Angelmani sündroomi sümptomid, põhjused, ravi



The Angelmani sündroom see on neuroloogiline häire, millega kaasneb vaimne alaareng. See on geneetiline haigus, mis põhjustab probleeme ja käitumishäireid ning isiku õppimist ja arengut.

Tavaliselt esineb haiguse diagnoos 2-5 aasta vanuselt, kui selle sündroomi tunnused ja omadused muutuvad selgemaks.

See sündroom põhjustab neuroloogilisi viivitusi (krambid, kortikaalne kasv anomaaliate, ebanormaalsete elektroentsefalogrammide ja ventrikulaarse pikenemise korral)..

Lisaks esineb muu hulgas ka kognitiivse puudega probleeme, mootorsõiduki probleeme (ataksiline liikumine) ja keele puudumist..

Kõikidel juhtudel on Angelmani sündroomiga inimestel tekkinud hilinenud või hilinenud areng, mis on tavaliselt raske.

Tavaliselt antakse see kõikidele kõneprobleemidele (või sama keele puudumisele või sõnade minimaalsele kasutamisele), mis on suurem arusaam, et tootmine.

Lisaks sellele on mõned käitumised, nagu sagedane naer, suhtumine ja seltskondlikkus ja ülitundlikkus (käte löögiga), väga iseloomulikud. Lisaks on olemas ka tasakaal ja liikumine.

Angelmani sündroomi peetakse haruldaseks haiguseks. See on geneetilise kaasamisega neurodevelopmentaalne häire.

Angelmani sündroomi sümptomid

Inimesed, kellel on füüsilisel tasandil esinev Angelmani sündroom:

Kraniaalse perimeetri kõver halva arenguga ja enamikul juhtudel mikrokefaaliaga. Need on tavaliselt kaks standardhälvet normaalsest perimeetrist kaheaastase vanusena.

  • Nii juuksed, nahk kui silmad on hüpopigmentatsiooniga.
  • Suur suu ja väga lai ja eraldatud hambad.
  • Väljaulatuv keel.
  • Väljaulatumine keele ja ennustuse osas (mandibulaarne deformatsioon).
  • Mõnikord on probleeme nägemisnärvis ja strabismuses.
  • Lükand (alumine tagaosa).
  • Söötmisprobleemid ja pagasirotoonia.
  • Põgenemine.
  • Suurenenud tundlikkus kuumuse suhtes.
  • Väikesed jalad.
  • Imemisprobleemid.
  • Lapseprobleemide toitmine.
  • Alumine jäsemed hüperextensionis.
  • Märts, kus küünarnuki kõrgus on venitatud ja paindunud.
  • Halb koordineerimine.
  • Reflux.
  • Harvad liigutused.
  • Neelamisprobleemid.
  • Tasakaalu puudumine.
  • Jäigus ja kontraktsioonid.
  • Värinad.
  • Silma jälgimise puudumine.

Lisaks on neil probleeme neuroloogilisel tasemel:

  • Epileptilised krambid (tavaliselt algusega enne 3 aastat). Krambid hoitakse täiskasvanuetapis, kuid aja möödudes on need vähem rasked.
  • Iseloomulik elektroentsefalogramm: paroksüsmaalse aeglase laineheitega.
  • Astuaksia või kõndimise apaksia.
  • Unehäired.
  • Koordineerimata liikumine jäsemetes.
  • Tõsine mootori viivitus.
  • Kõne puudumine.

Käitumise tasandil:

  • Fascination with water (kraanid, vann, bassein ??).
  • Bruksism.
  • Eneserünnakud olukordades, kus nad on pettunud.
  • Hüperkineesia.
  • Käsitsi stereotüübid.
  • Põnevus inimestevahelises kontaktis.
  • Keele- ja kommunikatsiooniprobleemid.
  • Vajadus võtta ühendust.
  • Hea suhtlus ja suhtumine teiste inimeste vastu.
  • Hüperaktiivsus, kuid väike tähelepanu.
  • Närimine ja liigne süljevool.
  • Tundlik ja kiinduv.
  • Käte libisemine.
  • Lihtne naeratus.
  • Lihtsalt põnev isik.

Psühholoogilisel ja kognitiivsel tasemel:

  • Suulise keele puudumine (ulatuslikuma keele säilitamine).
  • Raske vaimne aeglustus.
  • Isikliku autonoomia puudumine.
  • Sõrme osutamise raskus.

Angelmani sündroomi diagnoos tehakse laboratoorsete diagnooside, elektroenkefalogrammi (mida kasutatakse diagnoosi toetamiseks) ja patsiendi esitatud kliiniku kaudu..

Diferentsiaaldiagnoos tuleb teha autismi spektrihäirete, ajukahjustuse või teadmata põhjusega vaimse pidurdamisega..

Lisaks, ka Lenox-Gastaut'i sündroomi, Retti sündroomi, 22q13 piirkonna, mõnede mitokondriaalsete entsefalopaatiate, Praderi-Willi sündroomi ja Mowati sündroomi deletsioonid.

Tavaliselt diagnoositakse seda 3 ... 7-aastaselt. Geneetiline diagnoos on kõige tõhusam vahend, mõnel juhul toimub see kliinikus.

Diagnoosi kahtlus tehakse kliiniliste sümptomite kaudu, kuid mõnikord muutub see keerulisemaks. Imikutel on raske avastada.

6-12 kuu jooksul võivad arenguhäired ilmneda, kuna kõigil on raskusi kõne ja liikumisega.

Seetõttu on soovitatav säilitada diagnoosi kahtlus nendel patsientidel, kellel on vaimne puue, pärast sündi mikrokefaalia, kellel on krambid või stereotüübid.

Diagnostilised kriteeriumid määrati kindlaks 1995. aastal ja 2006. aastal avaldati ajakohastatud versioon.

Angelmani sündroomi omadused

Angelmani sündroomi kirjeldas esmakordselt 1965. aastal inglise lastearst Harry Angelman, jälgides mitmeid juhtumeid lastest, kes esitasid mitmeid eripära..

Algselt kirjeldati seda nimega Happy Puppet Syndrome (Happy Puppet Syndrome).

Need omadused olid jäikus, kõne puudumine, liigne naer, spastiline kõndimine jne. Ja ta nimetas neid esimest korda nukupõlvedeks.

Seda mõistet kasutati kuni 1982. aastani, mil William ja Jaime Frías soovitasid seda tingimust asendada Angelmani sündroomiga..

Paljud Angelmani sündroomiga lapsed jagavad oma perekonnaga füüsilisi omadusi, mistõttu ei peeta seda sündroomi vaatamata füüsilisele fenotüübile..

Lisaks ei ole vaja, et kõik füüsilised omadused oleksid diagnoosimiseks olemas. Peale selle annavad kahtlustatavale diagnoosile tavaliselt äratussignaalid käitumuslikud omadused.

Tundub, et sündroomi tundmine on parem, arvestades, et Angelmani sündroomi keskmine diagnoosimise vanus on vähenenud.

Oluline on näidata, et alla ühe aasta vanustel lastel on diagnoosi kindlakstegemine raske, arvestades, et nende inimeste fenotüüp pole täielik.

Lisaks tuleb rõhutada ka seda, et muutused liikumises on kogu arengu vältel kõige püsivamad sümptomid.

Unehäired on tingitud melatoniini vähenemisest. Mõnel juhul tõstab see esile ka müoklonust.

Angelmani sündroomi etioloogia

Uuringutes jõuti järeldusele, et Angelmani sündroomiga inimestel esines 15-st kromosoomist kõrvalekaldeid, kaotades selle kromosoomi segmendi, mis eraldub inimese geneetilisest materjalist..

Selle leiu leidis Angelmani uurimisrühm Floridas.

Tuvastati nimetatud kromosoomi osa sisaldav UBE3A geen. Sel viisil on kõik, mis põhjustab Angelmani sündroomi, selle kromosoomi 15 geeni ebaõnnestumisest.

Ükskõik milline mehhanism viib Angelmani sündroomi pildini; Siiski on genotüübist erinevad erinevused.

Selle kromosomaalse muutuse põhjuseks on mitu põhjust, kõige sagedasem on muutus piirkonnas q11-13 kromosoomil 15 (ema pärimise teel)..

Kõige raskem on ema kromosoomi kustutamine. Samas võib leida ka ebatavalist disomiat, kus isa pärsib 2 kromosoomi.

Sel juhul on Angelmani sündroomiga inimestel parem füüsiline areng kui siis, kui see on tingitud ema põhjustest ja vähem liikumis- ja krampide probleemidest..

Teine põhjus on trükkimiskeskuse defekt, kui ema päritud 15 kromosoomil on geeni isapoolne ekspressioon, mis on tühistatud.

Sellisel juhul kalduvad Angelmani sündroomiga inimesed endiselt paremaks arenguks, omades vastuvõtlikumalt arenenud keelt ja paremaid motoorseid oskusi, nii peened kui ka jämedad.

Lõpuks võib ka ema kromosoomil 15 esineda geeni mutatsioon. Sel juhul on raskusaste mõõdukas. Mõnedel võib olla head motoorsed oskused ja teadmised.

Sel viisil, sõltuvalt geneetilistest põhjustest tulenevast fenotüübist, leiame sündroomi raskusastme astmestiku..

Samuti on viimane patsientide rühm, kes vaatamata Angelmani sündroomi sümptomitele ei tea etioloogiat..

Kõik Angelmani sündroomi variandid on väljendatud füüsiliste omaduste, neuroloogiliste muutuste ja kognitiivse ja käitumusliku profiili kaudu.

Epidemioloogia

Hinnanguliselt on Angelmani sündroomi esinemissagedus 1 15 000 kuni 30 000 sünnini, kuigi täpne esinemissagedus ei ole teada.

See mõjutab ka mehi ja naisi võrdselt ning ei ole erinevusi etnilise päritolu või rassi suhtes, kusjuures levimus on üks 12 000 kuni 20 000 elaniku kohta.

Hindamine ja ravi

Eelmistes osades oleme juba märkinud, et diagnoos tehakse tavaliselt patsiendi kliinikus.

Tuleb läbi viia neuropsühholoogiline hindamine, milles hinnatakse isiku erinevaid funktsionaalseid valdkondi, mis võimaldavad näidata, milline on teema, kus sekkuda erinevates valdkondades.

Hinnata tuleb reflekse, mootori tooni, motoorset pärssimist, tähelepanu, mälu ja õppimist, keelt (arusaamine ja väljendus), motoorseid oskusi (nii peened kui ka jämedad), teisi mootoriindikaatoreid..

Samuti tuleb hinnata täitevülesandeid, praktikat ja gnosiasid ning vestibulaarset funktsiooni.

Ravi osas peame rõhutama, et Angelmani sündroomi raviks ei ole. See ei tähenda siiski, et seda ei saa käsitleda individuaalselt, et pakkuda toetust ja tähelepanu hea arengule.

Seetõttu peame sekkuma multidistsiplinaarse meeskonna kaudu, mis hõlmab varajast tähelepanu psühholoogide, füsioterapeutide, neuropeediaarstide, tööterapeutide ja logopeedidega..

Näiteks meditsiinivaldkonnas annab neuropediatria asjakohased soovitused selliste aspektide nagu mikrokefaalia, hüpotoonia, strabismus või epilepsiahoogude raviks..

Vanematel on oluline jälgida juhendeid ja teostada kõiki ettenähtud meditsiinilisi läbivaatusi lisaks epilepsia jälgimisele ja ravile.

Füsioteraapia sekkumine on oluline ka mootori arengu ja nende inimeste probleemide jaoks selles valdkonnas.

Samuti on oluline hoolitseda toitumise ajal tekkida võivate raskuste eest ja ravida unetust (mõnel juhul kasutatakse melatoniini)..

Lisaks kasutatakse teatud autonoomsete ülesannete täitmiseks (sõltuvalt igast) mõnikord käitumise muutmise meetodeid ning nad peavad vastama psühholoogilistele ja afektiivsetele vajadustele (kurbus, tähelepanu puudumine)..

Lõõgastustehnikaid kasutatakse ka hüperaktiivsuse ja tähelepanu puudumise probleemide, samuti puudutavate stimulatsioonide jaoks..

Töötame ka enesekontrolli, sotsiaalsete oskuste ja multisensoorse tajutava tegevuse osas..

Kognitiivset väljaõpet töötatakse, motivatsioonioskuste arendamist soodustatakse tegevuste kaudu, kohad on konditsioneeritud ning ohu ja ohutuse tagamine.

Lisaks tuleks neile anda aega ja tööd oma intelligentsuse tasemest, et edendada õppimist erinevate õppevahendite kaudu.

Tähelepanu tuleb pöörata keelele, lühikeste ja otseste lausetega või augmentatiivsete kommunikatsioonisüsteemide kaudu, kui see on vajalik.

Sümptomeid ravitakse peamiselt farmakoteraapia abil (epilepsiaravimitega) ja ortopeedilise ravi kaudu spastilisuse korral..

Kõige tähtsam on meeles pidada, et parim ravi on varane diagnoosimine ja varane sekkumine.

On ebatõenäoline, et neil oleks iseseisev ja iseseisev elu, kuid on vaja töötada võimalikult suure sõltumatuse nimel.

Te saate nendega mängu kaudu tööd teha, sest nad õpivad hästi struktureerimise ja kordamise kaudu.

Angelmani sündroomiga inimeste sugulastele on asjakohane otsida vastastikuseid tugirühmi ja -ühendusi, kus nad saavad nõu, teavet ravimeetodite ja raviviiside kohta..

Teil on võimalik võtta ühendust teiste sarnaste olukordadega perekondadega ja nautida kõiki nende organisatsioonide pakutavaid ressursse.

Viited

  1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. ja Pérez Gil, E. Angelmani sündroom. Intellektuaalse puudega isikute ühenduste liit.
  2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Angelmani sündroomi meditsiinilised ja käitumuslikud aspektid. Rev. Neurol, 41 (11), 649-656.
  3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Angelmani sündroom: varane diagnoos. Medical Annals, 47 (3).
  4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelmani sündroom: geneetiline ja kliiniline diagnoos. Meie casuistika läbivaatamine. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
  5. Angelmani sündroomiühingu veebisait: http://www.angelman-asa.org
  6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelmani sündroom: varane diagnoos. Am J Med. Gen, 56, 237-8.