Aju mikroangiopaatia sümptomid, põhjused, ravi



The aju mikroangiopaatia See on pärilik haigus, mis tekitab mitmeid ajuinfarkte, kuna see mõjutab verevoolu. Seda nimetatakse ka CADASILiks akronüümina inglise keeles "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,

Täpsemalt kahjustab see väiksemaid veresooni (sellepärast võib seda nimetada mikrovaskulaarseks haiguseks), nii et neid laevu ümbritsevad lihasrakud muutuksid ja surevad vähehaaval.

See põhjustab verevoolu vähenemist, mis põhjustab erinevaid probleeme, nagu rasked migreenid, epilepsia, keha mõne osa halvatus, meeleoluhäired, mälukaotus ja isegi dementsus..

Määratlus ja muud nimiväärtused

Seda haigust kirjeldasid esmalt Sourander & Wålinder 1977. aastal; järgides kolm põlvkonda rootslastest perekonnast, kus mitmed selle liikmed olid kannatanud mitme aju löögiga, mis lõppes dementsusega. Kuid initsiaalid CADASIL ei olnud loodud kuni 90.

Praegu peetakse seda kõige tavalisemaks päriliku aju angiopaatia vormiks.

Seda nimetatakse ka järgmiste terminitega:

  • CADASIL või autosomaalne domineeriv aju arteriopaatia koos subkortikaalsete infarktidega.
  • Aju arteriopaatia subkortikaalsete infarktidega ja leukoentsefalopaatiaga.
  • Perekonna vaskulaarne leukoentsefalopaatia.
  • Mitme infarkti tüüpi pärilik dementsus

Päritolu 

Tundub, et aju mikroangiopaatia tuleneb kromosoomi NOTCH3 geeni mutatsioonidest. See geen on vastutav NOTCH3 retseptorile lisatud valgu tootmiseks vajalike juhiste saatmise eest.

See retseptor asub tavaliselt veresoonte silelihasrakkude pinnal ja on nende rakkude nõuetekohaseks toimimiseks hädavajalik.

See haigus ilmneb ebanormaalse valgu, mis seondub NOTCH3 retseptoritega, muutmisega, muutes silelihasrakkude funktsiooni ja ellujäämist. See tähendab, et need rakud võivad lõpuks hävitada ennast apoptoosi kaudu.

Lisaks tekib vähehaaval arterite seintes paksuse ja fibroosi suurenemine, hõlbustades sellega ajuinfarkti esinemist..

See haigus on tavaliselt pärilik, autosoomse domineeriva mustriga. See tähendab, et üks vanemate muteeritud geeni üks koopia võib haiguse põhjustada.

Siiski on mõned väga harvaesinevad juhtumid, mil selles geenis esineb uusi mutatsioone ilma peremeesloomata mikroangiopaatia.

Sümptomid

Selle haiguse peamised sümptomid on: migreen, korduvad tserebrovaskulaarsed õnnetused, psühhiaatrilised häired ja dementsus. Siiski ei ole vaja, et kõik oleksid diagnoosi tegemiseks kohal; Oluline on märkida, et sümptomite raskusaste ja esilekutsumise viis võivad olla väga erinevad.

Vanus, mil haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt, varieerub, kuigi tavaliselt võivad esimesed sümptomid ilmneda 20 aasta jooksul. Igal juhul ilmnevad kõige märgatavamad ja raskemad sümptomid mitu aastat hiljem.

Aju mikroangiopaatia tavaliselt algab täiskasvanueas alguses raskete peavalude all, mida nimetatakse migreeniks..

Need migreenid on mõnikord seotud fokaalsete neuroloogiliste probleemidega ja on sageli migreeniga auraga, mis tähendab, et enne valu ilmumist ilmuvad teatud sensoorsed, visuaalsed või keelelised tunnused..

Need valud võivad põhjustada korduvaid tserebrovaskulaarseid isheemilisi episoode, mis on selle haiguse kõige iseloomulikum tunnus.

On tõenäoline, et kogu nende elu jooksul kannatanud inimesed kannatavad insult või rohkem kui üks ja võivad esineda igal ajal alates lapsepõlvest kuni täiskasvanuks saamiseni. Kuid see toimub tavaliselt täiskasvanueas.

Vastavalt Gunda jt perekonnale keskendunud uuringule. (2012) on aura sisaldav migreen peamiselt naistel, kes on umbes 50-aastased või vähem, samal ajal kui insultid esinevad sagedamini sama vanusega meestel. Lisaks tundub, et selle aja jooksul kannatavad mehed suurema kognitiivse languse all kui naised.

Nende kahjustuste tõttu, mida aju mõjutab, tekib aeglane ja progresseeruv kognitiivne halvenemine, mis on tuvastatud dementsusega, tavaliselt leitakse profiil, mida iseloomustavad eesmise ala düsfunktsioonid ja aju taastuvate mälude taastumine. mälu, samas kui keel on puutumata.

Kui ajuveresoonkonna õnnetused toimuvad aju subkortikaalses osas (sügavaim osa), võib tekkida kognitiivsete funktsioonide järkjärguline kadumine, mis mõjutab mälu, emotsionaalset loomist ja reguleerimist ning liikumist..

Aju mikroangiopaatia võib olla seotud ka hüpertensiooniga ja aju amüloidi angiopaatiaga. Samas on levinud leukoentsefalopaatia tekkimine.

Järgmisena loendame rea seotud sümptomeid:

  • Ajutised isheemilised rünnakud (TIA)
  • Intratserebraalne verejooks
  • Krambid.
  • Pseudobulbaalne halvatus.
  • Märtsikuu apraxia, märkides, et rohkem kui pooled üle 60 aasta kannatanud neist ei suutnud ilma abita kõndida.
  • Liikumishäired või Parkinsoni tõbi.
  • Psühhomotoorne aeglustumine.
  • Meeleoluhäired, mis jäävad vahemikku 10 kuni 20% kannatanutest: apaatia, depressioon ...
  • Psühhoos.
  • Vertigo.
  • Uriinipidamatus.
  • Nõrkus erinevates kraadides.
  • Sensoorsed puudused (sõltuvad ka patsiendist).

Levimus

Aju mikroangiopaatia on väga harvaesinev, kuid täpne levimus ei ole teada, samuti selle suremus..

Euroopas on leitud, et selle haiguse levimus ulatub 1-st 50 000-lt 1-le 25 000-st, kuid igal juhul tuleb rohkem teada selle levimusest, kuna see on ilmunud kogu maailmas ja kõigis etnilistes rühmades.

Tundub, et insultide alguse vanus on 45 või 50 aastat, surmajuhtumeid võib sagedamini esineda üle 61 aasta (eeldusel, et sümptomid on üle 23 aasta)..

Tundub, et see haigus mõjutab võrdselt nii mehi kui ka naisi, kuigi sugu on haiguse tõsiduse seisukohalt oluline, nii et mehed surevad tavaliselt naiste ees..

Põhjused

Schmiederi (2011) uuringus pakutakse välja hajutavaid tegureid:

- Südamehaigused

- Suhkurtõbi

- Hüperkolesteroleemia

Kuid vastavalt Okroglic et al. (2013) on selle seisundi riskitegurid ebaselged, samas kui diagnooside arv kasvab. Sel põhjusel tegid nad uuringu, mis keskendus aju kahjustamist suurendavate tegurite väljaselgitamisele, leides, et need mõjutasid:

- Suurem vanus.

- Kõrge vererõhk, mis on näidanud, et see moduleerib nii haiguse algust kui ka selle arengut.

- Rasvumise olemasolu.

- Olemasolev aju makroangiopaatia.

Igal juhul rõhutatakse, et need tegurid ei ole aju mikroangiopaatia puhangu oluliseks nõudeks.

Kuidas saab avastada?

Antiokvia neuroteaduste rühma (Kolumbia) andmetel, kui paralüüs toimub ükskõik millises kehapiirkonnas või dementsuses või tromboosis või kui on mitu perekonna anamneesi, millel on või on olnud mõni sümptomitest, peaksite pöörduma arsti poole. Täpsemalt neuroloogia ekspert.

Kui selle haiguse perekonna ajalugu on olemas, kuid sümptomeid ei esine; Võib osutuda otstarbekaks tuumamagnetresonantsi järgimist, et jälgida, kas on valged ained.

Siiski on lõplik diagnoos geneetiline. Kuna enam kui 90% sellest haigusest mõjutatud isikutel on NOTCH3 geenis mutatsioonid, võivad geneetilised testid olla kasulikud ja neid saab läbi viia väikese vereproovi abil. Need testid on väga usaldusväärsed, sest nende tundlikkus on peaaegu 100%.

Seda tüüpi teste soovitatakse ka siis, kui on täheldatud mõningaid sümptomeid, mis kahtlustavad aju mikroangiopaatia olemasolu, kuid puudub täielik kindlus.

Lisaks on Pescini et al. (2012); CADASILi skaala, mille eesmärk on valida patsiendid, kellel on suur tõenäosus haiguse tekkeks, et teha geneetilised testid.

Nagu me ütlesime, on samuti oluline läbi viia magnetresonantstomograafia (MRI). Üle 21-aastastel patsientidel on tavapärasel ajal täheldatud valged ained (mis sel juhul tähendavad aju muutusi) hüpertiensust ajalistes piirkondades. See eristab aju mikroangiopaatia esinemist hüpertensioonist põhjustatud kroonilisest mikrovaskulaarsest isheemiast.

Loomulikult, mida suurem on kahjustuse maht, mida täheldatakse resonantsi piltidel, seda suurem on puude aste, mida haigus inimesele põhjustab..

Teisest küljest võib diagnoosimiseks kasutada naha biopsiat. Nendest patsientidest võetud nahaproovide immuunvärvimine võib olla usaldusväärne test, mis võimaldab tuvastada haigusega tihedalt seotud NOTCH3 valku..

See meetod võib näidata ka naha veresoonte ultrastruktuurset muutust, mis on sarnane ajuarterites leiduvatele..

Prognoos

Aju mikroangiopaatia progresseerub kogu elu jooksul järk-järgult ja selle tekitatud kaasatuse tase võib olla väga heterogeenne isegi sama perekonna sees.

Sümptomite alguse keskmine vanus on 46 aastat. Siiski on väga isoleeritud juhtumeid, mis on osutunud sümptomiteks 8 aasta pärast.

Üldiselt on prognoos halb ja enamik mõjutatud inimesi areneb dementsuse all ja lõpuks jõuab voodisse, mis vajab pidevat hooldust.

Tegelikult on umbes 80% kannatanutest täielikus sõltuvuses enne surma. Nende patsientide eluiga ei ole tavaliselt väga pikk, keskmine vanus on 68 aastat..

Ravi

Siiani ei ole lõplikku ravi aju mikroangiopaatia vastu, kuid saate rakendada ravimeetodeid, et võidelda sümptomitega ja muuta need teatud harjumusi inimese elukvaliteedi parandamiseks, vältides samas haiguse progresseerumist..

Nagu Antiokvia rühma neuroteadused räägivad, on oluline, et need patsiendid diagnoositaks õigesti, kuna on teatud ravimeetodid, mis ei ole tõhusad, näiteks: triptaanid või ravimid, mis on mõeldud migreeni, aju angiograafia või antikoagulantravi vastu võitlemiseks..

Lühidalt öeldes ei ole ravimite kasutamine sellist tüüpi patsientidel soovitatav, sest need võivad suurendada intratserebraalse verejooksu riski või isegi mitte mingit kasu.

Siiski on mõningaid dokumenteeritud juhtumeid atsetasoolamiidi (ACZ) kasulikkusest migreeni enda aju mikroangiopaatia parandamiseks, kuid vaja on rohkem uuringuid.

Ideaalne on interdistsiplinaarne lähenemine, mis ühendab:

  • Neuroloogiline jälgimine.
  • Füsioteraapia.
  • Tööteraapia.
  • Perioodiline hindamine ja neuropsühholoogiline rehabilitatsioon, et kompenseerida, taastuda või parandada kognitiivseid võimeid.
  • Psühhiaatriline abi sellist tüüpi häiretega patsientidele.
  • Harjumuste ja tavade muutmine, näiteks: suitsetamisest loobumine, kehakaalu kaotamine või liigsete kahjulike rasvade kõrvaldamine toitumisest.
  • Esmase ennetusena peaksid patsiendid ja nende pered saama kogu teabe, mis on vajalik haiguse, selle põhjuste ja selle edastamise või arendamise tõenäosuse mõistmiseks..

Viited

  1. Behrouz, R. (25. november 2015). CADASIL (aju autosoomide domineeriv arteriopaatia subkortikaalsete infarktide ja leukoentsefalopaatiaga).
  2. CADASIL. (s.f.). Välja otsitud 15. juunil 2016 Antioquia Neuroscience Groupist.
  3. CADASIL. (Juuni 2013). Välja otsitud Orphanetist.
  4. tserebraalne autosomaalne domineeriv arteriopaatia koos subkortikaalsete infarktidega ja leukoentsefalopaatiaga. (s.f.). Välja otsitud 15. juunil 2016, Genetics Home Reference.
  5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, või M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Sugu mõju CADASILi fenotüübile. Stroke, 43 (1): 137-41.
  6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Tserebraalne autosoom-domineeriv arteriopaatia subkortikaalsete infarktide ja leukoentsefalopaatia (CADASIL) skaalal: skriinimisvahend, et valida patsiendid NOTCH3 geenianalüüsi jaoks. Stroke. 43 (11): 2871-6.
  7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Aju mikroangiopaatia ravile resistentses hüpertensioonis. Journal of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
  8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Pärilik multiinfarkti dementsus. Uue haiguse morfoloogilised ja kliinilised uuringud. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
  9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Aju mikroangiopaatiaga patsientide kliinilised sümptomid ja riskifaktorid. Plos One, 8 (2).