Craniosynostosis Sümptomid, põhjused ja ravi

The craniosynostosis See on harvaesinev kolju probleem, mis põhjustab lapse areneda või esile kutsuda sündi deformatsioone. "Craniosynostosis" pärineb kolju + ilma (koos) + ostoos (seotud luudega). 

Täpsemalt on kolju erinevate osade varajane liitmine nii, et see ei suuda korralikult kasvada, katkestades nii aju kui ka kolju normaalse arengu..

Vastsündinul koosneb kolju mitmest luudest, mis ei ole veel ühinenud, nii et ajus on piisavalt ruumi, et seda edasi arendada. Tegelikult kahekordistuvad kolju esimesed kolm elukuude luud ja nad ei kaitse täielikult kuni noorukite viimaste aastate lõpuni.

Tegelikult muutub kolju luude liitumise tase vanusega ja vastavalt sellele, millised õmblused on; ühe sulgemine teiste ees. Vastsündinud kolju koosneb seitsmest luudest ja need arenevad kahe protsessi kaudu: luu nihkumine ja luu ümberkujundamine.

Tundub, et kolju koosneb ühest kompaktsest tükist, kuid vastupidiselt sellele, mida võiks arvata, on kolju pigem jalgpallipall: sellel on luude komplekt, mis on paigutatud üksteisele sobivatesse plaatidesse, ehitades sfääri.

Nende plaatide vahel on tugevad elastsed kangad, mida nimetatakse õmbluseks. Need on need, mis annavad kolju jaoks aju kasvamisel paindlikkuse. See paindlikkus võimaldab ka lapsel sündida läbi sünnikanali.

Mis juhtub, on see, et kui koljuosa, mis sulab sulavkaitsmeid ja sulgub, püüavad teised piirkonnad seda kompenseerida, muutudes silmapaistvamaks ja muutes pea normaalset kuju.

See võib kirjanduses esineda ka süntoosina või õmbluste enneaegsel sulgemisel.

Kraniosünostoosi tüübid

Sõltuvalt kolju osadest, mida muudetakse ja sellest tulenev pea kuju, on olemas mitmesuguseid kraniosünostoosi liike..

Scaphocephaly

See on kõige levinum tüüp ja kõige sagedamini mõjutab mehi. See on sagitaalse õmbluse enneaegne liitmine, mis asub kolju ülemise osa keskjoonel ja läheb pehmest kohast (nimetatakse ka fontanelliks) pea taha..

Selle tulemuseks on pikk ja kitsas pea. Kui see kasvab, muutub pea tagakülg silmatorkavamaks ja teravamaks ning otsaesine ulatub välja. See tüüp on kõige väiksem probleem aju normaalseks arenguks ja seda on suhteliselt lihtne diagnoosida.

Eelmine plagiokefal

See koosneb ühe koronaalõmbluse varajastest liitumistest, kus otsmik ja aju eesmine külg kasvavad edasi. Sellisel juhul tundub otsaesine lamedam ja silmaümbrised on kõrgendatud ja kaldu.

Lisaks suunatakse need välja ja nina küljele. Tähis, et lapsel on sellist tüüpi kraniosünostoos, on see, et ta kallutab pea ühele küljele, et vältida topelt.

Trigonocephaly

See on metopoolse õmbluse liit, mis asub kahjustatud inimese otsa keskel ja läheb pehmest kohast või fontanellist nina alguseni..

See põhjustab silmaümbriste kokkusaamise ja nad on üksteisele väga lähedased. Laup on silmapaistev kolmnurkne kuju.

Posterior plagiocephaly

See on kõige vähem levinud ja tuleneb ühe lamboidõmbluse enneaegsest sulgemisest pea tagaküljel.

Selle tulemuseks on kolju selle ala lamedus, tehes luu kõrva ääres (mastoidluu), mis avaldub ühest kõrvast teise madalamal. Sellisel juhul võib kolju kallutada ka ühele küljele.

Kõik need vastavad ühe õmbluse ühingutele, kuid võivad olla ka rohkem kui ühe ametiühingud.

Kahekordne õmblusniit craniosynostosis

Näiteks:

- Eesmine brachycephalyseda nimetatakse boororaalseks, sest see tekib siis, kui kaks koronaalset õmblust, mis liiguvad kõrvast kõrva, sulanduvad enne aega, esitades otsmiku ja kulmude pinda. Kolju on üldiselt tavalisest laiem.

- Brachycephaly tagant: ka kolju laieneb, kuid kahe lamboidõmbluse (mis nagu oleme öelnud, on taga) liitumise tõttu.

- Sega-õmbluse ja metopõõsa skaphocephaly: Peas on pikk ja kitsas välimus.

Mitme õmbluse kraniosünostoos

Näiteks:

- Turribraquicephaly, bioronaalsete, sagitaalsete ja metoopiliste õmbluste ühendamisega: pea on terav ja on Apertsi sündroomile iseloomulik.

- Multisuturas kinnitatud, mis annavad koljule nn ristlõnga kuju.

Levimus

See haigus on harvaesinev ja mõjutab umbes 1-st 1800-st või 3000-st lapsest. Seda esineb sagedamini meestel, kusjuures meestest esineb kolm neljast juhtumist, kuigi see näib varieeruvat sõltuvalt kraniosünostoosi tüübist, mis on.

80% ja 95% juhtudest kuuluvad mittesündroomse vormi, st isoleeritud seisundisse.

Kuigi teised autorid on arvanud, et 15% kuni 40% patsientidest võib olla teise sündroomi osa (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal ja Boyadjiev, 2007).

Mis puudutab kraniosünostoosi liike, siis tundub, et kõige sagedasem on see, mis hõlmab sagitaalset õmblust (40-60% juhtudest), millele järgneb koronaal (20-30%) ja seejärel metoopia (10% või 10%). vähem). Lambdoidõmbluse liit on väga haruldane.

Põhjused

- Craniosynostosis võib olla sündroom, st see on seotud teiste haruldaste sündroomidega. Sündroom on rida seotud sümptomeid, mis tekivad samal põhjusel ja mis enamasti on tavaliselt geneetilised.

- Teisest küljest võib see olla ka mittesündroomne; on põhjused muutuvad ja ei ole täielikult teada.

On teada, et on olemas tegureid, mis võivad hõlbustada craniosynostosis, nagu:

- Vähe ruumi emaka sees või selle ebanormaalses vormis, põhjustades peamiselt koronaalset sünoosi.

- Luu ainevahetust mõjutavad häired: hüperkaltseemia või ritsetsid.

- See võib esineda ka nn sekundaarse kraniosünostoosina, mis on tavalisem ja mis on pärit aju arengu ebaõnnestumisest. See tähendab, et aju kasv on see, mis aktiveerib luuplaadid nii, et nad omandavad oma normaalse vormi; Kui aju kasvab korralikult, tekib kraniaalõmbluste sulandumine. Tavaliselt põhjustab see mikrokefaalia või pea suurust.

Seetõttu ilmneb siin craniosynostosis koos teiste aju arenguprobleemidega, nagu näiteks holoprosenkefalüüm või entsefalotseen..

- Mõnikord võib see olla tingitud hematoloogilistest (vere) häiretest, nagu kaasasündinud hemolüütiline kollatõbi, sirprakuline aneemia või talassemia..

- Mõnel juhul on craniosynostosis iatrogeensete probleemide tagajärg (see on tingitud arsti või tervishoiutöötaja veast).

- Seda võib põhjustada ka teratogeensed ained, see tähendab mis tahes keemilist ainet, puudulikkust või mis tahes kahjulikku füüsikalist ainet, mis tekitab loote staadiumis morfoloogilisi muutusi. Mõned näited on näiteks aminopteriin, valproaat, flukonasool või tsüklofosfamiid.

Sümptomid

Mõnel juhul ei pruugi craniosynostosis olla märgatav vaid mõne kuu jooksul pärast sündi. Täpsemalt, kui see on seotud teiste kraniofaciaalsete probleemidega, võib seda näha sünnist alates, kuid kui see on pehmem või sellel on muud põhjused, täheldatakse seda lapse kasvamisel.

Lisaks ilmnevad mõned siin kirjeldatud sümptomid tavaliselt lapsepõlves.

- Põhiline on ebaregulaarne kolju kuju, mis on määratud kraniosünostoosi tüübi järgi..

- Õmbluskohtade ühenduskohas võib tajuda kõva harja.

- Kolju pehmet osa (fontanelle) ei tajuta ega erine tavalisest.

- Lapse pea ei näi kasvavat proportsionaalselt ülejäänud kehaga.

- Võib esineda koljusisene rõhu suurenemine, mis võib esineda mis tahes tüüpi kraniosünostoosil. Loomulikult on see kolju väärarengute tõttu ja mida rohkem õmblusi ühendatakse, seda tavalisem on see tõus ja seda tõsisem. Näiteks mitme õmbluse puhul tekib umbes 60% juhtudest intrakraniaalse rõhu suurenemine, samas kui ühe õmbluse puhul väheneb protsent 15% -ni..

Eelmise punkti tagajärjel ilmnevad järgmised sümptomid ka craniosynostosis:

- Püsiv peavalu, peamiselt hommikul ja öösel.

- Nägemisraskused, näiteks kahekordse või häguse nägemine.

- Pisut vanematel lastel väheneb õpitulemus.

- Viivitus neuroloogilises arengus.

- Kui intrakraniaalse rõhu suurenemist ei ravita, võib esineda oksendamist, ärrituvust, aeglast reaktsiooni, silmade turset, objekti jälgimise raskust, kuulmis- ja hingamisteede probleeme..

Diagnoos

Oluline on märkida, et mitte kõik kolju deformatsioonid on craniosynostosis. Näiteks, kui laps jääb pikka aega samasse asendisse, näiteks seljas, võib tekkida ebanormaalne peakuju..

Igal juhul on vaja konsulteerida arstiga, kui märkate, et lapse pea ei arenenud korralikult või on ebaregulaarsusi. Siiski on diagnoos eelistatud, kuna tavapäraseid pediaatrilisi uuringuid tehakse kõikidele imikutele, kelle spetsialist uurib kolju kasvu..

Kui see on pehmem vorm, ei pruugi seda tuvastada enne, kui laps kasvab ja intrakraniaalne rõhk suureneb. Seega ei tohi me eirata ülaltoodud sümptomeid, mis käesoleval juhul toimuksid 4–8-aastaste vahel.

Diagnoos peaks hõlmama järgmist:

- Füüsiline eksam: kannatanud inimese pea pea, et kontrollida, kas õmblustes on servi, või jälgida, kas näo deformatsioonid on olemas.

- Pildiuuringud, nagu arvutitomograafia (CT), mis võimaldab teil näha ühendatud õmblusi. Te saate tuvastada, et see täheldab, et kus peaks olema õmblusmaterjal, ei ole või muidu see liin hõõguv.

- Röntgen: et saada kolju täpseid mõõtmisi (kefalomeetria abil).

- Geneetiline test: kui kahtlustatakse, et see võib olla päriliku iseloomuga, mis on seotud mõne sündroomiga, et avastada sündroomi ja ravida seda võimalikult kiiresti. Tavaliselt vajavad nad vereanalüüsi, kuigi mõnikord võib analüüsida ka teiste kudede nagu naha, põse sisemise osa või juuste rakke..

Seotud sündroomid

Kraniosünostoosi võib põhjustada rohkem kui 180 erinevat sündroomi, kuigi kõik need on väga haruldased (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal ja Boyadjiev, 2007)..

Mõned kõige eristavamad on:

- Crouzoni sündroom: See on kõige levinum ja seostub kahepoolse koronaalse kraniosünostoosiga, keskmiste näo kolmanda ja kõrvalekallete anomaaliadega. Tundub, et see on tingitud mutatsioonist FGFR2 geenis, kuigi mõned juhtumid tekivad spontaanselt.

- Aperti sündroom: See kujutab endast ka kahepoolset koronaalset kraniosünostoosi, kuigi võib täheldada ka teisi süntakoosivorme. Ühinemised toimuvad kolju põhjas, lisaks käte, põlvede, puusade ja põlvede deformatsioonidele. Selle päritolu on pärilik ja tekitab iseloomulikke näoomadusi.

- Carpenteri sündroom: See sündroom on tavaliselt seotud posagi plagiokefaalia või lamboidõmbluste ühendusega, kuigi ilmub ka scaphocephaly. Muuhulgas erineb see deformatsioonidest ka jäsemetes ja veel üks number jalgades.

- Pfeifferi sündroom: Unikoronaalne kraniosünostoos on selles seisundis tavaline ning näo deformatsioonid, mis põhjustavad kuulmisprobleeme, ja jäsemetes. See on seotud ka vesipeaga.

- Saethre-Chotzeni sündroom: tavaliselt esineb ühepoolne koronaalset tüüpi kraniosünostoos, mille eesmine kraniaalne alus on väga piiratud, juuste kasv on väga madal, näo asümmeetria ja arenguhäire. See on ka kaasasündinud.

Ravi

Tuleb hoolitseda varase ravi eest, sest paljud probleemid on võimalik kindlaks määrata aju kiire kasvuga ja beebi kolju paindlikkusega muutustega kohanemiseks..

Kui me oleme olukorras, kus koljus on esinenud muid deformatsioone, nagu positsiooniline plagiokefal, või pea külg, mis on lamedaks, olles pikka aega samas asendis, sünnituse või tüsistuste tõttu; saate taastada normaalse pea kuju a-ga vormiv kiiver kohandatud lapsele.

Teine võimalus on ümberpaigutamine, 80% juhtudest. See seisneb beebi asetamises mõjutamata küljele ja kaela lihaste töötlemisele, asetades selle suu alla, kõhule. See meetod on tõhus, kui laps on vanem kui 3 või 4 kuud vana.

Isegi väga kergetel juhtudel ei pruugi see soovitada mingit spetsiifilist ravi, kuid eeldatakse, et selle esteetilised mõjud ei ole nii tõsised kui kahjustatud arenevad ja kasvavad juuksed.

Kui juhtumid ei ole väga tõsised, on otstarbekas kasutada mittekirurgilisi meetodeid. Tavaliselt takistavad need töötlemised haiguse kulgu või paranevad, kuid tavaline on jätkata eksisteerimist teatud määral, mida saab lahendada lihtsa kirurgiaga..

The kirurgiline sekkumine Kranofosiaalse kirurgi ja neurokirurgi poolt välja töötatud, on näidustatud tõsiste kraniofakiaalsete probleemide korral, nagu lamboidne või koronaalne kraniosünostoos, või kui on suurenenud koljusisene rõhk. Operatsioon on ravi, mis valitakse tavaliselt kõige kraniofakiaalsete väärarengute korral, eriti nende puhul, mis on seotud suure sündroomiga..

Kirurgia eesmärk on vähendada kolju poolt ajus tekkinud survet ja pakkuda piisavalt ruumi aju kasvamiseks, samuti füüsilise välimuse parandamiseks.

Pärast operatsiooni võib kannatanud isik vajada teist sekkumist hiljem, kui neil on kraniosünostoos, kui nad kasvavad. Sama juhtub ka siis, kui neil on näo deformatsioonid.

Teine tüüp operatsioon on endoskoopiline, mis on palju vähem invasiivne; kuna tegemist on valgustatud toru (endoskoopi) sisseviimisega väikeste sisselõigete kaudu peanahka, et tuvastada sulatatud õmbluse täpne asukoht hiljem. Seda tüüpi operatsiooni saab teha vaid ühe tunni jooksul, turse ei ole nii tõsine, verekaotus väheneb ja taastumine on kiirem.

Juhul, kui esineb teisi sümptomeid, on vaja regulaarselt jälgida kolju kasvu, et jälgida suurenenud koljusisese rõhu teket..

Kui teie lapsel on sündroom, võib arst soovitada pärast operatsiooni regulaarset jälgimist, et kontrollida pea kasvu ja kontrollida intrakraniaalse rõhu suurenemist.

Viited

1. Craniosynostosis. (Veebruar 2015). Välja otsitud Cincinnati lastest.
2. Craniosynostosis. (11. märts 2016). Välja otsitud NHS-ist.
3. Haigused ja seisundid: Craniosynostosis. (30. september 2013). Välja otsitud Mayo kliinikust.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T. L., Panchal, J., ja Boyadjiev, S.A. (2007). Kraniosünostoosi geneetika. Seminarid laste neuroloogias, 14 (Ettevalmistused kliinilises geneetikas (II osa), 150-161.
5. Sheth, R. (17. september 2015). Lapse craniosynostosis. Välja otsitud Medscape'ist.
6. Kraniosünostoosi tüübid. (s.f.). Välja otsitud 28. juunil 2016, endoskoopilise kraniosüntoosikirurgia keskusest.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). Craniosynostosis. Välja otsitud 28. juunil 2016 endovaskulaarsest neurokirurgiast.
8. Tasuta online-HTML-i konverter aitab teil veebi dokumentide konverteerimisel vabaneda määrdunud koodist.