Progeria tüübid, põhjused, ravi



Tingimused progeria või progeroidihäireid kasutatakse haiguste ennetamiseks, mis põhjustavad enneaegset ja / või kiirendatud vananemist lastel ja täiskasvanutel (Riiklikud Terviseinstituudid, 2015).

Hoolimata asjaolust, et meditsiinilises ja teaduskirjanduses on kirjeldatud erinevaid patoloogiaid, on kõige sagedamini Hutchinsoni-Gilfordi sündroom (HGPS) - lapsepõlve kliiniline vorm ja Werneri sündroom (SW) - täiskasvanu kliiniline vorm (Sanjuanelo ja Otero, 2010).

Etioloogilisel tasandil on progeriaga seotud häired seotud peamiselt geneetiliste teguritega, st konkreetsete mutatsioonidega.

Kuigi seda tüüpi patoloogiate kliiniline kulg varieerub sõltuvalt haigestunud isiku konkreetsest haigusest, iseloomustab neid kõiki enneaegse vananemise märke ja füsioloogilisi sümptomeid (Genetics Home viide, 2016).

Diagnoos tehakse tavaliselt kliiniliste omaduste põhjal, mis on kooskõlas halvenemise ja kiire vananemisega ning teiselt poolt kinnituse geneetilise analüüsiga (Progeria, 2013)..

Ravi puhul ei ole veel leitud ravimeetodeid, seega on kõik sekkumised suunatud meditsiiniliste komplikatsioonide ravile (Progeria, 2013).

Lisaks seostatakse progrereesid nii eeldatava eluea olulise vähenemisega, kui see on peamiselt tingitud kahjustatud isiku kiirest füüsilisest ja kognitiivsest halvenemisest..

Progeeria omadused

Nagu juba varem mainitud, on tuvastatud rühma patoloogiaid, mida iseloomustab enneaegse vananemise areng (Riiklikud Terviseinstituudid, 2015).

Kuigi mõisteid progeroid- või progeriaroidhaigusi kasutatakse üldiselt, on mõnel juhul viimane piiratud Hutchinsoni-Gilfordi haigusega, mis konkreetselt mõjutab lastepopulatsiooni (Ghosh ja Zhou, 2014)..

Vananemine bioloogilises protsessis, mis on osa normaalsest arengust, mida iseloomustab erinevate bioloogiliste ja psühholoogiliste muutuste areng, mis on seotud füüsilise ja kognitiivse terviklikkuse langusega (Varad, 2016).

Üldiselt hakkavad vananemisega seotud protsessid algama pärast maksimaalse füüsilise küpsuse saavutamist, umbes 18-22-aastased, kuid need ei ilmne alles hilisematel etappidel (Varad, 2016).

Seetõttu on muude tüüpi patoloogiate puudumisel vananemise välised märgid tavaliselt ilmnevad umbes 40-aastaste vanuseni, progresseerudes eksponentsiaalselt vananenud vanuseni (Jaeger, 2011).

Seega, sõltuvalt piirkondadest, hõlmavad vananemisega kõige enam seotud füüsilised muutused tavaliselt sensoorsete süsteemide anomaaliaid (nägemisteravuse vähenemine, kuulmis-, maitse- ja lõhnatundlikkus jne), orgaanilised süsteemid (vähenemine). lihas- ja luumassi, südame-veresoonkonna ja hingamisteede efektiivsuse vähendamine jne) (Varad, 2016).

Selles mõttes on erinevate geneetiliste muutuste korral võimalik, et kõik need füsioloogilised muutused hakkavad ilmuma eelnevalt, lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas, nagu ka progeroidihäirete puhul..

Sagedus

Enneaegse vananemise häireid ei peeta üldise elanikkonna sagedasteks meditsiinilisteks seisunditeks (Ghosh ja Zhou, 2014).

Kuigi kõik spetsiifilised geneetilised tegurid ei ole teada, on need patoloogiad geneetiliste muutuste, päriliku ülekande saaduse ja de novo mutatsioonide tulemus (Ghosh ja Zhou, 2014)..

Konkreetsel tasemel puuduvad statistilised andmed progeroidihäirete leviku ja esinemissageduse kohta tervikuna.

Mis on kõige levinumad progeriad?

Selles valdkonnas on kirjeldatud erinevaid enneaegse vananemisega seotud haigusi.

Sellisel juhul kirjeldame kahte kõige sagedasemat last ja täiskasvanut: Hutchinsoni-Gilfordi sündroomi (HGPS) - lapsepõlve kliinilist vormi ja Werneri sündroomi (SW) - täiskasvanu kliinilist vormi-.

1- Hutchinsoni-Gilfordi sündroom (HGPS)

Hutchinsoni sündroom on geneetilise päritoluhäire, mis põhjustab laste esimese kaheaastase eluaasta kiirenenud vananemist (Mayo Clinic, 2014).

See patoloogia võib ilmneda meditsiinilises kirjanduses, millele viidatakse kui:

  • Hutchinsoni-Gilfordi progeria sündroom
  • Hutchinsoni-Gilfordi sündroom
  • Enneaegne vananemise sündroom
  • Edu
  • Progeria laps (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)

Kliinilised omadused

Kuigi Hutchinsoni-Gilfordi sündroomi sümptomid ja kliinilised kulgud võivad üksikisikutel märkimisväärselt varieeruda, on enamikul juhtudel mõned ühised tunnused (Mayo Clinic, 2014, Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2016). ):

Üldiselt sünnivad lapsed ilma selle haiguse spetsiifiliste ja ilmsete kliiniliste tunnustega, kuid umbes 24 kuud, st kaks aastat, hakkavad mõned märgid ilmuma:

- Oluline kasvupeetus: kaal ja lühike kasv.

- Iseloomulik näo välimus: väike nägu, vähearenenud lõualuu, hammaste väärareng, silmapaistvad silmad, väike nina ja sinakas värvus erinevates näoainetes.

- Alopeetsia: on tavaline kaotada kogu keha juuksed, pea kulmud, ripsmed jne. Mõningatel juhtudel on see asendatud habras juustega, selge värvusega.

- Orgaaniline degeneratsioonSamuti on tavaline, et südamega, maksa või skeleti lihastega seotud patoloogiad hakkavad arenema. Muuhulgas on tavaline tuvastada arterioskleroosi või luu- ja lihasmassi vähenemist.

Sagedus

See on üldine elanikkonnast haruldane patoloogia. 2014. aastal oli meditsiinikirjanduses kirjeldatud ligikaudu 200 erinevat juhtumit (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Täpsemalt on selle hinnanguline levimus üks juhtum iga nelja miljoni inimese kohta kogu maailmas (González Morán, 2014).

Põhjused

Erinevad uuringud on seotud kõigi nende meditsiiniliste omadustega geneetiliste muutustega, mis on konkreetselt seotud LMNA geeni mutatsiooniga (Progeria Researh Foundation, 2016)..

Diagnoos

Praegu puuduvad diagnostilised protokollid, mis üheselt näitaksid selle patoloogia olemasolu.

Üldiselt põhineb see enneaegse vananemise kliinilistel omadustel, kasutades erinevaid laborikatseid, nagu radioloogilised ja histopatoloogilised testid (González Morán, 2014)..

Lisaks on soovitatav läbi viia geneetiline uuring, et kinnitada konkreetsete mutatsioonidega seotud muutuste esinemist (González Morán, 2014).

Teisest küljest on oluline viia läbi pidev meditsiiniline järelkontroll, kuna meditsiinilised komplikatsioonid põhjustavad mõjutatud laste ellujäämise tõsise ohu.

Ravi

Hutchinsoni-Gilfordi sündroomi raviks ei ole. Ravi keskendub haigete sümptomitele ja elukvaliteedi parandamisele (Mayo Clinic, 2014):

- Madalad aspiriiniannused: seda tüüpi ravimeid kasutatakse südameinfarkti ja ajuinfarkti esinemise tõenäosuse vähendamiseks vereringesüsteemi halvenemise tõttu..

- Muud ravimid: Meditsiini spetsialistid võivad määrata ka kolesterooli või muude meditsiiniliste komplikatsioonide raviks teist tüüpi ravimeid.

- Füsioteraapia: füüsiliste tegevuste realiseerimine on oluline, et säilitada mõjutatud inimeste lihaste toonust ja funktsionaalset sõltumatust.

Peale selle ei ole mõjutatud inimeste meditsiiniline prognoos väga julgustav, sest eeldatav eluiga ei ületa tavaliselt 13 aastat, kuid on juhtumeid, kus vanus on 7–27 aastat (González Morán , 2014).

Selles mõttes on kõige sagedasem surmapõhjus südame patoloogiad: müokardiinfarkt või südame paispuudulikkus (González Morán, 2014).

2 - Werneri sündroom

Werneri sündroom on geneetilise päritoluhäire, mis viib täiskasvanud elanikkonna varases ja varases eas vananemisele (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Kliinilised omadused

Vaatamata asjaolule, et Werneri sündroom esitab kliinilise taseme muutuva kursuse, Labbé et al., 2012). Kõige tavalisem on see, et esimesed sümptomid hakkavad ilmnema umbes 30 või 40 aastat.

Seega on mõned kõige sagedasemad Werneri sündroomi tunnused ja sümptomid (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2015, Sanjuanelo ja Muñoz Otero, 2010):

- Katarakt: selle patoloogia üks peamisi järeldusi on silma läätse läbipaistmatus ja nägemisteravuse vähenemine.

- Alopeetsia ja canicieteisest küljest on hallaste juuste järkjärguline esinemine või selle kadumine veel üks kõige olulisemaid tulemusi juba varases eas.

- Naha degeneratsioon: plekkide, värvimuutuste, punetuse või haavandite eksponentsiaalne areng moodustab teise sagedase meditsiinilise leidumise, mis on saadud naha kihtide tekitamisel..

- Luude ja lihaste degeneratsioon: tavaliselt esineb märkimisväärne lihasmassi kaotus, millele järgneb atroofia, rasva kadu ja luumassi kadu. Paljudel juhtudel põhjustavad need sümptomid olulisi luu- ja lihaskonna väärarenguid ja luude arveid.

- Muud meditsiinilised tüsistused: paljudes kannatanutest on tavaline tuvastada diabeedi, hüpogonadismi, osteoporoosi, tuumori moodustumise või muude neuroloogiliste ja südamehäirete teket..

Sagedus

Nagu eespool kirjeldatud haigus, peetakse Werneri sündroomi üldpopulatsioonis haruldaseks geneetiliseks patoloogiaks (Orphanet, 2012).

Sellisel juhul oli juba 2002. aastal meditsiinilises kirjanduses juba tuvastatud 1300 juhtumit (Sanjuanelo ja Muñoz Otero, 2010)..

Teataval tasemel on hinnanguliselt umbes 1 juhtum 200 000 inimese kohta (Genetics Home Reference, 2016).

Põhjused

Sel juhul seostuvad uuringud Werneri sündroomi kliiniliste omadustega WRN geeni spetsiifilise mutatsiooni olemasoluga, mis paikneb kromosoomil 8 (Genectis Home Reference, 2015).

Diagnoos

Werneri sündroomi diagnoos põhineb tavaliselt erinevatel kriteeriumidel, mis viitavad peamiselt selle kliinilistele omadustele: katarakt, nahamuutused, hallid juuksed, alopeetsia jne. (Genectis koduleht, 2015).

Teisest küljest viiakse geneetiline test läbi täiendavalt, et teha kindlaks eespool kirjeldatud mutatsiooniga sobivad võimalikud geneetilised muutused (Genectis Home Reference, 2015).

Ravi

Praegu ei ole terapeutilist programmi, mis suudaks seda patoloogiat ravida ja enneaegse vananemise eksponentsiaalset progresseerumist peatada.

Klassikaline lähenemine hõlmab tavaliselt sümptomaatilist farmakoloogilist ja kirurgilist ravi, millega kaasneb füüsiline ja tööteraapia, et säilitada nende inimeste funktsionaalse sõltumatuse tase, keda see mõjutab.

Peaaegu kõigil Weneri sündroomi juhtudel ei ole oodatav eluiga pikem kui 50 aastat, peamiselt meditsiiniliste tüsistuste, nagu müokardiinfarktide, insultide või pahaloomuliste kasvajate (Gragera, Rojas ja Salas) arengu tõttu. Field, 2006).

Viited

  1. VARAD; (2016). Üksus 2. Vananemisprotsess ja bioloogilised, psühholoogilised ja sotsiaalsed muutused. VARAD; Genetics & Development, 41-46.
  2. González Morán, M. (2014). Hutchinson-Gilfordi Progeria sündroom. Põhjused, uuringud ja farmakoloogiline ravi. Chem. Educ. 432-439.
  3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). Täiskasvanute progressioon (Werneri sündroom). Kahe juhtumi järelkontroll Primary Care'ilt. SEMERGEN, 410-414.
  4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Caenorhabditis elegansWerneri sündroomi proteiin osaleb DNA-s Caenorhabditis elegansWerneri sündroomi valk osaleb DNA kaheahelalistes katkestustes. Cellular Signaling, 214-233.
  5. Jaeger, C. (2011). Vananemise füsioloogia. EMC.
  6. Labbé et al. . (2012). Werneri sündroomi geeniprodukt (WRN) on hüpoksiaga indutseeritava faktor-1 aktiivsuse survel. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
  7. Mayo kliinik (2014). Progeria Välja otsitud Mayo kliinikust.
  8. NIH. (2015). Progeria. 
  9. NIH. (2016). Werneri sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  10. NORD (2015). Werneri sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  11. NORD (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  12. Orphanet. (2012). Werneri sündroom. Välja otsitud Orphanetist.
  13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Werneri sündroom: kliinilised tunnused, patogenees ja võimalikud terapeutilised sekkumised. Vananemise uuringute ülevaated.
  14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria Välja otsitud Scielost.
  15. PRF. (2016). Mis on Progeria?
  16. Progeria (2013). Progeria Välja otsitud rakendusest Progeria.es.
  17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Atüüpiline Werneri sündroom: atüüpiline progeroidi sündroom. An Pediatr (Barc), 94-97.
  18. Yamamoto et al. (2015). Werneri sündroomi sümptom X südamehaigusega ja südamepuudulikkus koos konserveeritud ejekteerimisfraktsiooniga. Journal of Cardiology Cases, 195-198.