Fahri tõbi sümptomid, põhjused, ravi



The Fahri tõbi on päriliku geneetilise päritoluga patoloogia, mis on seotud tserebraalsete kaltsifikatsioonide tekkega (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya ja Bolaños García, 2011).

Seda häiret iseloomustab peamiselt neuroloogiliste ja psühhiaatriliste häirete olemasolu. Mõned neist on seotud vaimse funktsiooni halvenemisega, motoorsete muutustega või käitumishäiretega (Polo Verbel et al., 2011).

Selle haiguse konkreetsed põhjused ei ole täpselt teada (Pérez et al., 2012). Mõned autorid, nagu Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban (2012), seostavad oma etioloogiat geneetilise anomaaliaga, mis asub 14. kromosoomil. ja Zegarra Santiesteban, 2012).

Selle neurodegeneratiivse häire diagnoos põhineb peamiselt neurokujutiste testimisel (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012)..

Tavaliselt on valitud tehnika kontrastne arvutipõhine aksiaalmomograafia (Pérez Maciá et al., 2012).

Fahr'i sündroomi raviks ei ole, samuti puudub eriravi (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Tavaliselt kasutatakse sümptomaatilist ja rehabilitatiivset meditsiinilist lähenemist. Fahri sündroomi all kannatavate inimeste prognoos on siiski ebasoodne (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012).

See on haigus, mis tekitab progresseeruva ja invaliidistava kahjustuse (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012).

. \ T Fahri tõbi

Fahri tõbi on domineeriva geneetilise päritoluga häire, mida iseloomustab neuroloogiliste ja psühhiaatriliste häirete esinemine (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

See on degeneratiivne neuroloogiline häire, mis põhjustab kognitiivsete võimete, motoorsete oskuste või käitumise süstemaatilist halvenemist. Lisaks sellele võib sellega kaasneda ka muid komplikatsioone, nagu konvulsiivsed episoodid (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..

Meditsiinilises kirjanduses kasutatakse seda haigusseisundit silmas pidades mitmesuguseid termineid: primaarne perekondlik tserebraalne kaltsifikatsioon, aju ferrocalcinosis, Fahr'i sündroom, tserebrovaskulaarne ferrocalcinosis, idiopaatiline tserebraalne kaltsifikatsioon jne. (Riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Mõistet Fahr-sündroomi kasutatakse tavaliselt piiratud viisil, et määratleda kliiniline pilt, mille etioloogia ei ole selgelt määratletud või on seotud metaboolse või autoimmuunse iseloomuga muutustega (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012)..

Fahri tõve mõiste viitab omakorda pärilikule geneetilisele päritolule (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012) põhjustatud häirele..

Mõlemal juhul on tunnused ja sümptomid seotud kaltsiumi esinemisega erinevates aju piirkondades..

Kaltsiumi tähtsus

Kaltsium on meie keha põhiline biokeemiline komponent. Selle funktsioonid hõlmavad laia mõjuvaldkonda: südame löögisageduse reguleerimine, hormoonide tootmine, vere hüübimise kontroll, lihasaktiivsuse reguleerimine või aju aktiivsus (Riiklikud Terviseinstituudid, 2015). 

Meie keha koosneb suurest kogusest kaltsiumist, umbes 1000 g täiskasvanueas (Gómez Giraldo, 2016). Lisaks on meil palju erinevaid mehhanisme, mis võimaldavad meil kontrollida nende mahtu ja levikut (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Erinevad patoloogilised tegurid, nagu geneetilised anomaaliad, võivad muuta nende tasakaalu, mis põhjustab hüperkaltseemiat, struktuuri kaltsineerimist jne..

Mõiste "kaltsifikatsioon" viitab anomaalsele protsessile, mis tekitab kaltsiumi patoloogilise kuhjumise meie organismi mis tahes struktuuris..

Aju puhul määratleb see kaltsiumi kuhjumise väikestes arteriaalsetes ja venoossetes veresoontes, samuti kapillaarides (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016)..

Selline olukord põhjustab teiste haiguste hulgas verevoolu ja närvikoe vigastuste muutusi. Kõik need vastutavad Fahr'i sündroomi sümptomaatika arengu eest.

Tavaliselt mõjutab see kortikaalset ja subkortikaalset piirkonda (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Enim mõjutatud piirkonnad on basaalganglionid või basaalganglionid. See aju struktuur mängib olulist rolli liikumise reguleerimisel ja käivitamisel (Neurowikia, 2016).

Mõnel juhul on võimalik avastada ka ebanormaalset raua, alumiiniumi, tsingi või magneesiumi ladestumist (Pamo-Reyna et al., 2016).

Spetsiifiline mehhanism selle aine kogunemise kohta ei ole veel teada. Mõned autorid, nagu Oviedo Gamboa ja Zegarra Sanesteban (2012), pakuvad mõningaid hüpoteese:

  • Ebanormaalsed kaltsiumi kontsentratsioonid rakkude sisese ja ekstraheerumise tasemel.
  • Fosfaatide ebanormaalsed kontsentratsioonid.
  • Vere-aju barjääri kõrvalekalle.
  • Verevoolu vähendamine erinevates aju piirkondades.

1850. aastal hakati tuvastama erinevaid Fahari sündroomiga seotud neuroloogilisi kõrvalekaldeid (Polo Verbel et al., 2011).

Delacour kirjeldas 56-aastase patsiendi neuroloogiliste sümptomitega seotud basaalganglionide vaskulaarsete kaltsifikatsioonide esinemist (Polo Verbel et al., 2011).

Järgnevatel aastatel kirjeldasid teised uurijad, nagu Bamberger, kliinilisi avastusi tserebraalsete kaltsifikatsioonide histopatoloogiliste analüüside abil (Polo Verbel et al., 2011).

See viitas kaltsifikatsioonide esinemisele väikestes aju veresoontes, mis on seotud epilepsia episoodide ja vaimse puudega (Polo Verbel et al., 2011)..

Alles 1930. aastal, kui Theodor Fahr viitas sellele meditsiinilisele pildile kui iseseisvale kliinilisele üksusele, mida kirjeldatakse kui Fahri haigust (Pamo-Reyna et al., 2016).

Kas see on sagedane patoloogia?

Fahri tõbi on harvaesinev neuroloogiline häire üldpopulatsioonis (Saleem et al., 2013). Tavaliselt klassifitseeritakse haruldaste haigustena.

Epidemioloogilised analüüsid seostavad selle esinemissagedust vähem kui 1 juhtumiga miljoni inimese kohta kogu maailmas (Saleem et al., 2013).

Tavaliselt kipub selle levimus vanuse kasvades suurenema (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro ja Izquierdo, 2006).

Selle haiguse tüüpiline algus jääb kolmanda ja viienda elukümne vahele (Cassiani et al., 2015).

Lisaks on kindlaks tehtud kaks maksimaalse esinemissageduse piiki (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Täiskasvanuetapi algus: on sümptomoloogia, mida iseloomustavad psühhiaatrilised muutused.
  • 50-60-aastased: e kujutab sümptomatoloogiat, mida iseloomustab kognitiivne halvenemine ja psühhomotoorsed muutused. Selles faasis esineb ka psühhiaatrilisi sümptomeid, eriti afektiivseid muutusi.

Märgid ja sümptomid

Fahri tõbi määratleb põhiliselt neuroloogiliste ja psühhiaatriliste häirete esinemine ja areng (Saleem et al., 2013).

Järgnevalt kirjeldame mõningaid kõige tavalisemaid:

Neuroloogilised muutused

  • Hypo / lihaste hüpertoonia: lihaste toon on enamikul juhtudel muutunud. Võib esineda märkimisväärset ebamugavust või jäikust. Vabatahtlikud ja tahtmatud liikumised on sageli tõsiselt vähendatud.
  • Värinad: saame kindlaks teha püsiva ja rütmilise tahtmatu liikumise olemasolu. Tavaliselt mõjutab see pea, käsi ja käsi.
  • Parkinsonism: On võimalik, et värinad ja muud sümptomid arenevad kliinilise pildi suunas, mis on sarnane Parkinsoni tõvega. Kõige tavalisemad tunnused on puhkuse värisemine, vabatahtliku liikumise puudumine, lihasjäikus, kehaasendi ebastabiilsus jne..
  • Spastiline halvatus: erinevad lihasrühmad saavutavad väga kõrge lihastoonuse, mis takistab igasuguse liikumise realiseerumist. Seda tüüpi halvatus võib põhjustada monopareesi / monoplegia, hemipareesi / hemiplegia, diparesia / diplegia, tetrapareesi / tetrapegia tekkimist..
  • Athetosic paralysis: lihastoon kipub püsivalt kõikuma, põhjustades tahtmatute liikumiste ja / või primitiivsete reflekside teket.
  • Mootori apraxiad: märgatava raskuse või suutmatusega teostada varasemate planeerimisprotsessidega seotud motoorseid tegevusi (järjestused, eesmärk / eesmärk, juhendamine jne).
  • Krampsed krambid: sageli esineb ebahariliku ja sünkroonse neuronaalse aktiivsusega seotud lihaste spasmide ja kontraktsioonide või motoorse agitatsiooni episoode. Samuti võivad ilmneda ajutise teadvusekaotuse episoodid või ebanormaalsete tajumistundide (valguse ärritused, kihelus jne) tajumine..
  • Kognitiivne puudujääk: Fahr'i sündroomi all kannatavate patsientide kõige iseloomulikum on vaimsete võimete järkjärguline halvenemine. Kõige tavalisem on jälgida tähelepanelikku pühendumust, töötlemiskiiruse vähendamist, ruumi-ajalist desorientatsiooni või mälu probleeme. Tavaliselt nimetatakse seda kasti pseudo-dementeeritud protsessiks.
  • Keelehäired: patsiendid alustavad raskustega vestluse niidi hoidmist, õigete sõnade leidmist või keele sõnastamist. Seda tüüpi anomaaliad võivad liikuda osaliselt või täielikult kommunikatiivse isoleerimise suunas.

Psühhiaatrilised häired

  • Käitumishäired: ilmuvad tavaliselt muutunud käitumismudelid. Neid iseloomustab peamiselt korduvate tegevuste ja stereotüüpse käitumise olemasolu. Mõjutatud inimesed kipuvad sama tüüpi tegevusi pidevalt täitma. Lisaks on neil kontekstuaalsetes olukordades ebajärjekindel või sobimatu käitumine.
  • Isiksuse muutused: kahjustatud isiku isiksuseomadused on sageli moonutatud ja põhjustavad emotsionaalset labilisust, ärrituvust, algatusvõimet, demotivatsiooni, sotsiaalset isolatsiooni, ärevust.
  • Psühhoos: on reaalsusega kontakti märkimisväärne kaotus. Tavaliselt täheldatakse kinnisideid, valesid uskumusi, pettusi või hallutsinatsioone.
  • Agitatsioonikriis: võivad tekkida agressiooni episoodid, motivatsioon, rahutus, närvilisus, ebakorrektne kõne või eufooria..
  • Depressioon: on võimalik, et mõned või mitu depressiivse häirega seotud sümptomit ilmuvad nagu lootusetus, kurbus, ärrituvus, huvipuudus, pidev väsimus, keskendumisraskused, unehäired, surmamõisted, peavalu jne..

Põhjused

Sellised autorid nagu Lacoma Latre, Sánchez Lalana ja Rubio Barlés (2016) määratlevad Fahri haiguse määratlemata või tundmatu etioloogia sündroomina, mis on seotud kahepoolsete kaltsifikatsioonide arenguga erinevates aju piirkondades..

Teised, nagu Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos ja Barrios Ayola (2015), viitavad pärilikule geneetilisele päritolule, mis esineb ilma teiste nakkuslike, traumaatiliste, toksiliste tegurite esinemiseta, biokeemiline või süsteemne.

Selle päritolu on seotud geneetilise muutusega, mis paikneb kromosoomis 14 (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012) ning on seotud SLC20A2 geeniga (Genetics Home Reference, 2016).

See geen vastutab peamiselt biokeemiliste juhiste esitamise eest teatud tüüpi valgu valmistamiseks. Sellel on oluline roll fosfaatide taseme orgaanilises reguleerimises, muu hulgas funktsioonides (Genetics Home Reference, 2016).

Mõned kliinilised uuringud, nagu näiteks Wang jt (2012), on seotud mutatsioonidega SLC20A2 geenis ja Fahr'i sündroomi kliinilistes kulgudes mitmes perekonnas (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..

Lisaks on tuvastatud teine ​​Fahr'i sündroomiga seotud geneetiliste anomaaliate tüüp: mutatsioonid PDGF ja PDGFRB geenis (Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2016)..

Diagnoos

Fahri tõve diagnoosimine nõuab neuroloogilise ja psühhiaatrilise uuringu kombinatsiooni.

Neuroloogilise uuringu puhul põhineb põhiline sekkumine arvutipõhise tomograafia tulemuslikkusele (Pérez Maciá et al., 2012).

Niisugune neuroväljastustehnika võimaldab meil tuvastada aju-kaltsifikatsioonide olemasolu ja asukohta (Pérez Maciá et al., 2012).

Kognitiivsete ja psühhomotoorsete kõrvalekallete ja kõrvalekallete kogu spektri täpsustamiseks on oluline läbi viia neuropsühholoogiline hindamine..

Kasutatavate neuropsühholoogiliste testide tüüp on laiaulatuslik, tavaliselt sõltub professionaalse töötaja valikust. Mõned kõige sagedamini kasutatavad on: täiskasvanutele mõeldud Wechleri ​​luure skaala (WAIS), lõpetatud kuninga näitaja, stroopi test, TMT jälgimiskatse jne. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Lisaks sellele kaasneb kogu hindamisega psühholoogiline ja psühhiaatriline hindamine meeleolu, reaalsuse tajumise, käitumismustrite jms muutuste tuvastamiseks..

Ravi

Nagu me esialgses kirjelduses märkisime, ei ole Fahri sündroomile veel ravi (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Põhilised meditsiinilised sekkumised on suunatud sümptomite ja meditsiiniliste komplikatsioonide ravile: krampide farmakoloogiline ravi, vaimse võime halvenemise kognitiivne taastusravi või motooriliste komplikatsioonide füüsiline taastamine..

Kuigi on olemas eksperimentaalseid ravimeetodeid, ei teatata nendest tavaliselt olulist kasu.

Mis on nende inimeste meditsiiniline prognoos, keda see mõjutab?

Kognitiivne, füüsiline ja funktsionaalne kahjustus on eksponentsiaalne. See haigus areneb tavaliselt täieliku sõltuvuse ja kahjustatud isiku vältimatu surma suunas.

Viited

  1. ADCO. (2016). Hüperkaltseemia. Välja võetud Ameerika kliinilise onkoloogia seltsist.
  2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Fahri tõbi ja rasedus. Clin Invest Gin Obst.
  3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Fahri sündroomiga seotud psühhoos: juhtumi aruanne. Rev Colom Psiquiat.
  4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hüperkaltseemia ja hüpokaltseemia.
  5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Fahri tõbi. Diagnostiline pilt.
  6. NIH. (2016). Fahri sündroom. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
  7. NIH. (2016). SLC20A2. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
  8. NORD (2016). Esmane perekondlik aju kaltsineerimine. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  9. Oviedo Gamboa, I., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomograafilised omadused Fahri sündroomiga patsiendil seoses juhtumiga. Gac Med Bowl.
  10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahri tõbi. Kliiniline foto.
  11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B. ja García Fernández, L. (2012). Psühhiaatriliste sümptomite ebatüüpiline esitus: Fahri tõbi. Psiq Biol.
  12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A., Montoya, M., ja Bolaños García, R. (2011). Fahri tõbi on aju kalkulatsioonide harvaesinev põhjus. Acta Neurol Colomb.
  13. Saleem jt. (2013). Fahri sündroom: kirjanduslik ülevaade olemasolevatest tõenditest. Orphanet Journal of Rare Diseases.