Juveniilse müokloonilise epilepsia sümptomid, põhjused, ravi

The Juveniilne müokloonne epilepsia (EMJ) on noorukieas tüüpilise epilepsia kliiniline vorm (Grippo ja Grippo, 2007).

Seda iseloomustab peamiselt müoklooniliste krampide ja üldiste toonik-klooniliste rünnakute ja / või puudumiste olemasolu (Grippo ja Grippo, 2007)..

Kliinilisel tasandil on tavaline täheldada ülemise jäseme tugeva raputamise episoode ja vähemal määral ka madalamaid. Nad kipuvad ilmuma eelistatavalt pärast ärkamist või seostamist une puudumisega või alkoholi tarbimisega (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ja Nieto Jiménez, 2008).

Selle epileptilise sündroomi etioloogiline päritolu on tavaliselt seotud muutusega, mis asub 6. kromosoomil (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ja Nieto Jiménez, 2008)..

Diagnoos on kliiniline ja põhineb kriiside uuringul. Siiski on oluline teha laboratoorsed testid, näiteks elektroenkefalograafia (EGG) või mitmesugused neuropiltimiskatsed.

Kasutatavad terapeutilised meetodid on tavaliselt farmakoloogilised. Selles mõttes on selle patoloogia esimese rea ravimid järgmised: Valproaat (VPA), Topiramaat (TMP), Levitiratsetaam (LEV), Lamotrigiin (LTG) või Clobazam (Braga ja Alexopoulos, 2013).

Tavaliselt on see healoomuline, ilma olulise neuroloogilise või intellektuaalse muutuseta. Need, keda see mõjutab, kalduvad kasutatavatele ravimeetoditele hästi reageerima, mis on rohkem kui 80% juhtudest (Braga ja Alexopoulos, 2013)..

Juveniilse müokloonse epilepsia karakteristikud

Lastel ja järgmistel hilisematel etappidel on epilepsiad üks kõige sagedasemaid neuroloogilisi häireid (López, Varela ja Marca, 2013).

Lisaks väga mitmekesistele kliinilistele ilmingutele on hea osa neist sõltuv vanusest (López, Varela ja Marca, 2013).

Enamik koolide ja noorukite vahel ilmnevatest epileptilistest sündroomidest esineb tavaliselt healoomulisel kursil (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ja Nieto Jiménez, 2008), nagu ka juveniilse müokloonilise epilepsia puhul..

Ligikaudu 70% pediaatrilistest ja alaealistest epilepsiatest on soodne vastus ravile, isegi kui esineb spontaanne remissioon (López, Varela ja Marca, 2013).

Müokloonilise kursi episoodid (kogu keha lihaste värisemine) tuvastasid 19. sajandi erinevad autorid (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ja González-Delgado, 2001).

Seega tuleb eristada epileptilise päritoluga krampe ja teisi neuroloogilisi häireid põhjustavaid krampe (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ja González-Delgado, 2001).

Juveniilse müokloonse epilepsia kirjeldas Herpin algselt aastal 1867 (Grippo ja Grippo, 2007)..  

Oma esimestes kliinilistes aruannetes jõudis ta analüüsima 68 erinevat epilepsiajuhtumit. Neist 38 patsienti kirjeldati üksikasjalikult kriisikontrolli osas (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ja González-Delgado, 2001).

Seejärel määratles Théodore Herpin müokloonseid kriise impulssidena (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ja González-Delgado, 2001).

Aastaid hiljem andsid Janz ja Christian selle üksuse üksikasjaliku kirjelduse ja kutsusid seda "petit mal impulsivo" (Grippo ja Grippo, 2007).

Need autorid tuvastasid peamised kliinilised tunnused, mis määratlevad juveniilse müokloonse epilepsia (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ja González-Delgado, 2001).

Mõned rahvusvahelised institutsioonid, nagu näiteks epilepsiafond (2016), liigitavad juveniilse müokloonse epilepsia lapsepõlves või noorukieas tekkivate üldiste epilepsia sündroomide piiresse..

Üldistatud iseloomu kriisid defineeritakse epilepsiajuhtumina, mis on tekkinud ebanormaalsest neuronaalsest aktiivsusest, mis peab mõjutama kogu aju struktuuri või selle suurt osa (Mayo Clini, 2015).

Sellisel juhul tekitab kogu kehas märke ja sümptomeid, konkreetse lähtekoha kindlakstegemine on äärmiselt keeruline (Epilepsia Sihtasutus, 2016)

Statistika

Epidemioloogilised uuringud näitavad, et juveniilne müokloonne epilepsia esineb ligikaudu 1 inimesel 1000-st maailmas (Genetics Home Reference, 2016).

Lisaks moodustab juveniilne müokloonne epilepsia 5% kõigist kliiniliselt diagnoositud epilepsiatest (Genetics Home Reference, 2016).

Need arvud võivad siiski olla suuremad, moodustades kuni 10% kogu epilepsiast (Selph, 2016)..

Sotsiodemograafilised omadused

Vanus

Juveniilne müokloonne epilepsia ilmneb tavaliselt noorukieas või selle esimestel aastatel (Selph, 2016).

Kuigi kirjeldatakse varajast algust 6-aastaselt või hilja 36-aastaselt, on kõige tavalisem, et nende kliiniline kursus hakkab ilmnema umbes 12-18 aastat (Selph, 2016).

Sugu

Kuigi andmed mõlema sugupoole esinemissageduse kohta on vastuolulised, tundub, et mõned neist näitavad naistel suuremat esinemissagedust (Selph, 2016).

Teised uuringud näitavad siiski, et sagedus on naistel ja meestel sarnane (Selph, 2016).

Rassilised ja etnilised rühmad

Kuigi olulisi rassilisi erinevusi ei ole tuvastatud, on võimalik, et mõned geneetilised kõrvalekalded suurendavad nende osakaalu mõnedel inimestel (Selph, 2016).

Näiteks on EFHC1 mutatsioon seotud selle häirega Mehhiko ja Jaapani päritolu inimestel (Selph, 2016).

Iseloomulikud nähud ja sümptomid

Juveniilse müokloonilise epilepsia iseloomustavad kolm tüüpi põhisündmused: müokloonilised krambid, üldised toonilis-kloonilised krambid ja puudumiskriisid (Epilepsia sihtasutus, 2016).

Müokloonilised krambid

Mõistet "müoklonus" kasutatakse tavaliselt ühe või mitme lihasrühma lühikese, äkilise ja tahtmatu kokkutõmbumise kohta (Nieto Barrera, 1999)..

Visuaalsel tasandil täheldatakse umbes 20-120 ms loksutamist (Nieto Barrera, 1999).

See võib esineda lokaliseeritud või üldistatud, isoleeritud või korduval kursil ja isegi rütmilisel või arütmilisel. Lisaks võivad nad ilmuda ilma konkreetsete olukordade käivitamiseta või nendega seotud (Nieto Barrera, 1999).

Juveniilse müokloonse epilepsia korral on võimalik, et nad ilmuvad pärast magamisperioodi, ärkamise esimestel hetkedel või enne alkoholi tarbimist (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ja Nieto Jiménez, 2008).

Lisaks on selle algus olnud seotud ka unehäirete, stressi ja isegi menstruatsiooniga (López, Varela ja Marca, 2013)..

Müokloonilised krambid esinevad 100% diagnoositud juhtudest ja kipuvad õlgades ja käes domineerima (López, Varela ja Marca, 2013).

Enam kui 20% juhtudest piirduvad müokloonilised tõmblused keha ühele küljele, samas kui teistes võivad need esitada kahepoolse kursuse (Epilepsia Sihtasutus, 2016).

Kõige tavalisem on see, et nad esinevad klastrites, mis tekitavad korduvalt ja püsivalt müokloonilisi krampe (Epilepsia Sihtasutus, 2016).

Toon-klooniline kriis

Need ilmnevad tavaliselt pärast müokloonilisi krampe (Epilepsia Sihtasutus, 2016) ja nende algust määrab lihastoonide liialdatud suurenemine, mis mõjutab kogu keha üldiselt (Andaluusia epilepsiaühendus, 2016). 

On võimalik, et mõnel juhul on teadmiste kadu ja see põhjustab maapinna languse (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Pärast seda juhtub rütmilised lihasspasmid tavaliselt siis, kui hammustused võivad tekkida, uriini eemaldamine, kukkumise tõttu tekkinud vigastused jne. (Andaluusia epilepsiaühendus, 2016). 

Puudumise kriis

See on eelnevalt kirjeldatud kriisist erinev kriis, mida ei iseloomusta liialdatud lihasmustrid või tülikad langused (Andaluusia epilepsiaühendus, 2016). 

Visuaalsel tasandil ilmub puuduval isikul liikumatu, fikseeritud pilku ja välise stimuleerimise täiesti tähelepanuta (Andaluusia epilepsiaühendus, 2016). 

Mõningatel juhtudel võime tuvastada vilkumist ja teisi silmade ja lihaste liigutusi (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Põhjused

Kuigi juveniilse müokloonilise epilepsia spetsiifiline põhjus ei ole veel täpselt teada, seostub suur osa uuringutest geneetiliste teguritega (Selph, 2016).

Seega kirjeldavad Suzuki ja tema uurimisrühm EFHC1 geeni mutatsioone, mis paiknevad kromosoomil 6, p12-p11 saidil (Selph, 2016).

EFHC1 geen vastutab biokeemiliste juhiste andmise eest neuronite aktiivsuse reguleerimisel olulise rolli omava valgu valmistamiseks (Genetics Home Reference, 2016).

Lisaks on uuritud ka GABRA1 geeni rolli, mille muutus on seotud juveniilse müokloonse epilepsiaga erinevatel juhtudel (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnoos

Juveniilse müokloonse epilepsia diagnoosimisel keskendutakse tavaliselt kriiside tüpoloogia ja kestuse uurimisele (Epilepsia Sihtasutus, 2016).

Siiski on oluline teha mõned kinnitavad laborikatsed (Epilepsia Sihtasutus, 2016):

- Elektroenkefalograafia (EEG): see on valikuline laborikatse. Inimestel, keda ei ole ravitud, eristatakse tavaliselt ebanormaalset elektrilist mustrit, mis on määratletud 3,5-tunniste üldiste otsadega ja laineheitmetega. Lisaks tuvastatakse ebaühtlane EEG, kui kokkupuude vilkuvatega on üle 30% uuritud juhtudest.

- Magnetresonantstomograafia (MRI): enamikel juhtudel ei tuvastatud olulisi kõrvalekaldeid. Tulemused on tavaliselt normaalsed.

Ravi

Juveniilne müokloonne epilepsia vajab tavaliselt kroonilist ravi, kuna selle krooniline kulg sõltub ravimist (Grippo ja Grippo, 2016).

Kui ravim on varakult pensionil, on võimalik, et iseloomulik sümptomaatika ilmneb uuesti. On võimalik, et haigetel on vaja rohkem kui 10 aastat ravimit (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Juveniilse müokloonse epilepsia raviks valitud ravim on valproaat või valproehape. Lisaks on tõestatud, et ka teised ravimid nagu lamotrigiin või bensodiasepiinid on terapeutilise alternatiivina efektiivsed (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ja Pozo Alonso, 2011).

Samuti on need efektiivsed: Topiramaat (TMP), Levitiratsetaam (LEV) või Clobazam (Braga ja Alexopoulos, 2013).

Meditsiiniline prognoos

Selle haiguse prognoos on soodne. Enamikul juhtudel on võimalik saavutada krampide täielik kontroll (Selph, 2016).

Siiski võib ravimite ärajätmine põhjustada kordumist enam kui 80% -l haigetest (Selph, 2016).

Kui nende kliiniline kulg on kontrollitud, ei teata nad tavaliselt olulistest funktsionaalsetest tüsistustest, kuigi mõnedel patsientidel on sotsiaalne isolatsioon või depressioon (Selph, 2016)..

Viited

1. Andaluusia epilepsiaühendus. (2016). Juveniilne müokloonne epilepsia. Saadud Andaluusia epilepsiaühendusest.
2. Braga, P., ja Alexopoulos, A. (2013). Juveniilne müokloonne epilepsia. Tšiili ajakiri epilepsia kohta.
3. Epilepsia sihtasutus. (2016). Juveniilne müokloonne epilepsia. Välja võetud Epilepsia Sihtasutusest.
4. Grippo, J. ja Grippo, T. (2007). Juveniilne müokloonne epilepsia: healoomuline ja krooniline. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epileptilised sündroomid lastel ja noorukitel. Med. Clin. KONVENTSIOONID.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoclonus ja müokloonsed epilepsiad lapsepõlves. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R. & Nieto Jiménez, E. (2008). Noorte ja noorukite epilepsiad ja epileptilised sündroomid. Hispaania Pediaatriaühing.
8. NIH. (2016). juveniilne müokloonne epilepsia. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). MIOKLOONILISED EPILEPSIOONID LASTE JA ADOLESKENDIDES. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., ja González-Delgado, M. (2001). Juveniilne müokloonne epilepsia. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Juveniilne müokloonne epilepsia. Välja otsitud Medscape'ist.