Harlequin'i sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

The harlequin ichtyosis või harlequin sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mis avaldub naha desquamatiivsete hüperkeratotiliste kahjustustega. See on suhteliselt tõsine seisund, mis põhjustab normaalsete dermatoloogiliste omaduste muutumist.

Nii silmade ja huulte deformatsioon kui ka vastsündinu keha iseloomulikud hulknurksed plaadid sarnanevad harlequiiniga ja seega sellele antud nimega..

Selle harvaesineva haiguse esmakordselt mainis Rev. Oliver Hart, 1750. aastal. See preester kirjeldas täpselt vastsündinud dermatoloogilisi ilminguid..

Ichtyosis hõlmab rühma nahahaigusi, mille päritolu on geneetiline. Mõiste pärineb kreekakeelsest sõnast ichty-fish-tänu praegustele desquamatiivsetele kahjustustele. Kõige tõsisem kliiniline vorm on just harlequini sündroom.

Kliinilised ilmingud hõlmavad hüperkeratoosi paksu ja desquamatiivse naastu korral, sügavates soonedes voldides. Lisaks sellele Silmade, huulte, nina ja kõrvade deformatsioonid on täheldatud. Naha muutus on nii tugev, mis mõjutab keha soojuse reguleerimist, higistamist ja tundlikkust.

Harlequin ihtüoosi peamiseks põhjuseks on ABCA12 transportvalguga seotud geneetiline defekt. Selle puuduse tõttu ei transpordita lipiide korralikult nahale. See on autosomaalne retsessiivne pärilik haigus. Sellise sündroomiga laste vanemate vahel on tavapärane seos.

Selle seisundi levimus on väga madal. Kuigi ravi ei ole, on sümptomite parandamiseks või leevendamiseks saadaval ravimeid.

Indeks

• 1 Sümptomid
  • 1.1 -Uudne
  • 1.2 - Täiskasvanu
• 2 Põhjused
• 3 Ravi
  • 3.1 - vastsündinu
  • 3.2 -Laste ja täiskasvanute puhul
• 4 Viited

Sümptomid

Dermatoloogilised ilmingud on Harlequini sündroomi kõige levinumad ilmingud. Teiseks mõjutab see haigus teisi süsteeme.

-Vastsündinu

Nahk

Naha pinnal on üldine hüperkeratoos, kuivus ja paksu desquamatsioon. Hüperkeratoos on tingitud keratiini liigsest tootmisest.

Tüüpiline kahjustus on hulktahukad või piklikud hüperkeratotilised naastud, mis on piiritletud sügavate soonte moodustumisega voltides. Vagud - või praod - on tavaliselt punased ja märgad

Näo piirkond

- Väljendatud ektropioon. Ektropioon on silmalau välispinna muutumine, mis takistab nende avamist ja sulgemist. Selle tagajärjel puutub silma kuivaks ja infektsioonideks.

- Eclabio Huulte servad välditakse näonaha haardumise tõttu, takistades nende liikumist. Suu jääb avatuks, piirates rinnaga toitmist.

- Nina hüpotroofia, mis on tingitud nina madalast arengust vaheseina lameduse ja nina uimede deformatsiooni tõttu. On võimalik, et ninasõõrmed on puudunud või takistatud.

- Aurikulaarne hüpotroofia, mis vastab õrnade paviljonide väärarengule. Kõrvad näevad välja lamedad ja ebakindlad ning kõrvakanal on naha puudumisel või takistatud.

Funktsionaalne piirang

Keha ja jäsemete normaalsed liikumised on piiratud või puuduvad. Hüperkeratoos vähendab naha elastsust ja turgorit, muutes selle paksuks karjääriks.

Sõrmede deformatsioon ja ebapiisav areng

- Sõrme puudumine.

- Ülearvulised sõrmed (polydactyly).

- Sõrme ja jäsemete hüpotroofia.

- Spontaansed amputatsioonid.

Higistamine puudub

Higi näärmete normaalset funktsiooni kahjustab naha paksus ja mõnel juhul on näärmete atroofia. See põhjustab naha kuivuse ja temperatuuri kontrolli puudumise.

Seevastu vedelikud ja elektrolüüdid kaovad läbi pragude, mis soodustab hüdroelektrolüütide tasakaalustamatust

Hingamisteede raskused

Naha jäikus rindkere tasandil piirab hingamisteede liikumist. Isegi hingamispuudulikkuse korral esinevad muutuvad hingamisteede raskused.

Muud ilmingud

- Elektrolüütide dehüdratsioon ja muutused, lõhede eksudatiivsete kadude tõttu.

- Hüpoglükeemia ebapiisava toitumise tõttu.

- Alatoitlus.

- Suurenenud tundlikkus nakkuste suhtes, mis on põhjustatud naha kadumisest barjäärina.

- Muutused teadvuse seisundis, mis tulenevad hapniku, glükoosi või infektsiooni puudumisest.

- Metaboolsete häiretega tekkinud krambid.

-Täiskasvanu

Harlequin ichtyosis on vastsündinul kõrge haigestumuse määr. Praegu võimaldab õigeaegne ravi vähemalt 50% mõjutatud inimestest ellu jääda, täiskasvanuks saades. Nõuetekohase ravi ja hooldusega täheldatakse kollodiooni eraldumist mõne nädala pärast.

Praegused sümptomid võimaldavad piisavalt tähelepanu pöörata suhteliselt normaalsele elule.

Nahk

- Generaliseeritud erütroderma. Nahal on punakas välimus, justkui poleks epidermist.

- Koorimine Naha ebanormaalne tasakaal on kadunud, mistõttu on vajalik koorimine, mis võib olla kerge kuni raske.

- Keratoderma palmides ja taimedes. Samuti sõltub naha muutustest naha käte ja jalgade paksenemine, lõhed ja koorimine.

- Lõhed kortsudes.

Okulaar

Ektropioon püsib enamikul juhtudel ja nõuab seetõttu silmade kaitset.

Üldised sümptomid

Naha kaitsva ja termoreguleeriva tõkke omadused muutuvad, mis põhjustavad seejärel seotud sümptomeid.

- Infektsioonide tekkimine

- Higistamine

- Elektrolüütide kadu.

- Kehatemperatuuri reguleerimise muutmine Lisaks elektrolüütide kadumisele, higi muutustele ja

Muud nähud ja sümptomid

- Kasvu ja arengu muutused ning sel põhjusel lühikesed kasvud.

- Mõlema kõrva ja sõrme deformatsioon.

- Küünte arengu muutmine.

- Keha karvade ja juuste või alopeetsia puudumine.

Põhjused

Harlequini sündroom on autosomaalne retsessiivne geneetiline häire. Vanematel ei ole tingimata haigust, vaid nad on muutunud geenide kandjad, mis põhjustavad ihtüoosi.

On väidetud, et harlequin ichtyosis on nende geenide mutatsiooni tulemus. Lisaks täheldatakse selle ja teiste ihtüooside eelkäijatel konservatiivsust.

ABCA12 molekul on valk, mis on seotud ATP molekuliga, mis vastutab lipiidide transportimise eest läbi rakumembraani. Neid leidub rakkudes, mis moodustavad naha, samuti kopsude, munandite ja isegi loote organites..

ABCA12 üks peamisi funktsioone on lipiidide transportimine laminaarsetesse graanulitesse, mis annavad keramiididele -epidermosiidi - epidermise koostisosana.

Transportijat kodeeriv geen muutub ja ABCA12 ei suuda oma funktsiooni õigesti täita. Sellest tuleneb lamellgraanulite düsfunktsioon, deformatsioon või puudumine.

Lamellgraanulitel on naha ülesehituses esmane funktsioon. Ühelt poolt kannavad nad tseramiidid epidermisse ja teiselt poolt hõlbustavad tavapärast närimist. Lamellaarsete graanulite muutmine või puudumine tekitab närimist ja barjääri, mis takistab vedelike väljumist naha kaudu.

Lõpuks ekspresseeritakse ABCA12 mutatsiooni dermatoloogilistes sümptomites, mis iseloomustavad harlequini sündroomi.

Ravi

Selle areng ja ellujäämine sõltuvad vastsündinu piisavast ja kiirest ravist ichtyosisega. Vastsündinu ellujäämise tagamiseks kasutatakse mitmeid meetmeid, sealhulgas hooldust ja ravimeid.

Imikud ja täiskasvanud saavad ravi, et hoida nahka püsiva erütrodermia tagajärjel kaitstuna ja puhtana.

-Vastsündinu

- Hoida steriilses keskkonnas.

- Endotrahheaalne intubatsioon.

- Kandke nahale soolalahusega niiskeid sidemeid. Lisaks on näidustatud niisutajate ja pehmendavate ainete kasutamine.

- Infektsioonide ennetamine ja seega ka antibiootikumide kasutamine.

- Endoventsete elektrolüütide ja vedelike asendamine.

- Retinoidid on A-vitamiiniga seotud ravimite seeria, millel on spetsiifiline toime naharakkude kasvule. Kõige levinumad retinoidid on isotretioniin lisaks etretinaadile ja selle derivaadile..

- Ektropioonist tingitud keratiidi vältimiseks on vaja nii salve kui ka oftalmilisi niisutavaid aineid.

-Lapsel ja täiskasvanud

- Kaitsja või päikesekaitsetooteid.

- Neutraalsed seebid nõuavad siiski mõnikord seebi asendajaid või sündi seepe.

- Niisutavad ja pehmendavad vedelikud. Teisest küljest on paiksete keratolüütikumide kasutamine näidustatud naha või keratoderma korral..

- Sõltuvalt ektropiooni astmest või silma keratiidi riskist tuleb kasutada paikset lahust või salvi. Kõige rohkem kasutatakse lisaks antibiootikumidele nii kunstlikke pisaraid kui niisutavaid salve.

Viited

1. Prendiville, J; Autor Elston, DM (2016). Harlequin ihtüoos. Taastatud emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (viimane rev. 2018). Harlequin-tüüpi ihtüoos. Välja otsitud aadressilt en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ihtüoos. Välja otsitud aadressilt orpha.net
4. (s.f.). Olla harlequin Taastati sindrome-de.info-lt
5. Sihtasutus ihtüoosi ja sellega seotud nahatüüpide jaoks (s.f.) Mis on ichtyosis? Välja otsitud aadressilt firstskinfoundation.org
6. Sihtasutus ihtüoosile ja sellega seotud nahatüüpidele (s.f.) Harlequin ihtüoos: kliiniline perspektiiv. Välja otsitud aadressilt firstskinfoundation.org