Apertide sümptomite, põhjuste, ravi sündroom



The Aperti sündroom o I tüübi Acrocefalosindactilia (ACS1) on geneetilise päritoluga patoloogia, mida iseloomustab kolju, näo ja jäsemete erinevate muutuste ja väärarengute esinemine (Boston Children's Hospital, 2016).

Kliinilisel tasemel iseloomustab Aperti sündroomi terava või pikliku kolju olemasolu või arenemine, surnud näoala muutmine hammaste projektsioonis, sõrmede ja liigeste luude sulandumine ja sulgemine, vaimne alaareng. muutuja, keele muutmine jne (Riiklik Kraniofacial Association, 2016).

Kuigi see patoloogia võib olla pärilik, esineb enamasti Apert'i sündroomi ilma perekonna anamneesita, mis on peamiselt tingitud de novo mutatsioonist rasedusfaasis (Ruíz Cobo ja Guerra Díaz, 2016)..

Apertide sündroomi põhjustavad geneetilised mehhanismid ei ole täpselt teada. Praegu on tuvastatud mitmeid geneetilisi muutusi, mis on võimelised tekitama seda patoloogiat, mis on põhiliselt seotud FGFR2 geeni mutatsioonidega (National Institute of Health, 2015).

Teisest küljest algab Aperti sündroomi diagnoos tavapärase ultraheli ultraheliga seotud ebanormaalsete tunnuste tuvastamise järgselt kliinilise kahtlusega ja seda kinnitab geneetiline uuring (Ruíz Cobo ja Guerra Díaz, 2016).

Ravi puhul ei ole Apert'i sündroomi raviks mõeldud ravi tüüpi. Siiski on kogu selle haiguse aja jooksul välja töötatud mitmesugused spetsiifilised sekkumised, mis hõlmavad sageli neurokirurgiat, kranio-näo kirurgiat, maxillofacial kirurgiat, farmakoloogilist ravi, füsioteraapiat, psühholoogilist ja neuropsühholoogilist sekkumist (Ruíz Cobo ja Guerra Díaz, 2016).

Aperti sündroomi omadused

Apertsi sündroom on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab erinevate skeleti väärarengute esinemine kraniaal-, näo- ja / või jäsemete tasandil (Genetics Home Referece, 2016).

Aperti sündroomi oluliseks muutuseks on kraniaalsete lõhede enneaegne või varane sulgemine, mis põhjustab näo ja kolju ülejäänud struktuuride ebanormaalse kasvu. Lisaks sellele võivad ilmneda ka ülemise ja alumise jäseme väärarengud, näiteks sõrmede ja varvaste sulandumine (Genetics Home Referece, 2016).

Teisest küljest võib mõjutada ka Apert'i sündroomi all kannatavate inimeste kognitiivseid võimeid, mille raskusaste on kerge kuni mõõdukas (Genetics Home Referece, 2016)..

Kuigi Baumgartner (1842) ja Wheaton (1894) mainivad seda haigust esmakordselt, siis alles 1906. aastal, kui Prantsuse meditsiinitöötaja Eugene Apert kirjeldab seda sündroomi täpselt ja avaldab esimese kliinilise aruande (Pi et al. al., 2003).

Oma publikatsioonis kirjeldab Eugene Apert uusi juhtumeid patsientidest, keda mõjutab hästi määratletud väärarengu muster ja mida iseloomustavad selle patoloogia tunnused ja sümptomid (Arroyo Carrera et al., 1999).

Seega tuvastati alles 1995. aastal, kui tuvastati Apert-sündroomi etioloogilised geneetilised tegurid. Täpsemalt kirjeldasid Wilkie ja kolleegid kahe mutatsiooni esinemist FGFR2 geenis umbes 40 kahjustatud patsiendil (Arroyo Carrera et al., 1999).

Lisaks on Apert'i sündroom meditsiiniline seisund, mis liigitatakse haigusteks või patoloogiateks, mida iseloomustab kraniosünostoos (koljuõmbluse enneaegne sulgemine)..

Teised sellesse gruppi kuuluvad patoloogiad on Pfeifferi sündroom, Crouzoni sündroom, Saethre-Chotzceni sündroom ja Carpenteri sündroom (Ruíz Cobo ja Guerra Díaz, 2016)..

Statistika

Aperti sündroomi peetakse haruldaseks või haruldaseks patoloogiaks, see tähendab, et selle levimus on vähem kui üks juhtum iga 15 000 elaniku kohta elanikkonnast..

Täpsemalt, Apert'i sündroom esineb umbes ühe inimese kohta iga 160 000-200 000 sündi kohta ja lisaks sellele on 50% tõenäosus selle seisundi ülekandmiseks pärilikul tasemel (Laste Craniofacial Association, 2016).

Lisaks ei ole meeste ja naiste puhul soolise jaotuse osas kõrgemat esinemissagedust tuvastatud ega seostatud ka etniliste rühmade või konkreetsete geograafiliste paikadega..

Praegu ja arvestades Apertsi sündroomi tuvastamist umbes 1984. aastal, kliinilistes aruannetes ja meditsiinilises kirjanduses, mis on avaldanud rohkem kui 300 selle patoloogia juhtumit (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007).

Märgid ja sümptomid

Aperti sündroomi kliinilised ilmingud hõlmavad tavaliselt kraniaalse struktuuri väärarengut või ebatäielikku arengut, ebatüüpilist fenotüüpi või näomustrit ja jäsemete muutusi jäsemetes..

Apertsi sündroomi puhul on keskne kaasamine seotud kolju luu struktuuri moodustumisega ja sulgemisega. Embrüonaalse arengu ajal toimub protsess, mida nimetatakse creneosinostosiseks, mida iseloomustab koljuõmbluse enneaegne sulgemine (Landete, Pérez-Ferrer ja Chiner, 2013)..

Lõhed või kraniaalõmblused on kiulise koe tüüpi ribad, mille põhieesmärk on ühendada kolju moodustavad luud (eesmine, okcipital, parietaalne ja ajaline) (National Health Institute, 2015).

Rasedusfaasi ja varajase sünnitusjärgse perioodi jooksul jääb kolju moodustav luustruktuur tänu nendele kiulistele ja elastsetele kudedele (National Health of Health, 2015).

Tavaliselt ei pruugi kolju kondid sulanduda kuni umbes 12 või 18 kuuni. Ruumide või karpide vaheliste pehmete kohtade olemasolu on osa normaalsest lapsepõlvest (National Health Institute of Health, 2015).

Seetõttu võimaldavad need õmblused või painduvad piirkonnad kogu lapse staadiumis kiirendada kiirust ja lisaks kaitsta seda mõju eest (National Health Institutes, 2015).

Apertsi sündroomi korral välistab nende koljuõmbluste ja kolju luude enneaegne sulgemine kraniaalse ja aju kasvu normaalse arengu (Laste Craniofacial Association, 2016).

Järelikult võivad Apert'i sündroomi kõige sagedasemad tunnused ja sümptomid hõlmata (Ruíz Cobo ja Guerra Díaz, 2016):

Muudatused ja kranofosiaalsed anomaaliad

  • Craniosynostosis: Kolju õmbluste varajane sulgemine põhjustab mitmesuguseid kranofosiaalseid muutusi, mille hulka võivad kuuluda aju struktuuride ebapiisav laienemine, papillarödeemi teke (silma pimeala põletik, kus tekib nägemisnärv), optiline atroofia (vigastus) või puudulikkus, mis mõjutab silma funktsionaalsust) ja / või intrakraniaalne hüpertensioon (vererõhu ebanormaalne suurenemine)
    tserebrospinaalvedelik).
  • Ühepoolne või kahepoolne näo hüpoplaasia: pea kujutab ebatüüpilist välimust, mille mõned pooled on puudulikud või puudulikud. Visuaalsel tasandil on uppunud nägu, millel on väljaulatuvad silmad ja libisevad silmalaud.
  • Proptoos või exophthalmos: silmade õõnsusest väljapoole suunatud silmade märkimisväärne ja ebanormaalne väljaulatumine.
  • Macroglossia: Suurenenud keele suurus, mis on tingitud tavapärasest suuremast koest.
  • Mandibulaarne hajumine: sageli esinevad erinevad muutused, mis on seotud lõualuu luu struktuuri kasvuga, mis takistavad süsteemi korrektset toimimist ja sulgevad süsteemi või elastse aparaadi..
  • Palataline lõhenemine: auku / lõhenemise olemasolu suulae kesk- või keskosas.

Muudatused ja luu- ja lihaskonna vaevused

Seda tüüpi muutused mõjutavad peamiselt ülemist ja alumist jäsemet, tavaliselt sõrmede sulandumist ja arengut.

  • Syndactyly: ühe või mitme sõrme ebanormaalne ja patoloogiline liitumine üksteisega käes või jalgades. Võib eristada erinevaid variante, I tüüpi (teise, teise ja neljanda sõrme liitmine), II tüüpi (5. sõrme fusioon), III tüüpi (kõikide sõrmede liitmine).

Üldiselt on tüüp I sündaktüüliast tavalisem käes, samas kui III tüüpi syndactylia on sagedamini jalgades..

Lisaks sellele on võimalik jälgida ka teisi luu- ja lihaskonna taseme kliinilisi avastusi, erinevate luude lühenemist (raadius, õlavarre, reieluu), lapaluu või vaagna hüpoplasiat, kaelalüli lülitumist.

Selle tulemusena on paljudel haigetel vähenenud liigese liikuvus ja seetõttu võivad nad tekitada mitmesuguseid raskusi mootorsõidukite bruto- ja trahvioskuste omandamisel.

Muutused ja naha / dermatoloogilised kõrvalekalded

Sellised anomaaliad on mõjutatud üksikisikute seas väga heterogeensed ja varieeruvad, kuid mõned kõige levinumad on tuvastatud:

  • Hüperhüdroos: liigne higistamine, eriti käes ja jalgades.
  • Maculo-vesikulaarsed või kooritud kahjustused: kõige sagedasem on akneformiliste nahakahjustuste esinemine.
  • Hüpopigmentatsioon: naha värvi muutused, mis viitavad pigmentatsiooni vähenemisele.
  • Naha paksenemine: naha paksuse ebanormaalne suurenemine ühes või mitmes piirkonnas.

Muutused ja vistseraalsed anomaaliad

Selle patoloogia etioloogiline muutus võib viia sekundaarsete kahjustuste või patoloogiate kujunemiseni morfoloogilisel ja struktuurilisel tasandil erinevates kehapiirkondades, mõned neist sisaldavad:

  • Kesknärvisüsteemi väärareng: mõnel juhul on täheldatud corpus callosumi agressiooni või hüpoplaasia arengut (puudumine või osaline areng) ja libiido süsteemi erinevaid struktuure. Lisaks on kirjeldatud ebanormaalset või muutunud aju valgu tekkimist.
  • Genito-uriini väärarengud: Haigetel meestel võivad tekkida tagumised ureetraalventiilid, mis põhjustavad neerupuudulikkust ja hüdronefroosi. Teisest küljest on haigetel naistel sagedased väärarengute esinemine kliitoris.
  • Südame väärarengud: Südame funktsiooniga ja südamega seotud muutused on tavaliselt seotud vasaku vatsakese hüpoplaasia või intraventrikulaarse kommunikatsiooniga..

Muutused ja kognitiivsed / psühholoogilised kõrvalekalded

Hoolimata asjaolust, et paljudel juhtudel on võimalik jälgida kognitiivsete funktsioonide ja intellektuaalse taseme üldist muutumist, ei ole vaimse arengu aeglustumine üheselt ilmne kõigis Apert'i sündroomi juhtumites..

Lisaks, kui intellektuaalne tase on halvenenud, võib see olla kerge kuni mõõduka skaala järgi varieeruv.

Teisest küljest on keelepiirkonnas sageli esinevate puudujääkide kujunemine, mis on peamiselt seotud mandibulaarsete ja suukaudsete väärarengute helitoote liigendumisega..

Põhjused

Apertsi sündroom on tingitud FGFR2 geeni spetsiifilise mutatsiooni olemasolust. Eksperimentaalsed uuringud on näidanud, et see geen vastutab valgu tootmise eest, mida nimetatakse retseptori 2 fibroblastide kasvufaktoriks (Genetics Home Reference, 2016)..

Selle teguri funktsioonide hulgas kirjeldatakse erinevate keemiliste signaalide saatmist ebaküpsetesse rakkudesse, et tekitada loote rakkude transformatsiooni ja diferentseerumist loote või sünnieelse arengu faasis (Genetics Home Reference, 2016).

Seetõttu muudab FGFR2 geeni mutatsioonide esinemine selle valgu toimimist ja võib seetõttu põhjustada kolju, käe ja jalgade luude varajast liitumist (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoos

Palju Apert'i sündroomi kliinilisi tunnuseid võib tuvastada raseduse ajal, eriti raseduse ja loote arengu ultraheliuuringus..

Sel viisil, kui esineb kliiniline kahtlus, alustatakse uuesti geneetilist uuringut, et tuvastada Apert'i sündroomiga ühilduva geneetilise mutatsiooni olemasolu..

Teisest küljest, kui märgid on peened või neid pole enne sündi tuvastatud, on võimalik diagnoosi kinnitamiseks teha üksikasjalik füüsiline analüüs ja erinevad geneetilised testid..

Kas Apert'i sündroomi ravitakse??

Kuigi Apertsi sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi, on kirjeldatud patoloogiale iseloomulike sümptomite ja meditsiiniliste komplikatsioonide raviks mitmeid lähenemisviise..

Kõige tõhusamad terapeutilised sekkumised on need, mida rakendatakse varakult, esimestel hetkedel ja kaasatakse eri valdkondade spetsialiste (Laste Kraniofacial Association, 2016).

Tavaliselt vajab mõjutatud laste kohtlemine individuaalset planeerimist koos mitme operatsiooni programmeerimisega (Laste Craniofacial Association, 2016).

Seega põhineb selle patoloogia juhtimine skeleti ja kranofosiaalse väärarengu korrigeerimisel ning psühholoogilisel ja neuropsühholoogilisel toetusel (Ruíz Cobo ja Guerra Díaz, 2016)..

Neurokirurgia püüab kraniaalhoonet taastada, samas kui maxillofacial kirurgia spetsialistid püüavad parandada näo väärarenguid (Ruíz Cobo ja Guerra Díaz, 2016).

Teisest küljest on sageli ka traumakirurgide osalemine käes ja jalgades esinevate väärarengute rekonstrueerimiseks..

Lisaks on mõjutatud üksikisikute optimaalse, funktsionaalse ja sõltumatu arengu saavutamisel kasulik varajase stimuleerimise, kommunikatsiooni taastusravi, sotsiaalsete oskuste väljaõppe või psühhopedagoogilise seire programmid (Ruíz Cobo ja Guerra Díaz, 2016 ).

Viited

  1. Arroyo Carrera, I., Martínez-Frías, M., Marco Pérez, J., Paisán Grisolía, L., Cárdenas Rodríguez, A., Nieto Conde, C., Lara Palma, A. (1999). Síndrme de Apert: järjestikuste juhtumite kliiniline-epidemioloogiline analüüs. Loote meditsiin ja neonatoloogia.
  2. Boston Childre'i haigla. (2016). Aperti sündroom. Välja otsitud Boston Childre'i haiglast.
  3. Laste Creniofacial Association. (2016). Apertide sündroomi mõistmise juhend. Laste Creniofacial Association. Välja otsitud lastekollektiivist.
  4. Geneetika kodu viide. (2016). Aperti sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  5. Landete, P., Pérez-Ferrer, P., & Chiner, E. (2013). Apertsi sündroom ja uneapnoe. Arch Bronconeumol, 364-368.
  6. NIH. (2015). Aperti sündroom Välja otsitud MedlinePlus.
  7. NIH. (2015). Kraniaalõmblused. Välja otsitud MedlinePlus.
  8. NORD (2007). Aperti sündroom Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  9. Pi, G., Zúñiga, A., Cervera, J., & Ortiz, M. (2014). Apertsi sündroomi sünnieelne diagnoos FGFR2 geeni nove mutatsiooni tõttu. An Peditr, 104-105.
  10. Ruíz Cobo, R., & Guerra Díez, L. (2016). X peatükk. Aperti sündroom. Välja otsitud Feaps.