Kesknärvisüsteemi haigused ja liigid



The närvisüsteemi haigused keskne Võib jagada kahte tüüpi: väärarengud ja muutused. Meie närvisüsteemi (SN) prenataalne ja postnataalne areng järgib väga keerulist protsessi, mis põhineb arvukatel neurokeemilistel sündmustel, mis on geneetiliselt programmeeritud ja mis on tõesti vastuvõtlikud välistele teguritele, nagu näiteks keskkonnamõju.

Kaasasündinud väärarengu korral katkestatakse arenguga seotud sündmuste kaskaadi normaalne ja tõhus areng ning ilmuvad närvisüsteemi haigused. Seetõttu hakkavad struktuurid ja / või funktsioonid arenema ebanormaalselt, millel on nii füüsiliselt kui ka kognitiivselt tõsised tagajärjed inimesele..

Maailma Tervishoiuorganisatsiooni (WHO) hinnangul sureb esimese nelja elunädala jooksul umbes 276 000 vastsündinu, kuna nad kannatavad teatud tüüpi kaasasündinud haiguste tõttu. Rõhutades selle suurt mõju nii kannatanute, nende perekondade, tervishoiusüsteemide ja ühiskonna tasandil, südamerikkumiste, närvitoru defektide kui ka Down'i sündroomi puhul.

Kaasasündinud anomaaliaid, mis hõlmavad kesknärvisüsteemi muutusi, võib pidada loote haigestumise ja suremuse üheks peamiseks põhjuseks (Piro, Alongi et al., 2013). Nad võivad esindada umbes 40% imikute surmajuhtumitest esimese eluaasta jooksul.

Lisaks on sellised anomaaliad olulised laste funktsionaalsuse kahjustamise põhjused, mis põhjustavad mitmesuguseid neuroloogilisi häireid (Herman-Sucharska et al., 2009).

Seda tüüpi anomaaliate kannatuste sagedus on hinnanguliselt 2% kuni 3% (Herman-Sucharska et al., 2009). Selle vahemiku piires kannatab see 0,8% kuni 1,3% sündinud lastest (Jiménez-León et al., 2013).

Närvisüsteemi kaasasündinud väärarendid hõlmavad väga heterogeenset anomaaliagruppi, mis võivad ilmneda isoleeritult või osana suuremast geneetilisest sündroomist (Piro, Alongi et al., 2013). Umbes 30% juhtudest on seotud geneetiliste häiretega (Herman-Sucharska et al., 2009).

Indeks

  • 1 Põhjustab
  • 2 Kesknärvisüsteemi haiguste liigid
    • 2.1
    • 2.2 Katkestused
  • 3 Närvitoru moodustumise muutused
    • 3.1 Anencephaly
    • 3.2 entsefalokele
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Kooriku arengu muutused
    • 4.1 Rakkude proliferatsiooni muutused
    • 4.2 Rände muutused
  • 5 kooreorganisatsiooni muutused
  • 6 Diagnoos
    • 6.1 Magnetresonants
    • 6.2-fetoproteiin
  • 7 Ravi
  • 8 Viited

Põhjused

Embrüo arengu jagamisel erinevatel perioodidel on närvisüsteemi moodustumist mõjutavad põhjused järgmised:

  • Raseduse esimene trimester: anomaaliad närvitoru moodustumisel.
  • Raseduse teine ​​trimester: kõrvalekalded proliferatsioonis ja neuronaalses migratsioonis.
  • Raseduse kolmas trimester: anomaaliad närviorganisatsioonis ja müeliniseerimises.
  • Nahk: Kraniaalne naha sinus ja vaskulaarsed väärarengud (krisoidaneurüsm, Sinus pericranii).
  • Kolju: craniosynostosis, kraniofakiaalsed anomaaliad ja kolju luu defektid.
  • Aju: düsraafia (entsefalotseen), vesipea (Sylviani akvedukti stenoos, Dandy-Walkeri sündroom), kaasasündinud tsüst ja fašomatoos).
  • Spinals: sponlidolüüs, seljaaju düsraafia (asümptomaatiline spina bifida, sümptomaatiline spina bifida, meningokleel, müelokele, müelomeningokel).

Seega, sõltuvalt esinemise ajast, kahjuliku kokkupuute kestusest ja intensiivsusest, tekivad erinevad morfoloogilised ja funktsionaalsed kahjustused (Herman-Sucharska et al., 2009).

Kesknärvisüsteemi haiguste liigid

Kesknärvisüsteemi haigusi saab jagada kahte liiki (Piro, Alongi et al., 2013):

Vigastused

Väärarengud põhjustavad aju arengu kõrvalekaldeid. Need võivad olla geneetiliste defektide põhjuseks nagu kromosomaalsed kõrvalekalded või geeniekspressiooni kontrollivate tegurite tasakaalustamatus ning need võivad toimuda nii väetamise ajal kui ka hilisemates embrüonaalsetes etappides. Lisaks võib see korduda.

Katkestused

Mitmete keskkonnategurite, nagu sünnieelne kokkupuude kemikaalidega, kiirgus, infektsioonid või hüpoksia, tagajärjel on häiritud närvisüsteemi normaalne areng..

Üldiselt ei ole need korduvad, kui kokkupuude kahjulike ainetega on välistatud. Kokkupuute aeg on siiski oluline, sest mida varem on kokkupuude, seda tõsisemad tagajärjed.

Kõige kriitilisem hetk on ajavahemik kolmandast kuni kaheksanda rasedusnädalani, kus enamik elundeid ja aju struktuure arenevad (Piro, Alongi et al., 2013). Näiteks:

  • Tsütomegaloviiruse nakkus enne pool rasedusaega võib põhjustada mikrokefaalia või polükrogriaria arengut..
  • Tsütomegaloviiruse infektsioon raseduse kolmandal trimestril võib põhjustada entsefaliiti, teiste haiguste, näiteks kurtuse, põhjustamist..

Närvitoru moodustumise muutused

Selle struktuuri liitmine toimub tavaliselt umbes 18 ja 26 päeva jooksul ning närvitoru kaudne pind põhjustab selgroo; rostraalne osa moodustab aju ja õõnsus moodustab ventrikulaarse süsteemi. (Jiménez-León et al., 2013).

Närvitoru moodustumise muutused tekivad selle sulgemise tagajärjel. Kui toimub närvitoru sulgemise üldine rike, tekib anencephalia. Teisest küljest, kui tagumine ala on defektselt suletud, põhjustab see selliseid kahjustusi nagu encefalocele ja spina bifida oculi..

Spina bifida ja anencephaly on närvitoru kaks kõige levinumat väärarengut ja mõjutavad 1-2 iga 1000 elussündi kohta (Jiménez-León et al., 2013).

Anencephaly

Anencephaly on surmav muutus, mis ei sobi kokku eluga. Seda iseloomustab ebanormaalsus aju poolkera arengus (osaline või täielik puudumine koos kolju ja peanaha luude osalise või täieliku puudumisega). (Herman-Sucharska jt, 2009).

Mõned vastsündinud võivad ellu jääda paar päeva või nädalat ja näidata imendumise, moro või spasmide mõningaid reflekse. (Jiménez-León et al., 2013).

Sõltuvalt nende tõsidusest võime eristada kahte tüüpi anencephaliat:

  • Anencephaly kokku: tekib närviplaadi kahjustumise või närvitoru induktsiooni puudumise tõttu teise ja kolmanda rasedusnädala vahel. See sisaldab kolme peaaju vaskulaadi puudumist, tagumiste aju puudumist ja nii kolju kui ka optiliste vesiikulite katuse arengut (Herman-Sucharska et al., 2009)..
  • Osaline anencephalia: optiliste vesiikulite ja tagumise aju osaline areng (Herman-Sucharska et al., 2009).

Encephalocele

Enkefalokleelis on mesodermi kudede defekt, mis on seotud erinevate aju struktuuride ja nende kaanega (Jiménez-León et al., 2013).

Sellistes muutusi saab eristada: -cervical opccipito bifid kolju encefalomeningocele (eend meningaalses kihti), eespool encephaloceles (etmoidades, kiilukujuline, nasoethmoidal ja frontonasal), hilisemad encephaloceles (väärarengut Arnol-Chiari ja kõrvalekalded siduva ), optiline anomaaliad, endokriinsed häired ja tserebrospinaalvedelik.

Üldiselt on need muutused, milles ajukoe ja meningide divertikulaar ulatuvad läbi kraniaalse võlviku defektide, see tähendab ajukahjustuse, milles vooder ja kaitsev vedelik jäetakse väljapoole, moodustades aju. väljaulatuvus nii okulaarse piirkonna kui ka eesmise ja südamepiirkonna piirkonnas (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Tavaliselt kasutatakse terminit spina bifida, et iseloomustada mitmesuguseid kõrvalekaldeid, mis on kindlaks määratud selgroolülide sulgemise defektiga, mis mõjutavad nii seljaaju kanali kui ka pindmisi kudesid (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Varjatud spina bifida on tavaliselt asümptomaatiline. Avatud spina bifida juhtumit iseloomustab naha defektne sulgemine ja müelomeningokli ilmnemine.. 

Sel juhul ei sulgu seljaaju ja seljaaju kanali seljajoon korralikult. Selle tulemusena võivad luuüdi ja meninged väljapoole välja ulatuda.

Lisaks seostatakse sageli spina bifida hüdrokefaale, mida iseloomustab tserebrospinaalvedeliku (CSF) kogunemine, mis põhjustab vatsakeste suuruse suurenemist ja ajukude kokkusurumist (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Teisest küljest, kui närvitoru eesmine piirkond ja sellega seotud struktuurid arenevad ebanormaalselt, ilmnevad muutused aju vesiikulite ja kranofosiaalse keskjoonel (Jiménez-León et al., 2013).

Üks kõige tõsisemaid ilminguid on holoprosensephalia, kus prosokaephaluse poolkerakujulises jagunemises esineb kõrvalekaldeid, mis on oluline kortikaalne häire..

Kooriku arengu muutused

Kortikaalse arengu muutuste praegused klassifikatsioonid hõlmavad rakkude proliferatsiooni, neuronaalse rände ja kooreorganisatsiooni kõrvalekaldeid..

Rakkude proliferatsiooni muutused

Meie närvisüsteemi nõuetekohaseks toimimiseks on vajalik, et meie struktuurid saavutaksid optimaalse arvu neuronaalseid rakke, mis omakorda läbivad rakkude diferentseerumise protsessi, mis määrab täpselt iga selle funktsiooni.

Kui defektide rakkude proliferatsiooni ja diferentseerumise esine, neil võib olla muutused nagu mikrotsefaalia, makrotsefaalia ja hemimegalencephaly (Jimenez-Leon et al., 2013).

  • Mikrokefaalia: sellist tüüpi muutustes on neuronite kadumise tõttu ilmne kraniaalne ja aju disproportsioon (Jiménez-León et al., 2013). Kraniaalne perimeeter esitab ligikaudu kaks tüüpilist kõrvalekaldet selle vanuse ja soo keskmisest. (Piro, Alongi jt, 2013).
  • Megalencephaly macrocephaly: Rakkude ebanormaalse proliferatsiooni tõttu on aju suurus suurem (Jiménez-León et al., 2013). Kraniaalse perimeetri ümbermõõt on keskmisest kõrgem kui kaks standardhälvet. Kui hüdrokefaalia ilma makrofaagita või subarahnoidaalse ruumi laienemist nimetatakse megalencephaliks (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Hemimegalencephaly: on üks aju- või väikeaju poolkera (Herman-Sucharska et al., 2009).

Rände muutused

Neuronid on vaja algatada üleminekuprotsessi, st kes liiguvad oma lõpliku kohtades, et jõuda ajukoore piirkondadest ja alustada oma funktsionaalset aktiivsust (Piro, Alongi et al., 2013).

Kui ümberpaiknemine on muutunud, toimub muutus; Kõige raskemas vormis võib esineda lissenkefaalia ja kergemates vormides ilmneb neokortexi või mikro-düsgeneesi ebanormaalne lamineerimine (Jiménez-León et al., 2013).

  • Lissencephaly: see on muutus, kus koore pind on sile ja ilma soonedeta. Samuti kujutab see endast väiksemat raskust omavat varianti, kus koor on paksenenud ja kus ei ole vagusid.

Kooriku organisatsiooni muutmine

Kortikaalse organisatsiooni anomaaliad viitavad muutustele ajukoorme erinevate kihtide korralduses ja võivad olla nii mikroskoopilised kui ka makroskoopilised tasemed.

Need on tavaliselt ühepoolne tüüpi ning neid seostatakse muid defekte närvisüsteemi nagu vesipea, holoprosencephaly või agenees of mõhnkeha. Sõltuvalt muutmise võib panna toimuma asümptomaatiliselt või vaimse alaarenguga, ataksia ataktilise ajuhalvatus (Jiménez-León et al., 2013).

Hulgas muutused ajukoore organisatsioon, polymicrogyria on seisund, mis mõjutab korralduse alumistes kihtides cortex, mis viib tekkimist paljude väikeste keerdude (Kline-Fathi & Nail García 2011).

Diagnoos

Seda tüüpi muudatuste varajane avastamine on selle edasise lähenemise jaoks hädavajalik. Maailma Terviseorganisatsioon soovitab kaasasündinud haiguste üldiseks avastamiseks hoolitseda nii eel- kui ka postkontseptuaalsete perioodide jooksul koos reproduktiivtervise praktikaga või geneetiliste testidega..

Seega juhib Maailma Terviseorganisatsioon erinevaid sekkumisi, mida saab läbi viia kolme perioodi jooksul:

  • Enne rasestumistSel perioodil kasutatakse teste, et tuvastada teatud tüüpi muutuste ohu ja edastada neid kaasasündinud nende järglastele. Kasutatakse perekonna ajalugu ja kandja staatuse tuvastamist.
  • Raseduse ajal: kõige sobivam hooldus tuleks kindlaks määrata avastatud riskitegurite (ema varajases või kõrgemas eas, alkoholi tarvitamine, suitsetamine või psühhoaktiivsed ained) alusel. Lisaks võib ultraheli või amniotsentese kasutamine aidata tuvastada kromosomaalsete ja närvisüsteemi kõrvalekalletega seotud defekte..
  • Vastsündinute periood: füüsiline läbivaatus ja testid on selles etapis hädavajalikud, et avastada hematoloogilisi, metaboolseid, hormonaalseid, südame- ja närvisüsteemi muutusi ravi alguses..

Närvisüsteemi kaasasündinud haiguste puhul on rasedusaja vältel ultraheliuuringud kõige olulisem meetod sünnieelse väärarengu avastamiseks. Selle tähtsus seisneb selles, et see on ohutu ja mitteinvasiivne (Herman-Sucharska et al., 2009).

Magnetresonants

Teisest küljest on tehtud erinevaid uuringuid ja katseid rakendada magnetresonantstomograafiat (MRI) loote väärarengute avastamiseks. Kuigi see on mitteinvasiivne, uuritakse embrüonaalse arengu magnetvälja kokkupuute võimalikku negatiivset mõju (Herman-Sucharska et al., 2009).

Hoolimata sellest, et on oluline täiendav meetod puuduste avastamiseks, kui on selge kahtlustatakse, optimaalse rakendamise ajaks nädala vahel 20 ja 30 rasedusnädalal (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteiin

Närvitoru sulgemise muutuste tuvastamise korral saab seda teha a-fetoproteiini tasemete, nii ema seerumi kui ka amnioni vedeliku mõõtmise teel amniotsentseesimeetodi kaudu raseduse esimesed 18 nädalat.

Kui saadakse kõrge tasemega tulemus, tuleb enne 20. nädalat varakult avastatud defektide tuvastamiseks teha kõrge resolutsiooniga ultraheli (Jiménez-León et al., 2013).

Keeruliste väärarengute varajane avastamine ja varajane diagnoosimine on võtmetähtsusega selle tüüpi muutuste piisava sünnieelse kontrolli jaoks.

Ravi

Mitmed närvisüsteemi kaasasündinud väärarengute tüübid on interventsioonidest vastuvõtlikud kirurgiliseks korrigeerimiseks emakas hüdrokefaali ja müelomeningokleeli puhul kuni vastsündinute sekkumiseni. Teistel juhtudel on selle kirurgiline korrigeerimine õrn ja vastuoluline (Jiménez-León et al., 2013).

Sõltuvalt funktsionaalsed tagajärjed, lisaks farmakoloogilise või kirurgilist lähenemist tüüp, multidistsiplinaarne sekkumise füsioteraapiat, ortopeediliste, uroloogiliste ja raviteenuste on vajalik ka (Jimenez-Leon et al., 2013).

Igal juhul sõltub raviviis avastamise hetkest, anomaalia raskusest ja selle funktsionaalsest mõjust..

Viited

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ja Urbanik, A. (2009). Fetaalse kesknärvisüsteemi väärarengud MR-kujutistel. Aju ja areng(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Kesknärvisüsteemi väärarengud: neurokirurgiline korrelatsioon. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Kesknärvisüsteemi kaasasündinud väärarengud davelopingu riigis: probleemid ja väljakutsed
    nende ennetamine. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Kesknärvisüsteemi väärarengud: Genral
    küsimusi. Vahemere meditsiini seadus(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Kaasasündinud väärarendid. Välja otsitud www.neurorgs.com-RGS Neurokirurgia üksusest.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Lapse arengu neuropsühholoogia. Mehhiko: kaasaegne käsiraamat.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Spina bifida'ga seotud vesipea vaevus neuropsühholoogiliselt. Rev Neurol, 32(5), 489-497.