ja struktureerimata. Nad teevad toitmise tavaliselt raskeks.
• Ogival maitse: suu suu või katus kõlab väga kitsalt. See patoloogia takistab keele ja hambaravi kasvu ja paigutamist.
• Madala implanteerimisega kõrvad: kõrvad paigutatakse tavaliselt tavalisest madalamasse asendisse.
• Suured kõrvaklapid: kõrvade globaalsed struktuurid peavad olema arenenud, suurendades suurust.
• Düsfoonia: On tõenäoline, et paljudel kannatavatel on hääl või väga tõsine hääl. Paljudel juhtudel on need tingitud häälejuhtmete anomaaliast.

Lihas-skeleti ilmingud

• Lühike kael: kaela struktuur ei arene normaalselt. Vähendatud vahemaa esitamine pagasiruumi ja pea vahel.
• Lihaskude hüpotoonia: vähenenud lihastoonide esinemine põhjustab jäsemete ja teiste lihasrühmade märkimisväärset libedust.
• Distaalne phalanges lai: sõrmede ja varvaste luustik on tavaliselt lai. Lisaks võib täheldada sõrmedes hüpereenentsust.
• Skolioos: selgroo luu struktuur võib olla ebanormaalse kõveruse või kõrvalekaldega.
• Achilleuse kõõluse lühendamine: pahkluu tagaküljel paiknev kõõlus näitab ebapiisavat pikkust tekitavat valu ja liikumisprobleeme.

Epiteeli muutused

• Hüpoplastilised küüned: käte ja jalgade küüned on vaevalt moodustunud. Esineb tavaliselt väga õhuke struktuur ja ebatavaline tekstuur.
• Hüperpigmenteeritud nahk: selle sündroomi keskne osa on nahal paiknevate laigude olemasolu. Need on tavaliselt tumeda, kergesti identifitseeritava värvusega.
• Käte ja jalgade punetus: keha erinevates piirkondades, eriti käes ja jalgades, võib täheldada naha liigset sisaldust.
• Papilloomid: Suu lähedal asuvatel aladel on võimalik tuvastada healoomulisi kasvaja koosseise. Need on tavaliselt väikesed ja asümptomaatilised.
• Curly hair: juuksel on mõnes piirkonnas tavaliselt ebatavaline või hõre levik. Kõige tavalisem on see, et haigetel on lokkis juuksed.

Südame häired

• Düsrütmia: on võimalik tuvastada südame rütmi oluline muutus.
• Kaasasündinud südamepuudulikkused: muu hulgas aordi stenoosi varieeruv esinemine, interaurikulaarne või interventuurne kommunikatsioon.
• Hüpertroofiline kardiomüopaatia: täheldatakse südame südamelihase paksenemist, mis tekitab vereringe muutumise ja vere pumpamise.

Kasvaja koosseisud

Teine Costello sündroomi peamine tunnus on kasvaja, healoomuliste ja pahaloomuliste protsesside ilmumine.

Mõned selle haiguse kõige tavalisemad kasvajad on neuroblastoomid, radbomosarkoom ja põie kartsinoom..

Põhjused

Costello sündroomi põhjus on geneetiline ja on seotud spetsiifilise mutatsiooniga kromosoomil 11, asukoht 12p15.5 (Hernández-Martín ja Torrelo, 2011).

Pärilike tegurite olemasolu või de novo mutatsioon HRAS geenis vastutab selle haiguse kliinilise kulgemise eest (Genetics Home Reference, 2016).

HARAS-geen vastutab erinevate biokeemiliste juhiste genereerimise eest H-RAS-i valgu tootmiseks, millel on fundamentaalne roll rakkude kasvus ja jagunemises (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoos

Costello sündroomi diagnoos hõlmab ulatuslikku multidistsiplinaarset meditsiinilist hinnangut:

• Meditsiiniline ajalugu.
• Füüsiline läbivaatus.
• Neuroloogiline uuring.
• Kardioloogiline uuring.

Üldiselt on vajalik arvukate spetsialistide kooskõlastatud töö ja laboratoorsed testid: arvutipõhine tomograafia, magnetresonants, tavalised röntgenikiirgused, naha biopsia, südame ultraheli jne..

Lisaks on geneetiline uuring oluline, et avastada konkreetseid mutatsioone ja pärilikkust.

Ravi

Costello sündroomi ravi on suunatud sümptomite ja konkreetsete meditsiiniliste tüsistuste kontrollimisele, mis on seotud iga piirkonnaga.

Nagu diagnoosi puhul, on meditsiiniline sekkumine vajalik erinevate spetsialistide osalemiseks: kardioloogid, ortopeedid, dermatoloogid, oftalmoloogid, logopeedid, dietoloogid, neuropsühholoogid jne..

Puuduvad spetsiaalselt selle sündroomi jaoks mõeldud raviprotokollid. Kõik sekkumised mõjutatud isikute hulgas on väga erinevad.

Lisaks puhtalt füüsilisele, farmakoloogilisele ja kirurgilisele ravile saavad Costello sündroomi all kannatavad inimesed kasu erihariduse programmidest, psühholoogilisest ravist, varajast stimuleerimisest, tööteraapiast ja neuropsühholoogilisest rehabilitatsioonist..

Viited

1. Hernández-Martín, A., & Torrelo, A. (2011). Rasopaatiad: arenguhäired, millel on eelsoodumus vähktõvele ja naha ilmingutele. Actas Dermosifiliogr. Välja otsitud Actas Dermosifiliogr.
2. Maldonado Martínez, Y., TorresMolina, A., ja Duran Lobaina, D. (2016). Costello sündroom. Kohtuasja esitamine. Medisur.
3. Martínez-Glez, V., & Lapunzina, P. (2016). Costello sündroom. Vähktõve ja polümorfsete geneetiliste sündroomide töörühm.
4. NIH. (2016). Costello sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
5. NORD (2016). Costello sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
6. Proud, V. (2016). Diastoolne sündroom Guide Costello. Costello sündroomi rahvusvaheline tugirühm.