Neuromuskulaarsed haigused, põhjused ja ravimeetodid



The Neuromuskulaarsed haigused (ENM) on rohkem kui 150 geneetilise päritoluga neuroloogiliste haiguste kogum, kuigi igaüks neist reageerib teisele mehhanismile. Selle olemus on progressiivne ja kõikidele on iseloomulik tugevuse kaotus lihastes.

Nad on kroonilised ja põhjustavad suurt puudust inimestel, kes neid kannatavad, mõjutades nii nende igapäevast kui ka elukvaliteeti. NMD-d võivad ilmneda igal eluajal, kuid enam kui 50% neist on lapsepõlvest..

Praegu arvatakse, et Hispaanias kannatab üks neist haigustest rohkem kui 60 000 inimest. Lisaks liigitatakse NME-d haruldaste haiguste rühma nende vähese levimuse tõttu.

Igaüks neist haigustest mõjutab mõnda inimest, kuid kui lisate selle haiguste koguga kokku puutunud inimesed, näeme, kuidas need mõjutavad märkimisväärset elanikkonnarühma.

Neuromuskulaarsete haiguste etioloogia

Neuromuskulaarsete haiguste tekitamise põhjused on mitmekordsed, neid võib liigitada vastavalt sellele, kas need on geneetilised või omandatud..

Geneetika

Haigus esineb teatud geeni muutumise tagajärjel, mis varieerub vastavalt sellele, milline on ENM. Seda tüüpi perekonnas on tavaliselt mitu inimest. On erinevaid geneetilise pärandi liike.

  1. Autosomaalne domineeriv: haigust kandev geen on leitud autosoomides (kromosoomipaarid) ja selle mõju ei kompenseeri sellele vastav normaalne geen. Nendel juhtudel areneb haigus.
  1. Autosoomne retsessiivne: normaalne geen kompenseerib ebanormaalse geeni toimet. Sellisel juhul võib isik sümptomaatikat esitada või mitte.
  1. Recessive on seotud sooga: geneetiline defekt leitakse kromosoomide paarist, mis määrab soo. X-is viibimise korral esitavad mehed haiguse. Seetõttu võivad naised olla kandjad ja siiski ei esine sümptomaatikat. Nendel juhtudel varieerub haiguse raskusaste sõltuvalt penetrance'i astmest ja sellest, kas haiguse mehhanismi on kaasatud rohkem geene..

Omandatud

Selle ülekanne ei ole geneetiline. Mehhanismid on erinevad:

  1. Immunoloogiline või autoimmuunne alus: immuunsüsteem ründab organismi enda rakke, sest see ei tunne neid.
  1. Nakkuslik päritolu: eksogeense aine, näiteks viiruste või parasiitide toime tõttu.
  1. Toksilisest ravimist pärit: neid toodavad eksogeensed toksiinid, näiteks: mõned ravimid, tööstuslikud või taimsed toksiinid.
  1. Endokriinse ainevahetuse päritolu: on kolm peamist põhjust; oluliste toitainete või vitamiinide puudulikkus, teatud hormoonide puudumine / liigne esinemine ja talitlushäirete tekitatud endogeensete toksiinide toime.

Tüübid

NME liigitamiseks on vastavalt erinevatele kriteeriumidele erinevaid tüüpe (füsiopatoloogiline, kliiniline, ülekande vorm jne). Järgmisena kasutan klassifikatsiooni, mida kasutas Hispaania Neuromuskulaarhaiguste Föderatsioon (ASEM). Selles klassifikatsioonis ei ole toksilised ained kataloogitud.

1 - lihasdüstroofiad (DM)

Tavaliselt mõjutavad nad lihaseid ja on tingitud lihaskiudude valkude defektist. On mitmeid tüüpe:

Düstrophinopaatiad

Nad saavad seda nime, sest see mõjutab düstrofiini, mis on üks peamisi lihaste kiudu säilitavaid valke. Selle alarühma peamised haigused on:

  • Duchenne'i lihasdüstroofia. See algab umbes 2-3 aastat ja mõjutab peamiselt mehi. Kui see esineb naistel, avaldub see mõõdukalt. Seda tajutakse marssil esinevate probleemide kaudu, nad ei suuda sõita ega hüpata. Haiguse edenedes lõpetavad nad kõndimise, nõudes teatud tuge. Lepingud ja skolioos on tavalised. Nad kannatavad ka kardiomüopaatiate ja hingamispuudulikkuse all, mis on mõned surmavad põhjused.

Farmakoloogiline ravi, mida tavaliselt manustatakse, on kortikosteroidid hetkel, kui mootori arengu lagunemine on kurikuulus, 5 kuni 7 aastat..

  • Beckeri lihasdüstroofia. See on väga sarnane Duchenne'i omaga, kuid sümptomid ei mõjuta seda nii invasiivselt ega ka hiljem..

Kaasasündinud lihasdüstroofiad

Nad ilmnevad sünnist või mõne elukuudega. Neile on iseloomulikud erinevad sümptomid, nagu näiteks hüpotoonia, lihasnõrkus.

Mõnikord esinevad need: silma väärarengud, lihaste tagasitõmbed ja isegi valged ained, mis paiknevad ajus. Pärimisrežiim on muutuv. Eralda selles grupis:

  • Merosiini puudusest tingitud kaasasündinud lihasdüstroofiad. See on tingitud merosiini puudumisest lihastes. Seda saab tuvastada sünnieelses staadiumis koorioni villi analüüsi abil. Neil on mootori arengu viivitus.
  • Fukuyama kaasasündinud lihasdüstroofia. Seda iseloomustab aju väärareng ja hõlmab ka: skeletilihaste düstroofiat, tõsist intellektuaalset puudujääki, epilepsiat ja motoorseid raskusi. Alates kümneaastasest vanusest on südameprobleemid tavalised ja paljudel juhtudel surmavad, aga ka neelamisest tingitud lämbumine..
  • Walkeri sündroom - Warburg, tuntud ka kui MEB sündroom (Muscle - Eye-Brain). See on nende düstroofiate kõige tõsisem tüüp. Lapsed, kes seda kannatavad, surevad tavaliselt enne 3-aastast. Sünnil avastatakse raske ja üldistatud lihashüpotoonia sümptomid. Psühhomotoorne areng on väga halb ja lisaks kannatavad krambid ja silmahaigused. Selle geneetiline pärand on autosoomne retsessiivne ja haiguse prognoos varieerub sõltuvalt aju mõjutamisest.

Emery-Dreifuss 'lihasdüstroofia

Tavaliselt avaldub see umbes 20 aastat ja kliiniline triaad sisaldab: 1) lapsepõlves esinenud mitmekordseid kontraktsioone, mis halvendavad liigesid, et piirata nende liikumist, 2) lihaste nõrkust ja aeglast progressiooni atroofiat ja 3) südame kõrvalekaldeid, mis võivad tekitada patsiendi ootamatu surm. Pärilikkust võib seostada X-kromosoomiga, mis on domineeriv või retsessiivne.

Cinturase lihasdüstroofiad (LGMD)

See nimi reageerib haiguste rühmale, mis neuromuskulaarsete haiguste korral moodustab kõige heterogeensema rühma. Tavaliselt jagatakse need pärandi tüübiga, kui see on autosoomne või retsessiivne. Mõlemad reageerivad vaevustele, mis on seotud vaagna ja küünarnukiga. Autosomaalne tüüp on kõige raskem ja retsessiivne.

Lihasdüstroofia Humeral Fascioescápulo

See on üks kõige sagedasemaid ja tavaliselt noortes esinevaid, kuigi see võib olla hiljem. Lisaks on varieeruvuse aste varieeruv ja seetõttu varieerub sümptomaatika inimese kohta.

Seda iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus, mis on seotud näo, õlgade ja käte lihastega. Haiguse progress on tavaliselt aeglane, kuigi pärast stabiilsusperioode võivad esineda episoodid, kus haiguse progress on väga kiire.

Seda tüüpi düstroofia ei mõjuta seda kannatavate inimeste eluiga, kuigi see mõjutab nende elukvaliteeti.

Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia

Sümptomaatika algab tavaliselt alates 40-aastastest. Näo ja kaela lihaste nõrkus on progresseeruv, mistõttu kipub silmalaugude ja düsfaagia (toiduaine neelamine) nõrgenemine..

Neid sümptomeid saab ravida kirurgiliste sekkumiste abil. Selle düstroofia raskemate juhtumite korral kannatavad inimesed kõndides või teatud harjutuste tegemisel, näiteks trepist üles ja alla. Mõnikord võivad nad vajada ratastooli.

Bethlemi müopaatia

Kirjanduses on kirjeldatud vaid 100 juhtumit. See on autosomaalne retsessiivne tüüp, mis on tingitud VI tüüpi kollageeni puudumisest ja selle areng on tavaliselt progressiivne. See ilmub kogu elu esimese kümnendi jooksul.

Küünarnukid ja phalanges esinevad suured lihaste tagasitõmbed. Nende edusammud on suunatud pigem proksimaalse (mitte distaalse) ja extensor-tüüpi lihaste (mitte flexorite) lihaste nõrkusele..

Sarkoglükoopaatiad Need tulenevad 17. kromosoomil paikneva sarkoglykaani geeni puudumisest. Nad on sarnased luugite lihasdüstroofiale ja lisaks on neil vasikate ja makroglossia hüpertroofia (neil on suurem kui tavaline keel). On erinevaid tüüpe, kõige tõsisemad mõjutavad nende arengut ja leebemaid, kroonilist väsimust.

2- Distaalsed müopaatiad

Neuromuskulaarsete haiguste grupp on autosoomse retsessiivse või domineeriva pärandiga. Need mõjutavad peamiselt alajäsemete distaalset lihast. Distaalsetes müopaatiates leiame:

Welanderi tüüpi distaalne müopaatia

See on kõige levinum. Tavaliselt esineb see umbes 50 aastat, kuigi see on ebatavaliselt kirjeldatud 30-aastastel inimestel. Sümptomid algavad lihasnõrkusest tagajalgades, eriti randme ja sõrmede ekstensorlihases. Tavaliselt ilmub see asümmeetriliselt.

Selle progresseerumine on aeglane ja kui see progresseerub, mõjutab see alajäsemeid. Harva mõjutab see proksimaalselt.

Markesbery-Griggsi tüüpi distaalne müopaatia

Seda tüüpi esineb täiskasvanutel üle 40 aasta. See algab jalgade lihaste eesmise osa ja hiljem sõrmede ja randme ekstensiivsete lihaste mõjutamisega. 20 aastat pärast sümptomite ilmnemist on tavaliselt võimeline kõndima.

Miyoshi tüüpi distaalne müopaatia

See ilmneb noortel vanuses 15 kuni 35 aastat ja see mõjutab jalgade tagaosa, ülemise osa ei mõjuta.

Need patsiendid kaebavad tavaliselt vasikate valude pärast, kuna nad ei suuda seista püstiasendis ja ka ronida. Selle müopaatia progresseerumine on väga erinev.

Nonaka tüüpi distaalne müopaatia

See esineb inimestel, kes elavad 2. või 3. elukümnendil. Lihasnõrkus esineb jalgade eesmises osas, neil patsientidel on langenud jalad. Kergelt mõjutab see ülemiste jäsemete distaalseid lihaseid ja mõnel juhul kaela lihasjõudu..

3. Kaasasündinud müopaatiad

Neid diagnoositakse tavaliselt pärast sündi, kui täheldatakse, et nende imikute areng ei ole normatiivne (liikumise puudumine, ebaharilike asendite vastuvõtmine ja / või mitte õigesti toitmine). Seda tüüpi NMS põhjustab lihaste arengu defekt. Selles klassifikatsioonis leiame:

  • Kaasasündinud nemamali müopaatia. Seda iseloomustab raske hüpotoonia, millega kaasnevad spontaansed liigutused vastsündinutel. Üks juhtum on hinnanguliselt iga 50 000 sündi kohta. Nendel lastel on raskusi imeda ja neelata, samuti kardiorespiratoorset mõju. Ellujäämine pärast lapsepõlve on haruldane.
  • Keskne kaasasündinud müopaatia. Ka selle algus on lapsepõlves ja sellele on iseloomulik hüpotoonia ja motoorsed muutused. See mõjutab peamiselt proksimaalseid piirkondi ja tõsiselt vaagnapiirkonda. Tavaliselt ei kannata seda tugeva progresseerumisega ja selle tekitatud puue on mõõdukas.
  • Kaasasündinud Centronuclear Myopathy. Seoses X-kromosoomiga põhjustab see meestel väga raske genotüübi, mis koos hüpotooniaga kannab väliseid ophthalmoplegiaid (silma lihaste progresseeruv nõrkus) ja hingamispuudulikkust.
  • Myotubular kaasasündinud müopaatia. See on üks kõige kohutavamaid, sest see viib hingamissüsteemi kaasamise tõttu mõne nädala jooksul lapse surma..
  • Kaasasündinud müopaatia koos Minicores'ega. See reageerib laialdasele fenotüübilisele varieeruvusele, kuid kõige tavalisem profiil on selline, mis põhjustab seljaaju jäikust, enneaegset skolioosi ja hingamisteede kaasamist. Seda võib kaasa tuua isegi südamehaigused. Enamikul juhtudel on müopaatia progresseerumine aeglane ja seetõttu on kõige olulisem haiguse kulgu tähistav tegur respiratoorse distressi aste..

4- Steinert müotoonne düstroofia

See on kõige tavalisem düstroofia, hinnanguliselt mõjutab see 1/20 000 elanikku. Tavaliselt ilmub see täiskasvanueas. Seda iseloomustavad: müotoonia ja mitme organi kahjustused, arütmiad ja / või südame juhtivushäired, endokriinsed kahjustused, unehäired ja kiilaspäisus.

Haiguse progress on tavaliselt aeglane ja progresseeruv. Nendel juhtudel väheneb eeldatav eluiga südame- ja hingamisteede probleemid.

5 Kaasasündinud müopaatiad

Nad ilmnevad sünnist või lapsepõlvest. Leiame kahte tüüpi:

  • Kaasasündinud müotoniad. Selles alatüübis leiame kaks. Autosomaalne retsessiivne tüüp on Beckeri tüüp (kõige tõsisem) ja autosomaalne domineeriv tüüp on Thomsoni tüüp (kõige leebem). Need mõjutavad 1 kuni 10 inimest 100 000 kohta ja neile on iseloomulik aeglane lihaskontraktsioon, mis on seotud lihaskiudude ülitundlikkusega.
  • Chondrodystrophic müotoonia, nimetatakse ka Schwartz-Jampeli sündroomiks. Seda tüüpi seostatakse kasvuprobleemidega ja seetõttu on skeleti deformatsioonid seotud. Näo väljanägemine on nagu kortsus ja ka väikeste implanteerimiskõrvade, väliste kõrvaprobleemide jne korral..

6. Perekonna perioodiline halvatus

Siin eristame kahte tüüpi:

  • Gamstorpi ja Westphali tõve episoodiline adynamia. Inimesed, kes seda kannatavad, kannatavad paralüüsi episoodidena, mis on sageduse ja kestuse poolest erinevad. Neid põhjustavad tavaliselt: puhkus pärast treeningut, süüa toit, mis sisaldab rikkalikku suhkrut või soola, kokkupuude külmaga, palavik või füüsiline või vaimne trauma. Kriiside vahel ei ole tavaliselt mingit mõju. Kriiside arv on vähenenud ja 40–50 aasta pärast kaovad nad.
  • Paramiotonía, Eulenburg. Väga sarnane eelmisele. Sel juhul on mõju aja jooksul stabiilne, kriise ei ole.

7 - põletikulised lihashaigused

See neuromuskulaarsete haiguste rühm on omandatud tüüpi, immunoloogiline põhjus.

  • Polümüosiit ja dermatomüosiit. Lihasepõletikud ilmnevad ja ilmnevad lapsepõlves või täiskasvanueas. Lisaks proksimaalsete piirkondade lihasnõrkusele ilmuvad näo ja ülemise tüve pursked. Kui nad ei saa sobivat ravi, on nende areng väga kiire ja tõsine prognoos. Tänu immunosupressantidele oleme silmitsi ravitava MNA tüübiga.
  • Müosiit inklusioonikehade poolt. Nad on lihaste põletikuliste haiguste rühm, millel on salakaval algus täiskasvanueas. Neile on iseloomulik lihasnõrkus ja atrofeerinud käe ja bulbaarlihaste lihased, mistõttu on sagedased düsfaagiad. Selline ENM ei reageeri ravimitele, mille kohta on tehtud katseid. On mitmeid tüüpe, kõige tuntum on Pompe tõbi, sest see on kliiniline ilming, mis võib esineda imiku staadiumis, mis toimub hüpotooniaga ja südame- ja maksakahjustustega, on võimalik, et surm toimub enne 3 aastat Alaealiste vormis on selle areng muutuv. Täiskasvanueas on selle areng aeglane ja seetõttu sobib pikema elueaga. Selle ravimine on võimalik nendel patsientidel defektse valgu asendamisega.

8 - progressiivne ossifitseeriv müosiit

See ENM toodab suurel määral puude ja põhjustab hulgaliselt kaasasündinud väärarenguid suurtes varbades ja ka luustumist (nad muutuvad luudeks) ekstraskeletaalsetes piirkondades. Üks juhtum esineb iga 2 miljoni inimese kohta.

Sünnieelne diagnoosimine ei ole võimalik, see sümptomite ilmnemisel hoiatatakse selle sümptomitega. Selle arengut iseloomustab terve rea episoode ja kriise.

9 - Metaboolsed müopaatiad

See nimi vastab rea geneetilistele haigustele, mida iseloomustab raskus saada lihaskiududest energiat. Kõiki neid saab esitada kogu lapsepõlves või täiskasvanueas. Leiame erinevaid tüüpe:

  • Mitokondriaalsed müopaatiad. Need ei ole tavaliselt väga keelavad. Tavaliselt mõjutab see näo lihaseid, põhjustades silmalaugude langust ja neil patsientidel esineb tavaliselt krooniline väsimus.
  • Lihaste lipiidoos. Need tekivad lipiidide ladustamise tõttu. Selles klassifikatsioonis leiame Gaucher 'tõve, mis on erinevas astmes, mida iseloomustab suurenenud maks ja põrn..
  • Lihaskude glükogenoos. Sellist tüüpi müopaatiad kannatavad tavaliselt lihaste väsimuse, krampide ja valu tõttu pärast füüsilist pingutust.

10 - Neuromuskulaarse liidu haigused

  • Myasthenia Gravis. Seda iseloomustab keha skeleti (vabatahtlik) lihaste mõjutamine, erineval määral. Toodud lihasnõrkus suureneb pärast aktiivsust ja väheneb pärast puhkust. Tänapäeval ei mõjuta Myasthenia Gravist põdevate inimeste oodatav eluiga.
  • Eaton-Lambert'i sündroom. See on autoimmuunhaigus, st selle haiguse all kannatavate inimeste immuunsüsteem ründab neuroneid. Sel viisil takistab see atsetüülkoliini vabanemist (see neurotransmitter tekitab närvide ja lihaste vahel impulsse). See põhjustab lisaks kopsukasvajatele ka lihaste nõrkust.
  • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid. Need mõjutavad vähem kui ühte inimest iga 500 000 inimese kohta. Nad tekitavad sünapsis mõjutusi.
  • Spinaalsed amüotroofiad. Sõltuvalt kaasatuse astmest ja väljanägemise ajast on mitmeid, ja kõik need on autosomaalne retsessiivne pärand. Need koosnevad seljaaju eesmise sarve neuronite kadumisest või degeneratsioonist. Sel moel ei esine närviimpulss korralikult, mõjutades liikumisi ja lihastoonust.

12 - Pärilikud sensoorsed motoorsed neuropaatiad

Tuntud ka kui Charcot-Marie-Tooth'i haigus. See on levinud 28 inimesel iga 100 000 elaniku kohta.

Selle haiguse mõju on väga erinev. Kõige sagedasemad sümptomid on: distaalse sekkumise jalgade ja käte asümmeetriline lihaste atroofia ja lihasnõrkus, mis põhjustab kõndimisraskusi. Lisaks võivad ilmneda tundlikkuse probleemid, erinevad valud ja cavus jalg (jalgade võlviku anomaalne tõus)..

Ravi

Nagu oleme klassifitseerimise käigus näinud, ei ole enamik neist haigustest ravida. Olemasolevad ravimeetodid on sümptomaatilised, st nad on suunatud sümptomite leevendamisele.

Neuromuskulaarsete haiguste puhul on väga oluline multidistsiplinaarne lähenemine, kus erinevad harud eri valdkondade spetsialistid töötavad meeskondades kooskõlastatult ja seega tegelevad nende patsientide olukorraga.

Neid haigusi põhjustava puude määra tõttu on eriti olulised spetsialistide ja ravimeetodite tehnilised abivahendid, mida need inimesed võivad oma igapäevaelus vajada ja mis võivad parandada nende elukvaliteeti..

Inimeste vajadustele on sobiv ja valida sobiv (ad), on väga oluline hinnata nende võimete ja mõõtmete hindamist, milles te vajate tuge, hinnata tegevusi ja selle konteksti.

Bibliograafia

  1. Hispaania ühendus neuromuskulaarsete haiguste (ASEM) ja Association Française contre les Myophaties (AFM) vastu. Neuromuskulaarsed haigused: 49 märki. 
  2. Hispaania ühendus neuromuskulaarsete haiguste (ASEM) ja Hispaania neuromuskulaarsete haiguste liiduga. Neuromuskulaarsete haiguste juhend. Teave ja toetus peredele.
  3. Hispaania ühendus neuromuskulaarsete haiguste (ASEM) ja Hispaania neuromuskulaarsete haiguste liiduga. Neuromuskulaarsete haiguste liigid. Klassifikatsioon. 
  4. Galician ühendus neuromuskulaarsete haiguste vastu (ASEM Galicia). Mis on neuromuskulaarsed haigused?. 
  5. Haruldaste haiguste ja harva kasutatavate ravimite infoportaal: Orphanet.