Polymyrogyria sümptomid, põhjused ja ravi



The polymicrogyria see on harvaesinev neuroloogiline haigus, mis põhjustab aju väärarenguid, mida iseloomustavad liigsed koore voldid ja madalad sooned. Teisisõnu, enne sündi tekib ebanormaalne aju areng.

Aju pinnal on tavaliselt palju voldeid, mida nimetatakse konvulsioonideks. Polümikrogriaria kannatanu puhul areneb aju liiga palju voldeid, olles omakorda ebatavaliselt väike.

Seega on polükrogriaria grammatiline tähendus: liiga palju (polü) väikesi (mikro) voldeid (-gyria) aju pinnal.

Polümikrogriaatiatüüpe on erinevaid, sealhulgas ühepoolseid polükrogriatriaid, mis oleks kõige nõrgem vorm, kui see mõjutab ainult suhteliselt väikest ala aju ühel küljel. Juhul, kui see mõjutab mõlemaid pooli, oleks see kahepoolne polymicrogyria.

Sümptomid sõltuvad sellest, kui palju aju mõjutab, ja eriti nendest piirkondadest, mida see mõjutab. Üldjuhul esineb see tavaliselt isoleeritud tunnusena, kuigi see võib esineda ka teiste ajuhäirete korral, nagu näiteks 22q11, 2 deletsiooni sündroom, Adams-Oliveri sündroom, Aicardi sündroom või Zellwegeri spektrihäire..

Polümeetriatria võib tuleneda nii geneetilistest kui ka keskkonnakaitselistest põhjustest, lisaks sellele, et ta suudab ennast esineda isoleeritud leiuna või sündroomi osana..

Lõpuks, ravi põhineb iga inimese sümptomitel.

Sümptomid

Nagu varem mainitud, sõltuvad sümptomid kahjustatud piirkonnast ja asukohast, mistõttu sümptomid varieeruvad.

Polümikrogriaria võib esineda igas vanuses, neonataalsest perioodist kuni hilisema noorukini ja selle sümptomid erinevad üksteisest sõltuvalt elu erinevatest etappidest..

Üldiselt on polükrogriaria tunnused järgmised:

-Viivitamine arengus

-Krambid

-Toiduprobleemid

-Vaimne pidurdamine

-Aju halvatus

-Raske rääkimine ja neelamine

-Põgenemine

-Läbitud või ristuvad silmad

Allpool kirjeldan üksikasjalikult ühepoolse ja kahepoolse polükrogriaria sümptomeid:

Ühepoolse polükrogriaatria puhul, kuna see mõjutab ainult osa aju, on need sümptomid tavaliselt kergemad, näiteks krambid, mida saab ravimitega kergesti kontrollida. On isegi inimesi, kellel on fookuskaugused ühepoolsed polymicrogyria, kellel puuduvad sellega seotud probleemid.

Seevastu kahepoolne polümrogriaria, kui nad kipuvad põhjustama raskemaid neuroloogilisi probleeme. Sümptomite hulka kuuluvad korduvad krambid (epilepsia), ristsilmad, kõnehäired, neelamine, arenguhäire ja lihasnõrkus või halvatus.

Kõige tõsisem juhtum oleks üldine kahepoolne polükrogriaria, mis mõjutab kogu aju. See seisund tekitab raske vaimse puude, liikumisprobleeme ja krampe raske kontrollida. Kahepoolse polümikrogriaria sümptomite hulgas on järgmised:

-Düsartria

-Raske närimine

-Düsfaagia

-Lihaste osaline halvatus näo, keele, lõualuu ja kurgu mõlemal küljel

-Kerge kuni raske, vaimne puue

-Krambid ja / või epilepsia

-Näolihaste järsk tahtmatu spasmid

-Viivitamine arengus

Üldiselt ei esine eelnevalt omandatud oskuste arengu või kaotus. Siiski võivad mõned kliinilised ilmingud (eriti rünnakud), mis ilmnevad hiljem lapsepõlves, oluliselt mõjutada üldist kliinilist kulgu [Guerrini et al 2003].

Põhjused

Polümikrogriaria võib tuleneda nii etioloogiast, geneetilisest kui ka keskkonnast. See võib esineda eraldiseisva leiduna ilma muu süsteemse kaasamiseta või osana süsteemis, millel on multisüsteemne kaasatus.

Mis puudutab seda, et see aju on ebanormaalne, on see veel ebaselge. Tundub, et zygomegaloviiruse (CMV) emakasisene infektsioon võib olla nende olulise osa aluseks; Lisaks on viimastel aastatel avastatud suur hulk geene, mis võiksid osaleda selle aju väärarengute patofüsioloogias..

Lisaks on teadlased tuvastanud mitmeid keskkonna- ja geneetilisi tegureid, mis võivad olla haiguse eest vastutavad.

Polimikro-riria keskkonnakaitsealaste põhjuste hulka kuuluvad teatavad infektsioonid raseduse ajal ja hapniku puudumine lootele, mida nimetatakse emakasiseseks isheemiaks. See võib esineda ka toksoplasmoosi, süüfilise ja varicella-zosteri tõttu.

Mis puudutab geneetilisi tegureid, siis tundub, et see seisund võib olla tingitud mitme erineva kromosoomi geneetilise materjali kustutamisest või ümberkorraldamisest.

Lisaks on leitud, et ADGRG1 geeni mutatsioonid põhjustavad haiguse rasket vormi, mida nimetatakse kahepoolseks frontoparietaalseks polütsorrühiseks. See geen näib olevat aju väliskihi normaalse arengu jaoks kriitiline.

On leitud kaks polükrogriaria vormi: kahe kromosoomi kahepoolne perislivia ja kahe kromosoomi kahepoolne frontoparietaalne polümrogria..

Aikardi sündroomi on seostatud ka polümikrogriaga ja teiste aju väärarengutega, kaasa arvatud corpus callosum'i agressioon, subependüümne heteroteemia ja aju sirprapuudus. [Barkovich et al 2001]

Teised polümikrogriariaga seotud sünnitusvigad on glütsiini entsefalopaatia, püruvaadi dehüdrogenaasi defitsiit, II tüüpi glutaarakadeemia, Zelwegeri sündroom ja vastsündinute adrenoleukodystrofia. [Harding ja Copp 1997].

Üldiselt usuvad teadlased, et paljud teised geenid on tõenäoliselt kaasatud polükrikrograalse esitusviisi erinevatesse vormidesse.

Epidemioloogia

Praegu ei ole levimus teada. Uurijad usuvad, et kuigi kõikides vormides on polümerogyria üsna tavaline aju väärareng, on iga häire elanikkonnas üksikult haruldane..

Perisylvia polükrogriaria tundub olevat kõige sagedamini kirjeldatud sündroom, kuid selle levimus teiste sümptomite puhul jääb ka teadmata.

Diagnoos

Polümikrogriaria diagnoosimiseks viiakse läbi mitmed hindamised erinevate neurograafiliste võtete abil, mis annavad meile üksikasjalikku teavet selle kohta, kus aju anomaalia asub.

Kuid enne diagnoosi määramist on vaja läbi viia mitmeid hinnanguid, näiteks:

  • Üksikasjaliku isikliku ajaloo uurimine, kuna see võib viidata keskkonnaalastele etioloogiatele, nagu infektsioonid emakas või ravimi toksilisus raseduse ajal.
  • Perekonna ajalugu, pöörates erilist tähelepanu õpiraskustele, vaimse alaarengule, epilepsiale ja düsmorfsetele omadustele, mis annavad meile teavet võimaliku pärimisviisi kohta.
  • Samuti tuleb see läbi viia kariotüübi uuring kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks. Lisaks orientatsiooniprobleemidele aitab see tuvastada polükrogriaria arengus osalevaid lookusi või geene.
  • The seerumi kreatiinkinaas seda tuleks mõõta ka selleks, et välistada kaasasündinud lihasdüstroofia olemasolu.
  • Kui perekonnas on üksikisikuid perisivne polümrogiria, neid tuleks testida, et näha, kas Xq28-ga on link. Kui see seos on kinnitatud, võib perekondadele anda nõu X-kromosoomiga seotud pärimismustri kohta..

Samuti tuleb uurida frontoparietaalsete polükrogriariaga patsiente, et näha, kas GPR56 geenis on mutatsioon kromosoomil 16q12.2-21. Kui leitakse mutatsioon, uuritakse ka pereliikmeid ja seetõttu saab sünnieelne diagnoos valikuks.

Tavaliselt tehakse polükrogriaria diagnoosimine magnetresonantstomograafia abil, kuna arvutitomograafia või muud pildistamismeetodid ei pruugi väikeste voltide tuvastamiseks tavaliselt olla piisavad või piisavalt kontrastsed..

Täpsemalt võib MRI näidata kortikaalse pinna ebaühtlust, mis viitab mitmetele väikestele voldidele või ebakorrapärasele haardumisele halli aine-valge aine ristmikul; viimane on tihti ilmsem ja seetõttu on see aju anomaalia. [Raybaud jt 1996]

Diferentsiaalne diagnoos

Enne polümikrogriaria lõpliku diagnoosi määramist tuleb teha diferentsiaaldiagnoos, sest seal on haigusi, millega kaasneb polükrograafia, sealhulgas Zellwegeri sündroom..

Teisest küljest võivad Fukuyama lihasdüstroofiaga patsiendid esineda ka polükrogriaatrias.

Lisaks nendele sündroomidele tuleb polükrogriaria eristada ka pühhiariast, mis on polümrogriast erinev aju väärareng, kus aju pinnad on liiga laiad ja väikesed..

Arvesse tuleks võtta ka lissencephaliat (sile aju), mis on pachygyria äärmuslik vorm, sest kortikaalsel pinnal olevad sooned on väga vähe või üldse mitte, mille tulemuseks on lai spekter.

Lissencephaly'd võib segi ajada polükrogriariaga radioloogiliselt, eriti väikese eraldusvõimega piltides, kuid hallikasvalge värvuse ületamisel pehmuse ja ebakorrapärasuse puudumine koos kortikaalse paksuse märkimisväärse suurenemisega. erineb lissencephaly'st.

Ravi

Ravi plaanid varieeruvad sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest ja sellest, kuidas see iga patsiendi puhul avaldub.

Ravi on tavaliselt sümptomaatiline ja hõlmab nii ravivastaseid ravimeid kui ka piisavat eriharidust.

Tervisealad, mida tõenäoliselt tuleb hinnata ja hinnata, on järgmised: kõne, nägemine, kuulmine, vaimne alaareng ja ajukahjustus.

Ravi hõlmab:

-Füsioteraapia

-Farmakoloogiline ravi

-Ortopeedilised seadmed

-Kõneteraapia keelehäiretega inimestele

-Epilepsiavastased ravimid (AED) krambihoogudele sõltuvalt spetsiifilise epilepsia tüübist

-Keelehäiretega inimeste tööteraapia

-Spastilise motoorse puudulikkusega inimeste operatsioon

Prognoos

Nagu oleme kogu artiklis näinud, on polimikrogiria geneetiline heterogeensus. Paljud tüübid näivad olevat päritud ühe geeni häiretena, kuid mõnel juhul on pärand multifaktoriaalne, koos mitme modifitseeriva geeni interaktsiooniga.

Seetõttu sõltub prognoos sellest, millisest piirkonnast see mõjub, asukoht ja loomulikult märke ja sümptomeid, mis põhjustavad.

Need, kellel on kergemad polükrogriaria vormid, jäävad ellu täiskasvanueas, samas kui kõige raskemate vormidega inimesed võivad surma juba varases eas komplikatsioonide, näiteks krampide või kopsupõletiku tõttu..

Guerrini et al teatasid seitsmest patsiendist (kahest kahepoolsest, seitsmest ühepoolsest) patsiendist, kellel oli une (ESES) ajal soodne prognoos. 15 patsiendi seerias kinnitas Ohtsuka jt, et ühepoolsete lokaliseeritud polükrogriariaga patsientidel on ESESi suhteliselt soodne prognoos..

Ennetamine

Ennetamine on ülimalt tähtis ja vanematel on asjakohane harida konfiskeerimiste ühiste esitusviiside kohta.

Toetavad meetmed, eriti nende jaoks, kes kannatavad polükrogriaria tõttu tserebraalsest halvatusest, võivad samuti aidata vältida sekundaarsete tüsistuste, nagu liigeste kontraktsioonide ja dekuliteede haavandite teket..

Viited

  1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsia ja ajukoorme väärarendid. Epileptilised häired. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
  2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Corpus callosumi koosseis tsüstiga: parem arusaamine ja uus klassifikatsioon. Neurology 2001; 56: 220-7
  3. Harding B, Copp AJ. Vigastused See on: Graham DI, Lantos PL, eds. Greenfieldi neuropatoloogia. 6 ed. London, Ühendkuningriik: Arnold, 1997
  4. Polümikriaria: 34 juhtumi seeria epidemioloogia, neuroloogilised ja anatoomilised tegurid ning kliiniline areng. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a ja M.A. López Pino. Neuropediatric Service, Niño Jesús Ülikooli lastehaigla, Madrid, Hispaania
  5. Polimicrogiria Autor: Doctor Laurent Villard 1 Koostamise kuupäev: oktoober 2002 Uuendus: 2004. aasta august. Teaduslik toimetaja: professor Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, de facto de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Prantsusmaa.