Entsefalokleeli sümptomid, põhjused ja ravi

The entsefalokele, Cephalocele, craniocele või cranio bifida on haigus, mis tuleneb närvitoru defektist. See esineb väga varakult, kui embrüo areneb emaka sees; ja mis juhtub, on see, et kolju moodustavad rakud ei tule kokku nii, nagu peaksid, nii et nad jätavad osa aju välja.

See koosneb mitmest kaasasündinud väärarengust, mis tekivad embrüonaalse staadiumi ajal, mil kolju ei sulgu ega tõmba sellest osa aju kudedest. See võib kahjustatud inimese koljus olla erinevates kohtades, mis mõjutab haiguse diagnoosi, ravi ja arengut.

See on harva esinev viga ja see avaldub palja silmaga väljapoole kolju väljapoole ulatuv väljaulatuv osa, mis on sarnane paariga, mis on tavaliselt kaetud õhukese membraani kihiga või nahaga..

Siis koosneb see kolju luude defektist, mis põhjustab selle eemale (aju katavad membraanid), ajukoe, vatsakeste, tserebrospinaalvedeliku või luu eest..

See võib esineda ükskõik millises pea piirkonnas; kuid kõige tavalisem on keskel seljaosas (aju vatsakese keskel). Kui entsefalokel on selles kohas, ilmnevad tavaliselt neuroloogilised probleemid.

Ligikaudu poolel entsefalokele all kannatavatest inimestel on märkimisväärne kognitiivne puudujääk, peamiselt motoorne õpe, kuigi see sõltub mõjutatud aju struktuuridest.

Seda seisundit diagnoositakse sageli enne sündi või vahetult pärast seda, kuna see on väga nähtav, kuigi on väga harva juhtumeid, kus ühekordne on väga väike ja seda võib tähelepanuta jätta..

Indeks

• 1 Põhjustab
• 2 tüüpi
• 3 Mis on selle levimus?
• 4 Sümptomid
• 5 Kuidas seda diagnoositakse?
• 6 Mis on teie ravi?
• 7 Mis on prognoos?
• 8 Viited

Põhjused

Täpne põhjus, mis põhjustab entsefalokele tekkimist, pole veel teada, kuigi arvatakse, et see on tõenäoliselt tingitud mitme teguri ühisest osalemisest; kuidas nad näivad olevat ema toitumine, loote kokkupuude toksiliste või nakkusetekitajatega või isegi geneetiline eelsoodumus.

See seisund on tavalisem inimestel, kellel juba on perekonna anamneesis neuraaltoru defektidega seotud haigused (nt spina bifida), seega on intuitiivne, et geenid võivad osaleda.

Kuid keegi, kellel on geneetiline eelsoodumus teatud haiguste suhtes, võib olla haigusega seotud geeni või geenide kandja; kuid see ei pruugi seda arendada. Tundub, et ka keskkonnategurid peavad andma oma panuse. Tegelikult esineb enamik juhtumeid juhuslikult.

Kõik need tegurid põhjustaksid loote arengu ajal närvitoru sulgemist. Mis võimaldab ajus ja seljaajus moodustada närvitoru.

See on kitsas kanal, mis tuleb närvisüsteemi nõuetekohaseks ehitamiseks kolmandas või neljandas rasedusnädalas kokku panna. Närvitoru halb sulgemine võib juhtuda selle ükskõik millises kohas ja seetõttu on olemas mitmesuguste entsefalotseeli tüübid..

Selle haigusega on seotud spetsiifilised tegurid, nagu näiteks ema foolhappe puudumine. Tegelikult tundub, et entsefalokeleerumiskiirus väheneb, kuna viljakas staadiumis naistel ei ole dieeti puudutavat foolhapet..

Enkefalokleel võib käia käsikäes rohkem kui 30 erineva sündroomiga, nagu näiteks Fraseri sündroom, Roberts'i sündroom, Meckeli sündroom, amniotsooni sündroom või Walker-Warburgi sündroom, Dandy-Walkeri sündroom, Chiari väärareng ; muu hulgas.

Tulevaste raseduste puhul, kui esineb isoleeritud entsefalokele; ei ole ohtu, et tulevikus rasestub sama seisund. Kui aga tegemist on mitme seotud anomaaliaga sündroomi osaga, võib seda tulevastel lastel korrata..

Tüübid

Enkefalokleeli võib klassifitseerida erinevatesse kudedesse vastavalt erinevatele kudedele:

- Meningocele: ainult osa meningetest ulatub välja.

- Encephalomeningocele: sisaldab meningeseid ja ajukoe.

- Hüdrokefaloeningokel: see on raskem, sest ajukuded, sealhulgas vatsakeste ja meningide osad, ulatuvad välja.

Nagu me mainisime, klassifitseeritakse need ka nende asukoha järgi. Enim levinud kohtad, kus enkefalokleel areneb, on:

- Okcipital: kolju tagaosas.

- Ülemine keskmine tsoon.

- Frontobasal: otsmiku ja nina vahel, mida saab jagada nasofrontalseks, nasoetmoidaalseks või nasorbitaalseks.

- Sphenoid või kolju alus (mis hõlmab sphenoid luu)

Mis on selle levimus?

Encephalocele on väga harvaesinev haigus, mis esineb umbes 1 iga 5000 elussündi kohta kogu maailmas. Tundub, et see on tavaliselt seotud loote surmaga enne 20 rasedusnädalat, samas kui ainult 20% on sündinud elus.

Tegelikult, vastavalt kaasasündinud Atlanta metropoli defektiprogrammile (Siffel et al., 2003), esines enamik entsefalokeleeliste laste surmajuhtumeid esimesel elupäeval ja hinnanguline ellujäämise tõenäosus 20-aastaselt oli 67,3%.

Tundub, et vähemalt 60% patsientidest, kellel on entsefalopaatia, võib ilmneda teisi väärarenguid ja / või kromosoomide \ t.

Okcipitaalsed entsefalotsüüdid esinevad sagedamini Euroopas ja Põhja-Ameerikas, samal ajal kui frontobasaalsed entsefalotsüüdid on sagedasemad Aafrikas, Kagu-Aasias, Venemaal ja Malaisias..

"Haiguste tõrje ja ennetamise keskuste" (2014) andmetel tekivad naissoost sugupoolte hulgas suuremad tõenäosused kolju tagaosas entsefalokele, samal ajal kui meestel on see tõenäolisem eesmise osa juures..

Sümptomid

Enkefalokleeli sümptomid võivad erineda sõltuvalt paljudest erinevatest teguritest, sealhulgas suurusest, asukohast ja kolju ulatuva ajukoe kogusest ja tüübist..

Enkefalokleele on tavaliselt lisatud:

- Kraniofakiaalsed väärarengud või aju kõrvalekalded.

- Mikropreparaat või vähendatud pea suurus. See tähendab, et selle ümbermõõt on lapse vanusest ja soost oodatust väiksem.

- Hydrocephalus, mis tähendab liigse tserebrospinaalvedeliku kogunemist aju surudes.

- Spastiline quadriplegia, st lihaste progresseeruv nõrkus, mis suurendab toonust, mis võib põhjustada käte ja jalgade paralüüsi või tugevuse kadu.

- Aksaksia (koordineerimise puudumine ja vabatahtlik ebastabiilsus).

- Arengu viivitus, sealhulgas vaimne alaareng ja kasv, mis takistab teil tavapärast õppimist ja arengueesmärkide saavutamist. Mõnel mõjutatud lapsel võib siiski olla normaalne luure.

- Nägemishäired.

- Krambid.

Siiski on oluline märkida, et mitte kõik mõjutatud isikud ei esita eespool nimetatud sümptomeid.

Kuidas seda diagnoositakse?

Praegu diagnoositakse enamik juhtumeid enne sündi. Peamiselt läbi rutiinse sünnieelse ultraheli, mis peegeldab heli laineid ja kavandab loote kujutist.

Enkefalokleel võib esineda tsüstina. Nagu me juba ütlesime, võivad mõned juhtumid jääda märkamatuks; eriti kui nad on otsmikul või nina lähedal.

Pidage meeles, et entsefalotseeli ultraheliuuring võib raseduse esimesel trimestril varieeruda.

Kui entsefalokele on diagnoositud, tuleb teha võimalikud seonduvad kõrvalekalded. Selleks võib kasutada ka teisi täiendavaid katseid, nagu näiteks sünnieelne magnetresonants, mis pakub rohkem üksikasju.

Allpool esitame testid, mida saab kasutada selle haiguse diagnoosimiseks ja hindamiseks:

- Ultraheli: selle aju ja / või kesknärvisüsteemi peenete detailide lahutamist piiravad mõnikord ema füüsiline koostis, ümbritsev amnionivedelik ja loote asend. Siiski, kui see on 3D ultraheli; Liao et al. (2012) juhib tähelepanu sellele, et see meetod võib aidata enneaegselt avastada entsefalokele loote staadiumis, andes elava visuaalse kujutise, mis aitab oluliselt kaasa diagnoosimisele..

- Röntgen

- Magnetresonantstomograafia: võib põhjustada paremaid tulemusi kui loote ultraheli puhul, sest loote kesknärvisüsteemi võib näha väga üksikasjalikult ja mitteinvasiivselt. Kuid see nõuab ema ja embrüo anesteesiat. See võib olla kasulik selle probleemiga lastel ka pärast sündi.

- Kompuutertomograafia: kuigi seda on mõnikord kasutatud entsefalotseeli varajase diagnoosimise ja sellega seotud probleemide diagnoosimiseks, ei ole loote kiirgus soovitatav; peamiselt raseduse esimesel kahel trimestril. Parem on seda kasutada pärast sündi, sest need annavad hea ülevaate kolju vigastustest. Siiski ei ole see pehmete kudede esindamiseks sama efektiivne kui magnetresonantstomograafia (MRI).

- Tuumamaterjalid, nagu tuumarõhu vistrikograafia või tsisternograafia radionukliididega. Viimane on kasulik tserebrospinaalvedeliku ringluse jälgimiseks ning see on tehtud radioaktiivsete ainete süstimise teel markeritena ja seejärel vaadates neid ringlema kehas teatud pildistamismeetodi, näiteks SPECTi või ühe fotoni emissiooniga kompuutertomograafia abil..

- Angiograafia: peamiselt kasutatakse intrakraniaalsete ja ekstrakraniaalsete vaskulaarsete aspektide hindamiseks ning seda kasutatakse tavaliselt enne kirurgilise sekkumise läbiviimist. Selle kasutamine on soovitatav, kui tekib mure väljaulatuva osa võimaliku veenilise nihke pärast. Siiski on selle kasutamine entsefalokleeli hindamiseks harva, sest magnetresonants võib võimaldada ka venoosse anatoomia jälgimist..

- Amniotsentseesi võib läbi viia ka võimalike kõrvalekallete või kromosomaalsete tagajärgede tuvastamiseks.

Teisest küljest on soovitatav kasutada geneetilist konsulteerimist igas perekonnas, millel on entsefalotseeni kahjustatud laps.

Mis on teie ravi?

Tavaliselt kasutatakse kirurgiat, et asetada väljaulatuv kude kolju sisse ja sulgeda ava ning korrigeerida kraniofaciaalseid väärarenguid. Väljaulatuvaid osi võib isegi ekstraheerida ilma olulisi puudusi tekitamata. Võimalik vesipea on korrigeeritud ka kirurgilise ravi abil.

Kuid vastavalt Wisconsini lastehaigla, Tuleb märkida, et seda operatsiooni ei teostata tavaliselt vahetult pärast sündi, vaid pigem on oodata viivitust; see võib ulatuda päevast kuuni, nii et laps kohandub eluga väljaspool emaka enne operatsiooni valimist.

Sel viisil toimub suurem osa kirurgilistest sekkumistest sünnist kuni 4 kuu vanuseni. Kuid operatsiooni kiireloomulisus sõltub mitmest tegurist, sõltuvalt kaasatud suurusest, asukohast ja komplikatsioonidest. Näiteks tuleks seda teha kiiresti, kui see on olemas:

- Koti puudutav naha puudumine.

- Verejooks.

- Hingamisteede takistus.

- Nägemishäired.

Kui see ei ole kiireloomuline, tehakse enne kirurgilise protseduuri läbiviimist imiku põhjalik kontroll, et avastada teisi kõrvalekaldeid..

Kirurgilise protseduuri puhul eemaldab neurokirurg kõigepealt kolju osa (craniotomy) aju juurde pääsemiseks. Seejärel lõigake aju katva dura, membraan, mis asetab aju, ajukehad ja aju-seljaaju vedeliku õigesse kohta, kõrvaldades allesjääva. Seejärel suletakse dura, tihendatakse ekstraheeritud kolju osa või lisatakse selle asendamiseks kunstlik tükk.

Teisest küljest võib vesipea ravida kolju implantaadiga, mis eemaldab liigse vedeliku.

Teine täiendav ravi sõltub iga indiviidi sümptomitest ja võib olla lihtsalt sümptomaatiline või toetav. Kui probleem on väga raske ja / või sellega kaasnevad muud muudatused; Tavaliselt on soovitatav kasutada palliatiivset ravi.

Teisisõnu, hapnikku hooldatakse, toidetakse ja pannakse selleks, et suurendada selle maksimaalset mugavust; kuid lapse eluiga ei ole võimalik pikendada elukeskkonna abivahenditega.

Vanemate harimine on ravi jaoks väga oluline ning kohalike, piirkondlike ja riiklike ühenduste ja organisatsioonide osalemine võib olla väga kasulik ja kasulik..

Ennetamise osas on olemas uuringud, mis on näidanud, et foolhappe (B-vitamiini vorm) lisamine naistele, kes soovivad tulevikus rasestuda, võib vähendada närvitoru defektide ohtu lastel. . Nendel naistel on soovitatav päevas manustada 400 mikrogrammi foolhapet.

Teised olulised tegurid, mis takistavad enkefalokleele, võtavad tervishoiumeetmeid enne ja pärast rasedust, nagu suitsetamisest loobumine ja alkoholi tarbimise kõrvaldamine.

Mis on prognoos??

Selle haiguse prognoos sõltub kaasatava koe tüübist, kus kotid on, ja sellest tulenevatest väärarengutest..

Näiteks ei ole eesvööndis paiknevad entsefalokelid tavaliselt aju kudedes ja seetõttu on neil parem prognoos kui kolju tagaosas. See tähendab, et ajukoe puudumine ponsides on parema tulemuse ja sellega seotud väärarengute puudumise näitaja.

"Haiguste tõrje ja ennetamise keskustes" (2014) uuritakse, millised võivad olla entsefalotsüüdi riskifaktorid, leides, et selle haigusega lastel on madalam elulemus ja: mitmed sünnijärgsed defektid, madal sünnikaal sündinud, enneaegne sünnitus ja must või afroameerik.

Viited

1. Encephalocele. (s.f.). Välja otsitud 30. juunil 2016, riiklikust haruldaste häirete organisatsioonist.
2. Encephalocele. (s.f.). Välja otsitud 30. juunil 2016 Minnesota tervishoiuministeeriumilt.
3. Faktid entsefalotsüüdi kohta. (20. oktoober 2014). Välja otsitud haiguste tõrje ja ennetamise keskustest.
4. Kranioenkefaalsed kaasasündinud väärarengud. (s.f.). Välja otsitud RGS Neurokirurgia üksusest 30. juunil 2016.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Algne artikkel: loote enkefalokleeni sünnieelne diagnoosimine kolmemõõtmelise ultraheli abil. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. oktoober 2015). Encephalocele Imaging. Välja otsitud Medscape'ist.
7. NINDS Encephaloceles Information Page. (12. veebruar 2007). Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
8. Mis on entsefalokele? (s.f.). Välja otsitud 30. juunil 2016 Wisconsini lastehaiglas.