Kortikaalne düsplaasia Põhjused, sümptomid ja ravi

The kortikaalne düsplaasia koosneb pahaloomuliste haigusseisundite kogumist ajukoorme arengus, mis on üha enam seotud refraktaarse tüüpi epilepsiaga (üks, mis on resistentne ravile).

Vaatamata keerukatele struktuurilistele anomaaliadele on seda seisundit raske näha, mis kajastub aju skaneerimisel. Seda seetõttu, et nende ilmingud võivad olla väga peened, muutudes tavaliseks aju kujutiseks (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Allikas: www.radiologyassistant.nl

Kortikaalse düsplaasia iseloomustus

Kortikaalne düsplaasia on väga omapärane kaasasündinud (sünnijärgne) patoloogia, mis on seotud neuronite sünni ja migratsiooni probleemidega.

Seda iseloomustavad epileptilised krambid, mis jätkuvad vaatamata farmakoloogilisele ravile ja radioloogilistele kujutistele ning eristavatele histoloogilistele omadustele.

Positiivne on see, et seda seisundit saab parandada kirurgilise sekkumise abil (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Kortikaalne düsplaasia on osa tuntud kortikaalse arengu väärarengutest (MDC), mis on mitmekesine rühm patoloogiaid, mis paistavad silma peaaju ajukoorme struktuuri muutumise tõttu..

Aju hakkab arenema enne sündi, emakasisene periood ja läbib erinevaid faase, mis võivad üksteisega kattuda.

Peaaju ajukoorme arengu peamised etapid on rakkude proliferatsioon ja rakkude diferentseerumine, migratsioon ja organiseerimine vastavatel aladel ja müeliniseerumine..

Ilmselgelt, kui nendes protsessides esineb mingeid muudatusi, väheneb koore areng ja see peegeldub erinevates kognitiivsetes ja käitumuslikes puudujääkides..

Eriti tekivad kortikaalsed düsplaasiad, mis tulenevad vohamistest, mis tekivad proliferatsiooni või neurogeneesi perioodil (uute neuronite kasv) või kortikaalse organisatsiooni staadiumis (neuronid paigutatakse sobivates kohtades kihtidesse)..

Sel moel muudetakse ajukoorme teatud piirkondade neuroneid ja gliaalrakke; mis ilmneb: spetsiifiliste neuroloogiliste puudujääkide, epileptiliste krampide, psühhomotoorse arengu viivitus jne..

Fokaalse kortikaalse düsplaasia kontseptsioon tekkis 1971. aastal Taylori ja kolleegide poolt, kui nad uurisid ajurakke patsientidest, kellel oli ravimile resistentne epilepsia..

Nad täheldasid koore arhitektuuri kahjustusi, nagu: düsmorfsed rakud (mis on muutnud tsütoskeleti), õhupalli rakud või õhupallid (need paistavad silma väga paksu membraaniga, on ebanormaalselt suured ja ebaselgete servadega) ja dislamineerimine (disorganiseeritud rakukihid) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera ja Pérez-Jiménez, 2013).

Praegu on teada, et see on ainult üks kortikaalse düsplaasia tüüp, kõige tuntum ja sagedasem, mida nimetatakse DCF II tüüpi või Taylori tüübiks (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Kuigi nagu näeme, on rohkem erinevaid erinevaid muudatusi.

Lühidalt öeldes, selle seisundi tüüpilised kahjustused ulatuvad väikestest, peaaegu nähtamatutest muutustest raskekujulistes muutustes kortikaalses organismis ebanormaalsete rakkude, gliooside või ektoopiliste neuronite ilmumisega (tähendab, et nad on paigutatud valedesse kohtadesse).

Seega vaatleme rühma suuri ja veider neuroneid ja groteskseid rakke, mis hõivavad ajukoorme ja valge aine sügavaid piirkondi..

Siiski võimaldavad neuropiltimismeetodite erinevad arengud tuvastada kortikaalse düsplaasia neid kõrvalekaldeid paremini ja paremini..

Sümptomid

Praegu me küsime endalt: mis põhjustab neid aju muutusi? Seejärel püüan vastata küsimusele, esitades kõige levinumad sümptomid:

- Refraktaarne epilepsia 76% patsientidest: Tegelikult tundub kortikaalne düsplaasia kirjanduses pidevalt seotud epilepsiaga, eeldades selle põhjust..

Epilepsia võib olla mis tahes tüüpi, kuid on tavaliselt seotud ravimresistentse epilepsiaga (tulekindel)..

Seetõttu on neil patsientidel sagedased kriisid, mis algavad igas vanuses emakasisesest staadiumist ja kestavad kogu elu jooksul; kuigi nad on lapsepõlves tavalisemad.

Sõltuvalt sellest, kus paiknevad aju kõrvalekalded ja patsiendi vanus, võivad kriisid olla: lihtsad osalised (need mõjutavad ainult aju minimaalset osa), keeruline osaline (hõlmab nii aju poolkera kui ka teadvuse kadu) või üldistatakse ( peaaegu kogu aju muutunud elektrilise aktiivsuse tõttu tekkinud krambid) \ t

- Fookuse neuroloogilised puudused: nad arvavad, et meie operatsiooni konkreetses osas on probleeme aju põhjustel.

Need võivad olla väga erinevad, näiteks: näo ühe külje tundlikkus, jäseme liikumine, silma nägemus, kõne väljendamise raskused, emotsionaalse kontrolli probleemid jne..

- Intellektuaalsed probleemid: isegi mõnikord võib seda seostada keskmisest madalama luure tasemega, keskenduda probleemidele ja raskusi uute asjade õppimisega.

- Kognitiivse ja psühhomotoorse arengu viivitus: Parim viis teada saada, kuidas noor laps areneb, on jälgida nende motoorseid oskusi.

Kui teie võime liikuda või omandada teatud arenguprobleeme, nagu püsti jäämine, jalutuskäik, lusikatäitmine jne. Nad jõuavad väga hilja või esineb raskusi ilma teadaoleva füüsilise probleemita ja piisava stimulatsiooniga, on võimalik, et neil on neuroloogilisi põhjuseid.

See võib juhtuda kortikaalse düsplaasiaga väikelastele.

Aju väljanägemise osas on anomaaliaid mõnikord raske jälgida, sest need on raku tasandil, mikroskoopilised. Teistel juhtudel võib seda näha aju skaneerimise kaudu. Mõned näited on:

- Lissencephaly: aju näib sujuv, see tähendab, et see ei esita tavapäraselt täheldatavaid konvolutsioone.

- Polymicrogyria: Seda iseloomustab ajukoores rohkem kui tavaline, kuid madalate soonega.

- Paquigiria: vähem konvolsioone kui tavaliselt, väga lame ja paks.

- Topeltkoore sündroom: on tõsine haigusseisund, mille korral neuronid rändeprobleemide tõttu üksteisele üles kasvavad, moodustades kaks ajukoort.

Põhjused

Nagu me ütlesime, siis kui laps on emakas, siis närvisüsteem hakkab arenema. Alguses on aju rakud sündinud ja rühmitatud.

Igal neist on konkreetsed juhised selle kohta, milline osa ajust peab reisima, et paigutada end sinna, kuhu see kuulub. Järk-järgult tekivad juhtivad radad, näiteks teed, kus need rakud liiguvad, moodustades 6 ajukoorme erinevat kihti.

Kuid kogu see protsess on väga keeruline ja sellele mõjub palju tegureid, kui mõni neist protsessidest on kahjustatud, võib tekkida kortikaalne düsplaasia..

On teada, et selle tingimuse tekkimiseks peavad esinema nii geneetilised tegurid kui ka keskkonna- või omandatud tegurid (Kabat & Król, 2012).

See võib esineda sellistel põhjustel nagu geneetilised kõrvalekalded, sünnieelne infektsioon, isheemia (aju verevarustuse probleemid) või kokkupuude toksiliste elementidega (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

- Geneetilised tegurid: neid ei ole täielikult uuritud ja kuigi on vaja rohkem uuringuid, on teada, et geneetikal on midagi teha, sest on olemas kortikaalse düsplaasiaga peresid ja et see ei ole tingitud ühest geneetilisest mutatsioonist.

Mõned autorid on leidnud, et TSC1 ja TSC2 geenid võivad olla seotud selle olukorraga, kuna nad näivad vastutavat eespool nimetatud "balloon" rakkude eest..

Samuti on muutused Wnt ja Notch valkude signalisatsiooniradadel. Need on vastutavad sobiva neuronaalse migratsiooni eest, mis on kortikaalse düsplaasia korral kahjustatud.

Seega võib selle patoloogiaga seostada mis tahes geneetiline mutatsioon, mis mõjutab nende radade reguleerimist.

- Välised tegurid: On näidatud, et kiirgus ja metüülasoksümetanool võivad põhjustada DNA kahjustusi, mis lõppkokkuvõttes põhjustavad kortikaalset düsplaasia..

Kortikaalse düsplaasia tüübid

Kortikaalne düsplaasia võib hõlmata mis tahes aju osa, see võib varieeruda nii ulatuselt kui ka asukohalt; ja võib isegi olla fookus või multifokaalne (hõivab mitmeid aju piirkondi) (Kabat & Król, 2012).

Kui see katab täieliku poolkera või suure osa mõlemast poolkerast, nimetatakse seda hiiglaslikuks kortikaalseks düsplaasiaks (DCG)..

Ehkki tavaliselt kasutatakse terminaalset kortikaalset düsplaasia, on kortikaalne düsgenees; või midagi üldisemat, neuronaalse migratsiooni muutused (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Paljud klassifikatsioonid on välja pakutud heterogeensete ja keeruliste struktuurimuutuste tõttu, mida see tingimus võib põhjustada.

Üldiselt jagatakse kortikaalne düsplaasia tavaliselt järgmiselt:

· Kortikaalse arengu kerge väärareng (MLDC):

See viitab rühmale halvasti määratletud kahjustuste mikroskoopilistest histoloogilistest muutustest, mis ei ole nähtavad aju skaneerimisel nagu magnetresonantstomograafia. See võib esineda "mikro-düsgeneesi" nime all ja need on kõige leebemad.

Seal on kaks alatüüpi:

- MLDC tüüp I: on ektoopilisi neuroneid (tähendab, et need asuvad ajukoores I või selle lähedal, kui nad ei peaks seal olema).

- MLDC II tüüp: Seda iseloomustavad mikroskoopilised heterotoopiad väljaspool kihti I, mis viitab neuronite rühmadele, kes ei ole lõpetanud oma õigesse kohta rändamist ja on ankurdatud, kus nad ei peaks.

I tüüpi fokaalne kortikaalne düsplaasia

See on ka väga kerge vorm, mis avaldub epilepsia, õppimise ja tunnetuse muutustes. Tavaliselt hakatakse täheldama täiskasvanutel.

Siiski ei pruugi neil olla sümptomeid; Tegelikult on olemas uuring, mis näitab, et seda tüüpi düsplaasia võib leida 1,7% tervetest isikutest.

Tavaliselt ei ole neid MRI-ga näha või muutused on väga kerged. Tavaliselt leidub neid aju ajalises piirkonnas ja need jagunevad kahte alarühma:

- DCF tüüp IA: arhitektuuri muutused isoleeritult.

- DCF tüüp IB: Arhitektuur on samuti kahjustatud, kuid on ka hiiglaslikke rakke. Siin ei täheldatud düsmorfseid rakke (koos tsütoskeleti väärarengutega)

II tüüpi kortikaalne düsplaasia või Taylor:

Sellisel juhul ilmnevad sümptomid nooremas eas, üle lapsepõlve ja neil esineb sagedamini epilepsiahooge ja krampe kui I tüüpi..

Lisaks on see tüüp, mis on kõige enam seotud ravile resistentsete epilepsiatega.

See on seotud ebanormaalsete rakkude suurenemisega, mis on väga suured, muutunud tsütoskeletiga (düsmorfne) ja mõjutavad aju elektrisignaale.

Nad asuvad ka vales kohas, muutes tavalise ajukoorme arhitektuuri. See on tingitud sellest, et need tekivad neuronite ja gliaalrakkude rakkude diferentseerumisprotsessi muutumise ning nende migratsiooni tõttu.

Selle kategooria piires saame määratleda kaks alamkategooriat vastavalt ballooni rakkude või "balloonrakkude" olemasolule või mitte..

Huvitaval kombel on see koht, kus selliseid rakke leitakse, vähem seotud epilepsiaga kui teised läheduses asuvad piirkonnad.

Seda tüüpi näeb kõige paremini läbi aju skaneerimine, mistõttu saab selle kõrvalekaldeid kirurgiliselt korrigeerida.

Need muutused paiknevad sageli mitte-aju piirkondades.

Duaalne patoloogia

Väga seotud epilepsiaga on kahe patoloogia olemasolu samaaegselt: hipokampuse skleroos (muutused hipokampuses ja teistes sellega seotud ajupiirkondades) ja fokaalne kortikaalne düsplaasia, mis võtab ajutisi piirkondi..

Ravi

Puudub spetsiifiline ravi kortikaalse düsplaasia suhtes, pigem on sekkumised suunatud kõige haavatavamate sümptomite ravile, mis on tavaliselt krambid..

Selleks kasutatakse kõigepealt epilepsiavastaseid ja krambivastaseid ravimeid ning täheldatakse kahjustatud haiguste arengut.

Teisest küljest on juhtumeid, kus epilepsia jätkub hoolimata ravist. See muutub väga tüütu, sest võib tekkida kuni 30 epilepsiahoogu päevas.

Sellistel juhtudel on soovitatav kasutada neurokirurgiat, mis annab selle seisundi leevendamiseks väga häid tulemusi.

Kirurgiline sekkumine ajus ebanormaalsete rakkude eemaldamiseks teistest tervetest aju piirkondadest.

See võib hõlmata poolkera täielikku eemaldamist (poolkerakujuline), väikest osa sellest või mitu väikest ala.

Tavaliselt valitakse ka füsioteraapia, mis võib olla väga kasulik väikelastele ja lastele, kellel on lihasnõrkus.

Arengu viivituste osas on soovitatav kooli töötajaid teavitada, et nad kohandaksid kooliprogrammi lapse vajadustele..

Nõuetekohane stimuleerimine ja hoolitsus võivad aidata neil lastel rahuldavat elu juhtida.

Viited

1. Kortikaalne düsplaasia. (s.f.). Välja otsitud 7. septembril 2016 Wikipedias.
2. Kortikaalne düsplaasia. (s.f.). Välja otsitud 7. septembril 2016 Johns Hopkins Medicine'ilt.
3. Kortikaalne düsplaasia lastel. (Veebruar 2016). Välja otsitud Cincinnati lastest.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokaalne kortikaalne düsplaasia ja epilepsia. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Guevara varas, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). PÕHILISED DÜSPLASIASID, MIS ON PÕHJENDUSEGA PÕHJUSLIKUD JA SELLE ESINDUSTE PILDID. Chilean Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J. ja Król, P. (2012). Fokaalne kortikaalne düsplaasia - läbivaatamine. Poola ajakiri Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & Quiñones, D. (2012). Originaal: fokaalne kortikaalne düsplaasia. Kliinilised-radioloogilised patoloogilised korrelatsioonid. Neuroloogia, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Epilepsia operatsioon fokaalsete kortikaalsete düsplaasiatega lastel. Journal of Neurology, (1), 221.