Steinert'i tõbi sümptomid, põhjused, ravi



The Steinert'i tõbi, tuntud ka kui I tüüpi müotoonne düstroofia (DM), on kõige tavalisem lihasdüstroofia vorm täiskasvanutel (lihasdüstroofia Kanada, 2016).

Seda patoloogiat iseloomustavad kolm põhilist meditsiinilist avastust: lihasnõrkus, lihaste atroofia ja müotoonia (Cózar Santiago, Cano Prous ja Sarria Quiroga, 2012).

Lisaks on see multisüsteemne haigus, mis võib laialdaselt mõjutada näoosi, silmi, jäsemeid, südame süsteeme, kesknärvisüsteemi, seedesüsteemi või isegi ainevahetust (Asssociation Française contre les Myopathies ja Hispaania Association vastu) Neuromuskulaarsed haigused, 2002).

Etioloogilisel tasandil on Steinert 'tõve geneetiline päritolu, mis on peamiselt seotud muutustega DMPK geenis, mis paikneb kromosoomil 19 (Muscular Dystrophy Association, 2016)..

Steinert 'tõve diagnoos põhineb perekonna- ja individuaalsel haiguslugu ja kliinilistel uuringutel, kuid kinnitamiseks on vajalik geneetiline uuring (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Teisest küljest, hoolimata ravi puudumisest, on meditsiiniliste komplikatsioonide füüsilist taastusravi ja kontrolli tavaliselt oluline meditsiiniline sekkumine (Reina ja Guasch, 2002)..

Steinert 'tõve karakteristikud

Steinet'i haigus on mitmetasandiline lihasdüstroofia, mida tavaliselt väljendavad erinevad neuromuskulaarsed komplikatsioonid, nagu atroofia, nõrkus või müotoonia (Cózar Santiago, Cano Prous ja Sarria Quiroga, 2012)..

Termin neuromuskulaarne haigus klassifitseerimiseks kasutatakse mitmesuguste häirete neuroloogiliste päritolu, mis tavaliselt mõjutab närvisüsteemi struktuuride ja komponendid vastutab lihaste kontrolli (Hispaania Föderatsiooni neuromuskulaarsete haigustega 2016).

Need patoloogiad võivad peamiselt mõjutada neuromuskulaarseid ühendusi, motoorsete neuronite või perifeersete närvide teket, tekitades laia sümptomaatilise komplekti, mille hulgas on lihasnõrkus, mis on kõige iseloomulikum omadus (Hispaania neuromuskulaarsete haiguste föderatsioon, 2016).

Teataval tasemel on Steinert'i tõbi müotoonne lihasdüstroofia (DMM), st see on patoloogia, mis areneb degeneratsiooni, nõrkuse ja progresseeruva lihaskontraktsiooniga, mis muu hulgas mõjutab oluliselt lõõgastumisvõimet lihaskoe (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Lisaks võib müotoonilist lihasdüstroofiat liigitada kahte põhitüüpi (DM1 ja DM2) sõltuvalt konkreetsetest kliinilistest tunnustest, seega on Steinert'i tõbi tuntud ka kui müotoonne lihasdüstroofia I tüüpi (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Seega tegi selle patoloogia esimese kliinilise kirjelduse 1909. aastal Hans Steinert. Oma kliinilises aruandes kirjeldas see autor mitmeid juhtumeid, mida iseloomustab multisüsteemne häire, mis mõjutab kesknärvisüsteemi, skeletilihaseid, südant, silma, seedetrakti ja endokriinseid näärmeid (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar ja Cutillas-Ruiz, 2009).

Statistika

Epidemioloogilised uuringud näitavad, et Steinert'i tõbi on üldise populatsiooni täiskasvanu staadiumis kõige levinum lihasdüstroofia vorm (lihasdüstrofia Kanada, 2016).

Lisaks on üldine tasandil müotoonne düstroofia kõige sagedasem neuromuskulaarse päritoluga patoloogia tüüp täiskasvanutel (Riiklik Puuetega Inimeste Instituut, 2016)..

Täpsemalt üle 98% inimeste lihasdüstroofia kannatavad I tüüpi või Steinert haiguse, kusjuures vaid 2% on tüüp II (National Organization Haruldaste Haiguste 2007).

Seega on hinnanguliselt Steinert'i tõve levimus 1 elanikkonna kohta 8000-12 000 elaniku kohta elanikkonnas (Orphanet, 2014)..

Teiselt poolt, mõned organisatsioonid Hispaania Association vastu neuromuskulaarsete haigustega (2002) või Asssociation Française contre les Müopaatiad (2002) näitavad, et perioodi kõige levinum esitamisel Steinert tõbi on vahemikus 20 ja 25, kuigi see on väga varieeruv.

Märgid ja sümptomid

Steineri tõbe peetakse sekundaarsete meditsiiniliste tüsistuste leviku tõttu lihas-, südame-veresoonkonna-, neuroloogiliste, seedetrakti ilmingute jne tõttu multisüsteemiliseks patoloogiaks..

Kuid lihasomadused on Steinert'i tõve kardinaalsed tunnused (Asssociation Française contre les Myopathies ja Hispaania ühendus neuromuskulaarsete haiguste vastu, 2002):

Nõrkus ja lihaste atroofia

Üks Steinert'i tõve esimesi sümptomeid on lihaste väsimuse teke, mis tähendab, et see areneb tugevuse ja lihasvõime järkjärgulise kadumise suunas..

Üldiselt peab lihaste atroofia ilmnema sümmeetriliselt, võrdselt mõjutatud lihaste rühmadest keha mõlemal küljel, kaasa arvatud siledad ja sirged lihased..

Sujuv lihaskond on seotud tahtmatu motoorse tegevusega, mis paikneb peamiselt sisemistes orgaanilistes struktuurides (südamelihas, hingamisteed, seedesüsteem jne)..

Seega on Steinert'i tõve puhul kõige enam mõjutatud silelihaskoe seotud:

  • Seedesüsteem või aparaat.
  • Emakas, mida oluliselt mõjutab ebanormaalsete ja koordineerimata kontraktsioonide olemasolu.
  • Silma silmarihas.

Teisest küljest on lihaseline lihas kaasatud vabatahtlikku motoorse tegevuse hulka, seepärast on see seotud keha luude struktuuriga..

Seega on Steinert'i tõve puhul kõige enam mõjutatud lihaskoe seotud:

  • Näo- ja kaelapiirkonna lihasrühmad.
  • Ülemiste jäsemete distaalsed lihasrühmad, eriti küünarvarred.
  • Jalgade dorsiflexori lihasstruktuur.
  • Diafragma lihaskoe ja põieosad.
  • Okulomotoorsed lihased.
  • Neelu ja linguaalne lihasstruktuur.
  • Vaagna lihasstruktuurid.

Myotonia

Myotoonia on Steinert'i tõve teine ​​kliiniline tunnus.

Seda meditsiinilist seisundit iseloomustab põhiliselt ebanormaalne lihaste lõõgastumine, st kui me vabatahtlikult sõlmime või provotseerime lihaste komplekti, mõjutab see tagumise lõõgastuse intensiivsust või progresseerumist, mis esineb ebatavalise aegluse musteriga.

Rohkem praktilisel tasandil, kui me kannatame haiguse Steinert õppimise märkimisväärse müotooniale ja raputas käsi keegi, leida oluline, kui vabastades raskusi, kuna lihas grupp võtab kauem aega kui tavaline kaotada pinge ja seega võimaldab meil tagasi tema poolt.

See patoloogiline protsess võib süstemaatiliselt mõjutada sujuvat ja striated lihast, kuid kõige mõjutatud piirkonnad on jäsemed ja alumine jäsemed..

Millised on kõige levinumad meditsiinilised tüsistused? 

Üldiselt põhjustavad lihashäired järgmisi olukordi (AFM ja ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2001):

- Lihaste jäikus pärast liikumist.

- Lihasjõu järkjärguline kaotus.

- Näoilme raskused.

- Ülemiste silmalaugude laskumine.

- Käte ja käsivarte, jalgade ja jalgade liikumisvõime vähendamine.

- Südamehäired, mida iseloomustab peamiselt rütmi ja sõidu ebanormaalsus.

- Närvisüsteemiga seotud muutused, mida iseloomustab peamiselt unehäirete tsüklite häirete teke ja depressiivse sümptomaatika areng.

- Seedetraktiga seotud muutused, mida iseloomustab peamiselt neelamise ja muude seedetrakti patoloogiate kõrvalekallete ilmnemine.

- Metaboolsed kõrvalekalded, mida iseloomustab peamiselt diabeedi teke.

Steinert 'tõbi võib omada erinevaid kliinilisi kursusi?

Erinevad autorid, nagu Turner ja Hilton-Jones (2010), eristavad erinevaid Steinert 'tõve kursusi sõltuvalt alguse ajast ja selle konkreetsest kliinilisest vormist:

Kaasasündinud müotoniline düstroofia

Sellisel juhul on mõned Steinert'i tõve tunnused ja sümptomid juba raseduse ajal olemas, mida iseloomustab emakasisene liikumise oluline ja ebanormaalne vähenemine..

Sünni ajal võib lihaste nõrkuse esinemist eristada tugeva hingamisvõime kahjustusega. Teisest küljest areneb ülejäänud kliiniline pilt tavaliselt täiskasvanueas. Siiski on see kõrge suremusega alatüüp, kuna need, keda see puudutab, ei ületa tavaliselt 45 aastat.

Lapsepõlves tekkiv müotoonne düstroofia I

Steineri tõve varajase alguse korral esineb neid tavaliselt
märkimisväärne viivitus motoorsete oskuste omandamisel, millega kaasneb tavaliselt mõõdukas vaimne puue.

Selle alatüübi kõige tüüpilisemad kliinilised tunnused ja sümptomid on düsartria, käsitsi müotoonia ja näo struktuuride lihasnõrkus..

Müotoniline düstroofia, mis algab täiskasvanueas

On tavaliselt kohal alatüüp täieliku kliinilise vormi (lihasdüstroofia, müotooniale, südame-, mao-kaasamise, nahahaiguste, psüühikahäirete, jne) ning areneb tavaliselt vahemikus 10 kuni 30-aastastele.

Prognoosi puhul on tavalise surma periood umbes 48-60 aastat hingamisteede või kardiovaskulaarsete tüsistuste tõttu..

Myotoniline düstroofia I, mis on hilinenud või asümptomaatiline

Sellisel juhul võib algus varieeruda 20 kuni 70-aastaselt, aeglustades märkimisväärselt eespool kirjeldatud kliinilisi vorme..

Kõige olulisemad tunnused ja sümptomid on seotud kerge müotooniaga ja silma muutuste kujunemisega, nagu katarakt..

Põhjused

Steinerti tõbi on autosoomse domineeriva geneetilise päritoluga, see tähendab, et selle haiguse kliiniline pilt võib areneda vaatamata sellele, et patoloogilise geeni üks eksemplar on päritud või arenenud (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007).

Täpsemalt on Steinert'i tõbi seotud geneetiliste kõrvalekallete esinemisega kromosoomil 19, asukoht 19q13.2-q13.3, mis on seotud DMPK geeni spetsiifilise mutatsiooniga (haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2007).

Diagnoos 

Steinert 'tõve diagnoosimise esimene etapp algab individuaalse ja perekondliku haiguslugu analüüsiga, mille eesmärk on tuvastada võimalikke diferentseeritud patoloogiaid, mis selgitavad kliinilist kulgu.

Teisest küljest on füüsiline läbivaatus väga oluline, eriti lihaste funktsiooni uurimine. Sellisel juhul on üks kõige sagedamini kasutatavatest laboritestidest elektromograafia ja lihasbiopsia.

Teisest küljest on selleks, et täpsustada igal üksikjuhul esinevaid meditsiinilisi komplikatsioone, oluline läbi viia multidistsiplinaarne hindamine, st oftalmoloogiline, südame-, seedetrakti jne..

Lisaks kinnitatakse lõplik diagnoos tavaliselt geneetilise analüüsi abil, et tuvastada Steinterti tõvega seotud geneetiline anomaalia..

Seega võib geneetilist uuringut läbi viia imiku- või täiskasvanuetapil vereproovi kaudu või sünnieelse faasi läbi amnionivedeliku või koorioni villi, juhul, kui on suur oht pärilikkuse tekkeks.

Ravi

Steinert 'tõve raviks ei ole veel ravi, samuti ei ole tuvastatud ravi, mis võib aeglustada või aeglustada selle haiguse progresseerumist. Siiski on mõningaid sümptomaatilisele ravile orienteeritud lähenemisviise (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Kirurgilised protseduurid silma patoloogiate, näiteks katarakti korrigeerimiseks.

- Ravimid lihaste häireks, peamiselt müotooniaga seotud meditsiiniliste komplikatsioonide korral.

- Südame patoloogiate kirurgilised ja farmakoloogilised protseduurid.

- Farmakoloogilised ravimeetodid unehäirete tsüklite häirete raviks.

- Mehaaniline ventilatsioon hingamispuudulikkuse korral.

- Taastusravi ja füsioteraapia.

Steinert 'tõve ravis on taastusravi spetsialisti roll väga oluline.

Selle patoloogiaga seotud meditsiinilised tüsistused, mis on seotud varase elueaga, nagu jäsemete nõrkus, motoorsete oskuste omandamise hilinemine või mõningate luu- ja lihaskonna vaevuste kujunemine, mõjutavad oluliselt mõjutatud isiku funktsionaalsust. ja seega nende elukvaliteeti.

On leitud mitmeid Steinert'i tõve juhtumeid, mis on levinud depressiivsete tundete tekkimisel, mistõttu on lisaks meditsiinilisele ravile sageli vajalik psühhoteraapiline sekkumine..

Viited

  1. ASEM ja AFM. (2002). Steinert'i müotooniline düstroofia. ASEM.
  2. ASEM; ASEM. (2004). Steinert müotoonne düstroofia. Prantsuse Liit müopaatiate vastu.
  3. Kanada, M. D. (2016). Müotoniline düstroofia, tüüp I. 
  4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Kaasasündinud müotoniline düstroofia. Meie casuistry kliinilised elektrofüsioloogilised ja geneetilised leiud. Taastusravi (Madr.), 144-150.
  5. Mayo kliinik (2014). Lihasdüstroofia.
  6. MDA (2016). Müotoniline lihasdüstroofia. 
  7. MDF. (2016). Mis on müotoonne düstroofia? 
  8. NORD (2007). Düstroofia, müotooniline. 
  9. Orphanet. (2016). Steinert müotoonne düstroofia. Orphaneti hädaolukorrad. Välja otsitud Or.
  10. Research, N. I. (2016). Steinert'i tõbi või müotooniline düstroofia. 
  11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Myotonilised düstroofiad: diagnoosimine ja ravi. Müotoonilised düstroofiad: diagnoos ja suured. Neurool Arg., 127-141.