Demüeliniseerivad polüneuropaatiad Määratlus, tüübid ja ravi



The demüeliniseerivad polüneuropaatiad need on haiguste rühm, mida iseloomustab demüeliniseerumine, mis on patoloogiline protsess, kus närvikiudude müeliinikiht on kahjustatud. Sel viisil kaotavad neuronid müeliini mantli ühes oma peamisest piirkonnast (axon).

Kui müeliin hävitatakse, mõjutab see tõsiselt pikaajaliste närvisignaalide juhtimist. Seetõttu närvivad närvid järk-järgult ja vähendavad nende sõidukiirust.

Demüeliniseerivad neuropaatiad võivad olla geneetilised või omandatud, nii et ükski demüeliniseeriva haiguse muster puudub. Kuid need haigused põhjustavad mõjud aju tasandil on tavaliselt väga sarnased.

Peamised neist on: distaalse latentsuse pikenemine, sõidukiiruse vähenemine, F laine pikenemine või puudumine, ajaline dispersioon ja ajamiplokk.

Käesolevas artiklis vaatleme demüeliniseerivate polüneuropaatiate tüüpe, nende omadusi ja sümptomeid ning teostatavaid ravimeetodeid..

Demüeliniseerivate polüneuropaatiate karakteristikud

Demüeliniseerivad polüneuropaatiad on neuroloogilised häired, mida iseloomustab jäsemete progresseeruv nõrkus, muutes nii jalgade kui ka käte sensoorset funktsiooni..

See muutus on tingitud müeliinist mantel, rasvakiht, mis katab ja kaitseb aju perifeersete närvide närvikiude.

Nende patoloogiate peamiseks tunnuseks on müeliini (rasva kihi) vähenemine neuronites. Sel viisil väheneb neuronaalsete närvide toimimine ja kogetakse mitmeid sümptomeid.

Kuigi need patoloogiad võivad esineda igas vanuses ja mõlemal soost, tunduvad demüeliniseerivad polüneuropaatiad noorematel täiskasvanutel olevat rohkem levinud, olles meestel palju tavalisemad kui naistel..

Demüeliniseerivate polüneuropaatiate puhul on sageli tekkinud sümptomid nagu jalgade ja käte kihelus ja tuimus, jalgade ja käte nõrkus, sügavate reflekside kadumine, väsimus ja ebanormaalsed füüsilised tunded..

Kuid iga haigus kujutab endast rida kindlaksmääratud omadusi, mis määratlevad nii nende sümptomid kui ka nende kulgemise ja arengu.

Tüübid

Demüeliniseerivate polüneuropaatiate tüüpide eristamise peamiseks kriteeriumiks on nende päritolu faktor. Seega eristatakse kahte peamist rühma: pärilikke ja omandatud gruppe.

Pärilike polüheuropaatiate arv on märkimisväärselt madalam kui omandatud demüeliniseerivatel polüneuropaatiatel. Eriti on tänapäeval kataloogitud neli pärilikku haigust ja 14 omandatud patoloogiat..

Pärilikud demüeliniseerivad polüneuropaatiad

Viimase viieteistkümne aasta jooksul on teadus arenenud laialdaselt teadmistest demüeliniseerivate polüneuropaatiatega seotud erinevate spetsiifiliste geneetiliste defektide kohta.

Enamikus neist põhjustavad müeliini geenide teatud mutatsioonid selle aine tootmise muutust. Fakt, mis tõlgitakse patoloogia arengus, millel võib olla erinevad fenotüübid.

Selles mõttes on neli peamist pärilikku demüeliniseerivat polüneuropaatiat: Charcot-Marie-Tooth'i haigus (CMT), metakromaatiline leukodüstroofia, globoidrakkude leukodistrofia ja Refsum'i haigus..

1 - Charcot-Marie-Tooth haigus (CMT)

CMT on demüeliniseeriv patoloogia, mida enamikul juhtudel edastatakse domineerivas atosomaalses vormis, kuigi seda saab edastada ka autosomaalsel retsessiivsel viisil..

See on tingitud spetsiifilistest mutatsioonidest ühes või mitmes geenis, mis on seotud müeliini ümbrise või neuronite struktuuri, moodustumise ja säilitamisega..

See haigus kujutab endast üldist kliinilist fenotüüpi, mistõttu ei esine selle kliinilisi ilminguid. Selle põhiomadused on tingitud madalama motoorse neuroni muutumisest.

Patoloogilised tunnused algavad esimese või teise elukümne jooksul ning esitavad aeglase ja progressiivse kursuse.

CMT peamised sümptomid on: nõrkus ja lihasroofia, madalamate jäsemete hüporefleksia, jäigad sõrmed, kõndimisraskused, jäsemete valu ja nurgas kõndimine.

2 - Metakromaatiline leukodüstroofia (LDM)

LDM on geneetiline haigus, mis mõjutab inimese närve, lihaseid ja käitumist. See on krooniline patoloogia, mis suurendab selle sümptomeid aja jooksul.

Selle põhjuseks on tavaliselt ensüümi arüülsulfataas A (ARASA) puudumine, mis põhjustab närvisüsteemi kahjustusi, peamiselt neuroneid ümbritsevatel müeliinikatetel..

LDM-i peamised sümptomid on: ebanormaalselt kõrge lihastoonus, ebanormaalsed lihasliigutused, vähenenud intellektuaalne toimimine, vähenenud lihastoonus ja kõndimisraskused.

Samuti võivad tekkida toitumisraskused, sagedased kukkumised, vähenenud funktsionaalsus, inkontinentsus, lihaskontrolli kadumine, ärrituvus, epileptilised krambid ja kõnehäired..

3 - globoidrakkude poolt põhjustatud leukodüstroofia

Globoidrakkude leukodüstroofia on neuroloogiline patoloogia, mis on põhjustatud galaktokerebroido-beeta-galaktoisdasi ensüümi puudusest.

Selle ensüümi puudujääk põhjustab galaktotserebrosiidi akumulatsiooni, mis põhjustab globoidrakkude ilmumist ja müeliini hävimist..

Kõige olulisemad kliinilised ilmingud on muutused lihaste toonis alates kõhuliigest kuni jäikani, kuulmiskahjustuseni, mis põhjustavad kurtust, arenguhäireid, toitumisraskusi, ärrituvus, krambid, korduv palavik, nägemise kaotus ja oksendamine..

Selle patoloogia prognoos on tavaliselt väga ebasoodne, kuna seda kannatavad inimesed on tavaliselt oodatavalt lühema elueaga.

4 - Refsum haigus

Refsum haigus on harvaesinev haigus, mis kuulub lipiidide rühma. See on pärilik patoloogia, mis edastatakse vanematelt lastele autosomaalse retsessiivse mustriga.

Patoloogia põhjustab fütiinhappe kogunemist organismi erinevates kudedes, mis põhjustab võrkkesta ja perifeerse närvi kahjustusi..

Refsumhaiguse peamised sümptomid on: kurtus, öise nägemise kaotus, naha muutused, luuhaigused ja ataksia.

Teisest küljest võivad need põhjustada ka südamehaigusi nagu mikrokardiopaatiad või muud kardiovaskulaarse süsteemi muutused..

Esimesed ilmingud ilmnevad tavaliselt lapsepõlves, kuigi mõnel juhul ei pruugi need ilmneda kuni teise elukümneni.

Omandatud demüeliniseerivad polüneuropaatiad

Omandatud demüeliniseerivad polüneuropaatiad moodustavad heterogeense haiguste rühma. Tavaliselt vahendavad neid immunoloogilised mehhanismid.

Kõige tavalisem demüeliniseeriv polüneuropaatia on krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia (CIDP). See haigus mõjutab kaht 100 000 inimest ja esitab kroonilise ja progresseeruva kursuse.

1 - Krooniline lihvitud põletikuline polüneuropaatia (CIDP)

CIDP on neuroloogiline haigus, mis põhjustab jäsemete selget nõrkust ja põhjustab sensoorset muutust jalgades ja kätel. See on põhjustatud perifeerse närvi müeliinikesta spetsiifilisest kahjustusest, mis põhjustab nendes piirkondades ärritust ja põletikku..

Põletik põhjustab otsest ja olulist mõju jäsemetele, seega võib CIDP põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Kõige levinumad on:
Raskusi kõndides.

  • Raskuste ja käte kasutamine esemete manipuleerimiseks.
  • Raskused jalgade ja jalgade liikumisel.
  • Fookuskaugus.
  • Sensoorsed muutused jäsemetes.
  • Valu, põletamine, kihelus või muud tunded jäsemetes.
  • Liikumise ebanormaalsus ja kooskõlastatus.
  • Soole ja / või põie probleemid.
  • Hingamisraskused.
  • Väsimus, lihaste atroofia ja liigesevalu.
  • Hägusus või hääl muutub.
  • Lihaskontraktsioonid ja / või näo halvatus.
  • Kõneprobleemid ja toidu neelamine.
  • CIDP võib olla põhjustatud erinevatest teguritest, kuid kõik need on seotud ebanormaalse immuunvastusega.
  • Sel viisil räägivad kroonilise põletikulise demüeliniseeriva polüneuropaatia põhjused rohkem põhjustest kui põhjuslikest teguritest.
  • Kõige levinumad on krooniline hepatiit ja HIV-viirus. Samas on sooltehaigused, lupus, lümfoom ja türeotoksikoos teised haigused, mis on seotud demytiniseeriva patoloogiaga..
  • CIDP käik on igal inimesel tavaliselt väga erinev. Mõnel juhul võib kogeda polüneuropaatilisi rünnakuid, millele järgneb spontaanne taastumine, samas kui teistes võib esineda rünnakuid ainult osaliselt..
  • Õnneks on see haigus tänapäeval ravitav. Enamik sekkumisi hõlmavad kortikosteroide, plasmavahetust, intravenoosset immunoglobuliinravi ja vere antikehade ekstraheerimist.

2 CIDP ja vahelduvad haigused

On tavaline, et CIDP tegeleb teiste seotud muutustega, mis võivad sümptomeid suurendada ja prognoosi halvendada.

Kaks kõige enam seotud patoloogiat on suhkurtõbi ja paraproteinemiad. Tegelikult on hiljutised uuringud näidanud, et enam kui 15% diabeediga inimestest vastavad CIDP diagnoosimise kriteeriumidele.

Samuti on paljud uuringud näidanud, et suhkurtõve suurenemine suurendab oluliselt CIDP väljatöötamise riski (kuni 11 korda)..

Teisest küljest on Garsoni et al. näitasid, et CIDP ja diabeediga patsientidel olid terapeutilise ravivastuse tulemused erinevad võrreldes nendega, kellel oli ainult CIDP.

Kuigi mõlema patoloogiaga patsiendid reageerisid steroidide, plasmavahetuse ja immunoglobuliinide ravis sarnaselt, oli funktsionaalse paranemise ulatus oluliselt madalam.

CIDP ja paraproteineemiatega patsientide puhul on leitud ka terapeutilisi erinevusi.

Sel juhul paistab silma, et paraproteinmia IgA või IgG-ga inimesed reageerivad hästi immunosupressiivsele ravile, samas kui IgM paraproteinemiatega isikutel ei ole enne neid sekkumisi kliinilisi paranemisi..

Teised omandatud demüeliniseerivad polüneuropaatiad

Viimane omandatud demüeliniseerivate polüneuropaatiate rühm hõlmab haigusi, mida iseloomustab närvide demüeliniseerumine. Kõik need erinevad aga segmentide jaotuse ja terapeutilise vastuse poolest.

1 - Multifunktsionaalne motorne polüneuropaatia (MMN)

MMN on väga haruldane haigus, mille tähtsus seisneb motoorsete neuronite haiguste diferentsiaaldiagnostikas..

Seda patoloogiat iseloomustab pareesi olemasolu ilma sensoorsete kadudeta kahe või enama närvi jaotuses. Samuti pärineb see plokist, mis liigub kahe või enama närviga.

Et diagnoosi teha, peab normaalne sensoorset juhtivuse kiirust olema ka vähemalt kolmes närvis, mis on seotud esimese motorse neuroni märkide puudumisega..

Selle haiguse areng on tavaliselt väga aeglane ja seda iseloomustab peamiselt bulbaaride kaasamise puudumine.

2- Omandatud mitmefunktsionaalne multifokaalne demüeliniseeriv polüneuropaatia (MADSAM)

MADSAM, tuntud ka kui Lewis-Summer'i sündroom, on väga vähetuntud haigus.

Peamine erinevus MMNi osas on see, et Lewis-Summer'i sündroomi puudumine ei ole tundlik..

Samuti tekitab see olulisi erinevusi ravivastuses. Kuigi MADSAMiga patsiendid reageerivad tavaliselt steroididega ravile, võib see sekkumine kahjustada MMN-i patsiente..

3 - Distaalne omandatud sümmeetriline demüeliniseeriv polüneuropaatia (DADS)

DADS on haigus, mis põhjustab distaalse ja sümmeetrilise närvikompromissi, mille muutused on tavaliselt seotud paraprotineemiaga..

Erinevalt enamikust demüeliniseerivatest polüneuropaatiatest kogevad 90% DADS-i juhtudest mehed pärast kuuendat eluaastat.

Haiguse sümptomid ilmnevad sellistes piirkondades nagu randmed, pahkluud või varbad, st jäsemete distaalsed piirkonnad. Samuti on haiguse sagedased sümptomid tundlikud muutused, ataksiad ja värinad.

Kuid selle haiguse halvim aspekt seisneb ravivastuses.

75% inimestest, kellel on DADS, on antikehad erinevates aju piirkondades. Sel viisil on reaktsioon immuunmoduleerivale ravile tavaliselt väga halb ja tavaliselt on vaja agressiivseid ja kallis sekkumisi.

Mündi teine ​​külg on patoloogia käigus. Esiteks on DADS hilinenud patoloogia (ligikaudu 60 aastat). Nii demüelinisatsiooni kui ka sümptomite areng on tavaliselt väga aeglane, mis soodustab inimese elukvaliteeti.

Viited

  1. Ameerika elektrodiagnostilise meditsiini ühendus. Konsensuse kriteeriumid osalise juhtivuse ploki diagnoosimiseks. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
  2. Bromberg M. Ägeda ja kroonilise düsimmuunse polüneuropaatia diagnostilised algoritmid. In: Neuromuskulaarne funktsioon ja haigus. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
  3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Neuroloogilised haigused. Gac Med Mex 2002, 138 (6): 533-46.
  4. Uuringukriteeriumid kroonilise põletikulise demüeliniseeriva polüneuropaatia (CIDP) diagnoosimiseks: Ameerika Neuroloogia Akadeemia AIDSi töörühma ad hoc allkomitee aruanne. Neurology 1991; 41: 617-8.
  5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Krooniliste omandatud ndemyelinating polüneuropaatiate kliiniline spekter. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24