Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid, põhjused ja ravi



The Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) see on neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab märkimisväärne lihasnõrkus, mis areneb üldiselt ja progresseeruvalt (Maailma Terviseorganisatsioon, 2012)..

See on inimestel kõige levinum lihasdüstroofia (López-Hernández, 2009) ja mõjutab 1 iga 3500 lapse kohta maailmas (Duchenne'i emaprojekt, 2012). Enamasti mõjutab haigus mehi nende elu alguses (Maailma Terviseorganisatsioon, 2012).

On erinevaid lihasdüstroofia tüüpe. Sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves. Lihasmassi nõrkus ja kaotus põhjustavad tõsiseid raskusi kõndimise, hingamise ja / või neelamise võime omandamisel või säilitamisel (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskulaarse mõju pakkuda kroonilise prognoosi. Enamasti inimesed Duchenne'i lihasdüstroofia surra nooruses, sest sekundaarsete tingimused, näiteks südamepuudulikkus või kardiomüopaatia (World Health Organization, 2012).

Indeks

  • 1 Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia??
  • 2 Statistika
  • 3 Sümptomid
  • 4 Sümptomite areng
  • 5 Põhjused
  • 6 Diagnoos
  • 7 Ravi
  • 8 Prognoos
  • 9 Uurimise hetkeseis
  • 10 Järeldused
  • 11 Bibliograafia

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia??

Duchenne'i luu- ja lihaskonna düstroofia on haigus, mis mõjutab indiviidi progressiivse lihasnõrkuse ja degeneratsiooni tõttu (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Geneetilise mutatsiooni tõttu põhjustab Duchenne'i lihasdüstroofiaga inimestel spetsiifilise valgu puudumine lihasfunktsiooni kadu..

Üldiselt esinevad sümptomid tavaliselt alajäsemetes, mis ulatuvad ülejäänud piirkondadesse.

Statistika

Maailma Terviseorganisatsioon (2012) märgib, et Duchenne'i lihasdüstroofia esinemissagedus on hinnanguliselt umbes 1 juht 3,300 elaniku kohta..

Teatud uuringud näitavad, et DMD mõjutab 1 elusalt sündinud 3500 meessoost lapsest (López-Hernández, 2009).

USA puhul ei ole kindel, kui palju inimesi kõigis vanusegruppides kannatavad Duchenne'i lihasdüstroofia all. Mõnes uuringus on arvestatud, et igal 5,6-7,770 inimesel 5–24-aastastel täiskasvanutel on diagnoositud Duchenne'i või Beckeri lihasdüstroofia (haiguste tõrje ja ennetamise keskused, 2015)..

Sümptomid

Lihasdüstroofiate rühma kuuluvate haiguste kõige iseloomulikumaks on lihasnõrkus; sõltuvalt tüübist võivad aga ilmneda spetsiifilised sümptomid, mis varieeruvad sõltuvalt alguse ajast, mõjutatud lihasgruppidest ja põhimõtteliselt (Mayo Clinic, 2013).

Tavaliselt on Duchnne lihasdüstroofia areng üsna prognoositav. Vanemad võivad täheldada mõningaid märkimisväärseid märke, nagu raskused või võimetus kõndida, vasika lihaste ebanormaalne suurenemine (pseudohüpertrofia) (Duchenne'i vanemprojekt, 2012).

Mõned kõige tüüpilisemad Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid ja tunnused, mis ilmnevad lapse elu varases staadiumis (Mayo Clinic, 2013):

  • Korduvad langused.
  • Raskus või võimetus konkreetsele positsioonile tõusta või vastu võtta.
  • Raskus või võimetus kõndida, sõita või hüpata.
  • Käige kaevu otsa.
  • Jäigus ja / või lihasvalu laia lihaste rühmades.
  • Õppimisraskused.

Samamoodi toob Duchenne Parent Projet (2012) välja kõige levinumad sümptomid ja kliinilised ilmingud:

  • Keel ja keele omandamine.
  • Raskused ja käitumisprobleemid.
  • Õppimisraskused.
  • Lihaste nõrkus.
  • Lepingu sõlmimine ja jäikus ühistes piirkondades.
  • Pseudohüpertrofia vasika lihastes.
  • Lordosis.
  • Südame ja hingamisteede lihaste nõrkus.

Sümptomite areng

Kõik lihaste sümptomid algavad vaagnavöö lihaste, kaksikute ja erinevate 5-aastaste oluliste kõndimuutuste nõrkusega (López-Hernández, 2009).

Koolieelses staadiumis võivad Duchenne'i lihasdüstroofiaga lapsed sageli langeda või neil on raskusi kõndimise, treppide ronimisega ja / või jooksmisega (Duchenne'i vanemprojekt, 2012).

Haiguse edenedes kasutavad lapsed kooliaegadel üsna tõenäoliselt vaid jalgade otsa kõndimiseks. Me võime jälgida jooksvat ja ebakindlat marssi ning see võib põhjustada mitmeid languseid. Tavaliselt kasutavad nad tasakaalu säilitamiseks mõningaid strateegiaid, nagu õlgade tagasipööramine või oma keha hoidmine (Duchenne'i vanemprojekt, 2012).

Umbes 9 aastat vana, enamik inimesi ei suuda kõndida, sest see nad hakkavad töötama mitmeid lihaskonna deformatsioonid -escoliosis, kontraktuurid jne (López-Hernández, 2009).

Noorte staadiumis tekitavad nad olulisi raskusi ülemise jäsemete, jalgade või pagasiruumi kasutamisega seotud tegevuste tõhusaks teostamiseks. Selles staadiumis vajavad nad mehaanilist tuge ja abi (Duchenne'i vanemprojekt, 2012).

Degeneratsiooni ja lihasnõrkus jätkab liikumist kuni see jõuab lihased vastutavad hingamise ja südame funktsiooni (Lopez-Hernandez, 2009) .sest seda, patsientide elulemuse on tugevasti häiritud, mille tulemuseks on enamikul juhtudel surma.

Põhjused

On tuvastatud mitmeid geene, mis on seotud valkude tootmisega, mis vastutavad võimalike kahjustuste ja lihaskiudude vigastuste eest (Mayo Clinic, 2013).

Täpsemalt esineb iga lihasdüstroofia tüüp konkreetse geneetilise mutatsiooni tagajärjel. Mõned neist mutatsioonidest on päritud; kuid enamasti juhtub see raseduse ajal spontaanselt (Mayo Clinic, 2013).

Duchenne'i lihasdüstroofia puhul tuvastasid uurijad X-kromosoomil oleva spetsiifilise geeni, mis võib esitada selle patoloogia eest vastutava mutatsiooni (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Sel viisil tuvastati 1987. aastal selle geeniga seotud valk, düstrofiin. Seega eeldab selle valgu puudumine või puudumine, et lihased on habras ja kergesti kahjustatavad (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Lisaks on identifitseeritud X kromosoomiga seotud retsessiivne pärimismuster, mille kandja on ema (Muscular Dystrophy Association, 2016). Sellest tulenevalt on seda tüüpi haigused meestel sagedamini kui naistel.

Mehed on XY kromosoomikoostisega, samas kui naised on XX. Seega, kui X-kromosoomil on mutatsioon DMD geenis, on Duchenne'i lihasdüstroofia tingitud düstrofiini tootmise puudumisest (National Human Genome Research Institute, 2013)..

Kuid naiste puhul, kes on kaks X kromosoomi ning seetõttu kaks koopiat DMD geeni, kui üks neist on muutunud, teine ​​saab jätkata tootmist Düstrofiini ja seega säilitada lihaste närvirakkude kaitse (National Human genoomi Uurimisinstituudi, 2013).

Diagnoos

Nendes patoloogiatüüpides võib nende diagnoosimiseks määrata erinevaid sekkumisi (National Human Genome Research Institute, 2013).

Kliiniline diagnoos võib juba kindlaks määrata, kui laps hakkab esile kutsuma progresseeruvat lihaste nõrkust. Juba 5-aastaselt on ilmseid sümptomeid. Kui varajast sekkumist ei teostata, on lastel funktsionaalne sõltuvus enne 13-aastast (National Human Genome Research Institute, 2013).

Duchenne'i lihasdüstroofia esinemise tuvastamiseks võib lisaks vaatlusele ja kliinilisele uuringule kasutada mõningaid järgnevaid meetodeid (Mayo Clinic, 2013):

  • Ensümaatilised testid: kahjustatud lihased võivad vabastada erinevaid ensüüme, nagu kreatiinkinaas (CK). Ebanormaalselt kõrge taseme olemasolu viitab teatud tüüpi lihaspatoloogia esinemisele.
  • Elektomüograafia: Lihas-elektriliste mustrite muutused võivad soovitada või kinnitada lihashaiguse seisundit.
  • Geneetilised uuringud: teostatakse võimalike geneetiliste mutatsioonide tuvastamiseks, mis viivad erinevate lihasdüstroofiate tekkeni.
  • Lihaskude biopsia: lihaskoe väikeste osade ekstraheerimine on kasulik mikro- ja makroskoopiliste kahjustuste avastamiseks lihasrühmades.
  • Südame- ja hingamisteed: on olulised lihaste nõrkuse ja atroofia võimaliku laienemise tuvastamiseks.

Ravi

Praegu ei ole tuvastatud Duchenne'i lihasdüstroofia ravi (Duchenne'i vanemprojekt, 2012).

Sellest hoolimata on kasutatud erinevaid ravimeetodeid, mis on osutunud tõhusateks nii sümptomite vähendamisel kui ka seda tüüpi patoloogiat põdevate inimeste elukvaliteedi parandamisel (Duchenne'i vanemprojekt, 2012).

See haigus sest kliiniline progressioon ja mitmesuguseid sümptomeid, on vaja multidistsiplinaarset ja põhjalik sekkumist mitmesuguseid spetsialiste: lastearst, füsioterapeut, neurolólogo, neuropsychologist, tööterapeudina, logopeed, toitumisspetsialisti, endokrinoloog, geneetik, kardioloog , pulmonoloogi, ortopeed, taastusravi ja kirurg, teiste hulgas (Duchenne'i Parent Project, 2012).

Paljudel juhtudel võivad spetsialistid soovitada farmakoloogilisi sekkumisi (Mayo Clinic, 2013):

  • Kortikosteroidid: mõned selle rühma ravimid võivad parandada lihasjõudu ja kontrollida lihaste degeneratsiooni progresseerumist (Mayo Clinic, 2013). Nende ravimite korduv kasutamine võib siiski põhjustada kõrvaltoimeid, nagu kehakaalu tõus või luu nõrkus (Mayo Clinic, 2013)..
  • Südame ravimid: angiotensiini inhibiitorid või beetablokaatorid võivad olla kasulikud, kui lihasdüstroofia on jõudnud südame lihasgruppidesse (Mayo Clinic, 2013).

Duchenne'i lihasdüstroofiasse sekkumiseks on kasulikud mitte ainult ravimid, vaid ka terapeutilised sekkumised ja hooldusmeetodid, mis võivad parandada nende inimeste elukvaliteeti (Mayo Clinic, 2013).

Mõned kasulikud sekkumised on (Duchenne'i vanemprojekt, 2012):

  • Treeningu ja lihaste liikumise harjutused.
  • Aeroobsed ja tugevdavad treeningud.
  • Mobiilsusmeetodid: kepid, käijad, ratastoolid jne..
  • Ortopeedilised meetodid: öised lõhed, jalgade või käte lõhed.
  • Hingamisteede abi: kunstlik hingamine, mitteinvasiivne ventilatsioon, abivahend jne..

Prognoos

Kuni suhteliselt hiljuti ei suutnud Duchenne'i lihasdüstroofiaga inimesed pärast noorukieas jõudmist palju kauem elada (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Meditsiinilise, tehnilise ja geneetilise uurimistöö suured edusammud on suutnud nii haiguse progresseerumist aeglustada kui ka selle all kannatavate inimeste elukvaliteedi märkimisväärset suurenemist (Muscular Dystrophy Association, 2016). Sel moel on südame- ja hingamisteede hooldus elutähtsate funktsioonide säilitamiseks oluline (Muscular Distrophy Association, 2016).

Paljudel juhtudel suudavad nad jõuda noorukite järgsetesse etappidesse. Üha enam Duchenne'i lihasdüstroofia juhtumeid on kirjeldatud isegi 30-aastastel täiskasvanutel, sealhulgas inimestel, kes elavad kuni 40-aastastele ja 50-aastastele (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Uurimise hetkeseis

Praegu on kliinilised uuringud ja uuringud suunatud geeniteraapiate väljaarendamisele, mis muudavad mutatsioonide ja defektide teket düstrofiini tootmisel (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Mõned kõige uuritavamad mehhanismid on (López-Hernández, 2009):

  • Kahjustatud geeni asendamine.
  • Endogeensete geenide modifitseerimine (eksonite puudumise ravi ja stoppkoodonite väljajätmine).
  • Fenotüübi modifikaatorite üleekspressioon / inhibeerimine.

Järeldused

Duchenne'i lihasdüstroofia on haigus, mis põhjustab olulist puude nii lastel kui ka noortel täiskasvanutel ja kujutab endast laastavat prognoosi.

Kuigi kliinilised ja eksperimentaalsed uuringud on saavutanud sümptomite ravis olulisi edusamme, ei ole sellist tüüpi patoloogiate puhul veel ravi..

Duchenne'i lihasdüstroofia raviks on oluline saavutada bioloogiliste ja geneetiliste aluste sügav mõistmine..

Bibliograafia

  1. CDC. (2016). Haiguste tõrje ja ennetamise keskused. Saadud lihasdüstroofiast: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Mis on Duchenne? Välja otsitud Asociación Duchene'i vanemprojektist Hispaania: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N. A., & Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne'i lihasdüstroofia: trataeminto uudised ja perspektiivid. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo kliinik (2014). Haigused ja seisundid: lihasdüstroofia. Saadud Mayo kliinikust: mayoclinic.org.
  5. MDA (2016). Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD). Saadud lihaste düstroofia ühingust: mda.org.
  6. NHI. (2013). Õppimine Duchenne'i lihasdüstroofiast. Välja otsitud riiklikust inimese genoomi uurimisinstituudist: genome.gov.
  7. WHO. (2012). Ühine haruldaste haiguste vastu võitlemiseks. Saadud Maailma Terviseorganisatsioonist: who.int.
  8. Allikas.