Huntingtoni tõve sümptomid, põhjused, ravi



The Huntingtoni tõbi (EH) või kutsutakse ka Huntingtoni korea, See on neuroloogiline, pärilik ja krooniline haigus (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington on neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab motoorse defitsiidi, kognitiivsete häirete ja psühhiaatriliste häirete progresseeruv ilmumine (ASHA, 2016), mis avaldab tugevat mõju inimese võimele ja elukvaliteedile (Mayo Clinic, 2014).

Selle patoloogia sümptomid esitatakse kolmele järgmisest valdkonnast: motoorne kontroll, tunnetus ja käitumine. On võimalik täheldada raskusi keele liigendamisel ja väljendamisel, neelamisel ja / või mootorsõiduki koordineerimise puudumisel. Lisaks kirjeldatakse ka mälu, järjestuse, põhjenduste, õppimisvõime ja probleemide lahendamise puudujääke (ASHA, 2016).

Peale selle on Huntingtoni tõve kõige iseloomulikum sümptomiks chorea, see on muutus, mis algab mootori rahutusega, esmalt avastamatu, mis edeneb, kuni see on väga piirav (Ramalle-Gómara, et al., 2007).

Üldjuhul hakkavad sümptomid enamasti arenema 30 kuni 40 aasta jooksul (Mayo Clinic, 2014). ja nad arenevad järk-järgult erinevate raskusastmete kaudu.

Sümptomite tõrjeks on kirjeldatud erinevaid kasulikke farmakoloogilisi sekkumisi, kuid see on surmav haigus (Mayo Clinic, 2014).

Huntingtoni tõve karakteristikud (HD)

The Huntingtoni tõbi (EH) on neurodegeneratiivne, geneetiliselt pärilik autosomaalne domineerimine (Ramalle-Gomara et al., 2007) ja surmaga lõppenud haigus, mis ilmneb neuroloogiliste, psühhiaatriliste ja kognitiivsete muutuste kaudu (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Selle patoloogia esimene kirjeldus pärineb aastast 1872 dr. George Huntingtonilt, kust ta sai nime (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Esialgsed kliinilised viited kutsuvad haigust koreaga? Huntingtoni tahtmatu liikumise põhjal (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Mõiste Korea? viitab sellele, kuidas Huntingtoni tõvega inimesed pidevalt, kontrollimatutel liikumistel nagu tants (nt Riiklik Neuroloogiliste Häirete Instituut, 2014) kipuvad, väänavad või pöörduvad ümber.

Teisalt viitasid nad iidsetel aegadel tantsuks või San Vito haiguseks, mis on sarnane teiste koreaga kaasnevate haigustega (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Statistika

Huntingtoni tõbe (HD) peetakse haruldaseks haiguseks, kuna see on levinud 1 juhtumil 10 000 inimesel suure osa Euroopa kogukonna riikidest (Asociación Huntington Española, 2016).

Hispaania puhul kannatab haiguse all umbes 4000 inimest ning veel 15 000 inimesel on suur oht kannatada Huntingtoni tõve pärilike tegurite tõttu (Asociación Huntington Española, 2016).

Teisest küljest kannab see haigus Ameerika Ühendriikides umbes 30 000 inimest. Statistilistes uuringutes on levimus 1 juhtu kohta iga 10,00 kohta, nagu Euroopa elanikkonnas. Lisaks arvatakse, et vähemalt 150 000 inimesel on haiguse tekkimise tõenäosus 50% (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Guntilise leviku osas esineb Huntingtoni tõbi sarnane jaotus meestel ja naistel, ilma sotsiaalsete või etniliste erinevusteta (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Andmed, mis puudutavad esimeste sümptomite alguse vanust, asetavad lähtepunkti 30-40-aastastele (Mayo Clinic, 2014) ja süvenevad 10–25-aastase progressiivse perioodi jooksul (Huntingtoni tõve ühing) of America, 2016).

Kuid haigus võib ilmneda ka varakult. Kirjeldatud on erinevaid juhtumeid, mille korral sümptomid hakkavad arenema umbes 20-aastaselt, kui see juhtub, haigus nimega Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Sümptomid

Nagu me juba varem märkisime, mõjutavad Huntingtoni tõve (HD) sümptomid erinevaid valdkondi: motoorset, kognitiivset, psühhiaatrilist haigust (Mayo Clinic, 2014).

Haiguse esimesed sümptomid ja tunnused võivad inimesel oluliselt erineda; Siiski on tavaline, et mida varem nad ilmuvad, seda kiiremini areneb haigus (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Lisaks varieerub haiguse ajal erinevate muutuste domineerimine, mõnedel spetsiifilistel häiretel võib olla suurem mõju inimese funktsionaalsele suutlikkusele (Mayo Clinic, 2014).

Järgnevalt kirjeldame Huntingtoni tõve kõige olulisemaid ja iseloomulikke sümptomeid igas mõjutatud piirkonnas (Mayo Clinic, 2014):

Mootori häired

Huntingtoni tõve muutused mootoris võivad mõjutada nii vabatahtlikke kui ka tahtmatuid liikumisi:

  • Tõmbuvad ja tahtmatud liikumised, nagu väänamine või väänamine (Korea).
  • Lihaste jäikus ja püsivad lihaste kokkutõmbed.
  • Aeglane ja ebanormaalne silmade liikumine.
  • Käigu, asendi ja tasakaalu puudujääk ja halvenemine.
  • Keelte tootmise ja liigendamise raskused.
  • Raske neelamine.

Üldiselt mõjutavad vabatahtlike liikumiste tootmist mõjutavad erinevad muudatused tugevalt üksikisiku võimet teostada tõhusalt ja optimaalselt igapäevaelu, tööga seotud tegevusi..

Kognitiivsed häired

Huntingtoni tõbi avaldab mõjutatud isiku toimimisele tugevat mõju:

  • Raskused tegevuste korraldamisel ja prioriseerimisel.
  • Raskused hoolduse säilitamisel ja vahetamisel.
  • Kognitiivse paindlikkuse puudumine On tavaline jälgida mõtete ja tegude säilimist.
  • Puudused impulsside kontrollis (käitumuslikud plahvatused, sobimatud käitumised jne).
  • Teadlikkus oma võimetest ja käitumisest.
  • Infotöötluse kiiruse vähendamine.
  • Uue teabe ja uute õppimise omandamise võime vähendamine.

Psühhiaatrilised häired

Enamikul juhtudel on Huntingtoni tõvega inimeste kõige levinum psühholoogiline häire depressioon:

  • Ärrituvus, kurbus, apaatia.
  • Sotsiaalne pensionile jäämine.
  • Unetus.
  • Väsimus, energia kaotus, väsimus.
  • Korduvad ja obsessiivsed mõtted surma ja / või enesetapu kohta.

Lisaks depressioonile on võimalik jälgida ka teisi psühhiaatrilisi häireid nagu obsessiiv-kompulsiivne häire, maania või bipolaarne häire..

Füüsilised muudatused

  • Kokkutõmbumine ja lihasjäikus.
  • Rasked motoorseid oskusi hõlmavate liikumiste teostamise raskused.
  • Värisemine või kerge tahtmatu liikumine.

Huntingtoni tõve etapid

Hoolimata sümptomite esituses ja progresseerumisest täheldatud heterogeensusest on Huntingtoni tõve progresseerumine tavaliselt jagatud kolme etappi (Huntingtoni tõve ühing, Ameerika Ühendriigid, 2016):

Varane staadium

Haiguse esimesed sümptomid hõlmavad tavaliselt mootori koordineerimisel peaaegu muutamatuid muutusi. Tavaliselt mõjutavad nad tahtmatut liikumist (korea).

Kognitiivse ala osas hakkab ilmnema teabe töötlemise või probleemide lahendamise raskus. Lisaks võivad tekkida emotsionaalsed häired, nagu ärrituvus ja masendunud meeleolu..

Sümptomid hakkavad mõjutama tavapärase töö tulemuslikkust ja igapäevaelu funktsionaalsust.

Vahepealne etapp

Selles etapis hakkavad motoorsed sümptomid mõjutama rohkem kui ühte piirkonda. Tahtmatute liikumiste, näiteks füüsilise sekkumise kontrollimiseks on vaja kasutada ravimeid, et aidata säilitada vabatahtlike liikumiste kontrolli.

Kognitiivse valdkonna osas mõjutab oluliselt mõtlemis- ja mõtlemisoskust. Kõne ja neelamise tootmise puudujääk hakkab tugevamalt arenema. Üldiselt mõjutab tavapäraseid tegevusi ja seega ka patsiendi funktsionaalsust.

Viimane etapp või viimane etapp

Selles viimases etapis on Huntingtoni tõve mõjutatud isiku funktsionaalne sõltuvus kokku.

Mootori sümptomid on väga tõsised, inimesed lõpetavad sageli kõndimise ja rääkimise. Selles staadiumis on üks peamisi surmaohtu lämbumise võimalus.

Korea puhul võivad nad suurendada nende esitlust või kaovad.

Hoolimata füüsiliste sümptomite tõsidusest on nad võimelised mõistma keelt ja säilitama oma internetti kuuluvate inimeste kohta teavet.

Sümptomite raskusaste koos komplikatsioonide, näiteks infektsioonide, kehakaalu languse, hingamisteede pidurdamisega, võib kaasa tuua inimese surma..

Põhjused

Huntingtoni tõbi (HD) põhjustab neuronite degeneratsioon, mis on geneetiliselt programmeeritud aju teatud piirkondades (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Rakud, mida see programmeeritud degeneratsioon on konkreetselt mõjutanud, on basaalganglionid, liikumiste koordineerimise olulised struktuurid (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Lisaks mõjutavad ka teised kortikaalsed alad, mis tekitavad kognitiivseid puudujääke, muutuvad täitevfunktsiooni, mälu, tähelepanu jne. (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2014).

Programmeeritud neuronaalne degeneratsioon on tingitud ühe geeni pärilikust defektist (Mayo Clinic, 2014).

Nagu me sissejuhatuses märkisime, on Huntingtoni tõbi autosomaalne domineeriv pärilik haigus, st inimene vajab selle häire tekkimiseks defektse või ebanormaalse geeni ühte koopiat (Mayo Clinic, 2014).

Täpsemalt on tuvastatud Huntingtoni geneetiline defekt kromosoomil 4, geen IT15, mis sisaldab nukleotiidaluste taotluse laiendamist. Normaalsetes kromosoomides esineb 9 kuni 39 kordust, samas kui Huntingtoniga seotud geeni pärinud inimestel on tavaliselt mitu kordust rohkem kui 39, mõnikord kuni 120 või rohkem (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Huntingtoni tõve pärilikkuse puhul, kui üks vanematest esitab Huntingtoni geneetilise mutatsiooni, võib selle terve koopia või defektne koopia edasi kanduda nende järglastele ja seetõttu on igal lapsel 50% tõenäosus pärida geen, mis põhjustab haiguse arengut (Mayo Clinic, 2014).

Ravi

Praegu ei ole Huntingtoni tõve raviks ravi, samuti et see aeglustaks sümptomite progresseerumist.

Kõik sekkumised, nagu enamikus haruldastest haigustest, on suunatud sümptomite ja sekundaarsete patoloogiate parandamisele ja kontrollimisele.

Spetsialistid näevad tavaliselt ette erinevate ravimite kasutamise motoorse koordinatsiooni ja psühhiaatriliste häiretega seotud sümptomite vähendamiseks (Mayo Clinic, 2014).

Peame meeles pidama, et paljud neist ravimitest on kasulikud mõnede sümptomite raviks, kuid siiski võivad need teised süveneda või põhjustada kõrvaltoimeid (Mayo Clinic, 2014).

Mõned liikumishäirete ravimid on:

  • Tetrabenasiin: kasutatakse spetsiaalselt tahtmatu liikumise pärssimiseks (korea).
  • Seetõttu võivad antipsühhootilised ravimid: haloperidool või kloorpromasiin mõjutada erinevate liikumiste pärssimist, mistõttu võivad nad olla kasulikud korea raviks. Kuid lihasjäikus ja kontraktsioon võivad halveneda.
  • On ka teisi ravimeid, nagu amantaniin, levitiratsetaam ja klonasepaan, mis võivad parandada korea sümptomeid, kuid võivad kahjustada kognitiivseid võimeid ja võimeid..

Psühhiaatriliste häirete korral on antidepressantide, antipsühhootiliste või meeleolu stabiliseerivate ravimite kasutamine sagedane (Mayo Clinic, 2014).

Lisaks ravimeetoditele on oluline kasutada:

  • Füsioteraapia: lihaste jäikuse vähendamiseks.
  • Neuropsühholoogiline sekkumine: üldise kognitiivse suutlikkuse säilitamiseks ja kompenseerivate strateegiate loomiseks.
  • Kõneteraapia sekkumine: keelelise liigenduse parandamine ja säilitamine.
  • Tööteraapia: aitab patsiendil ja pereliikmetel kasutada abivahendeid, mis parandavad funktsionaalseid võimalusi.

Viited

  1. ACHE. (2015). Mis on Huntingtoni tõbi? Saadud Korea Hispaania Huntintongi Assotsiatsioonist: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Sümptomid ja progresseerumine. Saadud firmast Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Huntingtoni tõve kliinilised ja neuropsühholoogilised omadused: ülevaade. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Huntingtoni tõbi. Välja otsitud Ameerika Spechi keele kuulamise ühingust: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Mis on Huntingtoni tõbi? Välja otsitud Huntingtoni tõveühingust Ameerika: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Mayo kliinik (2014). Huntingtoni tõbi. Saadud Mayo kliinikust: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntingtoni tõbi. Välja otsitud andmebaasist MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntingtoni tõbi. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja stroke instituudist: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Huntingtoni tõve tõttu suremus Hispaanias ajavahemikul 1981–2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.